Compte-rendu de l`AG 2014

AG KLS-France
20 juillet 2014
© 2011 Annette Robinson
http://kls-france.org
7 passage Singer
75016 Paris
[email protected]
La rencontre s’est déroulée le dimanche 20 juillet 2014 dans une salle réservée
dans les locaux de l’Alliance Maladies Rares au 96 rue didot à Paris de 10 heures à 17
heures.
La journée s'est déroulée dans l'ordre suivant :
10-12h: Assemblée Générale de l'association KLS-France (rapport moral,
rapport financier et rapport d'activité)
12-14h: repas et échanges informels
14-16h: présentation des derniers résultats de recherche (Pr I. Arnulf et Sophie
Lavault)
Le nombre de participants était en augmentation cette année. On a recensé une
quarantaine de personnes au total, venant des quatre coins de la France. Des familles
entières sont venues témoigner de leur parcours, des parents, des jeunes couples et des
patients en crise également. Des nouveaux patients sont venus pour s’informer. Le
professeur Lecendreux, pédo-psychiatre à l’hôpital Robert Debré à Paris était présent
toute la matinée. Le professeur Arnulf, chef du service des pathologies du sommeil de
l’hôpital Pitié-Salpêtrière à Paris et Sophie Lavault, attachée de recherche clinique dans ce
service ont pris le relais l’après-midi.
La journée a débuté par un tour de table afin que chaque personne puisse se présenter
comme elle le souhaitait. Mettre un visage sur des noms bien souvent connus par
l’intermédiaire de la messagerie permet de commencer la réunion dans un bon esprit
d’échange et d’écoute. Les témoignages de chacun et les expériences vécues permettent
d’identifier les différents aspects de la maladie et son impact sur le malade lui-même et sur
son environnement. Ce moment de prise de parole par chacun des participants était
chargé en émotions.
Ce tour de table a aussi permis d'aborder des problématiques récurrentes que pose le kls :
. Les traitements :
Le succès important du traitement au lithium : même si dans certains cas ce traitement
n'abolit pas les crises, ni ne change leur durée, l'état du malade et le vécu des épisodes
peut être grandement amélioré. Le lithium semble être le traitement le plus efficace à
l'heure actuelle.
Les traitements par immuno-globulines, stimulants ou corticoïdes restent à ce stade du
domaine expérimental. Le succès partiel (40 % de réussite), mais sans effets secondaires,
des flashs de cortisone (protocole de soin identique à celui utilisé dans la sclérose en
plaques) tend à montrer que le kls a une composante auto-immune. Ce traitement serait
particulièrement indiqué pour les malades qui sont confrontés à des épisodes longs
(plusieurs semaines à plusieurs mois).
D'une manière générale, la bonne gestion du traitement passe par une compréhension de
la maladie.
- L'accompagnement des malades en épisode
Bien comprendre la maladie est important pour bien assurer l'accompagnement des
patients, en particulier en période de crise.
La difficulté vient du fait qu'il est nécessaire de sécuriser le patient en état de crise, mais
que ces crises sont imprévisibles.
- La MDPH (Maison départementale des personnes handicapées)
Ces organismes accordent le statut de travailleur handicapé (RQTH) et, le cas échéant,
une allocation (AAH). Plusieurs situations très inégales ont été mentionnées dans le
traitement des dossiers par les MDPH suivant les départements.
Il faut informer ces organismes des caractéristiques de cette pathologie, « invisible » entre
les crises et nécessitant de mettre en place tout un dispositif en cas de crise, ce qui est
difficile pour l'entourage (garde et travail). C'est le problème de toute pathologie
récurrente : préventif et curatif.
- Les recherches cliniques
A terme l'association souhaite participer au financement de la recherche sur le syndrome
de Kleine-Levin et rejoindre des structures associatives d'envergure européenne comme
Eurordis http://www.eurordis.org/fr
Au cours de ce tour de table, le Docteur Lecendreux a mentionné la tenue prochaine du
congrès national de la SFRMS (Société Française de Recherche et Médecine du
Sommeil) qui se déroulera à Lille du 20 au 22 novembre 2014 et a vivement conseillé que
l'association y soit représentée. http://www.lecongresdusommeil.com/
La réunion se poursuit avec l'assemblée générale de l'association KLS France:
Rapport fnancier (N. Messard) :
L’association dispose d’un compte à la poste au nom de KLS France. Le solde est de
2 581,22 € au 15 juillet 2014. Les adhésions sont au nombre de 76 adhérents dont 16
patients. Les recettes proviennent en majorité des cotisations à hauteur de 1280 € et de
dons à hauteur de 940 €. Une partie de ces dons provient d'un complément de cotisations
des familles à hauteur de 350 euros. Une association locale, "Amitié coup de pouce" a
donné 500 euros de dons à l’association KLS France. Les dépenses sont principalement
des frais de fonctionnement (frais de tenue de compte et d'hébergement du site internet
chez OVH) et les frais d'adhésions à des structures d'intérêt comme l'AMR (Alliance
Maladies Rares) dont les frais d'adhésion s'élèvent à 300 euros par an.
Rapport Moral (R. Perrin) :
Un des buts de l'association est de rompre l’isolement inhérent aux maladies rares
par des actions de soutien mutuel (groupe de discussions, rencontre, forum). Dans cette
optique, le groupe de discussion dont l'existence a précédé d'un an la création de
l'association continue d'être utilisé. Il sert à la fois de vecteur d'information pour
l'association et de support d'échanges informels à propos du KLS. Ce groupe de
discussion est ouvert à toute personne ayant été diagnostiquée KLS et à son entourage. Il
n'est pas nécessaire d'être adhérent à l'association pour être membre de ce groupe de
discussion. Actuellement, le groupe de discussion compte 116 membres. Nous avons
observé que durant l'année passée, peu de patients s'exprimaient, ainsi que peu de
fratries. Pour remédier à cela nous proposons de mettre en place un forum qui permettra
de mieux structurer les problématiques et qui comportera, en plus d'une section commune
à tous les membres, une sections réservée aux malades, séparée d'une section réservée
à l'entourage du malade. Le groupe facebook a été créé en même temps que le groupe de
discussion, il est plus fréquenté par les malades.
Un certain nombre de familles sont entrés en communication directe, par téléphone,
avec des membres du bureau. Cette possibilité semble importante car elle permet de
partager avec plus de discrétion certaines situations particulières et d’approfondir les
démarches et les solutions pouvant être explorées. Une partie de ces contacts ont aboutit
à des interventions effectuées au nom de l’association auprès des structures scolaires ou
des mdph (participation à des réunions préparatoires, aide à la rédaction des projets de
vie, courriers d’appui pour les mdph).
Rapport d’activité (A. Thevenot) :
Réalisés :
•
Dépôt du dossier de l'association en préfecture 9 juillet 2013 (AG constitutive le 6
juillet 2013)
•
Ouverture d'un compte bancaire
•
Inscription de l'association à Orphanet (Le portail des maladies rares et des
médicaments orphelins)
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin//SupportGroup_Search.php?
lng=FR&data_id=103249&title=KLS-France
•
La rédaction d'un feuillet d'information (disponible en téléchargement sur le site
web) qui peut être diffusé en temps et lieux utiles. La production de ce document
s'est appuyé sur le dépliant créé par l'association anglaise http://klssupport.org.uk/articles/39
•
Création du site internet : http://kls-france.org/ "Mieux connaître le Syndrome de
Kleine-Levin". Actuellement, le site comporte une description de la pathologie, des
témoignages concernant son vécu, le bulletin d’adhésion à l’association ainsi que
quelques liens.
•
Autorisation préfectorale de quête sur la voie publique accordée pour 2014, nous
ne maitrisons pas encore l’éventail des possibilités offertes par cette autorisation
(elle a été demandé pour être en conformité avec la loi vu que le bulletin d’adhésion
est présent sur internet).
•
Adhésion à l'AMR (Alliance Maladies Rares) qui permet l'utilisation d'une salle de
réunion, offre un stand lors de la Journée des maladies rares, organise la Marche
des maladies rares, développe des antennes régionales, a participé à la mise en
place des centres de références (auxquels doivent se référer les MDPH), propose
des formations à l'écoute...
A prévoir :
•
Dossier d'adhésion à l' INSV (Institut National du Sommeil et de la Vigilence) qui
participe à l'organisation de la Journée du sommeil en mars.
•
Adhésion à l'Eurordis (association européenne des maladies rares).
•
Adhésion croisée avec l'ANC (Association narcolepsie-cataplexie)
•
Contacts avec autres associations nationales du KLS (Royaume Uni, Etats-Unis,
Allemagne...).
•
Mise à jour des informations sur Orphanet auquel se réfèrent naturellement les
médecins non spécialistes.
•
Mise en place d'un forum sur internet pour mieux mettre à disposition les
informations utiles
•
Participation au congrès de la SFRMS qui a lieu à Lille du 20 au 22 novembre 2014
•
Participation aux actions de l'AMR comme la Marche des maladies rares
Renouvellement des membres du Bureau
Le vote se fait à main levée et désigne les membres suivants à l’unanimité.
Alice Thevenot (présidente)
Romary Perrin (vice- président)
Marylis Plongeon (secrétaire)
Nicole Messard (trésorière)
Cannelle Lescastreyres (membre du C.A.)
Kévin Fortin (nouveau membre du C.A.)
Gwendal Kerré (nouveau membre du C.A. )
Pilar Brentini (membre du CA)
Sophie Legeais (membre du C.A.)
Ensuite le repas de midi, avec un partage des différentes spécialités régionales, s’est
déroulé dans la convivialité dans un espace cafétéria en sous-sol du bâtiment.
Exposés des résultats des recherches
A 14h30 le professeur I. Arnulf et S. Lavault ont présenté leurs travaux de
recherche sur le syndrome de Kleine- Levin.
Epidémiologie
A ce jour il y a environ 150 malades en France.
Les longs épisodes (un à plusieurs mois) concernent un quart des patients.
Génétique
Jusqu'à présent, les recherches intensives en génétiques n'ont pas apporté
beaucoup d'informations. Isabelle Arnulf a tenu à insister sur le fait que les cas familiaux
sont très rares et que cette information ne doit pas être un frein à la fondation d'une famille
pour les personnes malades.
Une analyse très fine des exons (parties du génome codant pour les protéines) est
programmée par l'Université de Stanford. Pour mener à bien cette étude, il est nécessaire
de disposer de 4000 cas. Cette étude est financée par la KLS Foundation
http://klsfoundation.org/ La France adresse les ADN des patients français régulièrement à
Stanford.
Métabolisme
Un certain nombre de patients de La Pitié ont eu une ponction lombaire. Les
premiers résultats semblent intéressants. Il est probable que l'équipe de Mme Arnulf
demandera de nouveaux volontaires pour les ponctions lombaires (il n'y avait que 7
personnes dans chaque groupe).
Immunité
Une étude épidémiologique réalisée à Taïwan a montré que le déclenchement des
épisodes correspondait au pic saisonnier des infections des voies aériennes supérieures.
Sommeil
Lors des hospitalisations de jour à La Pitié, les malades remplissent un
questionnaire de sommeil. Ils ont été analysés. Les résultats montrent que les personnes
atteintes de KLS dorment plus, y compris en dehors des épisodes.
Neuropsychologie
Il semble que les patients sous traitement (lithium) récupèrent mieux leurs capacités
cognitives hors épisodes.
Imagerie
Les premières études d'imagerie cérébrale à la Salpêtrière ont montré que lors d'un
épisode de kls, plusieurs zones du cerveau fonctionnent moins bien : en particulier la zone
tempo-pariétale supérieure droite. Cette zone est impliquée dans l'intégration des sens. Le
dysfonctionnement de cette zone spécifique serait associé aux symptômes de
déréalisation (l'impression d'être 'comme dans un rêve'). Une partie du cortex frontal est
aussi touchée, son dysfonctionnement affecte le comportement des patients qui
manifestent alors une apathie ou une désinhibition. Le thalamus et l’hypothalamus sont
aussi affectés, mais leurs rôles sont moins évidents.
Plus important, il a été remarqué au cours de ces études que des zones du cerveau
restaient moins actives même en dehors des épisodes, mais ces dysfonctionnements
semblent compensés en dehors des épisodes, masquant ainsi les symptômes.
Afin de cartographier plus finement les réseaux de neurones dont l'activité est
modifiée en crise, mais aussi hors crise, un nouveau projet de recherche mené par Sophie
Lavault a été initié en avril 2014. Ce projet de recherche nécessite qu'une cohorte de 15
patients passe un IRM et un ensemble de tests neuropsychologiques pendant un épisode
et hors épisode. Pour que ce projet de recherche, important pour la meilleure
compréhension de la pathologie, aboutisse, l'association invite tous les malades et leur
entourage à se renseigner auprès de Sophie Lavault.
Par e-mail : [email protected] ; Par téléphone : 01 42 16 77 17
(Le service des Pathologies du Sommeil est fermé en août)
La prochaine Assemblée Générale est prévue probablement la première quinzaine de juillet 2015
dans le même lieu si possible.
Remerciements à tous les participants de cette rencontre.
Fin de la réunion à 17 Heures