FAQ – Frequently Asked Questions: Amniocentesis and CVS

FAQ – Foire aux questions : amniocentèse et biopsie choriale
Comment saurai-je si je suis admissible à une amniocentèse ou une BC?
L’amniocentèse et la biopsie choriale sont offertes aux femmes à haut risque, à cause du résultat de leur dépistage prénatal, du résultat de leur
échographie ou pour toute autre raison significative. Demandez à votre médecin ou votre sage-femme si l’amniocentèse ou la BC est une option à
envisager pour vous.
Pour l’instant, dans notre région, les femmes qui auront 40 ans ou plus au moment de l’accouchement (ou qui auront 35 ans et attendent des jumeaux)
sont admissibles à la BC ou à l’amniocentèse. Cependant, toutes les femmes sont encouragées à envisager l’option du dépistage prénatal, comme
moyen d’obtenir une estimation bien plus exacte du risque que celle basée sur l’âge.
Qu’est-ce que l’amniocentèse?
L’amniocentèse est l’intervention la plus courante pour le diagnostic prénatal (elle est utilisée depuis plusieurs décennies). Elle est généralement
effectuée à 15-16 semaines de grossesse. Elle permet l’accès aux cellules du bébé par l’insertion d’une aiguille dans l’abdomen de la mère pour prélever
un peu du liquide amniotique qui entoure le bébé. Une échographie est faite pour trouver le meilleur endroit où insérer l’aiguille et une petite quantité de
ce liquide est prélevée. Lorsqu'il y a un risque de trisomie 21, 18 ou 13 seulement, un résultat rapide est disponible dans un délai d'une semaine grâce à
une technique appelée dépistage rapide de l'aneuploïdie (DRA). Si une analyse complète des chromosomes est nécessaire, les résultats d’analyses sont
généralement disponibles en 2-3 semaines.
Qu’est-ce que le DRA (dépistage rapide de l’aneuploïdie) ?
Le DRA permet de détecter les anomalies numériques (incluant les trisomies) des chromosomes #21, 18, 13, X et Y. Le résultat est généralement
disponible en une semaine. Ceci est plus rapide qu’une analyse traditionnelle de chromosomes, qui nécessite généralement 2-3 semaines. Le résultat du
DRA peut généralement être fourni dans 99 % des cas. Le DRA ne permet pas de détecter les anomalies numériques des chromosomes non ciblés ni les
anomalies structurelles des chromosomes. En conséquence, un résultat normal de DRA ne signifie PAS l’absence d’anomalies chromosomiques. Une
analyse chromosomique traditionnelle peut être nécessaire pour écarter la possibilité d’anomalies chromosomiques structurelles évidentes et pour
confirmer les résultats anormaux ou inconcluants du DRA.
Qu’est-ce que la biopsie choriale (BC)?
La BC est une solution de rechange à l’amniocentèse pour le diagnostic prénatal. Au lieu de prélever un échantillon de liquide, on collecte un petit
échantillon de tissu appelé villosités choriales. Ces villosités entourent le sac amniotique qui deviendra le placenta. La BC est généralement effectuée
entre 11 et 13 semaines de grossesse.
Selon la position du placenta, l’une de deux méthodes est utilisée : transcervicale ou transabdominale. Pour la BC transcervicale, un fin tube de plastique
(cathéter) est introduit dans le vagin, guidé par l’échographie. La BC transabdominale est semblable à l’amniocentèse dans la mesure où une aiguille est
insérée dans l’abdomen.
Un dépistage rapide de l'aneuploïdie (DRA) n'est pas compatible avec la BC. Des analyses complètes des chromosomes sont généralement disponibles
en environ 2-3 semaines. Un avantage de la BC, c’est qu’elle peut être effectuée plus tôt pendant la grossesse que l’amniocentèse.
Quels sont les risques de l’amniocentèse et de la BC?
Environ une femme sur 400 (0,25 %) aura une fausse-couche à la suite de l’amniocentèse. Il est rare mais possible de présenter des complications
comme rupture des membranes, saignement vaginal et infection chez la mère. Les études effectuées n’ont pas signalé d’effets à long terme de
l’amniocentèse sur le développement de l’enfant.
Avec la BC, le risque global de fausse-couche à la suite de l’intervention est d’environ 1/100 (1 %), selon les informations fournies par une étude
canadienne. Des saignotements vaginaux semblent courants après la BC mais ne sont pas graves généralement. Les autres problèmes, comme les
hémorragies du vagin et l’infection chez la mère, sont rares.
Les risques de fausse-couche lors d'une amniocentèse (1 sur 400) et la BC (1 sur 100) s'appliquent à des grossesses d'un seul bébé. Dans le cas de
jumeaux ou de triplés, les risques sont généralement plus élevés.
En cas de saignements importants, perte de liquide amniotique par le vagin ou fortes crampes suite à une amniocentèse ou à une BC, communiquez
avec votre médecin étant donné que ces complications peuvent être un signe de fausse-couche. Le risque que l'aiguille touche le bébé est extrêmement
faible.
Comment se sent-on lors de l'amniocentèse et de la biopsie choriale?
La plupart des femmes comparent la sensation lors de l'amniocentèse à celle éprouvée lors d'une prise de sang. Cette intervention pourrait être plus
inconfortable si vous ressentez des crampes. Quant à la biopsie choriale, les femmes décrivent la méthode par le col de l'utérus comme étant semblable
à un test « Pap » (Papanicolaou) et la méthode par l'abdomen comme légèrement plus inconfortable que l'amniocentèse.
Quels résultats devrait pouvoir fournir l’amniocentèse?
Dans un scénario de tests de routine, une femme qui subit une amniocentèse devrait s’attendre à recevoir les résultats suivants :
1.
Analyse du DRA (dépistage rapide de l'aneuploïdie) et si nécessaire, une analyse des chromosomes
2.
Un test permettant d'évaluer un risque de spina bifida (un type de défaut du tube neural)
Dans certaines circonstances spéciales, des tests pour d’autres problèmes pourraient être effectués.
Quels résultats devrait pouvoir fournir la BC?
Lors d’un scénario de tests de routine, une femme qui subit une BC devrait s’attendre à recevoir les résultats suivants :
1) Analyse de chromosomes
Dans des circonstances spéciales, on peut effectuer des tests de dépistage d’autres problèmes. Pour les femmes qui choisissent de subir une BC mais
voudraient faire dépister le spina bifida ou d’autres types de défaut du tube neural, on peut réaliser ceci au moyen d’une prise de sang effectuée
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idéalement entre la 15 et la 16 semaine de grossesse (mais c’est possible jusqu’à 20 semaines et 6 jours). Votre fournisseur de soins prénatals devrait
faire une demande d’analyse d’AFP du sérum maternel auprès du Programme de dépistage prénatal de l’est de l’Ontario. Veuillez noter que le DRA
(dépistage rapide de l’aneuploïdie) n’est pas actuellement disponible avec la BC.
Quel est le risque de ne pas avoir de résultat d’analyse des chromosomes avec l’amniocentèse ou la BC?
Avec l'amniocentèse, on ne peut pas obtenir de résultat de l’analyse de chromosomes après une intervention réussie dans environ 0,1% des cas, et dans
1–2 % des cas avec la biopsie choriale. Des difficultés au niveau de la croissance des cellules expliquent ces cas. Dans environ une tentative sur 200, on
ne réussit pas à obtenir un échantillon de liquide pendant l'amniocentèse. Dans environ 5–6 tentatives sur 100, on ne réussit pas à obtenir un échantillon
de placenta lors de la biopsie choriale. Dans l'ensemble, on obtient des résultats clairs et fiables 99 % du temps avec l'amniocentèse et 92 % avec
la biopsie choriale.
Y a-t-il d'autres limites à l'amniocentèse ou à la biopsie choriale?
Avec l'amniocentèse, tout comme avec la biopsie choriale, il est possible que les résultats soient difficiles à interpréter. A l'occasion, il est difficile de
déterminer si la différence chromosomique découverte peut affecter le développement du bébé. Par exemple, on pourrait trouver un mosaïcisme (soit un
mélange de cellules, certaines normales, certaines différentes). Des tests plus approfondis peuvent permettre parfois de mieux comprendre comment la
différence chromosomique pourrait affecter le développement du bébé, mais il y a une possibilité que l'on ne puisse pas obtenir de réponse claire. Il y a
aussi la possibilité que nous ayons cultivé des cellules de la mère seulement (contamination maternelle). Si ceci est le cas, nous pourrions ne pas avoir
décelé des anomalies chromosomiques présentes chez le bébé. Ces situations sont très rares.
Quelles sont mes options si une anomalie est diagnostiquée par l'amniocentèse ou la biopsie choriale?
On vous offrira un rendez-vous pour discuter du résultat avec une conseillère en génétique et/ou un généticien. Vous pourrez considérer les options qui
s’offrent à vous et les discuter avec votre conseillère en génétique et/ou généticien, ce qui inclut le choix de continuer la grossesse ou de la terminer.
J’ai reçu des conseils en génétique et j’ai un formulaire de demande d’amniocentèse ou de BC –
Comment prendre un rendez-vous?
Pour prendre un rendez-vous d’amniocentèse ou de BC, appelez l’hôpital indiqué sur la feuille jaune d’information pour les tests de diagnostic prénatal.
La feuille jaune pour les rendez-vous vous aura été remise lors de votre rendez-vous de conseil génétique.
RÉSUMÉ DES TESTS PRÉNATALS
DIAGNOSTIQUE
Amniocentèse
Comment le fait-on?
Du liquide amniotique
est prélevé à l’aide
d’une aiguille et d’une
seringue
DÉPISTAGE
Biopsie
Choriale
Dépistage du Sérum
Maternel (DSM)
Des villosités choriales
sont prélevées à l’aide
d’un cathéter et d’une
seringue ou d’une
aiguille et d’une
seringue
Du sang est prélevé au
bras de la mère à l’aide
d’une aiguille et d’une
seringue
Dépistage Prénatal
Intégré (DPI)
Première Partie :
étape 1 – échographie
pour mesurer la clarté
nuccale
étape 2 – sang prélevé
au bras de la mère
Deuxième Partie :
Sang prélevé au bras
de la mère
Moment idéal
pour le test
15-18 semaines
Première Partie:
11-13 semaines
15-17 semaines
11-14 semaines
Deuxième Partie:
15-17 semaines
Délais des résultats
Types de problèmes
décelés
DRA** : < 1 sem.
Si indiquée, analyse
complète des
chromosomes :
2-3 semaines
1. Trisomies (syndrome
de Down, trisomie 18,
13) et anomalies des
chromosomes sexuels
2. DTN*
3. Anomalies
chromosomiques
majeures (si analyse
indiquée)
2-3 semaines
(DRA non disponible)
Anomalies
chromosomiques
majeures
1 semaine
1 semaine après la
deuxième partie
Risques pour:
Risques pour:
1. Syndrome de
Down
1. Syndrome de Down
2. Trisomie 18
3. DTN*
2. Trisomie 18
3. DTN*
DIAGNOSTIQUE
Tests supplémentaires
disponibles
Risque de fausse-couche
*
Si indiquée,
échographie qui tente
de déceler les DTN*
1/400 (0.25%)
DTN = défaut du tube neural
DÉPISTAGE
Dépistage du sérum
maternel et
échographie détaillée
pour évaluer les
risques du spina bifida
et autres DTN*
Amniocentèse pour
étudier les
chromosomes
Amniocentèse pour
étudier les
chromosomes
Ou
Ou
Échographie qui tente
de déceler les DTN*
Échographie qui tente
de déceler les DTN*
1/100 (1%)
Pas de risque accru
Pas de risque accru
** DRA = dépistage rapide de l’aneuploïdie