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J Maroc Urol 2006 ; 3 : 39-40 Réponse du n°2, 2006 : QUEL EST VOTRE DIAGNOSTIC ? HERMAPHRODISME VRAI FORMATION CONTINUE 1 1 1 2 1 1 B. QUERFANI , R. RABII , S. EL MHEF , L. JABRI , A. JOUAL , F. MEZIANE 1 2 Service d’Urologie, Laboratoire d’Anatomie Pathologique, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc Mr. J.C., âgé de 28 ans, sans antécédents pathologiques particuliers, consulte pour des testicules non palpables. L’interrogatoire ne retrouve pas d’antécédents familiaux particuliers. L’examen clinique retrouve : • Micropénis = 3 cm, vulviforme, hypospade. • Scrotum bifide. • Bourses vides. Fig. 1. Gynécomastie, barbe, moustache et pilosité pubienne • Pilosité pubienne. • Pilosité axillaire. • Barbe + moustache. • Gynécomastie (fig. 1). Le bilan biologique note : • Caryotype 46 XX. • Bilan hormonal : - Testostéronémie normale. - FSH, LH normales. - 17-OH progestérone normale. La TDM surrénalienne est normale. L’exploration coelioscopique retrouve une gonade droite atrophique de 1 cm coiffée par un pavillon (fig. 2), et une gonade gauche au niveau de l’orifice inguinal profond (fig. 3). On procède alors à l’ablation de la gonade droite et à l’abaissement en intrascrotal de la gonade gauche qui a l’aspect d’un testicule. L’étude anatomopathologique de la gonade a mis en évidence la coexistence de deux tissus : ovarien et testiculaire en faveur d’un hermaphrodisme vrai (fig. 4 et 5). Fig. 2. Gonade droite atrophique de 1 cm coiffée par un pavillon “ ovotestis ” Gestes prévus : prise en charge psychologique, cure de l’hypospadias, biopsie de la gonade gauche, réduction mammaire par un traitement médical et traitement hormonal substitutif si la biopsie de la gonade gauche révèle un ovotestis ou un ovaire. Fig. 3. Gonade gauche au niveau de l’orifice inguinal profond : libération et abaissement Fig. 4 et 5. Etude anatomopathologique de la gonade : coexistence de deux tissus ovarien et testiculaire en faveur d’un hermaphrodisme vrai -39- Hermaphrodisme vrai B. QUERFANI et coll. DISCUSSION conduisent habituellement au diagnostic d'une ambiguïté génitale chez le nouveau-né. La cœliochirurgie, outre son rôle diagnostique, a un rôle thérapeutique incontournable. Enfin, une décision thérapeutique adéquate permet de préciser précocement le sexe d’élevage. L’hermaphrodisme vrai est une cause rare d'ambiguïté sexuelle caractérisée par la présence de tissu testiculaire et ovarien, d’étiologie inconnue, son incidence est de 1/20.000 à 1/25.000 naissances masculines [1, 2, 3]. L'hermaphrodisme vrai est une pathologie génétiquement hétérogène. La majorité des patients (60%) ont un caryotype 46 XX. Plus rarement, on retrouve une anomalie chromosomique : mosaïque 46 XX/46 XY, translocation X-Y, caryotype 46 XY. REFERENCES 1. Pereira ET, de Almeida JC, Gunha AC, Patton M, Taylor R, Jeffery S. Use of probes for ZFY, SRY and the Y pseudoautosomal boundary in XX males, XX true hermaphrodites, and an XY female. J Med Genet 1991; 28 : 591-5. La prise en charge de cette pathologie est délicate. Si le diagnostic est posé à la naissance, le choix du sexe d'élevage doit être discuté en fonction de l'aspect des organes génitaux et de l'histologie des gonades [4, 5]. L'ablation du tissu correspondant au sexe opposé et une hormonothérapie substitutive appropriée doivent être proposées. Dans tous les cas, tout tissu testiculaire ectopique ou dysmorphique doit être retiré, pour éviter la survenue de tumeurs gonadiques. C’est le cas de notre patient qui a bénéficié de l’ablation de la gonade droite qui avait un aspect macroscopique faisant suspecter un ovaire. La laparoscopie est d’une grande utilité, car elle permet de poser le diagnostic quand les testicules ne sont pas palpables et en même temps elle joue un rôle thérapeutique en permettant leur abaissement ou ablation. 2. Kucheria K, Mohapatra I, Taneja N, Gupta DK, Ammini AC. Genetic heterogeneity in true hermaphrodite. A report of two cases. J Reprod Med 1994 ; 39 : 550-2. 3. McElreavey K, Rappaport R, Vilain E, Abbas N, Richaud F, Lortat-Jacob S, Berger R, LeConiat M, Boucekkine C, Kucheria K, Temtamy S, Nuhoul-Fekete C, Brauner R, Fellous M. A minority of 46, XX true hermaphrodites are positive for the Y-DNA sequence including SRY. Hum Genet 1992 ; 90 : 121-5. 4. Sultan Ch, Lobaccaro JM, Lumbroso S, Poujol N. Disorders of sexual differentiation : recent molecular and clinical advances in paediatric endocrinology. Baillere's Clinical Paediatrics. C.J.H Kelnar Editor, London, 1996, 4 : 221243. CONCLUSION 5. Sultan Ch. Quelles sont les difficultés actuelles du diagnostic néonatal d'intersexualité. Séminaire d'Endocrinologie Pédiatrique, Paris, Hôpital des Enfants Malades, 19-20 janvier 1998. L’ambiguïté sexuelle est une pathologie très rare, l'examen clinique méthodique et l'investigation hormonale, radiologique, moléculaire et génétique -40-