Maladies Rares

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Maladies Rares

Maladies Rares :
attentes et préoccupations des acteurs
dans le cadre d’un 2ème plan national
et d’une politique européenne
Lundi 20 octobre 2008
20 octobre 2008
Position des Entreprises du Médicament
exprimée par Christian Lajoux, Président
au colloque Epposi du 16/10/08
L’annonce du Président de la République d’un nouveau plan Maladies Rares constitue un espoir
supplémentaire de faire reculer ces pathologies particulièrement nombreuses et invalidantes.
Les Entreprises du Médicament, qui soutiennent depuis le départ le projet de règlement
européen sur les médicaments orphelins, poursuivent leurs efforts de recherche, notamment à
travers le soutien apporté à OrphaneXchange, destiné à favoriser le développement de
molécules déjà disponibles dans le cadre des maladies rares, associé à Orphanet.
Les Entreprises du Médicament, associées au GIS Institut de maladies rares à travers le projet
ERDITI, continueront aussi, à favoriser des partenariats public-privé pour trouver des
médicaments efficaces dans les maladies rares, et à aider le développement du site Internet
d’Euro Eurordis.
La mobilisation des Entreprises du Médicament depuis plus de 10 ans déjà, participe au combat
de tous les acteurs des maladies rares. Il a été remarquablement soutenu depuis 5 ans par le 1er
plan « maladies rares » qui encourage un tissu exceptionnel d’experts, chercheurs et cliniciens
et qui favorise des conditions organisationnelles nouvelles : pôles de compétitivité dédiés à la
santé et de dimension mondiale, centres d’excellence et de compétences pour les essais
cliniques, sociétés de biotechnologies spécialisées.
Mais, la place de la France, tant pour la découverte que pour le développement clinique des
médicaments orphelins n’est pas encore suffisante.
Les Entreprises du Médicament souhaitent que la recherche soit un des éléments forts du
nouveau plan, afin que la France puisse être le territoire de l’innovation thérapeutique : soutenir
les centres d’excellence, développer la recherche épidémiologique et clinique, en inscrivant les
mesures prises dans la durée et dans des synergies européennes pour apporter aux personnes
malades les réponses thérapeutiques dont elles ont besoin.
Le nouveau plan doit apporter aussi les garanties nécessaires pour l’accès aux nouveaux
médicaments pour tous les malades.
Le groupe de travail des Entreprises du Médicament, constitué depuis dix ans, œuvrera pour
cette mobilisation industrielle et thérapeutique au cœur des objectifs de santé publique en
Europe.
1
LES MALADIES RARES :
Un nouveau Plan français
Les prémices d’une politique européenne
Dossier de presse
20 octobre 2008
1
1ère
29
Journée européenne
rares RARES février
L’EUROPEdes
ET maladies
LES MALADIES
2008
SOMMAIRE
LA FRANCE PIONNIERE EN MATIERE DE MALADIES RARES
La France précurseur reconnu dans le domaine des maladies rares
p4
Trois dispositions essentielles du Plan national maladies rares 2005-2008
p6
Un nouveau Plan national maladies rares
p7
LES MALADIES RARES EN EUROPE - LA SITUATION DANS LES DIFFERENTS PAYS
Des politiques inégales dans les pays européens
p6
Les Plans nationaux maladies rares dans les pays européens
p 10
Les « centres de référence » dans les pays européens
p 11
La disponibilité des médicaments orphelins en Europe
p 12
Les organisations de patients en Europe
p 13
Les dispositifs d’information dans les pays européens
p 14
L’EUROPE DES MALADIES RARES : UNE PRIORITE, UN DEFI
L’Europe, un échelon indispensable dans la lutte contre les maladies rares
p 16
La communication de la Commission européenne sur les maladies rares
p 18
La Présidence Française de l’Union Européenne : une opportunité
p 19
2
L’EUROPE ET LES MALADIES RARES :
L’exemple français
LA FRANCE PIONNIERE EN MATIERE DE MALADIES RARES
La France précurseur reconnu en matière de maladies rares
3
La France, précurseur reconnu dans le domaine des maladies rares (1/2)
A l’échelon européen, la France est un précurseur reconnu dans le domaine des maladies
rares, car elle est le pays qui a pris le plus d’initiatives dans ce domaine. Il s’est développé en
France, grâce notamment à l’AFM, une large mobilisation autour de ces maladies, alliant la
générosité des citoyens, l'activisme des associations de malades, la compétence de chercheurs
de très haut niveau, l'engagement des administrations concernées et une volonté politique
forte, renouvelée et consensuelle. Une synergie qui est aujourd’hui appelé le « french model »
des maladies rares.
1995 : création de la mission des médicaments orphelins au ministère de la santé chargée de
promouvoir, au niveau européen et français, une politique sur les médicaments orphelins. C’est
grâce à cette initiative de la France que l’Europe s’est doté d’un règlement européen sur les
médicaments orphelins qui n’a été adopté qu’en décembre 1999, à la suite notamment d’un fort
lobbying des associations de malades regroupées au sein d’Eurodis.
1995 : création d’Allo-Gènes à l’initiative de l’AFM, centre d’information sur les maladies
génétiques qui apporte une écoute téléphonique et répond aux besoins d’information des médecins
et des familles. Cette ligne téléphonique deviendra en 2001 Maladies Rares Info Services.
1996 : création de Orphanet, sur proposition de la Mission des médicaments orphelins et mis en
place grâce à l’Inserm et à la DGS avec le soutien de la Cnamts et de l’AFM. Orphanet publiera
son premier « annuaire des maladies rares » en 1997 avec des informations sur plus de 900
maladies, les programmes de recherche en cours sur ces maladies, les laboratoires de diagnostic,
les consultations spécialisées…
1997 : création d’Eurordis, à l’initiative de quatre associations : l’AFM, la Ligue Nationale contre
le Cancer, l’Association Française de Lutte contre la Mucoviscidose et Aides Fédération nationale.
L’organisation européenne des associations de maladies rares s’implique tout de suite dans
l’élaboration du règlement européen sur les médicaments orphelins pour le faire aboutir
rapidement.
181 associations – 2 millions de malades – 2 000 maladies
4
La France, précurseur reconnu dans le domaine des maladies rares (2/2)
13 mars 1999 : Forum citoyen intitulé « Maladies rares et système de santé » dans le cadre des
États généraux de la santé organisés par Bernard Kouchner, alors Ministre de la santé.
décembre 1999 : adoption du règlement européen sur les médicaments orphelins par le
Parlement européen.
20 février 2000 : naissance de l’Alliance Maladies Rares, forte alors de 40 associations de
malades.
avril 2002 : Création de l’Institut des maladies rares, chargé de coordonner et de stimuler la
recherche sur les maladies rares.
Actuellement et depuis octobre 2001, sous l'impulsion de l’AFM, se sont regroupés sur un même
site, à l’hôpital Broussais :
- Alliance Maladies Rares,
- Eurordis,
- Maladies Rares Info Services,
- Orphanet,
- Institut des maladies rares.
La Plateforme est un centre d’expertises et de ressources unique en Europe qui réunit sur un
même site, acteurs associatifs et structures publiques agissant dans le domaine des maladies rares.
août 2004 : adoption de la loi de santé publique avec, parmi les cinq priorités nationales, une
priorité « maladies rares ».
novembre 2004 : début de la mise en oeuvre du Plan national maladies rares 2005-2008, avec
pour objectif prioritaire d’assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en
charge des personnes souffrant d’une maladie rare. Partant du constat des spécificités et des
conséquences liées à la rareté de ces maladies, le Plan a proposé, grâce à une concertation entre
l’État, les professionnels de santé et les associations de malades, une approche globale et cohérente
couvrant les champs de la recherche, de l'information, de l'accès au diagnostic et aux soins.
5
1. La recherche
La recherche sur les maladies rares bénéficie, à travers le Plan maladies rares, d’une double
impulsion :
- le soutien à des projets pluriannuels de recherche, sélectionnés et financés à hauteur de 20
millions d’euros, par l’Agence Nationale de la Recherche, en lien avec le GIS – Institut des
maladies rares ;
- le Programme hospitalier de recherche clinique (PHRC), piloté par la Ministère de la santé, et qui
fait une place prioritaire aux maladies rares soutenue par un engagement financier de 22 millions
d’euros.
2. L’information sur les maladies rares
L’objectif du Plan vise une mise à disposition massive de l’information sur les maladies rares, à
destination des malades, des familles, des professionnels de santé et du grand public. Deux actions
sont particulièrement privilégiées :
- faire d’Orphanet le portail de référence sur Internet donnant accès à l’ensemble des informations
sur les maladies rares ;
- mieux faire connaître Maladies Rares Info Services par des campagnes de communication auprès
des malades, des familles et des professionnels.
3. Une organisation structurée de l’offre de soins
Le Plan national maladies rares a retenu, pour ces maladies, une organisation particulière dans le
système de santé, basée sur une répartition des rôles entre :
- un niveau national d’expertise : les centres de référence, assurant le diagnostic et la prise en
charge des cas complexes, la définition des référentiels et protocoles thérapeutiques, la surveillance
épidémiologique et la coordination des activités de recherche ;
- un niveau de prise en charge régional et interrégional : les centres de compétences, permettant de
poser un diagnostic sur les cas de maladies rares les plus « courantes », de mettre en œuvre une
thérapeutique quand elle est disponible et d’organiser la prise en charge en lien avec les centres de
référence et les acteurs et structures sanitaires et médico-sociales de proximité.
132 centres de référence ont été labellisés entre 2004 et 2007.
6
Lors du symposium européen « L’Europe et les maladies rares, un espoir à la mesure des attentes
des malades et des familles » organisé par l’Alliance Maladies Rares et qui s’est tenu le 10 octobre
2008 à la Maison de la Mutualité à Paris, dans un message adressé aux responsables associatifs, le
Président de la République a annoncé « qu’un nouveau Plan sera élaboré en 2009 et entrera en
vigueur au plus tard en 2010. Les principaux acquis du premier plan - en particulier le financement
des centres de référence- seront pérennisés ».
Le Président de la République a également déclaré qu’il « souhaitait que la communication de la
Commission sur la prise en charge des 30 millions d’Européens affectés par une maladie rare soit
une des priorités de la Présidence Française de l’Union Européenne dans le domaine de la santé ».
Le Président de la République a donc répondu à l’inquiétude des malades, des familles et des
responsables associatifs, français et européens, en confirmant l’engagement qu’il avait pris auprès
de la Présidente de l’AFM à la suite de la 1ère Journée européenne des maladies rares, sur « la
poursuite de l’effort fait par la France dans le cadre du Plan national maladies rares » et sur « le
rôle que la France pourrait jouer dans la lutte contre les maladies rares dans le cadre de la
Présidence Française de l’Union Européenne ».
Dans un courrier en date du 9 octobre 2008, Roselyne Bachelot, Ministre chargée de la Santé,
confirme que « 2009 ne sera pas une année blanche mais une année de transition et de
consolidation au cours de laquelle les financements seront maintenus ». Elle s’engage aussi sur « la
pérennisation des acquis du premier Plan, qu’il s’agisse du financement des centres de référence,
du financement de la recherche, et du financement d’Orphanet ».
7
29
L’EUROPE ET LES MALADIES RARES : février
Une disparité de situations
2008
LES MALADIES RARES EN EUROPE - LA SITUATION DANS LES DIFFERENTS PAYS
Les « centres de référence » dans les pays européens
La disponibilité des médicaments orphelins en Europe
Les organisations de patients en Europe
Les dispositifs d’information dans les pays européens
.
8
29
2008
La santé publique demeure une prérogative des états-membres. Dans ce domaine, l’Europe ne peut
produire de règlements, ni de directives, seulement des recommandations qui n’ont pas force de
loi, mais incitent fortement à la coordination des politiques.
Par ailleurs, les budgets européens de santé publique demeurent restreints et les compétences de
l’Europe en matière de santé extrêmement limitées dans les traités.
De nombreuses inégalités sont ainsi à noter en ce qui concerne les politiques appliquées dans les
différents États membres en matière de maladies rares :
- La France est le seul pays à disposer d’un Plan national maladies rares opérationnel.
- Seuls 4 pays européens disposent de centres de « référence » dédiés aux maladies rares.
- La disponibilité des médicaments orphelins varie considérablement d’un pays à l’autre.
- 15 pays européens disposent d’une « alliance » maladies rares, organisation structurée et
transversale de malades à travers leurs associations.
- 7 pays ont mis à la disposition du public des dispositifs d’information sur les maladies rares.
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2008
Source : www.rdtf.org
Effectif :
En préparation :
En discussion :
- France
- Espagne
- Pays-Bas
- Grèce
- Suède
- Irlande
- Slovénie
- Italie
- Portugal
- Roumanie
10
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2008
Les centres de référence maladies rares dans les pays européens
Dédiés aux
maladies rares :
Pas spécifiques aux
maladies rares :
- Danemark
- Autriche
- France
- Belgique
- Italie
- Espagne
- Suède
- Finlande
Mise en place de
réseaux de
centres de
référence:
- Allemagne
- Espagne
- France
- Grande-Bretagne
- Grèce
- Irlande
- Pays-Bas
11
29
février
2008
La disponibilité des médicaments orphelins dans les pays européens
Un mé
médicament orphelin est un mé
médicament que l’
l’industrie pharmaceutique est peu disposé
disposée à
développer dans les conditions normales du marché
marché. Certaines maladies sont si peu fré
fréquentes que
le coû
coût de dé
développement et de la mise sur la marché
marché d’un mé
médicament ne sera pas amorti par les
ventes escompté
escomptées du produit.
Le 16 dé
décembre 1999, à l’initiative de la France, le Parlement europé
européen et le Conseil des Minsitres
ont adopté
é
le
rè
è
glement
(CE)
n°
°
141/2000
concernant
les
mé
é
adopt
r
n
m dicaments orphelins. Ce rè
règlement
incite l’
l’industrie pharmaceutique et biotechnologique à développer et à commercialiser les
médicaments orphelins (incitations fiscales, assistance au protocole,
protocole, exclusivité
exclusivité de 10 ans,…
ans,…). Un
Comité
Comité des mé
médicaments orphelins (COMP), institué
institué au sein de l’
l’Agence europé
européenne du
médicament (EMEA), est chargé
chargé d’examiner les demandes de dé
désignation et d’
d’assister la
Commission dans les discussions relatives aux mé
médicaments orphelins.
A octobre 2008, 569 mé
médicaments ont reç
reçu une dé
désignation "orpheline" en Europe. Parmi ces
médicaments, 54 ont dé
déjà obtenu une autorisation de mise sur le marché
marché
communautaire europé
européen, et permettent à presque 3 millions de patients europé
européens de vivre.
Disponibilité
Disponibilité des mé
médicaments orphelins dans chaque Étattat-Membre de l’
l’Union Europé
Européenne
au 1er janvier 2006 :
20-21
15-19
10-14
5-9
0-5
Source : www.eurordis.org
12
29
2008
Les « alliances » nationales pour les maladies rares en 2007 (membres d’Eurordis) :
ALLEMAGNE
Allianz
Chronischer
seltener
Erkrankungen
SUEDE
Riksförbundet
Sällsynta
diagnoser
DANEMARK
Rare Disorders
Denmark
HONGRIE
Hungarian
Federation of
People with
Rare and
Congenital
Diseases
PAYS BAS
Dutch Genetic
Alliance
FRANCE
Alliance
Maladies rares
ROUMANIE
Romanian
National
Alliance for
Rare
Diseases
ESPAGNE
Federación
Española de
Enfermedades
Raras
ITALIE
Federazione
Italiana
Malattie Rare
GRECE
Greek Alliance
for Rare
Disease
En 2008, 5 autres « alliances » ont vu le jour :
- Belgique : Rares Diseases Organisation Belgium
- Bulgarie : National Alliance of People with Rare Diseases
- Croatie : The Croatian Society Of Patients With Rare Diseases
- Irlande : The Genetic and Rare Disorders Organisation
- Luxembourg : Association Luxembourgeoise d’aide pour les personnes Atteintes de maladies
Neuromusculaires et de maladies rares
Leur champ d’action varie d’un pays à l’autre : lobbying, communication, services d’aide aux
patients, collecte de fonds pour la recherche,….
13
Les dispositifs publics d’information sur les maladies rares
Dispositifs d’informations nationaux en 2007 :
• Dispositifs publics :
- opérationnels : Belgique, Bulgarie, Danemark, France, Pays Bas, Norvège, Suède
- en préparation : Grèce, Hongrie, Italie
• Dispositifs privés (associations de patients ou organisations de professionnels) :
- Italie, Pays-Bas, Espagne, Grande-Bretagne
14
L’EUROPE DES MALADIES RARES : UNE PRIORITE, UN DEFI
L’Europe,
un échelon indispensable dans la lutte contre les maladies rares
La Présidence Française de l’Union Européenne :
une opportunité
15
L’Europe, un échelon indispensable dans la lutte contre les maladies rares (1/2)
Faire des maladies rares une priorité à l’échelle de l’Europe est indispensable à la légitime prise en
compte des besoins de plusieurs millions de citoyens, qui aujourd’hui encore, souffrent d'errance
diagnostique et ne bénéficient d’aucun traitement pour guérir leur maladie.
Contrairement à d'autres sujets de santé publique ou de recherche, l'enjeu n'est pas simplement de
rattraper un retard sur un sujet qui avait été négligé, mais de construire des outils ou des dispositifs
permanents permettant de prendre en compte, de façon pérenne, les spécificités de ces maladies.
Leur rareté génère en effet des défis spécifiques tant d’un point de vue scientifique,
qu’économique et organisationnel, et ces défis ne peuvent être relevés avec les outils
habituellement mis en œuvre.
Une approche globale, cohérente et durable est donc nécessaire. Sa mise en œuvre ne peut se faire
qu’en mobilisant simultanément l’ensemble des acteurs concernés : politiques, institutionnels,
associations de malades, soignants, chercheurs, industriels.
Les maladies rares, un modèle pour une organisation moderne de la santé et de la recherche.
Elles contribuent à redéfinir la notion d'intérêt général comme n'étant pas seulement l'intérêt du
plus grand nombre mais aussi la capacité à prendre en compte les situations atypiques. Les
malades sont trop peu nombreux pour être en enjeu local ou régional et les maladies sont trop
nombreuses pour être enseignées aux professionnels de santé, les expertises sont rares. Parce
qu’aucun État membre de l’Europe n’est seul en capacité de mener le combat contre les maladies
rares, l’accès à l’information, au diagnostic, aux soins et la recherche doivent nécessairement
relever d’une organisation en réseaux cohérente, coordonnée et lisible par l’ensemble des acteurs,
de méthodologies et d’approches partagées au niveau national et européen. L’échelon de l’Europe
est donc nécessaire et indispensable à l’organisation de ce combat, à la mutualisation des
ressources et des moyens, ainsi qu’à leur développement.
16
L’Europe, un échelon indispensable dans la lutte contre les maladies rares (2/2)
Les maladies rares, « laboratoire » de l’innovation scientifique et médicale.
Les exemples sont nombreux d'avancées réalisées à partir de maladies rares qui bénéficient et
bénéficieront largement à des pathologies plus fréquentes. Les pistes thérapeutiques se
multiplient : thérapies génique et cellulaire, nouvelles molécules, traitements « à la carte »… les
thérapies innovantes mises au point pour les maladies rares préfigurent la médecine de demain, une
médecine qui sera de plus en plus personnalisée.
Les maladies rares, des perspectives économiques
L’explosion des possibilités de développement clinique dans le domaine des maladies rares ouvre
d'un point de vue économique, de nouvelles perspectives. Là aussi, c’est à l’échelle de l’Europe,
que les moyens d’explorer toutes les possibilités doivent être coordonnés. Prises individuellement,
ces maladies ne sont pas des marchés rentables. Malgré les mesures européennes favorisant le
développement des médicaments orphelins, l'industrie pharmaceutique manifeste, plus encore que
pour les maladies fréquentes, une grande frilosité à la prise de risques dans les phases initiales de
développement de leurs traitements (du préclinique jusqu'à la phase II). Pour les industriels, le
rapport entre risque financier et perspectives de rentabilité du développement d'un nouveau
traitement ne devient intéressant que tardivement dans le processus de développement de
nouveaux traitements. Entre la preuve de concept et l'investissement de fonds privés importants
nécessaires avant d'aboutir à une autorisation de mise sur le marché (AMM), les maladies rares
doivent traverser une « vallée de la mort » beaucoup plus longue que pour les maladies fréquentes
au potentiel de marché bien plus élevé.
Il est donc nécessaire d’une part, de construire des outils de développement adaptés, d'optimiser le
cycle de développement des traitements afin d'en minimiser les coûts, et d’autre part, d'inventer
des nouveaux outils de partage des risques entre des fonds privés et publics, permettant de financer
ces phases. Au niveau européen, le développement de réseaux et l'intensification des collaborations
sont, sans nul doute, un puissant levier pour y arriver. Si des mesures ne sont pas rapidement
prises, le risque est grand que certains traitements ne voient pas le jour et que les seuls qui soient
commercialisés viennent d'outre atlantique à des prix prohibitifs.
.
17
La Commission européenne a lancé une consultation publique sur un texte intitulé : « Les
maladies rares : un défi pour l'Europe ».
Ce document, rédigé par la DG SANCO (direction générale de la santé et de la protection des
consommateurs), en collaboration avec la « Task Force maladies rares » servira de guide pour
fixer les priorités et les orientations qui doivent aider les états membres à développer leurs
politiques dans le domaine des maladies rares. Ce texte prend la forme d’une « communication » et
devrait être suivie d’une recommandation du Conseil des ministres.
Bien que les communications et les recommandations n’aient pas une valeur légale pour les états
membres, elles ont néanmoins une influence politique majeure. Elles visent à aider à élaborer et à
mettre en oeuvre les stratégies politiques nationales qui dépendent de la responsabilité individuelle
des états membres et non pas des législations européennes.
La consultation publique sur ce projet de « communication » inclut 12 questions axées sur :
- le codage et la classification des maladies rares,
- les tests et les dépistages,
- les outils d’information électroniques,
- l’accessibilité des médicaments orphelins,
- les services sociaux et d’éducation,
- les registres, les bases de données et les biobanques,
- les collaborations avec l’industrie et les organisations non gouvernementales,
- les plans d’action nationaux ou régionaux,
- les réseaux européens de référence,
- …
Ces questions doivent permettre de confronter les positions des uns et des autres sur :
- l’amélioration les connaissances et l’identification des maladies rares,
- la recherche,
- l’amélioration du diagnostic,
- la coordination des politiques et des initiatives au niveau national et européen,
- …
Ce texte devrait être adopté par la Commission européenne le 5 Novembre prochain, puis être
soumis au Conseil des Ministres Santé pour adoption de recommandations, ce qui pourrait
intervenir sous présidence française .
18
La Présidence Française de l’Union Européenne : une opportunité (1/3)
La France exerce actuellement sa douzième présidence de l’Union européenne. La
Commission européenne s’apprête à adopter une communication sur le thème « Les maladies
rares, un enjeu pour l’Europe », qui devrait être présentée au conseil des ministres de la santé
sous la présidence française. C’est une opportunité historique pour la France d’impulser et
de contribuer à une véritable politique européenne des maladies rares.
Cette communication, soumise à une consultation publique qui a connu un succès historique (600
contributions, du jamais vu !) a pour objectif de mobiliser l'ensemble des acteurs européens et
nationaux dans la lutte contre les maladies rares. Dans le respect des traités, sans interférer avec
l'organisation des systèmes de santé de chaque pays, il s'agit de faciliter la circulation de
l'information, de l'expertise, de créer des réseaux de collaboration, de développer des outils
communs pérennes nécessaires pour accélérer la recherche, le développement clinique et la
diffusion des bonnes pratiques de prise en charge.
Pour les associations de malades très mobilisées lors de la consultation publique, la France doit
exploiter pleinement cette présidence. C’est le moyen d’insuffler une politique ambitieuse. Elle
doit permettre l’adoption de cette communication qui doit aussi s’accompagner de
recommandations fortes du Conseil des ministres en direction de la Commission et des États
membres.
Pour la recherche sur les maladies rares
Aujourd’hui, la recherche dans le domaine des maladies rares connaît des avancées majeures. Les
pistes thérapeutiques sont nombreuses, des plus traditionnelles aux plus innovantes. Malgré une
réglementation européenne favorisant le développement de médicaments orphelins, l’ampleur des
financements nécessaires pour le développement clinique et les spécificités de ce développement
pour les maladies rares sont telles, qu’il faut :
- faciliter l’accès, pour les recherches sur les maladies rares, à l’ensemble des infrastructures
technologiques (criblage, séquençage, imagerie, vectorologie …) ;
- mettre en œuvre une politique de financement à long terme de la recherche thérapeutique
préclinique ;
- inventer de nouveaux outils de partage des risques entre des fonds privés et publics, permettant
une importante augmentation des possibilités de financement des premières phases de
développement clinique. Ce partage pourrait permettre l’apparition de nouveaux traitements, tout
en diminuant le coût final.
19
Pour une réelle politique de réseaux
Au niveau européen, l’intérêt de la mise en réseau des expertises et ressources rares est une
évidence. L’incitation au développement de réseaux de recherche, de registres, de bases de
données, d’échantillons biologiques, de centres d’expertises, de laboratoires de diagnostic, doit
donc être une des priorités d’une politique européenne ambitieuse.
Cependant, cette multiplication de réseaux, bien que souhaitable, mérite d’être cohérente,
coordonnée et lisible pour l’ensemble des acteurs :
- Les réseaux doivent privilégier la circulation de l’expertise plutôt que des malades. Il est
prévisible que le développement de certaines thérapies innovantes, notamment les biothérapies,
nécessitera des structures et une expertise spécifiques qu’il est souhaitable de mutualiser et
d’organiser au niveau européen. Il faut dès maintenant prévoir des modalités permettant, pour
certaines maladies rares nécessitant des techniques pointues, de ne « labelliser » qu’un nombre
restreint de centres au niveau européen. Cette spécialisation se justifie également dans le domaine
des tests diagnostics où il serait illusoire d’envisager que chaque pays puisse réaliser dans des
conditions satisfaisantes l’ensemble des tests, dont le nombre ne cesse de s'accroître.
- Entre les différents programmes lancés par l’Union Européenne, une meilleure harmonisation des
règles doit être recherchée, notamment entre les politiques de recherche et de santé publique. Dans
le domaine des maladies rares plus qu’ailleurs, ce sont souvent les mêmes équipes qui travaillent
sur le diagnostic, la recherche et la prise en charge des patients.
- Au sein des réseaux, la multiplicité des acteurs et en particulier la présence des associations de
patients doit être encouragée.
- Les réseaux d’infrastructures, tels que les banques d’échantillons biologiques ou de registres
doivent pouvoir bénéficier d’un statut et de financements leur permettant d’assurer, dans la durée,
un fonctionnement garantissant la capitalisation des efforts consacrés.
- Les enjeux pour un grand nombre de maladies rares dépassent largement l’Europe. Le
financement européen doit encourager la construction et le fonctionnement de réseaux intégrant
des partenaires au delà des États membres, notamment avec l’Amérique du nord et l’Asie.
20
Des plans maladies rares
La Commission européenne suggère dans sa communication, que les États membres établissent
des plans dans le domaine des maladies rares. L’idée est à encourager. Ces plans n’auront
d’efficacité que s’ils sont réellement transversaux et s’appuient sur une mobilisation générale de
tous les acteurs et tout particulièrement des associations de patients.
L’adoption de plan nationaux est positive pour provoquer, à un moment donné, une prise de
conscience généralisée. Cependant, par nature la notion de Plan renvoie à une durée limitée, à une
mobilisation ponctuelle pour réaliser un rattrapage d’une situation négligée. Or qu’elle que soit
l’efficacité des mesures prises, les maladies et ses conséquences demeureront longtemps encore.
Une politique communautaire à long terme
Si dans certaines conditions des plans peuvent être pertinents, il apparaît également essentiel
d’inciter les États membres à construire des dispositifs pérennes d’organisation et de pilotage,
d’une politique cohérente en faveur des maladies rares. L’identification d’un vrai pilote disposant
d’une autorité et de moyens adaptés est à ce titre prioritaire. Si les maladies rares ont été ignorées
pendant si longtemps, c’est parce que les dispositifs de droit commun ont été dans l’incapacité
d’identifier les problèmes et donc d’y apporter des réponses. De par leurs spécificités, les maladies
rares ont besoin, dans la durée, de dispositifs spécifiques, notamment pour leur permettre
d’accéder au droit commun.
Dans cette perspective, la Commission européenne a fait une autre suggestion, relative à la
création au niveau européen, d’« un instrument permanent et durable pour la mise en œuvre à long
terme de la politique communautaire », notamment « afin d’assurer la cohérence et la
permanence de stratégies pertinentes ».
La création d’une agence européenne sur les maladies rares est une idée qui mérite réflexion. En
raison de la spécificité des maladies rares, du chevauchement de cette problématique avec
plusieurs politiques européennes déjà existantes et de l’importante plus value d’une action
européenne transversale, elle représenterait une avancée permettant d’espérer une politique qui
s’inscrive dans la durée, à condition de disposer des moyens financiers à la hauteur des enjeux.
21
Note d’information
20 octobre 2008
Les actions des Entreprises du Médicament
pour favoriser la reconnaissance
et le traitement des maladies rares 1
1. Les maladies rares, un grand enjeu de santé
Les maladies rares affectent près de 3 millions de personnes en France et 30 millions
en Europe. Chacune de ces maladies ne touche qu’un petit nombre d’individus, parfois
moins d’une dizaine à l’échelon national. En moyenne moins d’une personne sur
2000.
On recense à ce jour plus de 7000 maladies rares et chaque semaine, 2 nouvelles
pathologies sont décrites dans la littérature médicale. 80 % des maladies rares sont
d’origine génétique, 65 % des maladies rares sont pédiatriques.
2. Les Entreprises du Médicament ont montré leur intérêt pour les patients atteints de
maladies orphelines. Elles soutiennent, depuis le départ, le projet de règlement
européen sur les médicaments orphelins.
Ce règlement, voté à l’initiative de la France le 16 décembre 1999, était aussi souhaité et
soutenu par les associations de malades. Le critère de désignation du médicament est
constitué par la prévalence de la maladie : 5/10000 et accordé par un Comité des
Médicaments Orphelins de l’Agence Européenne du Médicament.
1
•
Dès 1997, Les Entreprises du Médicament avaient créé un groupe de travail
spécifique « Maladies Rares » afin d’accompagner le projet de règlement et
favoriser par la suite, dès son adoption, le développement de médicaments
orphelins. Ce groupe de travail est pluridisciplinaire (Entreprises du Médicament,
associations de malades, représentants des Pouvoirs Publics).
•
En 2002, le groupe, à l’initiative de l’Alliance Maladies Rares, a lancé un
recensement des molécules prescrites hors AMM dans le traitement des maladies
rares et qui pourraient bénéficier d’un développement dans ces indications. Ce
travail conduit par Orphanet a donné naissance à une base de données sur
Internet, OrphanXchange où les résultats sont disponibles et accessibles aux
chercheurs publics ou aux entreprises. En complément, Les Entreprises du
Médicament soutiennent Orphanet dans la conduite d’une revue de la littérature
scientifique internationale afin d’alimenter la base en nouvelles informations.
Les actions des Entreprises du Médicament en faveur de la reconnaissance et du traitement des
maladies rares sont recensées dans les rapports de responsabilité sociale des Entreprises du
médicament 2005 et 2006, téléchargeables sur www.leem.org
•
Les Entreprises du Médicament se sont associées au Gis-Institut des Maladies
Rares dans le cadre de l’initiative ERDITI (European rare diseases therapeutic
initiative). Ce projet vise à développer des projets de recherche sur des molécules
non encore utilisées et commercialisées par des partenariats public-privé.
•
Depuis trois ans, Les Entreprises du Médicament soutiennent le développement
du site Internet d’EURORDIS (European organization for rare diseases),
notamment le développement de communautés de patients afin de favoriser
l’information et les échanges aux niveaux européen.
•
A travers leurs partenariats avec les associations de la plate-forme maladies
rares, et pour la quatrième année consécutive, Les Entreprises du Médicament
ont mis à disposition près de 200 000 €uros dans des projets visant à favoriser
les connaissances et le développement de nouveaux traitements.
Le règlement européen sur les médicaments orphelins
Adopté le 16 décembre 1999, ce règlement établit une procédure communautaire de désignation des
médicaments orphelins, produits destinés à traiter des maladies rares (affectant au plus une personne
sur 2 000) ou ayant une faible rentabilité.
Cette désignation reconnaît que le projet de développement pharmaceutique présenté répond à une
maladie rare (prévalence inférieure à 5 pour 10 000), que cette maladie est grave et invalidante et
qu’aucun traitement n’est disponible.
Le médicament désigné comme médicament orphelin est inscrit au « Registre communautaire des
médicaments orphelins » (1).
Grâce à cette désignation, le promoteur d'un médicament orphelin bénéficie d'un droit d'exclusivité
commerciale pour une durée de dix ans et de mesures d'aide à la recherche s'il s'agit d'une petite et
moyenne entreprise.
(1) http://pharmacos.eudra.org/F2/register/alforphreg.htm
3. On observe un vrai progrès thérapeutique dans les maladies rares
Le vote du règlement européen sur les médicaments orphelins a permis de donner un
cadre favorable aux entreprises qui s’engagent dans le développement de médicaments
orphelins : incitations fiscales, exclusivité commerciale… Il a constitué un « booster »
pour le développement des médicaments orphelins.
•
.
En 8 ans, 47 nouveaux médicaments pour des maladies rares ont ainsi pu être
mis à disposition des personnes malades, notamment pour des maladies graves
ou invalidantes telles la maladie de Fabry ou la maladie de Gaucher.
Les Cahiers d' rphanet
série Médicaments
Orphelins
Liste des médicaments orphelins
avec une autorisation de mise sur
le marché européenne
Médicaments orphelins par ordre alphabétique de nom de spécialité
Médicaments orphelins par date décroissante d’autorisation de mise sur le marché
Médicaments orphelins par code ATC
Médicaments orphelins par titulaires d’autorisation de mise sur le marché
www.orphanet.fr
Octobre 2008
Numéro 1
série
Médicaments Orphelins
Numéro 1
Méthode
Ce document contient la liste de tous les médicaments orphelins qui ont reçu une autorisation de mise sur le
marché (AMM) Européenne à la date indiquée dans le titre. Ces produits de santé peuvent n’être disponibles
actuellement que dans certains pays Européens puisque des formalités administratives complémentaires
peuvent être demandées par les autorités compétentes, par exemple, pour la définition du prix et du tarif
de remboursement par l’Assurance Maladie.
Cette liste est établie par comparaison de la liste des produits de santé ayant obtenu une désignation orpheline avec la liste des produits ayant obtenu une AMM. Ces deux listes sont disponibles sur le site internet
de la Direction Générale Entreprise (DG Entreprise) de la Commission Européenne.
La liste des médicaments orphelins est classée selon :
1-
nom de spécialité
2-
date d’AMM
3-
code ATC
4-
titulaire d’autorisation de mise sur le marché
Les informations contenues dans le document sont le nom de la spécialité, le nom de la substance active,
l’indication de la désignation orpheline et le promoteur de la désignation orpheline, le titulaire de l’AMM et
la date d’AMM.
Vous pouvez trouver des informations complémentaires sur chaque médicament sur le site internet de l’EMEA
(Agence Européenne du médicament). Le registre de l’EMEA liste tous les médicaments avec AMM, pas
seulement les médicaments orphelins. Les informations sont proposées dans 21 langues de la communauté
européenne.
Pour tous commentaires ou questions, s’adresser à : [email protected]
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des médicaments orphelins avec une autorisation de mise sur le marché européenne. Octobre 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_medicaments_orphelins_avec_une_AMM_europeenne.pdf
Médicaments orphelins par ordre alphabétique
de nom de spécialité
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
désignation orpheline
Promoteur de
la désignation
orpheline
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
ALDURAZYME
Laronidase (INN)
Treatment of Mucopolysaccharidosis, type I
Genzyme Europe
B.V.
6/10/2003
ATRIANCE
Nelarabine (INN)
Treatment of acute lymphoblastic leukaemia
Glaxo Group Ltd
8/22/2007
BUSILVEX
Busulfan (INN)
(Intravenous use)
Conditioning treatment prior to
hematopoietic progenitor cell
transplantation
Pierre Fabre
Médicament
7/9/2003
CARBAGLU
Carglumic acid (INN)
Treatment of N-acetylglutamate
synthetase (NAGS) deficiency
Orphan Europe
S.a.r.l.
1/24/2003
CYSTADANE
Betaine anhydrous
(INN)
Treatment of homocystinuria
Orphan Europe
S.a.r.l.
2/15/2007
DIACOMIT
Stiripentol (INN)
Treatment of severe myoclonic
epilepsy in infancy
Biocodex
1/4/2007
ELAPRASE
Idursulfase (INN)
Treatment of Mucopolysaccharidosis, type II (Hunter
Syndrome)
TKT Europe AB
1/8/2007
EVOLTRA
Clofarabine (INN)
Bioenvision Ltd
5/29/2006
EXJADE
Deferasirox (INN)
Chronic iron overload requiring
chelation therapy
Novartis Europharm Ltd
8/28/2006
FABRAZYME
Recombinant human
alpha-galactosidase A
INN = Agalsidase beta
Treatment of Fabry disease
Genzyme Europe
B.V.
8/3/2001
FIRAZYR
Icatibant acetate
INN = Icatibant
Treatment of angioedema
Jerini AG
7/11/2008
GLIOLAN
5-aminolevulinic acid
hydrochloride (INN)
Intra-operative photodynamic
diagnosis of residual glioma
Medac GmbH
9/7/2007
INN - International Nonproprietary Name = DCI - Dénomination Commune Internationale
série
Numéro 1
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Promoteur de
la désignation
orpheline
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
GLIVEC
Imatinib mesilate
(INN)
Treatment of chronic myeloid
leukaemia
11/7/2001
Treatment of malignant gastrointestinal stromal tumours
Treatment of dermatofibrosarcoma protuberans
Treatment of chronic eosinophilic leukaemia and the hypereosinophilic syndrome
Treatment of myelodysplastic /
myeloproliferative diseases
INCRELEX
Mecasermin (INN)
Treatment of primary insulin-like Tercica Europe Ltd 8/3/2007
growth factor-1 deficiency due
to molecular or genetic defects
INOVELON
Rufinamide (INN)
Treatment of Lennox-Gastaut
syndrome
Eisai Ltd
1/16/2007
LITAK
Cladribine (INN)
(subcutaneous use)
Treatment of indolent non-Hodgkin’s lymphoma
Lipomed GmbH
4/14/2004
LYSODREN
Mitotane (INN)
Treatment of adrenal cortical
carcinoma
Laboratoire HRA
Pharma
4/28/2004
MYOZYME
Recombinant human
acid alpha-glucosidase
INN = Alglucosidase
alpha
Treatment of Glycogen Storage Disease type II (Pompe´s
disease)
Genzyme Europe
B.V.
3/29/2006
NAGLAZYME
N-acetylgalactosamine
4-sulfatase
INN = Galsulfase
Treatment of Mucopolysaccharidosis, type VI (Maroteaux-Lamy
Syndrome)
BioMarin Europe
Ltd
1/24/2006
NEXAVAR
Sorafenib tosylate
INN = Sorafenib
Treatment of renal cell carcinoma
Bayer HealthCare
AG
7/19/2006
Pfizer Ltd
10/17/2003
Treatment of hepatocellular
carcinoma
ONSENAL
Celecoxib (INN)
Treatment of Familial Adenomatous Polyposis
ORFADIN
Nitisinone (INN)
Treatment of tyrosinaemia type I Swedish Orphan
International AB
2/21/2005
PEDEA
Ibuprofen (INN)
Treatment of a haemodynamically significant patent ductus
arteriosus in preterm newborn
infants less than 34 weeks of
gestational age
Orphan Europe
S.a.r.l.
7/29/2004
PHOTOBARR
Porfimer sodium (INN)
(for use with photodynamic therapy)
Treatment of high-grade dysplasia in Barrett´s Esophagus
Axcan Pharma
International BV
3/25/2004
série
Promoteur de
la désignation
orpheline
Numéro 1
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
PRIALT
Ziconotide (INN)
(intraspinal use)
Treatment of chronic pain requi- Elan Pharma Inring intraspinal analgesia
ternational Ltd
2/21/2005
REPLAGAL
Agalsidase alfa (INN)
TKT Europe AB
8/3/2001
REVATIO
Sildenafil citrate
INN = Sildenafil
Treatment of pulmonary arterial hypertension and chronic
thromboembolic pulmonary
hypertension
Pfizer Ltd
10/28/2005
REVLIMID
Lenalidomide (INN)
Treatment of multiple myeloma
Celgene Europe
Ltd
6/14/2007
SAVENE
Dexrazoxane (INN)
Treatment of anthracycline
extravasations
TopoTarget A/S
7/28/2006
SIKLOS
Hydroxycarbamide
(INN)
Treatment of sickle cell
syndrome
Addmedica SAS
6/29/2007
SOLIRIS
Eculizumab (INN)
Treatment of paroxysmal noctur- Alexion Europe
nal haemoglobinuria
SAS
6/20/2007
SOMAVERT
Pegvisomant (INN)
Treatment of acromegaly
Pfizer Ltd
11/13/2002
SPRYCEL
Dasatinib (INN)
leukaemia
Bristol-Myers
Squibb Pharma
EEIG
11/20/2006
TASIGNA
Nilotinib (INN)
leukaemia
11/19/2007
THALIDOMIDE
PHARMION
Thalidomide (INN)
Pharmion Ltd
4/16/2008
THELIN
Sitaxentan sodium
(INN)
hypertension
Encysive (UK) Ltd
8/10/2006
TORISEL
Temsirolimus (INN)
Treatment of renal cell
carcinoma
Wyeth Europa Ltd
11/19/2007
TRACLEER
Bosentan monohydrate
INN = Bosentan
hypertension
Actelion Registration Ltd
5/15/2002
Treatment of systemic sclerosis
TRISENOX
Arsenic Trioxide (INN)
Treatment of acute promyelocytic leukaemia
Cephalon Europe
3/5/2002
VENTAVIS
Iloprost (INN)
Treatment of primary and of
the following forms of secondary pulmonary hypertension:
connective tissue disease pulmonary hypertension, drug-induced pulmonary hypertension,
portopulmonary hypertension,
pulmonary hypertension associated with congenital heart
disease, chronic thromboembolic pulmonary hypertension
Schering AG
9/16/2003
série
Numéro 1
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Promoteur de
la désignation
orpheline
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
VOLIBRIS
Ambrisentan (INN)
hypertension
European Medical
Advisory Services
Ltd
4/21/2008
WILSIN
Zinc acetate dihydrate
(INN)
Treatment of Wilson´s disease
Orphan Europe
S.a.r.l.
10/13/2004
XAGRID
Anagrelide hydrochloride
INN = Anagrelide
Treatment of essential
thrombocythaemia
Shire Pharmaceutical Development
Ltd
11/16/2004
XYREM
Sodium oxybate (INN)
Treatment of narcolepsy
UCB Pharma Ltd
10/13/2005
YONDELIS
Trabectedin (INN)
Treatment of soft tissue sarcoma Pharma Mar S.A.
ZAVESCA
Miglustat (INN)
Treatment of Gaucher Disease
9/17/2007
Oxford GlycoScien- 11/20/2002
ces (UK) Ltd
Ce produit n’est plus un médicament orphelin. Il avait reçu une désignation orpheline le 10 Mars 2005. Suite à une
requête du Titulaire de l’AMM, le Sutent a été exclu du Registre Communautaire des médicaments orphelins.
SUTENT
Sunitinib malate
Sunitinib (INN)
carcinoma
Pfizer Ltd
7/19/2006
Médicaments orphelins par date décroissante
d’autorisation de mise sur le marché
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Titulaire de
l’AMM
7/11/2008
FIRAZYR
Icatibant acetate
INN = Icatibant
Jerini AG
4/21/2008
VOLIBRIS
Ambrisentan (INN)
Treatment of pulmonary arterial Glaxo Group Ltd
hypertension and chronic
hypertension
4/16/2008
THALIDOMIDE
PHARMION
Thalidomide (INN)
Pharmion Ltd
11/19/2007
TASIGNA
Nilotinib (INN)
leukaemia
11/19/2007
TORISEL
Temsirolimus (INN)
carcinoma
Wyeth Europa Ltd
9/17/2007
YONDELIS
Trabectedin (INN)
Treatment of soft tissue
sarcoma
Pharma Mar S.A.
9/7/2007
GLIOLAN
hydrochloride (INN)
Medac GmbH
8/22/2007
ATRIANCE
Nelarabine (INN)
Glaxo Group Ltd
8/3/2007
INCRELEX
Mecasermin (INN)
Treatment of primary insulinlike growth factor-1 deficiency
due to molecular or genetic
defects
Tercica Europe Ltd
6/29/2007
SIKLOS
Hydroxycarbamide (INN) Treatment of sickle cell
syndrome
Addmedica SAS
6/20/2007
SOLIRIS
Eculizumab (INN)
Treatment of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria
Alexion Europe
SAS
6/14/2007
REVLIMID
Lenalidomide (INN)
Celgene Europe
Ltd
2/15/2007
CYSTADANE
Betaine anhydrous
(INN)
Orphan Europe
S.a.r.l.
1/16/2007
INOVELON
Rufinamide (INN)
syndrome
Eisai Ltd
1/8/2007
ELAPRASE
Idursulfase (INN)
Syndrome)
Shire Human Genetic Therapies AB
1/4/2007
DIACOMIT
Stiripentol (INN)
epilepsy in infancy
Biocodex
11/20/2006
SPRYCEL
Dasatinib (INN)
leukaemia
Bristol-Myers
Squibb Pharma
EEIG
série
Numéro 1
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Titulaire de
l’AMM
8/28/2006
EXJADE
Deferasirox (INN)
Chronic iron overload requiring
chelation therapy
8/10/2006
THELIN
Sitaxentan sodium
(INN)
Treatment of pulmonary arterial Encysive (UK) Ltd
hypertension
7/28/2006
SAVENE
Dexrazoxane (INN)
extravasations
TopoTarget A/S
7/19/2006
NEXAVAR
Sorafenib tosylate
Sorafenib (INN)
Bayer HealthCare
AG
carcinoma
5/29/2006
EVOLTRA
Clofarabine (INN)
Genzyme Europe
B.V.
3/29/2006
MYOZYME
Recombinant human
INN = Alglucosidase
alpha
disease)
Genzyme Europe
B.V.
1/24/2006
NAGLAZYME
4-sulfatase
INN = Galsulfase
Treatment of Mucopolysacchari- BioMarin Europe
dosis, type VI (Maroteaux-Lamy Ltd
Syndrome)
10/28/2005
REVATIO
Sildenafil citrate
INN = Sildenafil
Treatment of pulmonary arterial Pfizer Ltd
hypertension
10/13/2005
XYREM
2/21/2005
ORFADIN
Nitisinone (INN)
Treatment of tyrosinaemia type Swedish Orphan
I
International AB
2/21/2005
PRIALT
Ziconotide (INN)
(intraspinal use)
Treatment of chronic pain requiring intraspinal analgesia
Eisai Ltd
11/16/2004
XAGRID
INN = Anagrelide
thrombocythaemia
Shire Pharmaceutical Contracts Ltd
10/13/2004
WILSIN
(INN)
Orphan Europe
S.a.r.l.
7/29/2004
PEDEA
Ibuprofen (INN)
gestational age
Orphan Europe
S.a.r.l.
4/28/2004
LYSODREN
Mitotane (INN)
carcinoma
Laboratoire HRA
Pharma
4/14/2004
LITAK
Cladribine (INN)
(subcutaneous use)
Treatment of indolent nonHodgkin’s lymphoma
Lipomed GmbH
3/25/2004
PHOTOBARR
Axcan Pharma
International BV
10/17/2003
ONSENAL
Celecoxib (INN)
Pfizer Ltd
UCB Pharma Ltd
série
Numéro 1
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Titulaire de
l’AMM
9/16/2003
VENTAVIS
Iloprost (INN)
Bayer Schering
the following forms of seconPharma AG
dary pulmonary hypertension:
7/9/2003
BUSILVEX
Busulfan (INN)
(Intravenous use)
Conditioning treatment prior to Pierre Fabre
hematopoietic progenitor cell
Médicament
transplantation
6/10/2003
ALDURAZYME
Laronidase (INN)
Treatment of Mucopolysacchari- Genzyme Europe
dosis, type I
B.V.
1/24/2003
CARBAGLU
Treatment of N-acetylglutamate Orphan Europe
synthetase (NAGS) deficiency
S.a.r.l.
11/20/2002
ZAVESCA
Miglustat (INN)
11/13/2002
SOMAVERT
Pegvisomant (INN)
Pfizer Ltd
5/15/2002
TRACLEER
INN = Bosentan
Treatment of pulmonary arterial Actelion Registrahypertension and chronic
tion Ltd
hypertension
3/5/2002
TRISENOX
Cephalon Europe
11/7/2001
GLIVEC
Imatinib mesilate (INN)
leukaemia
Treatment of chronic eosinophilic leukaemia and the
hypereosinophilic syndrome
8/3/2001
FABRAZYME
Recombinant human
Genzyme Europe
B.V.
série
Numéro 1
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Titulaire de
l’AMM
8/3/2001
REPLAGAL
Shire Human Genetic Therapies AB
10
Médicaments orphelins par code ATC
A- SYSTÈME DIGESTIF ET MÉTABOLISME
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Titulaire de
l’AMM
ALDURAZYME
Laronidase (INN)
6/10/2003
Genzyme Europe
B.V.
CARBAGLU
Treatment of N-acetylglutamate synthetase (NAGS)
deficiency
1/24/2003
Orphan Europe
S.a.r.l.
CYSTADANE
Betaine anhydrous (INN)
Treatment of
homocystinuria
2/15/2007
Orphan Europe
S.a.r.l.
ELAPRASE
Idursulfase (INN)
Syndrome)
1/8/2007
Shire Human
Genetic Therapies AB
FABRAZYME
Recombinant human alphagalactosidase A
8/3/2001
Genzyme Europe
B.V.
MYOZYME
Recombinant human acid
alpha-glucosidase
Alglucosidase alpha (INN)
Treatment of Glycogen
Storage Disease type II
(Pompe´s disease)
3/29/2006
Genzyme Europe
B.V.
NAGLAZYME
N-acetylgalactosamine 4sulfatase
INN = Galsulfase
Treatment of Mucopolysaccharidosis, type VI (Maroteaux-Lamy Syndrome)
1/24/2006
BioMarin Europe
Ltd
ORFADIN
Nitisinone (INN)
Treatment of tyrosinaemia
type I
2/21/2005
Swedish Orphan
International AB
REPLAGAL
8/3/2001
Shire Human
Genetic Therapies AB
WILSIN
Zinc acetate dihydrate (INN)
Treatment of Wilson´s
disease
10/13/2004
Orphan Europe
S.a.r.l.
ZAVESCA
Miglustat (INN)
Treatment of Gaucher
Disease
11/20/2002
11
série
Numéro 1
B- SANG ET ORGANES HÉMATOPOIÉTIQUES
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
VENTAVIS
Iloprost (INN)
Treatment of primary and
9/16/2003
of the following forms
of secondary pulmonary
hypertension: connective
tissue disease pulmonary
hypertension, drug-induced
pulmonary hypertension,
portopulmonary hypertension, pulmonary hypertension associated with congenital heart disease, chronic
hypertension
Titulaire de
l’AMM
Bayer Schering
Pharma AG
C- SYSTÈME CARDIO-VASCULAIRE
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Titulaire de
l’AMM
PEDEA
Ibuprofen (INN)
Treatment of a haemodyna- 7/29/2004
mically significant patent
ductus arteriosus in preterm
newborn infants less than
34 weeks of gestational age
Orphan Europe
S.a.r.l.
THELIN
Sitaxentan sodium (INN)
Treatment of pulmonary
arterial hypertension and
chronic thromboembolic
pulmonary hypertension
8/10/2006
Encysive (UK)
Ltd
TRACLEER
INN = Bosentan
5/15/2002
4/21/2008
Glaxo Group Ltd
Treatment of systemic
sclerosis
VOLIBRIS
Ambrisentan (INN)
12
série
Numéro 1
G- SYSTÈME GÉNITO-URINAIRE ET HORMONES SEXUELLES
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Titulaire de
l’AMM
REVATIO
Sildenafil citrate
INN = Sildenafil
10/28/2005
Pfizer Ltd
H- PRÉPARATIONS SYSTÉMIQUES HORMONALES, À L’EXCLUSION DES
HORMONES SEXUELLES ET DES INSULINES
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Titulaire de
l’AMM
INCRELEX
Mecasermin (INN)
Treatment of primary
insulin-like growth factor-1
deficiency due to molecular
or genetic defects
8/3/2007
Tercica Europe
Ltd
SOMAVERT
Pegvisomant (INN)
11/13/2002
Pfizer Ltd
L- ANTINÉOPLASIQUES ET AGENTS IMMUNOMODULANTS...
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Titulaire de
l’AMM
ATRIANCE
Nelarabine (INN)
8/22/2007
Glaxo Group Ltd
BUSILVEX
Busulfan (INN)
(Intravenous use)
Conditioning treatment
prior to hematopoietic progenitor cell transplantation
7/9/2003
Pierre Fabre
Médicament
EVOLTRA
Clofarabine (INN)
5/29/2006
Genzyme Europe
B.V.
GLIOLAN
5-aminolevulinic acid hydrochloride (INN)
Intra-operative photodynamic diagnosis of residual
glioma
9/7/2007
Medac GmbH
13
série
Numéro 1
... L- ANTINÉOPLASIQUES ET AGENTS IMMUNOMODULANTS ...
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Titulaire de
l’AMM
GLIVEC
Treatment of chronic myeloid leukaemia
11/7/2001
Treatment of malignant
gastrointestinal stromal
tumours
Treatment of myelodysplastic / myeloproliferative
diseases
LITAK
Cladribine (INN)
(subcutaneous use)
4/14/2004
Lipomed GmbH
LYSODREN
Mitotane (INN)
Treatment of adrenal cortical carcinoma
4/28/2004
Laboratoire HRA
Pharma
NEXAVAR
Sorafenib tosylate
Sorafenib (INN)
carcinoma
7/19/2006
Bayer HealthCare
AG
carcinoma
ONSENAL
Celecoxib (INN)
10/17/2003
Pfizer Ltd
PHOTOBARR
Treatment of high-grade
dysplasia in Barrett´s
Esophagus
3/25/2004
Axcan Pharma
International BV
REVLIMID
Lenalidomide (INN)
Treatment of multiple
myeloma
6/14/2007
Celgene Europe
Ltd
SIKLOS
Hydroxycarbamide (INN)
Treatment of sickle cell
syndrome
6/29/2007
Addmedica SAS
SOLIRIS
Eculizumab (INN)
Treatment of paroxysmal
nocturnal haemoglobinuria
6/20/2007
Alexion Europe
SAS
SPRYCEL
Dasatinib (INN)
11/20/2006
Bristol-Myers
Squibb Pharma
EEIG
14
série
Numéro 1
... L- ANTINÉOPLASIQUES ET AGENTS IMMUNOMODULANTS
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Titulaire de
l’AMM
TASIGNA
Nilotinib (INN)
11/19/2007
THALIDOMIDE
PHARMION
Thalidomide (INN)
Treatment of multiple
myeloma
4/16/2008
Pharmion Ltd
TRISENOX
3/5/2002
Cephalon Europe
XAGRID
INN = Anagrelide
thrombocythaemia
11/16/2004
Shire Pharmaceutical
Contracts Ltd
YONDELIS
Trabectedin (INN)
sarcoma
9/17/2007
Pharma Mar S.A.
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Titulaire de
l’AMM
N- SYSTÈME NERVEUX
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
DIACOMIT
Stiripentol (INN)
Treatment of severe myoclo- 1/4/2007
nic epilepsy in infancy
Biocodex
INOVELON
Rufinamide (INN)
Treatment of Lennox-Gastaut syndrome
1/16/2007
Eisai Ltd
PRIALT
Ziconotide (INN)
(intraspinal use)
Treatment of chronic
pain requiring intraspinal
analgesia
2/21/2005
Eisai Ltd
XYREM
10/13/2005
UCB Pharma Ltd
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Titulaire de
l’AMM
EXJADE
Deferasirox (INN)
Chronic iron overload requi- 8/28/2006
ring chelation therapy
SAVENE
Dexrazoxane (INN)
extravasations
7/28/2006
TopoTarget A/S
V- DIVERS
CODE ATC NON ENCORE ASSIGNÉ
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Titulaire de
l’AMM
FIRAZYR
Icatibant acetate
INN = Icatibant
7/11/2008
Jerini AG
TORISEL
Temsirolimus (INN)
carcinoma
11/19/2007
Wyeth Europa
Ltd
15
Médicaments orphelins par titulaires d’autorisation de mise
sur le marché
Titulaire de
l’AMM
Nom de la
spécialité
Actelion Registration TRACLEER
Ltd
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
INN = Bosentan
hypertension
5/15/2002
Actelion Registration ZAVESCA
Ltd
Miglustat (INN)
11/20/2002
Addmedica SAS
SIKLOS
Hydroxycarbamide (INN) Treatment of sickle cell
syndrome
6/29/2007
Alexion Europe SAS
SOLIRIS
Eculizumab (INN)
Treatment of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria
6/20/2007
Axcan Pharma International BV
PHOTOBARR
3/25/2004
Bayer HealthCare AG
NEXAVAR
Sorafenib tosylate
Sorafenib (INN)
7/19/2006
carcinoma
Bayer Schering
Pharma AG
VENTAVIS
Iloprost (INN)
9/16/2003
the following forms of secondary pulmonary hypertension:
Biocodex
DIACOMIT
Stiripentol (INN)
epilepsy in infancy
1/4/2007
BioMarin Europe Ltd
NAGLAZYME
4-sulfatase
INN = Galsulfase
Treatment of Mucopolysaccharidosis, type VI (MaroteauxLamy Syndrome)
1/24/2006
Bristol-Myers Squibb
Pharma EEIG
SPRYCEL
Dasatinib (INN)
leukaemia
11/20/2006
Celgene Europe Ltd
REVLIMID
Lenalidomide (INN)
Treatment of multiple myeloma 6/14/2007
Cephalon Europe
TRISENOX
3/5/2002
16
série
Numéro 1
Titulaire de
l’AMM
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Eisai Ltd
INOVELON
Rufinamide (INN)
syndrome
1/16/2007
Eisai Ltd
PRIALT
Ziconotide (INN)
(intraspinal use)
Treatment of chronic pain requiring intraspinal analgesia
2/21/2005
Encysive (UK) Ltd
THELIN
Sitaxentan sodium
(INN)
hypertension
8/10/2006
Genzyme Europe B.V. ALDURAZYME
Laronidase (INN)
6/10/2003
Genzyme Europe B.V. EVOLTRA
Clofarabine (INN)
5/29/2006
Genzyme Europe B.V. FABRAZYME
Recombinant human
8/3/2001
Genzyme Europe B.V. MYOZYME
Recombinant human
Alglucosidase alpha
(INN)
disease)
3/29/2006
Glaxo Group Ltd
ATRIANCE
Nelarabine (INN)
8/22/2007
Glaxo Group Ltd
VOLIBRIS
Ambrisentan (INN)
hypertension
4/21/2008
Jerini AG
FIRAZYR
Icatibant acetate
INN = Icatibant
7/11/2008
Laboratoire HRA
Pharma
LYSODREN
Mitotane (INN)
carcinoma
4/28/2004
Lipomed GmbH
LITAK
Cladribine (INN)
(subcutaneous use)
4/14/2004
Medac GmbH
GLIOLAN
hydrochloride (INN)
9/7/2007
Novartis Europharm
Ltd
EXJADE
Deferasirox (INN)
Chronic iron overload requiring 8/28/2006
chelation therapy
17
série
Numéro 1
Titulaire de
l’AMM
Nom de la
spécialité
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Novartis Europharm
Ltd
GLIVEC
leukaemia
11/7/2001
Novartis Europharm
Ltd
TASIGNA
Nilotinib (INN)
leukaemia
11/19/2007
Orphan Europe
S.a.r.l.
CARBAGLU
Treatment of N-acetylglutamate synthetase (NAGS)
deficiency
1/24/2003
Orphan Europe
S.a.r.l.
CYSTADANE
Betaine anhydrous
(INN)
2/15/2007
Orphan Europe
S.a.r.l.
PEDEA
Ibuprofen (INN)
gestational age
7/29/2004
Orphan Europe
S.a.r.l.
WILSIN
(INN)
10/13/2004
Pfizer Ltd
ONSENAL
Celecoxib (INN)
10/17/2003
Pfizer Ltd
REVATIO
Sildenafil citrate
INN = Sildenafil
hypertension
10/28/2005
Pfizer Ltd
SOMAVERT
Pegvisomant (INN)
11/13/2002
Pharma Mar S.A.
YONDELIS
Trabectedin (INN)
sarcoma
9/17/2007
Pharmion Ltd
THALIDOMIDE
PHARMION
Thalidomide (INN)
Treatment of multiple myeloma 4/16/2008
Pierre Fabre
Médicament
BUSILVEX
Busulfan (INN)
(Intravenous use)
Conditioning treatment prior
to hematopoietic progenitor
cell transplantation
7/9/2003
Shire Human Genetic ELAPRASE
Therapies AB
Idursulfase (INN)
Syndrome)
1/8/2007
18
série
Titulaire de
l’AMM
Nom de la
spécialité
Numéro 1
Substance active
Indication de la
Date d’AMM
(MM/JJ/
AAAA)
Shire Human Genetic REPLAGAL
Therapies AB
8/3/2001
Shire Pharmaceutical XAGRID
Contracts Ltd
INN = Anagrelide
thrombocythaemia
11/16/2004
Swedish Orphan
International AB
ORFADIN
Nitisinone (INN)
Treatment of tyrosinaemia type 2/21/2005
I
Tercica Europe Ltd
INCRELEX
Mecasermin (INN)
Treatment of primary insulinlike growth factor-1 deficiency
due to molecular or genetic
defects
8/3/2007
TopoTarget A/S
SAVENE
Dexrazoxane (INN)
extravasations
7/28/2006
UCB Pharma Ltd
XYREM
10/13/2005
Wyeth Europa Ltd
TORISEL
Temsirolimus (INN)
carcinoma
11/19/2007
19
série Médicaments
Orphelins
Liste des essais cliniques
Maladies Rares
en France
www.orphanet.fr
Octobre 2008
Numéro 2
- Etude multicentrique, en ouvert, pour la recherche de l'intervalle entre les doses répétées visant à évaluer la sûreté, la tolérance, l'immunogénicité, la pharmacocinétique et
l'efficacité d'un anticorps monoclonal anti-IL-1beta (ACZ885)...
- Etude internationale, multicentrique, randomisée en double aveugle évaluant
l'efficacité et la tolérance du sildenafil en association avec le bosentan dans le traitement
de patients agés de 18 ans avec hypertension artérielle pulmonaire (HTAP)
- Traitement de la maladie de Fabry par enzymothérapie substitutive
- Etude de l'effet de l'interféron au cours des dysérythropoïèses congénitales de type 1
- Essai de nouveaux médicaments dans le traitement du cancer pancréatique
- Evaluation et traitement de la sclérodermie
- Polymyosites et dermatomyosites résistantes : étude de l'efficacité des immunoglobulines
- Mécanismes, modalités évolutives et traitement des thrombopénies auto-immunes idiopathiques ou associées (lupus; syndrome des antiphospholipides)
- Essais thérapeutiques : coordination d'essais multicentriques; coordination du groupe
français d'études des maladies du motoneurone
- Etude sur le paludisme : nouvelles molécules antipalustres dans le traitement aigu des
crises antipalustres
- Recherche clinique chez des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique; essais thérapeutiques
- Sclérose en plaques : étude de l'efficacité d'un traitement par la toxine botulinique
dans les dyssynergies vésico-sphinctériennes
- Traitement de la maladie du sommeil (trypanosomose africaine)
- Evaluation des nouveaux antiépileptiques dans le traitement des épilepsies de l'enfant
- Traitement des patients atteints de maladie de Fabry
- Prise en charge thérapeutique de l'adrénoleucodystrophie par l'huile de Lorenzo
- Prise en charge thérapeutique de l'hypercholestérolémie homozygote (LDL-aphérèse) -
Evaluation des complications cardiovasculaires chez les patients traités par LDL-aphérèse
Les Cahiers d’Orphanet - Liste des essais cliniques Maladies Rares en France. Octobre 2008
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Liste_des_essais_cliniques_Maladies_Rares_en_France.pdf
série
Numéro 2
- Prise en charge du syndrome de Kennedy
- Evaluation d'une nouvelle stratégie thérapeutique dans les formes récentes, actives et
menaçantes de sclérose en plaques à forme rémittente
- Etude de l'efficacité des anti-TNF dans la spondylarthrite
- Thérapeutique des microsporidioses humaines
- Essai thérapeutique de la forme 3 mois du Décapeptyl dans les pubertés précoces
- Etude au long cours de l'efficacité des IgIV dans les neuropathies motrices multifocales
avec bloc de conduction
- Fragment Fab anticorps anti colchicine : traitement des intoxications aiguës
- Comparaison de deux prises en charge des kystes ovariens foetaux non compliqués
dans la prévention des torsions périnatales de l'annexe
- Thérapeutique expérimentale dans les tumeurs neurologiques (tumeurs cérébrales et
neuroblastome)
- Traitement de la leucémie promyélocytaire par les acides transrétinoïques
- Essai Profidys : prise en charge thérapeutique de la dysplasie fibreuse des os
- Etude des antagonistes des récepteurs V2 de la vasopressine dans la polykystose rénale
autosomique dominante
- Evaluation des nouveaux médicaments dans l'HTAP de la sclérodermie systémique
- Prise en charge des essais cliniques par enzymothérapie substitutive chez les enfants
atteints de glycogénose de type II ou maladie de Pompe
- Thérapeutique du lymphome de Hodgkin de l'enfant
- Behçet et Remicade
- Détermination de la dose optimale de Disulone dans le purpura thrombopénique autoimmun de l'adulte avec plaquettes inférieures à 50 000 / µl après 3 mois d'évolution
- Thérapie des dystrophies musculaires des ceintures
- Thérapie enzymatique par alpha-galactosidase recombinante pour le traitement des
enfants atteints de maladie de Fabry
série
Numéro 2
- Modalités évolutives et traitement des anémies hémolytiques auto-immunes de l'adulte
- Protocole de phase I de témozolomide haute dose dans rechute gliomes adulte : phase
I pluricentrique française
- Etude de l'efficacité de l'acide ursodésoxycholique sur les lésions duodénale de la polypose adénomateuse familiale
- Traitement par hormone de croissance des enfants atteints de rachitisme hypophosphatémique familial
- Adrénomyéloneuropathie de l'adulte : évaluation du régime et de la supplémentation
en huile de Lorenzo
- Traitements des vascularites nécrosantes du sujet de plus de 65 ans
- Traitement par immunoglobulines intraveineuses des pemphigoides oculaires
- Nouvelles approches thérapeutiques du pemphigus
- Possibiltés de traitement par hormone de croissance des enfants atteints
d'hypochondroplasie
- Traitement par hormone de croissance des enfants atteints de pycnodysostose
- Traitement par hormone de croissance des enfants atteints de dyschondrostéose
- Traitement des syndromes de Turner et Klinefelter
- Traitement des hypogonadismes génétiques
- Traitement des insuffisances hypophysaires
- Traitement des retards de croissance intra-utérins syndromiques
- Traitement des défauts de différenciation sexuelle
- Traitement du syndrome de Prader-Willi
- Traitement des diabètes génétiques
- Traitement des blocs enzymatiques surrénaliens
- Evaluation du traitement du hoquet chronique et ses relations digestives
série
Numéro 2
- Evaluation des biothérapies immunomodulatrices dans les maladies auto-immunes
- Evaluation thérapeutique : détermination de la meilleure stratégie de prise en charge
thérapeutique des personnes souffrant de la maladie de Still de l'adulte
- Evaluation des thérapeutiques nouvelles des maladies neuromusculaires
- Essai thérapeutique évaluant l'efficacité et tolérance de la canneberge dans la prévention des infections urinaires chez des patients atteints de SEP
- Evaluation de l'intérêt d'un traitement par quinidine pour la prise en charge des pa-
tients atteints d'un syndrome de Brugada, implantés d'un défribrillateur, à risque rythmique élevé
- Evaluation de l'efficacité et de la tolérance du polysulfate de pentosan dans les
encéphalopathies subaiguës spongiformes transmissibles humaines
- Etude de la réduction des poussées de lupus érythémateux systémique par adaptation
de la posologie de l'hydroxychloroquine à sa concentration sanguine. Etude randomisée
multicentrique nationale
- Efficacité du minoxidil chez les enfants atteints du syndrome de Williams et Beuren :
un essai clinique randomisé
- TNFLAMINAC - Glutathion et TNF dans la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss et
autre laminopathies du muscle strié. Thérapie par le N-acétylcystéine
- Essai randomisé multicentrique comparant l'association acide ursodésoxycholique plus
budésonide à acide ursodésoxycholique plus placebo dans le traitement de la cirrhose
biliaire primitive
- Comparaison pharmacocinétique et pharmacodynamique des voies intraveineuse et
sous-cutanée du bortezomib dans le myelome multiple
- Essai thérapeutique multicentrique par Riluzole dans l'amyotrophie spinale infantile
(Projet ASIRI)
- Traitement par rituximab du purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) acquis
de l'adulte
- Evaluation des effets thérapeutiques de la Mémantine sur les troubles cognitifs de la
sclérose en plaques : étude en double aveugle randomisée
série
Numéro 2
- Etude ouverte, prospective, de l'efficacité et de l'innocuité de rhGAA chez les patients
en stade avancé de la forme adulte de la maladie de Pompe sous assistance respiratoire
- Traitement par association de chimiothérapies chez de jeunes patients atteints
d'histiocytose Langerhansienne
- Etude de la faisabilité et de l'efficacité du Rituximab en association avec les échanges
plasmatiques dans le purpura thrombotique thrombocytopénique acquis dans la phase
aigue
- Essai de prévention de la dysplasie broncho-pulmonaire par l'hydrocortisone postnatale
précoce chez le très grand prématuré
- Etude ouverte, non comparative, multicentrique de la pharmacocinétique d'inolimomab
dans le traitement de la maladie du greffon contre l'hôte compliquant une greffe allogénique de cellules souches hématopoïétiques
- FORCE: essai de phase 2 du rituximab pour les myosites associées aux anti-corps antiJO1 ou anti-SRP ou les myasthénies réfractaires aux traitements conventionnels
- Etude de l'association Glivec-Hydroxyurée dans les glioblastomes en récidive
- Etude de l'association temozolomide-Bcnu avant la radiothérapie dans les oligodendrogliomes anaplasiques
- Etude des oligonucléotides immunostimulants dans les gliomes
- Etude de l'association methotrexate-temozolomide dans les lymphomes cérébraux
primitifs
- Etude de phase I testant le Topotect (doxrazoxane) associé à l'Etoposide administré sur
3 jours dans le traitement des patients porteurs d'une tumeur cérébrale primitive (protocole TT14)
- Etude ouverte de phase I évaluant la tolérance de FerritargP® (anticorps antiferritine
radiomarqué à l'90Yttrium) chez des patients atteints d'un lymphome de Hodgkin
- Etude de la pharmacocinétique de BAY43-9006 associé au Taxotère dans le traitement
du cancer de prostate
- Traitement du Syndrome de Hutchinson-Gilford / Progeria par la Pravastatine et l'Acide
Zoledronique
série
Numéro 2
- Essai thérapeutique ouvert de phase II évaluant la tolérance et l'effet anti-leucémique
du GLIVEC chez les patients de moins de 18 ans atteints d'une leucémie myéloïde chronique
- Etude sur l'efficacité, la tolérance, la pharmacocinétique et la pharmacodynamie d'un
traitement par l'alpha glucosidase (rhGAA) de patients>6 m et<36 m, porteur de la maladie de Pompe dans sa forme infantile
- Etude avec recherche de dose sur l'efficacité, la tolérance, la pharmacocinétique et la
pharmacodynamie d'un traitement par l'alpha glucosidase (rhGAA) de patients<6 m porteurs de la maladie de Pompe dans sa forme infantile
- Traitement de la splénomégalie myéloïde par le thalidomide
- Evaluation de l'efficacité du Rituximab (Mabthera®) chez l'adulte atteint d'un purpura
thrombopénique auto-immun chronique et sévère et candidat à la splénectomie
- Etude pilote ouverte de phase II du GLIVEC chez les enfants et adolescents atteints
d'une pathologie mettant en jeu le pronostic vital, associée à une ou plusieurs tyrosinekinases sensibles au GLIVEC
- Essai randomisé comparant le chlorambucil et la fludarabine au cours de la maladie de
Waldenström et des lymphomes lymphoplasmocytaires / immunocytomes
- Chimiothérapie première par association BCNU- Temozolomide (TMZ) dans les tumeurs
oligodendrocytaires anaplasiques nouvellement diagnostiquée :Essai de phase II avec
analyse moléculaire translationelle
- Etude des effets de la molécule Bi-001 sur le déficit moteur de la maladie de CharcotMarie-Tooth 1 A
- Etude randomisée, contrôlée en ouvert évaluant l'efficacité et la tolérance de l'AMG531
versus le traitement de référence au long cours chez des patients non splénectomisés atteints de purpura thrombopénique auto-immun
- Effet de la prise orale de glutamine sur la fonction et la masse musculaire dans la myopathie de Duchenne de Boulogne
- Essai clinique du bézafibrate dans la forme musculaire du déficit en Carnitine Palmitoyl
Transférase 2 (CPT2)
- Evaluation de l'efficacité et de la tolérance du polysulfate de pentosan dans les
encéphalopathies spongiformes subaigues transmissibles humaines
série
Numéro 2
- Etude de phase II multicentrique évaluant l'efficacité de l'Imatinib dans le mélanome
oculaire métastatique
- Traitement par antagoniste humain du récepteur de l'IL-1 (Anakinra) des formes
sévères d'Arthrite Juvénile Idiopathique à début Systémique (essai ANAJIS) (recrutement
terminé)
- Etude de AMN107 par voie orale chez les adultes atteints de leucémie myéloïde chronique (LMC) ou autres cancers du sang apparentés
- 5-Azacitidine, acide valproïque et acide rétinoïque dans la leucémie myéloïde chronique et le haut risque de syndromes myélodysplasiques
- Etude GRASPALL : Administration de globules rouges allogéniques incorporant de la LAsparaginase dans les cas de rechute de leucémie aiguë lymphoblastique (LAL)
- Evaluation d'un traitement par miglustat (Zavesca®) chez les patients atteints de mu-
copolysaccharidose de type III (maladie de Sanfilippo). Essai de phase IIb randomisé en
aveugle contre placebo
- Essai multicentrique de phase II randomisée immunothérapie des glioblastomes de
novo par CpG-ODN
- Glivec Hydrea dans les glioblastomes en récidive - phase II
- Etude sur 24 semaines de la tolérance et de la pharmacodynamie de l'AT1001 chez des
patients atteints de la maladie de Fabry
- Etude sur 12 semaines de la tolérance et de la pharmacodynamie de l'AT1001 chez des
patientes de sexe féminin atteintes de la maladie de Fabry
- Etude clinique de phase II simple bras de l'association gemcitabine-oxaliplatine dans
les tumeurs solides pédiatriques réfractaires et récidivantes
- Homoharringtonine (CGX-635) dans le traitement de patients atteints de leucémie myéloïde chronique avec mutation T315I du gène BCR-ABL
- (APL-A-005-02) Etude de phase I/II clinique et pharmacocinétique de Aplidin (APL)
administré en PIV de 3 heures toutes les 2 semaines chez des enfants atteints de tumeurs
malignes et de leucémies réfractaires ou récidivantes
- Efficacité et tolérance du tazarotène en crème dans l'ichtyose lamellaire : étude de
posologie
série
Numéro 2
- Etude de l'effet de la pioglitazone dans l'ataxie de Friedreich : étude ''preuve de concept''
- Etude de phase I/II de CP-4055 chez des patients atteints de cancers du sang résistants ou en rechute
- Etude contrôlée en double aveugle de l'efficacité et de la tolérance du valproate de
sodium chez des patients atteints de paralysie supranucléaire progressive (PSP)
- Essai prospectif randomisé dans les stades III-IV de la maladie de Hodgkin: évaluation
comparative de l'efficacité et de la toxicité de deux modalités de chimiothérapie, l'ABVD
et le BEACOPP
- Etude multicentrique randomisée en double aveugle versus placebo de l'effet d'épargne
cortisonique de l'hydroxychloroquine au cours de la maladie de Horton non compliquée
- Etude de l'efficacité et de la tolérance du Remicade dans le traitement de la maladie de
Crohn active ou fistulisée corticorésistante ou dépendante, associé à un immunosuppresseur chez l'enfant (essai clos)
- Essai prospectif dans les stades I/II sous diaphragmatiques de la maladie de Hodgkin.
Evaluation de l'efficacité thérapeutique, de la toxicité (à long terme)et de la qualité de la
vie dans 2 groupes - Inclusions terminées
- Etude multicentrique dose-réponse de phase III pour l'évaluation de l'efficacité et de
la tolérance de Granditropin 15 UI (5 mg) dans le traitement des patientes de très petite
taille présentant un syndrome de Turner
- Traitement des lymphomes agressifs de l'adulte: LNH 98
- Essai multicentrique randomisé de phase III comparant traitement adjuvant PegIntron
pendant 36 mois versus traitement de référence avec IntronA pendant 18 mois dans le
mélanome de stade II
- Etude multicentrique, randomisée en ''simple aveugle'' comparant l'efficacité et la
sécurité d'utilisation de l'Anagrélide à celle de l'Hydroxyurée chez les patients atteints de
thrombocytémie essentielle (protocole AOP 03.007)
- Etude en double aveugle, versus placebo, en groupes parallèles de l'efficacité et de la
tolérance du riluzole (100 mg/j) chez des patients présentant une adrénomyéloneuropathie (terminé)
- Etude prospective de l'efficacité du levetiracetam chez des patients âgés de 6 mois à
15 ans présentant une épilepsie rebelle
série
Numéro 2
- Etude ouverte randomisée de phase II/III sur la tolérance et l'efficacité de l'Imatinib
en association avec la chimiothérapie chez les enfants porteurs d'une leucémie aiguë lymphoblastique avec Ph+/BCR-ABL+ (LAL Ph+)
- Etude RIMAG : essai randomisé multicentrique en double insu comparant le rituximab à
un placebo dans le traitement des polyneuropathies associées à une gammapathie monoclonale IgM avec activité anti-MAG
- Etude évaluant l'efficacité et la tolérance de la suspension d'acétate d'anécortave (15
mg ou 30 mg) en injection juxta-sclérale postérieure comparée à une injection fantôme
chez des patients...
- POPARTMUS : prévention des poussées du postpartum par la progestérone et l'estradiol
au cours de la sclérose en plaques
- Essai clinique randomisé : efficacité du minoxidil chez les enfants atteints du syndrome
de Williams et Beuren
- Essai randomisé multicentrique comparant l'association acide ursodésoxycholique plus
budésonide à acide ursodésoxycholique plus placebo dans le traitement de la cirrhose
biliaire primitive
- Etude de l'efficacité et de la tolérance de la Pravastatin dans la sclérose en plaques
récidivante/rémittente : étude en double aveugle versus placebo
- Evaluation thérapeutique de l'escitalopram dans l'hypertension pulmonaire primitive ou
associée
- Projet ASIRI - Essai thérapeutique multicentrique par Riluzole dans l'amyotrophie spinale infantile
- Bosentan chez les enfants atteints d'hypertension artérielle pulmonaire (recrutement
terminé)
- Céliprolol chez les patients atteints du syndrome d'Ehlers-Danlos de type 4
- Effets thérapeutiques de la Mémantine sur les troubles cognitifs des formes rémittantes
de la sclérose en plaques : étude en double aveugle randomisée
- MMVAR - Velcade: étude de Velcade dans le traitement du myélome après transplantation autologue
- Essai clinique de comparaison de traitement de la sclérose en plaques de type récurrente/rémittente par double dose de Glatiramère acétate
10
série
Numéro 2
- Etude de phase III visant à évaluer l'efficacité et la tolérance de l'abatacept chez des
enfants et des adolescents souffrant d'une arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire
active (recrutement terminé)
- Tipifarnib versus thérapeutique de référence dans le traitement de la Leucémie Myéloïde Aiguë récemment diagnostiquée (recrutement terminé)
- Miglustat par voie orale chez des patients adultes atteints de la maladie de Gaucher de
type 1 stabilisée
- Lenalidomide versus placebo dans les syndromes myélodysplasiques associés à la délétion 5q
- Sécurité et efficacité du bosentan chez des patients atteints de drépanocytose avec
hypertension artérielle pulmonaire
- Tolérance et efficacité de Nova22007 versus excipient chez des patients atteints de
kératoconjonctivite vernale (recrutement terminé)
- Essai clinique de grande envergure de l'AMN107 chez les patients adultes atteints de
leucémie myéloïde chronique résistants ou intolérants à l'imatinib
- Essai randomisé évaluant le rôle du trioxyde d'arsenic et/ou ATRA pendant la phase de
consolidation du traitement chez des patients récemment diagnostiqués pour une leucémie aiguë promyélocytaire
- Doxorubine Trandrug® dans les carcinomes hépatocellulaires avancés : Etude de phase
II-III multicentrique randomisée
- Defibrotide en traitement préventif dans la maladie veino-occlusive hépatique chez
l'enfant
- RATTRAP : essai comparatif de Rituximab et Infliximab dans les vascularites néc-
rosantes systémiques cANCA positives après rechute ou résistance aux thérapies immunosuppressives
- Tolérance et efficacité d'une immunoglobuline humaine normale en administration intraveineuse dans le traitement des dermatomyosites et des polymyosites
- Etude de l'adalimumab (anticorps monoclonal humain anti-TNF) chez des enfants at-
teints d'arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire (essai DEO38) (recrutement terminé)
11
série
Numéro 2
- ETUDE RAISE visant à évaluer la tolérance et l'efficacité de l'eltrombopag, agoniste du
récepteur à la thrombopoiétine disponible par voie orale dans le PTI de l'adulte
- Etude de phase III évaluant l'efficacité de la chimiothérapie dans le traitement des
glioblastomes des sujets de 70 ans et plus ayant un état fonctionnel altéré
- Etude de phase III comparant la radiothérapie et la chimiothérapie dans les gliomes de
bas grade
- SNT-III-001 Idebenone. Etude de phase III randomisée en double aveugle contre
placebo de l’efficacité, l’innocuité et la tolérance de l’idébénone dans le traitement de
l’ataxie de Friedreich
- Etude ouverte multicentrique randomisée de phase 3 comparant l'association Doxil/
Caelyx et Yondelis à Doxil/Caelyx seul chez des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire
avancé en rechute (recrutement clos)
- BUILD 3-Effets du bosentan sur la morbidité et la mortalité de patients souffrant de
fibrose pulmonaire idiopathique : étude de phase III multicentrique randomisée en double
aveugle contre placebo
- Prévention des complications vasculaires par un traitement béta-bloquant dans le syndrome d'Ehlers-Danlos type 4
- Protocole de phase IV utilisant l'Imatinib (Glivec ®) chez les enfants et les adolescents
de moins de 18 ans en première phase chronique d'une leucémie myéloïde chronique
- Effets osseux de l'étanercept au cours des spondylarthropathies, étude prospective,
ouverte, monocentrique
- Chimiothérapie intensive séquentielle dans les lymphomes non hodgkiniens du sujet atteint du virus de l'immunodéficience humaine (VIH) - CIS VIH 02 (essai stoppé)
- Traitement des vascularites nécrosantes du sujet âgé de plus de 65 ans – CORTAGE
- Etude prospective comparative vs placebo, randomisée, en double aveugle, sur deux
groupes parallèles, d'efficacité et tolérance de la canneberge dans la prévention des infections urinaires chez des patients atteints de SEP
- Etude randomisée multicentrique nationale de la réduction des poussées de lupus
érythémateux systémique par adaptation de la posologie de l'hydroxychloroquine à sa
concentration sanguine
12
série
Numéro 2
- ATERO : essai clinique randomisé de l'acide tranexamique sur les epistaxis de la maladie
de Rendu-Osler. Effets bénéfiques ou iatrogènes.
- Traitement chirurgical de l'obésité morbide par gastrectomie longitudinale versus court
circuit gastrique (bypass) chez les patients à risque. Etude randomisée comparant les
complications, l'efficacité et la qualité de vie.
- Etude ouverte de Phase 1b dose unique et doses répétées, évaluant la tolérance et la
pharmacocinétique du TRO19622 125 et 250 mg chez des patients âgés de 6 à 25 ans
souffrant d'Amyotrophie Spinale Infantile (ASI)
- Essai multicentrique de phase II d'immunothérapie des glioblastomes en récidive par
CpG-ODN (protocole ISOPS II)
- Traitement par agent chélateur du fer et ataxie de Friedreich
- Étude des effets d'un traitement oral par le PTC124 chez les patients atteints de mucoviscidose et porteurs d'au moins une mutation non-sens, étude de phase 2
- Protocole randomisé de traitement des vascularites systémiques: choix du traitement
d'entretien par azathioprine et prednisone après obtention d'une rémission compléte
– REMAIN
- Effet d'un biphosphonate oral sur les symptômes osseux de la dysplasie fibreuse des os:
essai PROFIDYS
- Enzastaurine versus Lomustine dans le glioblastome (recrutement terminé)
- Etude clinique de la prévention de la rechute de lymphome par utilisation quotidienne
d'Enzastaurine
- Intérêt de l'association du losartan au traitement béta-bloquant pour la limitation des
complications aortiques chez les patients présentant un syndrome de Marfan
- Essai multicentrique randomisé en double aveugle versus placebo en groupes parallèles
évaluant efficacité et tolérance du brivaracetam en traitement adjuvant dans la maladie
de Unverricht-Lundborg...
- Tolérance, efficacité et innocuité de ACZ885 (Anticorps monoclonal anti-Interleukin1beta) chez des patients atteints du syndrome de Muckle-Wells
- Minoxidil et Elastine de la paroi vasculaire dans le syndrome de Williams et Beuren
13
série
Numéro 2
- Evaluation comportementale et neuropsychologique des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 traités par méthylphénidate. Etude randomisée en double aveugle du
méthylphénidate versus placebo
- Hypertension artérielle pulmonaire primitive : recherche clinique et essai thérapeutique
- Prise en charge et traitement des épilepsies myocloniques progressives
- Traitement de l'amylose : recherche clinique, essai thérapeutique
- Hypertension artérielle pulmonaire : prise en charge clinique et thérapeutiques innovantes
- Maladie veino-occlusive pulmonaire : prise en charge clinique et thérapeutiques innovantes
- Evaluation de la fonction rénale chez le nouveau né prématuré traité par Ibuprofène
pour la fermeture du canal artériel
- Purpura thrombopénique auto-immun : recherche clinique, essai thérapeutique, corrélation génotype-phénotype dans la maladie
- POEMS syndrome : recherche étiologique et thérapeutique
- Déficit immunitaire commun variable : études clinique, immunologique et thérapeutique
- Intensification thérapeutique et autogreffe de cellules souches hématopoïétiques périphériques (CSHP) comparée aux bolus intraveineux mensuels de cyclophosphamide dans
le traitement de la sclérodermie systémique sévère: ASTIS
- Evaluation de nouvelles thérapeutiques dans la sclérose en plaques (Phases I, II, et
III)
- Traitement des glioblastomes par implantation peropératoire ou stéréotaxique de
microsphères biodégradables libérant un antimétabolite radiosensibilisant (5-FU) : étude
randomisée multicentrique de Phase Iib
- Etude de phase III , randomisée, multicentrique internationale comparant un traite-
ment par corticostéroïdes (CS) seuls à l'association corticostéroïdes (CS) plus Ciclosporine
ou à l'association corticostéroïdes (CS) ...
- Désimmunisation de patients en attente de transplantation par les immunoglobulines
intra-veineuses
14
série
Numéro 2
- Protocole européen de traitement des neuroblastomes localisés
- Traitement des dystonies généralisées idiopathiques par stimulation cérébrale profonde
du pallidum interne
- Protocole FL 2000 pour les patients de plus de 60 ans avec un lymphome folliculaire de
forte masse tumorale
- Etude d'un nouveau protocole thérapeutique par le tazarotène (Zorac) dans les kératodermies palmoplantaires
- Etude pharmacocinétique de phase 1B du tazarotène dans les ichtyoses congénitales
lamellaires
- Traitement par stimulation cérébrale profonde des dystonies généralisées (protocole
SPIDY)
- Stimulation pallidale bilatérale dans les dystonies primaires étendues et post-anoxiques
- Etude des effets d'un entraînement aérobie sur des patients atteints de la maladie de
Mc Ardle
- Traitement par rétinoïdes et arsenic de la leucémie aigüe promyélocytaire
- Neurophysiologie (stimulation magnétique corticale) dans la crampe des écrivains
- Essai randomisé intergroupe GELA/EORTC H10 sur l'adaptation précoce du traitement
guidée par la TEP versus traitement standard chez des patients atteints de lymphome
hodgkinien de stade I ou II
- Etude de phase I et II de l'association topotécan-radiothérapie dans les tumeurs gliales
de l'adulte
- Etude clinique de phase II de radioimmunothérapie (RIT) en deux temps dans le cancer
médullaire de la thyroïde
- Essai thérapeutique de phase II évaluant la tolérance et appréciant l'efficacité d'un
traitement par GLIVEC dans la LMC en rechute après allogreffe de cellules souches hématopoïétiques (recrutement terminé)
- Essai thérapeutique évaluant la tolérance et l'efficacité du GLIVEC dans la LMC en
phase chronique diagnostiquée depuis moins d'un an, âgés de 70 ans et plus (recrutement terminé)
15
série
Numéro 2
- Association de doxorubicine liposomale, fludarabine et cyclophosphamide dans les
lymphomes à petites cellules B disséminés des patients de 18 à 70 ans en 1ère ligne de
chimiothérapie: essai de phase II CFC
- Essai thérapeutique de phase I/II évaluant la dose, la tolérance et appréciant
l'efficacité d'une chimiothérapie d'induction et de consolidation chez des patients atteints
de LMC en transformation aiguë myéloïde (terminé)
- Protocole de prise en charge des tumeurs rares de l'ovaire germinales et des cordons
sexuels en première et deuxième ligne de prise en charge
- Essai de phase II évaluant l'efficacité de l'association Témodal® + Cisplatine dans le
traitement du mélanome malin métastasé
- Evaluation de l'efficacité de l'imatinib (glivec) chez des patients atteints de leucémies
aiguës myéloblastiques réfractaires ou en rechute c-kit positives et bcr-abl négatives
- Protocole de chimiothérapie de rattrapage des tumeurs germinales séminomateuses ou
non séminomateuses de mauvais pronostic / essai de phase II de triple intensification
(Protocole TAXIF II)
- Traitement des leucémies aigues myéloblastiques de l'adulte de 50 à 70 ans: étude de
deux anthracyclines et intérêt du traitement d'entretien par l'interleukine-2
- Traitement des lymphomes malins non hodgkiniens localisés de faible grade de malignité: GOELNH LOGLOC
- Essai thérapeutique de phase III comparant imatinib 400mg en association avec in-
terféron alpha ou cytarabine et imatinib 600mg seul et imatinib à dose standard 400mg
chez des patients LMC en phase chronique, diagnostic récent
- Etude randomisée comparant ACVBP + rituximab versus CHOP + rituximab chez des patients âgés de 60 à 65 ans atteints d'un lymphome diffus à grandes cellules B.
- Etude de phase III randomisée comparant la doxorubicine versus l'association doxo-
rubicine plus ifosfamide dans le traitement des sarcomes des tissus mous de l'adulte en
phase avancée ou métastatique
- Protocole SIOPEL 3 - Protocole de traitement des hépatoblastomes et des hépatocarcinomes
- Comparaison de la corticothérapie locale seule prolongée et de la corticothérapie locale associée au méthotrexate dans le traitement de la Pemphigoïde Bulleuse
16
série
Numéro 2
- Chimiothérapie intra artérielle lipiodolée (CIAL) versus chimiothérapie systémique (GE-
MOX) versus surveillance simple après résection ou destruction des carcinomes hépatocellulaires sur cirrhose
- Evaluation de la chimiothérapie primaire par témozolomide en comparaison avec la
radiothérapie chez des patients souffrant d'un gliome de bas grade avec stratification sur
la perte du chromosome 1p étude de phase III
- Greffe de cellules souches hématopoïétiques purifiées en cellules CD34+ chez l'enfant
en situation HLA non génétiquement identique
- Myfortic - Traitement de la réaction générale du greffon contre l'hôte
- Evaluation de l'effet de la stimulation électrique chronique de l'hypothalamus inféropostérieur au cours de l'algie vasculaire de la face chronique
- Traitement des vascularites systémiques : protocoles des groupes GFEV (Groupe Français d'étude des vascularites) et EUVAS (European Vasculitis Study Group)
- Effet du traitement de la leptine recombinante (r-metHuLeptin) chez les enfants atteints de diabète lipoatrophique
- Toxine botulique dans l'infirmité motrice cérébrale de l'enfant
- Essai thérapeutique de phase II évaluant la tolérance et appréciant l'efficacité d'une
chimiothérapie associant STI571 et cytarabine chez des patients atteints de Leucémie
Myéloïde Chronique (LMC) en phase chronique (terminé)
- Essai multicentrique de phase II, évaluant l'efficacité de TG4010 (MVA-MUC1-IL2) chez
des patients atteints d'un cancer du rein métastatique
- Etude de phase I/II évaluant l'effet radiosensibilisant du ZarnestraTM chez les patients
présentant un glioblastome multiforme
- Traitement d'entretien des vascularites associées aux ANCA par mycophenolate mofétil
versus azathioprine: IMPROVE
- Et. comparative randomisée de l'effic. de 2 modalités thérap,ICE + rituximab vs DHAP
+ rituximab chez des patients atteints d'un lymphome à gdes cellules B CD20+ déjà
traités,candidats à un traitement intensif avec autogreffe
- Traitement de première intention des lymphomes B agressifs de l'adulte jeune (18-60
ans) :Comparaison d'une polychimiothérapie intensive avec Rituximab à une chimiothérapie par CHOP-14 avec Rituximab
17
série
Numéro 2
- Protocole MAG 2002: Etudes randomisées évaluant l'intérêt du thalidomide avant traitement intensif (Protocole MY-TAG) en association avec une chimiothérapie classique
(Protocole MY-DECT) et au plateau (Protocole MY-PLAT)
- Sécurité et efficacité de la thérapie par photophorèse extracorporelle avec Uvadex dans
le traitement de la forme aiguë de la maladie du greffon contre l'hôte
- Etude croisée randomisée en double aveugle versus placebo suivie d'une phase ouverte
chez des patients adultes déficitaires en GH évaluant l'effet d'un traitement par Norditropine sur la masse ventriculaire gauche
- Thérapie génique de la mucoviscidose
- TIL (tumor infiltrating lymphocytes) et interleukine 2 versus abstention en traitement
adjuvant des mélanomes avec un seul ganglion envahi après curage ganglionnaire
- Transplantation autologue de feuillets de cellules épithéliales de la muqueuse buccale
chez des patients atteints d'un déficit bilatéral de cellules souches cornéennes
- Etude de la tolérance et de l'efficacité du vecteur de gène de l'interféron gamma dans
le lymphome cutané à cellules B
- Essai de thérapie génique du déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X
- Thérapie génique de l'anémie de Fanconi (Programme Biomed)
- Thérapie génique des maladies auto-immunes sévères, dont les polymyosites
- Thérapie génique au cours des myopathies de Duchenne et Becker
- Etude clinique de phase I de thérapie génique avec le vecteur AAV1- des-gamma-sar-
coglycan pour le traitement de la dystrophie musculaire des ceintures de type 2C avec la
deletion delta521
- Etablissement d'un protocole de thérapie génique pour le traitement de patients déficients en ZAP70
- Essai d'immunothérapie passive ou active chez des enfants atteints de formes graves de
leucémies aigües lymphoblastiques
- Intensification thérap. ciblée utilisant des doses standard d'Yttrium-90 Ibritumomab
Tiuxetan (Zevalin) combinée à une chimiothérapie à doses élevées de type BEAM suivie
d'une autogreffe de cellules souches hématopoïétiques.
18
série
Numéro 2
- Etude comparative en double aveugle contre placebo de l'immunogénicité et de la
tolérance de deux doses 105 et 107 d'un vaccin vivant oral atténué de Shigella Dysenteriae 1 chez des volontaires sains
- Traitement par anticorps monoclonal (Rencarex®) de patients ayant eu une chirurgie
pour cancer du rein non métastasé
- Vaccination anti-tumorale dans le syndrome de Li-Fraumeni
- Essai multicentrique de phase II d'immunothérapie des glioblastomes par CpG-ODN
- Vaccilup : essai de stratégie vaccinale anti-pneumococcique comparatif multicentrique
randomisé en double aveugle chez des patients suivis pour un lupus érythémateux systémique
- TROCC - Evaluation de l'efficacité du levetiracetam dans le traitement des crises en
clusters chez des patients souffrant d'épilepsie partielle pharmaco-résistante
- Protocole LCH-A1 - Etude internationale portant sur l'histiocytose langerhansienne
pulmonaire de l'adulte : étude épidémiologique et essai thérapeutique de phase II non
contrôlé
- Traitement des sclérodermies systémiques graves par une stratégie associant cyclophosphamide et azathioprine : étude de cohorte
- Prise en charge thérapeutique des patients présentant un emphysème pulmonaire associé à un déficit en alpha-1 antitrypsine. Etude de cohorte prospective.
19
série Maladies
Rares
Prévalence des maladies rares :
Données bibliographiques
Classement par ordre alphabétique des maladies
www.orphanet.fr
Août 2008
Numéro 1
Méthode
Une étude systématique de la littérature est réalisée afin d’estimer la prévalence des maladies rares en
Europe. Un rapport actualisé est publié régulièrement et remplace la version précédente. Cette mise à jour intègre les nouvelles données épidémiologiques mais également les modifications des données déjà présentes qui
évoluent en fonction des nouvelles informations scientifiques disponibles.
Stratégie de recherche
Plusieurs sources d’informations sont utilisées :
- Serveurs d’informations sur Internet : Orphanet, e-medecine, Geneclinics, EMEA et OMIM ;
- Interrogation de Medline selon l’équation :
« Noms de la maladie » ET Epidémiologie[Mesh:NoExp] OU Incidence[titre/résumé]
OU Prévalence[titre/résumé] OU Epidémiologie[titre/résumé] ;
- Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d’experts constituent également une source
importante de données.
Données collectées
Les prévalences indiquées correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse. Lorsque l’incidence est la seule donnée disponible, la prévalence est calculée :
- pour les maladies qui n’apparaissent qu’à la naissance : prévalence = incidence à la naissance x (espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale) ;
- pour les autres maladies : prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie.
Lorsque la prévalence ou l’incidence ne sont pas disponibles, le nombre de cas publiés dans la littérature
est alors documenté.
NB: l’espérance de vie de la population française (78 ans) est prise comme référence pour l’espérance de vie de la population générale.
Mise à jour des données
Les données sont mises à jour en fonction des nouvelles informations disponibles : EMEA, nouvelles
publications scientifiques, littérature grise et avis d’experts.
Limites de l’étude
La prévalence exacte de chaque maladie rare est difficile à obtenir à partir des ressources disponibles. En
effet, les études sont hétérogènes quant à leur méthodologie ou celle-ci est insuffisamment renseignée. Il existe
souvent une confusion entre incidence et prévalence et/ou entre incidence à la naissance et incidence dans la
population générale.
La validité et l’exactitude des données publiées ne sont pas vérifiées. Il est vraisemblable que l’estimation de la
prévalence donnée soit surestimée. En effet, les études épidémiologiques sont généralement réalisées dans des
régions à forte prévalence et sont basées sur des données issues d’établissements hospitaliers. Ainsi, les estimations renseignées dans ce document permettent d’avoir une idée de la prévalence probable mais ne peuvent être
tenues comme absolument exactes.
Pour toutes questions ou suggestions, n’hésitez pas à nous contacter: [email protected]
Les Cahiers d’Orphanet - Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf
Août 2008
Numéro 1
Prévalence ou nombre de cas publiés classés par ordre
alphabétique des maladies
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
1,7
nombre
de cas ou
familles
publiés
3C, syndrome
25 cas
3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA
synthétase, déficit en
6 cas
3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des
acides gras à chaîne longue, déficit en
1
3M, syndrome
40 cas
3-méthylcrotonyl glycinurie
2,25
8 cas
6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase,
déficit en
248 cas
Aarskog-Scott, syndrome de
> 200 cas
Aase-Smith, syndrome de
< 10 cas
Abcès aseptique cortico-sensible
49 cas
Ablépharie - macrostomie
15 cas
Abruzzo-Erickson, syndrome de
4 cas
3,1
Acéruléo-plasminémie
0,05
Achalasie - microcéphalie
Achalasie primaire
Prévalence
estimée
(/100 000)
5 cas
10
nombre
de cas ou
familles
publiés
Acidurie méthylmalonique homocystinurie type cbl F
9 cas
Acidurie méthylmalonique microcéphalie - cataracte
2 cas
Acidurie mévalonique
30 cas
Acidurie orotique héréditaire
< 20 cas
Ackerman, syndrome d’
8 cas
Aconitase, déficit en
5-oxoprolinase, déficit en
Acatalasémie
Nom de la Maladie
Acranie
19 cas
< 1**
Acro-calleux, syndrome, type Schinzel
34 cas
Acro-céphalo-syndactylie
4,6
Acrodermatite entéropathique avec
déficit en zinc
0,2
Acromégalie
5
Acromégalie - cutis gyrata - leucome
cornéen
16 cas
Acromégaloïde, faciès, syndrome de
< 20 cas
Acromélanose
< 10 cas
Acro-ostéolyse autosomique dominante
50 cas
Acro-pectoral, syndrome
22 cas
Acheiropodie
< 10 familles
Acro-pectoro-rénal, syndrome
12 cas
Achondrogenèse
> 100 cas
Acro-rénal, syndrome
20 cas
Acro-réno-mandibulaire, syndrome
7 cas
Acro-réno-oculaire, syndrome
< 20 familles
Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
4 cas
Achondroplasie
4,5
Achondroplasie sévère - retard de
développement - acanthosis nigricans
Acidémie isovalérique
4 cas
1
Acidémie méthylmalonique homocystinurie
300 cas
Acidémie méthylmalonique homocystinurie type cbl C
300 cas
Acidémie méthylmalonique homocystinurie type cbl D
Acidémie méthylmalonique isolée,
vitamine B12 sensible, type cbl A
Acidémie propionique
Adactylie unilatérale
34
513 cas
5 cas
Adénosine monophosphate désaminase,
déficit en
200 cas
60 cas
Adénylosuccinate lyase, déficit en
50 cas
Adhésion leucocytaire, déficience d’
< 350 cas
3,75
Adrénoleucodystrophie liée à l’X
50 cas
Acidocétose par déficit en bêtacétothiolase
60 cas
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
15
Adamantinome
Acidémie succinique
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras
à chaîne moyenne, déficit en
20 cas
10
5
ADULT, syndrome
14 cas
Agammaglobulinémie - microcéphalie
- craniosténose - dermatite sévère
3 cas
Agammaglobulinémie liée à l’X
0,45
Agénésie de la carotide interne
100 cas
2 cas
> 20 cas
Agénésie du corps calleux - retard mental
- colobome - micrognathie
17 cas
Agénésie rénale bilatérale
Acidurie 4-hydroxybutyrique
350 cas
Acidurie fumarique
Acidurie malonique
17
** Prévalence à la naissance
Août 2008
Numéro 1
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par ordre alphabétique des maladies
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Agnathie - holoprosencéphalie - situs
inversus
30 cas
Anadysplasie métaphysaire
Agonadisme - dextrocardie - hernie
diaphragmatique
6 cas
Aicardi, syndrome d’
200 cas
Aicardi-Goutières, syndrome de
120 cas
Alagille, syndrome d’
1,4
Albers-Schonberg, maladie d’
1
Prévalence
estimée
(/100 000)
< 20 cas
Anémie de Fanconi
1
Anémie dysérythropoïétique congénitale
1
Anémie hémolytique due à un déficit en
glutathion réductase
Anémie hémolytique due à un déficit en
pyruvate kinase du globule rouge
nombre
de cas ou
familles
publiés
3 cas
0,4
Anémie hémolytique due à une déficience
en adénylate kinase
12 cas
Anémie hémolytique létale - anomalies
génitales
2 cas
Anémie hémolytique, non-sphérocytique,
due à un déficit en hexokinase
17 familles
Anémie mégaloblastique thiaminesensible
30 familles
10 cas
Anémie microcytaire - surcharge
hépatique en fer - hypoferritinémie
3 cas
300 cas
Anémie sidéroblastique liée à l’X
< 200 cas
Alopécie - contractures - nanisme - retard
mental
5 cas
Anémie sidéroblastique liée à l’X - ataxie
5 familles
Alopécie - hyperkératose palmoplantaire
1 famille
Alopécie - hypogonadisme - syndrome
extrapyramidal
2 cas
Alopécie circonscrite - polydactylie
2 cas
Alopécie- épilepsie - pyorrhée - retard
mental
12 cas
Albinisme - surdité
1 famille
Albinisme cutané, phénotype hermine
3 cas
Albinisme oculaire - surdité sensorielle
tardive
7 cas
Albinisme oculaire lié à l’X, récessif
2
Albinisme oculo-cutané
7,15
Albright like, syndrome d’
Alcaptonurie
0,3
Alexander, maladie d’
Anencéphalie
3,2**
Anesthésie cornéenne - anomalies
rétiniennes - surdité
2 cas
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d’
29 cas
Angéite leucocytoclasique
hypocomplémentémique
< 100 cas
Angelman, syndrome d’
6,5
Alpers, syndrome d’
0,025
Angioma serpiginosum, forme familiale
2 familles
Alpha-1 antitrypsine, déficit en
25
Angiomatose cutanée et digestive
> 200 cas
Alpha-mannosidose
0,1
Angiomatose neurocutanée héréditaire
< 10 familles
Angiome en touffes
> 200 cas
Angio-ostéohypertrophique, syndrome
1000 cas
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit
en
12 cas
Alpha-sarcoglycanopathie
0,57
Alport, syndrome d’
2
Alport, syndrome d’, lié à l’X léiomyomatose diffuse
0,1
Alström, syndrome d’
Alzheimer, maladie d’, forme familiale
300 cas
5,3
Amaurose - hypertrichose
Amaurose congénitale de Leber
Aniridie
2 cas
1,75
Aniridie - agénésie rénale - retard
psychomoteur
2 cas
Aniridie - ataxie cérébelleuse - retard
mental
> 10 familles
Aniridie - ptosis - retard mental - obésité
3 cas
Aniridie - retard mental
2 cas
Aniridie - rotule absente
10
3 cas
Ambras, syndrome d’
40 cas
Anisakiose
Amélie autosomique récessive
3 cas
19 cas
Ankyloblépharon - anomalies
ectodermiques - fente labiopalatine
8 familles
Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
Ankyloblépharon filiforme - imperforation
anale
2 familles
Ankylose des pouces - brachydactylie
- retard mental
6 cas
Anomalie de Duane - myopathie scoliose
2 cas
Anomalie du développement sexuel
- déficit intellectuel
3 cas
Anomalie du développement sexuel,
46,XX - anomalies squelettiques
2 cas
Amibiase à amibes libres
1,75
Amyotrophie spinale - malformation de
Dandy-Walker - cataracte
2 cas
Amyotrophie spinale proximale
3
Amyotrophie spinale proximale type 1
0,26
2,6
2,6
0,32
3,8
Août 2008
Numéro 1
Nom de la Maladie
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Anomalies auriculaires - fente labiale ou
labio-palatine - anomalies oculaires
2 cas
Arthrite avec enthésite
5,7
Anomalies plaquettaires familiales prédisposition à la leucémie myéloïde
< 20 familles
Anomalies plaquettaires familiales prédisposition à la leucémie myéloïde
13 familles
Anonychie - anomalies de la
pigmentation des plis de flexion
3 cas
Anonychie - microcéphalie
5 cas
Anonychie - phalanges distales
hypoplasiques
11 cas
Anophtalmie - insuffisance hypothalamohypophysaire
30 cas
Anophtalmie - mégalocornée cardiopathie - anomalies squelettiques
3 cas
Anophtalmie - Microphtalmie, isolée
Prévalence
estimée
(/100 000)
Arthrite granulomateuse de l’enfant
40 familles
Arthrite idiopathique juvénile systémique
6,3
Arthrite psoriasique juvénile
4,2
Arthrite purulente - pyoderma
gangrenosum - acné
34 cas
Arthrogrypose - hyperkératose, forme
létale
2 cas
Arthrogrypose - insuffisance rénale
- cholestase
< 150 cas
Arthrogrypose de la main - surdité
Arthrogrypose multiple congénitale
1 famille
30
Arthrogrypose multiple congénitale - face
de siffleur
10 cas
Ascher , syndrome d’
14
nombre
de cas ou
familles
publiés
50 cas
Anophtalmie plus, syndrome
4 cas
Aspiration méconiale, syndrome d’
Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de
l’oesophage
14 cas
Ataxie - apraxie - retard mental lié à l’X
9 cas
12 cas
Anorchidie bilatérale
50 cas
Ataxie - surdité - atrophie optique
- létalité
Anosmie congénitale isolée
< 15 cas
Ataxie - surdité - déficit intellectuel
8 cas
Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds
creux - atrophie optique - surdité
neurosensorielle
2 familles
Antisynthétases, syndrome des
1,5
Antley-Bixler, syndrome d’
Apert, syndrome d’
34 cas
1,25
2,44
3 cas
Ataxie cérébelleuse autosomique
dominante
2,15
Aphalangie - hémivertèbre - dysgénésie
uro-génito-intestinale
1 famille
récessive
7
Aphalangie - syndactylie - microcéphalie
Aplasie cutanée - myopie
4 cas
Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale
3 cas
Aplasie cutanée congénitale des membres
autosomique récessive
6 cas
Aplasie du péroné - ectrodactylie
Aplasie médullaire
< 50 cas
0,4
Apraxie oculo-motrice, type Cogan
50 cas
récessive - cécité - surdité
3 familles
récessive - saccade oculaire
1 famille
récessive, type Beauce
57 cas
Ataxie de Friedreich
2,5
Ataxie de Harding
1
Ataxie du cordon postérieur - rétinite
pigmentaire
13 cas
Ataxie épisodique type 3
1 famille
Arachnodactylie - ossification anormale
- retard mental
5 cas
Arachnodactylie - retard mental dysmorphie
3 cas
2 familles
Arc aortique anormal - dysmorphie
4 cas
Ataxie spinocérébelleuse infantile
21 cas
AREDYLD, syndrome
3 cas
Ataxie spinocérébelleuse, liée à l’X, type
3
5 cas
Argininémie
31 cas
Ataxie télangiectasie
Arhinie
20 cas
Atélostéogenèse type 1
12 cas
Arhinie - atrésie des choanes microphtalmie
4 cas
25 cas
Aromatase, déficit en
13 cas
12 cas
Artères coronaires, maladies des hyperlipidémie - hypertension - diabète
- ostéoporose
1 famille
Athérosclérose - surdité - épilepsie
- diabète - néphropathie
2 cas
Atkin-Flaitz, syndrome de
14 cas
Artérite à cellules géantes
Artérite temporale juvénile
1
Atransferrinémie
8,9
20 cas
Atrésie choanale
9 cas
8,2
Août 2008
Numéro 1
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Atrésie de l’oesophage
25
Atrésie des choanes - surdité cardiopathie
5 cas
Atrésie des voies biliaires
5,6
Atrésie du grêle
20
Atrésie duodénale
8,55
Atrésie tricuspide
5
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
< 0,3
Atrophie multisystématisée
4,6
Atrophie musculaire - ataxie - rétinite
pigmentaire - diabète
Atrophie optique
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Blépharophimosis - ptosis - ésotropie
- syndactylie - petite taille
6 cas
Blépharoptosis - myopie - ectopie du
cristallin
3 cas
Bloom, syndrome de
> 100 cas
Bonnemann-Meinecke-Reich, syndrome de
4 cas
Book, syndrome de
BOR, syndrome
25 cas
2,5
Bosley-Salih-Alorainy, syndrome de
10 cas
6
nombre
de cas ou
familles
publiés
Botulisme
9 cas
0,05
Bouwes-Bavinck, syndrome de
2 cas
Bowen-Conradi, syndrome de
44 cas
Atrophie optique - cataracte,
14 cas
Brachydactylie - hypertension artérielle
> 10 familles
9 cas
Aughton, syndrome d’
2 cas
Brachymorphisme - onychodysplasie
- dysphalangisme
Auriculo-ophtalmologiques, anomalies
- fente labiale
2 cas
Brachytéléphalangie - dysmorphie syndrome de Kallman
2 cas
Auriculo-ostéodysplasie
2 familles
Braddock, syndrome de
2 cas
5 cas
Bradyopsie
5 cas
Branchio-oculo-facial, syndrome
< 50 cas
Auro-céphalo-syndactylie
Autisme
45
Autisme - angiome facial
4 cas
Branchio-squeletto-génital, syndrome
Axenfeld-Rieger, anomalie d’ hydrocéphalie - squelette anormal
3 cas
Brides amniotiques, maladie des
Babésiose
40 cas
Bronchopneumopathie chronique par
déficit en TAP
Bamforth, syndrome de
5 cas
Broncho-pulmonaire, dysplasie
Bangstad, syndrome de
2 cas
Brown-Vialetto-van Laere, syndrome de
Banki, syndrome de
1 famille
Budd-Chiari, syndrome de
1,5
Barber-Say, syndrome de
10 cas
Buerger, maladie de
12,5
Bardet-Biedl, syndrome de
0,8
Bartsocas-Papas, syndrome de
Bartter, syndrome de
24 cas
0,12
Basan, syndrome de
Beckwith-Wiedemann, syndrome de
Behçet, maladie de
< 20 cas
13
< 100 cas
Buttiens-Fryns, syndrome de
3 cas
CACH, syndrome
148 cas
CADASIL, syndrome
500 cas
< 30 cas
Calcifications du plexus choroïde, forme
infantile
10 cas
2 cas
Calcifications thalamiques symétriques
29 cas
7,3
Beemer-Ertbruggen, syndrome de
3 cas
4**
Calpaïnopathie
2,5
3,8
Bencze, syndrome de
2 familles
CAMFAK, syndrome
3 familles
Bernard-Soulier, syndrome de
100 cas
CAMOS syndrome
5 cas
Campomélie type Cumming
8 cas
Camptobrachydactylie
1 famille
Camptodactylie - dysplasie osseuse
3 cas
5 cas
Camptodactylie - petite taille - scoliose
- déficience auditive
30 cas
33 cas
Camptodactylie - taurinurie
4 familles
Camptodactylie de Guadalajara, type 1
8 cas
2 cas
Best, maladie de
4,4
Bêta-mannosidose
Bêta-sarcoglycanopathie
14 cas
0,57
Bêta-uréidopropionase, déficit en
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
0,5
Björnstad, syndrome de
Blackfan-Diamond, maladie de
0,32
Blaichman, syndrome de
1 cas
Blépharo-cheilo-odontique, syndrome
< 50 cas
Camurati-Engelmann, syndrome de
Blépharo-facio-squelettique, syndrome
2 cas
Canal atrioventriculaire complet
15**
Blépharo-naso-facial, syndrome
2 familles
Canal atrioventriculaire partiel
20
200 cas
Août 2008
Numéro 1
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Canaux de Müller, syndrome de
persistance des
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
< 200 cas
Cataracte congénitale - dysmorphie
faciale - neuropathie
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
100 cas
Cancer anaplasique de la thyroïde
0,13
Catel-Manzke, syndrome de
Cancer du sein, forme familiale
25
Cat-eye, syndrome du
1,35
Cancer gastrique
20
CDG syndrome
1,5**
Cancer médullaire de la thyroïde
7
CDG, syndrome, type Ia
300 cas
Cantrell, pentalogie de
0,55**
CDG, syndrome, type Ib
20 cas
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit
en
0,7
CDG, syndrome, type Ic
> 30 cas
CDG, syndrome, type Id
5 cas
Carcinome de la vésicule biliaire
6,5
CDG, syndrome, type Ie
7 cas
Carcinome neuroendocrine cutané
0,5
CDG, syndrome, type If
4 cas
Carcinome spinocellulaire de la tête et
du cou
46
CDG, syndrome, type Ig
6 cas
CDG, syndrome, type Ih
5 cas
CDG, syndrome, type Ii
1 cas
CDG, syndrome, type IIa
4 cas
CDG, syndrome, type IIb
1 cas
CDG, syndrome, type IId
1 cas
CDG, syndrome, type IIe
2 cas
CDG, syndrome, type IIh
2 cas
1 cas
Cardiaques, anomalies - hétérotaxie
9 cas
9 cas
Cardio-crânien, syndrome, type Pfeiffer
< 10 cas
Cardio-génital, syndrome
7 cas
Cardiomyopathie - anomalies rénales
2 cas
Cardiomyopathie - cataracte - anomalies
spondylo-pelviennes
9 cas
27 cas
Cardiomyopathie dilatée, forme familiale
17,5
CDG, syndrome, type Ij
Cardiomyopathie restrictive, familiale ou
idiopathique
2,5
CDG, syndrome, type Ik
4 cas
CDG, syndrome, type IL
2 cas
Cardiopathie congénitale - membres
courts
2 cas
Cécité corticale - retard mental polydactylie
3 cas
Carey-Fineman-Ziter, syndrome
< 20 cas
CEDNIK, syndrome
7 cas
Carney, complexe de
160 cas
2 cas
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit
en
35 cas
Cérébrales, malformations - cardiopathie
congénitale - polydactylie postaxiale
Cérébro-costo-mandibulaire, syndrome
60 cas
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit
en
> 100 cas
Cérébro-oculo-nasal, syndrome
10 cas
Carnitine-acylcarnitine translocase,
déficit en
30 cas
Carnosinémie
30 cas
Char, syndrome de
Caroli, maladie de
< 250 cas
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
Carpenter, syndrome de
40 cas
Castleman, maladie de
400 cas
Charcot-Marie-Tooth, maladie de néphropathie
Cataracte - ataxie - surdité
2 cas
Cataracte - cardiomyopathie
30 cas
Cataracte - glaucome
3 familles
Cataracte - hyperferritinémie
> 64 cas
Cataracte - hypertrichose - déficit
intellectuel
Céroïde-lipofuscinose neuronale
4
CHAND, syndrome
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, liée
à l’X
> 10 cas
10 cas
32,5
10 cas
1,6
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type
2B2
1 famille
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 2F,
autosomique dominant
2 familles
1 cas
8 familles
2G, autosomique dominant
1 famille
Cataracte - microcornée
Cataracte - microphtalmie - cardiopathie
2 cas
1 famille
Cataracte - néphropathie encéphalopathie
2 cas
2K, autosomique dominant
1 famille
Cataracte - retard mental hypogonadisme
10 cas
2L, autosomique dominant
Cataracte - surdité - hypogonadisme
3 cas
CHARGE, syndrome
Chediak-Higashi, syndrome de
0,14
> 10 cas
Août 2008
Numéro 1
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Cheveux crépus - hypotrichose - lèvres
éversées - oreilles décollées
1 famille
Coarctation aortique, forme atypique
0,17**
Coats, maladie de
2
Cheveux épars - petite taille - anomalies
cutanées
4 cas
Cheveux laineux - kératodermie
palmoplantaire - cardiomyopathie dilatée
< 20 cas
Cheveux spiralés - kératodermie
palmoplantaire
4 cas
Cheveux, anomalie des - photosensibilité
- retard mental
3 cas
CHILD, syndrome
30 cas
Choc toxique bactérien, syndrome du
3
Cholangiocarcinome
10
Cholangite sclérosante primitive
11
nombre
de cas ou
familles
publiés
Cobb, syndrome de
35 cas
Cockayne, syndrome de
200 cas
Coeur croisé
0,8
Coffin-Lowry, syndrome de
0,55
Coffin-Siris, syndrome de
40 cas
Cogan, syndrome de
200 cas
Cohen, syndrome de
Colite collagène
100 cas
10,5
Colobome - fente labiopalatine - déficit
intellectuel
12 cas
Colobome - microphtalmie - cardiopathie
- surdité
10 cas
12 cas
Cholestase - lymphoedème
50 cas
Cholestase - rétinopathie pigmentaire
- fente palatine
4 cas
Colobome maculaire - brachydactylie
type B
Chondrodysplasie - désordre du
développement sexuel
2 cas
Colobome oculaire
Chondrodysplasie - situs inversus - anus
imperforé - polydactylie
1 cas
Communication interauriculaire - trouble
de conduction
Chondrodysplasie létale autosomique
récessive
4 cas
Conodysplasie craniofaciale
1 famille
2 cas
Chondrodysplasie métaphysaire type
Jansen
16 cas
Contractures dysplasie ectodermique
fente labiopalatine
Convulsions - déficit intellectuel par
hydroxylysinurie
3 cas
Cooper-Jabs, syndrome de
2 cas
Cornée-cervelet, syndrome
2 cas
Conjonctivite ligneuse
Chondrodysplasie ponctuée dominante
liée à l’X
0,5
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
1
Chondrodysplasie type Blomstrand
Chordome
13 cas
0,05
1
11 cas
1,1
Cornéenne, dystrophie - surdité
Cornelia de Lange, syndrome de
< 10 cas
5,25
Choriorétinienne, atrophie bifocale
progressive
2 familles
Corps calleux, agénesie du - cataracte
- immunodéficience
8 cas
Choroïde, atrophie - alopécie
2 cas
Corps calleux, agénésie du microcéphalie - petite taille
3 cas
Choroïde, dystrophie de la, centrale
aréolaire
3,33
Choroïdérémie
2
Corps calleux, agénesie du - neuropathie
Choroïdérémie - obésité - surdité
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
4 cas
Corticosurrénalome
0,35
19
Corps calleux, agénésie du, récessive
liée à l’X
11 cas
1
34 cas
Costello, syndrome de
Chromosome 10 en anneau
< 20 cas
Cowden, syndrome de
50 cas
Coxo-auriculaire, syndrome
4 cas
14 cas
Coxo-podo-patellaire, syndrome
47 cas
70 cas
Crâne en trèfle
150 cas
> 50 cas
Cranio-diaphysaire, dysplasie
> 20 cas
Cranio-digital, syndrome - déficit
intelectuel
5 cas
Churg-Strauss, syndrome de
1
CINCA, syndrome
Cirrhose biliaire primitive
100 cas
13,5
Cleido-rhizomélique, syndrome
Clouston, syndrome de
COACH, syndrome
Cranio-faciale, dyssynostose
200 cas
0,45
0,05
2 cas
Craniofaciales, anomalies - surdité anomalie de la main
3 cas
Cranio-facio-cardio-squelettique,
syndrome
4 cas
8 cas
1
Août 2008
Numéro 1
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Cranio-fronto-nasale, dysplasie anomalie de Poland
3 cas
2 cas
Cranio-fronto-nasale, dysplasie, type
Teebi
20 cas
Déficit intellectuel sévère - épilepsie
- anomalies anales - hypoplasie des
phalanges
4 cas
Dégénérescence choriorétinienne
péripapillaire hélicoïdale
100 cas
Cranio-ostéo-arthropathie
Craniosynostose - aplasie du péroné
2 cas
Dégénérescence cortico-basale
Craniosynostose - aplasie radiale, type
Imaizumi
2 cas
Dégénérescence maculaire juvénile
- hypotrichie
7 familles
Craniosynostose - brachydactylie
5 cas
7 cas
Craniosynostose - calcifications
intracrâniennes
3 cas
Dégénérescence rétinienne microphtalmie - glaucome
Déhydratase, déficit en
21 cas
Craniosynostose - Dandy-Walker hydrocéphalie
4 cas
Délétion 2q24
23 cas
Craniosynostose type Boston
19 cas
Craniosynostose type Philadelphie
1 famille
Creutzfeldt-Jakob, maladie de
0,1
Crigler-Najjar, syndrome de
1
Crisponi, syndrome de
< 30 cas
Croissance excessive - troubles de
l’apprentissage - dysmorphie faciale
6 familles
Crouzon, maladie de
2
Cryptomicrotie - brachydactylie anomalies des dermatoglyphes
Cryptosporidiose
2 cas
34
Prévalence
estimée
(/100 000)
4
Délétion 6q terminale
19 cas
Délétion de l’Y
42
Delta-sarcoglycanopathie
0,57
Démence fronto-temporale
3
Démence fronto-temporale et
parkinsonisme liée au chromosome 17
Démence parkinsonienne, forme familiale
nombre
de cas ou
familles
publiés
50 cas
41
DEND, syndrome
14 cas
Dentinogenèse imparfaite - petite taille
- surdité - retard mental
2 cas
Denys-Drash, syndrome de
150 cas
5 cas
Cuir chevelu-oreilles-mamelons,
anomalies de
30 cas
Dépigmentation aiguë bilatérale des iris
5 cas
Dérèglement immunitaire polyendocrinopathie - entéropathie, lié
à l’X
7 familles
Curry-Jones, syndrome de
Cutis gyrata - acanthosis nigricans
- craniosynostose
6 cas
3 cas
Cutis laxa
> 100 cas
Dérivés mullériens - lymphangiectasies
- polydactylie
Cutis marmorata telangiectatica
congenita
300 cas
Dermatite granulomateuse interstitielle
- arthrite
< 20 cas
Cutis verticis gyrata - retard mental
1,02
Cystathioninurie
7
Cystinose
0,5
Cystinurie
14
Dermatite herpétiforme
20,2
Dermato-cardio-squelettique, syndrome,
type Borrone
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
2 cas
10
5 cas
Dermatoglyphes, absence - miliaire
congénital
14 cas
Dacryocystite - ostéopoïkilose
Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de
2 cas
Dermatoleucodystrophie
2 cas
Dandy-Walker - macrocéphalie
2 cas
Dermatomyosite
Dandy-Walker - polydactylie postaxiale
2 cas
Dermato-ostéolyse type Kirghize
5 cas
Dermatose pustuleuse sous-cornée
200 cas
Dermo-dentaire, dysplasie
14 cas
Dermopathie restrictive létale
30 cas
Desbuquois, syndrome de
> 40 cas
Desmostérolose
2 cas
Darier, maladie de
1,5
Déficit d’expression des molécules HLA
de classe 2
100 cas
Déficit immunitaire combiné sévère par
déficit en adénosine désaminase
0,22
Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
0,35
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+
lié à l’X
1,5
Détresse respiratoire aiguë de l’adulte,
syndrome de
Déficit immunitaire commun variable
7,5
Développement, anomalies du - surdité
- dystonie
14,8
30
2 cas
Août 2008
Numéro 1
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Développement, retard du - déficit
intellectuel - dysostose mandibulofaciale
- microcéphalie - fente palatine
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
4 cas
Dysmorphie craniofaciale - colobome
- agénésie du corps calleux
Dysmorphie digito-astragalienne
Diabète insipide néphrogénique
0,5
Diabète néonatal
0,2
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
3 cas
6
Dysostose acro-cranio-faciale
2 cas
Dysostose acrofaciale autosomique
récessive
2 cas
Dysostose acrofaciale post-axiale
< 30 cas
atypique
1 cas
Dysostose acrofaciale type Catane
6 cas
Dysostose acrofaciale type Nager
90 cas
Dysostose acrofaciale type Palagonia
4 cas
Dysostose acrofaciale type Preis
1 cas
Dysostose acrofaciale type Rodriguez
< 10 cas
Dysostose acro-fronto-facio-nasale
5 cas
4 cas
Diabète néonatal- hypothyroïdie
congénitale - glaucome congénital fibrose hépatique - polykystose rénale
2 cas
Diabète sucré néonatal permanent agénésie du cervelet et du pancréas
4 cas
Diaphano-spondylaire, dysostose
< 10 cas
Diarrhée intraitable - atrésie choanale
- anomalie des yeux
3 cas
Diarrhée malabsorptive congénitale par
diminution des cellules endocriniennes
entérales
3 cas
Digito-réno-cérébral, syndrome
< 10 cas
Dihydroptéridine réductase, déficit en
134 cas
Dysostose facio-crânienne
hypomandibulaire
Dihydropyrimidinurie
7 cas
Dysostose huméro-spinale
5 cas
Dilatation aortique - hypermobilité
articulaire - tortuosité artérielle
22 cas
Dysphasie congénitale, forme familiale
6 familles
Dimélie fibulaire - diplopodie
11 cas
Dysplasie acromésomélique type BrahimiBacha
3 cas
Dincsoy-Salih-Patel, syndrome de
2 cas
4 cas
Dysplasie acromésomélique type HunterThompson
10 cas
Dissection artérielle - lentiginose
DOOR syndrome
< 50 cas
50 cas
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
12 cas
Dysplasie acromésomélique type
Maroteaux
Douleur extrême paroxystique, syndrome
de
4 familles
Dysplasie acromicrique
< 40 cas
Dysplasie acro-pectoro-vertébrale
< 30 cas
Drépanocytose
11
Dysplasie campomélique
Duane, syndrome de
10
Dysplasie cranio-diaphysaire,
0,35
2 cas
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
28 cas
Dysplasie cranio-métaphysaire
70 cas
Dysplasie de Pacman
< 10 cas
Dysplasie dermique faciale focale
< 10 familles
Dysplasie ectodermique - arthrogrypose
- diabète
1 cas
Dysplasie ectodermique - cécité
2 cas
Dubowitz, syndrome de
150 cas
Duker-Weiss-Siber, syndrome de
4 cas
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
60 cas
Dysautonomie familiale
550 cas
Dyschondrostéose - néphropathie
1 famille
Dysgénésie caudale, forme familiale
4 cas
Dysgénésie cérébrale congénitale par
déficit en glutamine synthétase
< 30 cas
Dysgénésie du tronc cérébral
d’Athabaskan
10 cas
Dysplasie ectodermique - fragilité
cutanée
10 cas
Dysgénésie gonadique - anomalies
multiples
2 cas
Dysplasie ectodermique - hypohidrose
- hypothyroïdie - dyskinésie ciliaire
3 cas
Dysgénésie gonadique - dermoïde
épibulbaire
1 cas
Dysplasie ectodermique - hypothyroïdie
- fente
3 cas
Dysplasie ectodermique anhidrotique
- immunodéficience - ostéopétrose
- lymphoedème
2 cas
Dysplasie ectodermique hidrotique type
Christianson-Fourie
6 cas
Dysgénésie ovarienne
hypergonadotrophique
12
Dyskératose congénitale
0,1
Dyskinésie ciliaire primitive
5
Dysmorphie - macrocéphalie - myopie
- malformation de Dandy-Walker
3 cas
Dysplasie ectodermique hidrotique type
Halal
4 cas
Dysmorphie - petite taille - surdité
- pseudohermaphrodisme
2 cas
Dysplasie ectodermique hypohidrotique
40 cas
10
Août 2008
Numéro 1
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Dysplasie ectodermique odontomicronychiale
5 cas
Dystrophie bulleuse héréditaire type
maculaire
2 familles
Dysplasie ectodermique tricho-onychohypohidrotique
1 cas
Dystrophie cornéenne - ichtyose microcéphalie - retard mental
1 cas
Dysplasie ectodermique type Berlin
4 cas
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Dysplasie ectodermique, type cheveuxongles «pur»
< 20 cas
Dystrophie des cônes et des batonnets
- amélogenèse imparfaite
29 cas
Dysplasie en boomerang
10 cas
Dystrophie maculaire de la Caroline du
Nord
2 familles
Dysplasie épiphysaire multiple
5
Dysplasie fibreuse des os
< 0,05
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
2,5
Dystrophie musculaire congénitale par
déficit en intégrine
0,03
Dysplasie fronto-métaphysaire
< 30 cas
Dysplasie irienne - hypertélorisme
- surdité
2 cas
Dystrophie musculaire congénitale, sans
déficit en mérosine
0,15
Dysplasie mandibulo-acrale
37 cas
Dystrophie musculaire congénitale, type
1A
0,3
Dysplasie mésomélique - fossettes
cutanées
2 cas
Dystrophie musculaire de Duchenne et
Becker
5
Dysplasie oculo-oto-faciale
4 cas
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
0,3
Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire
32 cas
Dystrophie musculaire des ceintures
0,8
Dysplasie odonto-onycho-hypohidrotique
- anomalies du cuir chevelu
1 cas
autosomique dominante, type 1A
1 famille
Dysplasie osseuse létale type HolmgrenForsell
4 cas
autosomique dominante, type 1D
5 familles
Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
8 familles
5 familles
Dysplasie osseuse terminale - défauts de
pigmentation
18 cas
autosomique dominante, type 1E
1 famille
Dysplasie osseuse type Azouz
1 cas
autosomique dominante, type 1F
Dysplasie ostéodysplasique
microcéphalique type Saul-Wilson
4 cas
autosomique dominante, type 1G
1 famille
Dysplasie phalango-épiphysaire en «ailes
d’anges»
15 cas
autosomique récessive, type 2G
14 cas
Dysplasie pseudodiastrophique
10 cas
> 40 familles
Dysplasie réno-hépato-pancréatique
- kystes de Dandy-Walker
10 cas
autosomique récessive, type 2I
Dysplasie spondylo-enchondrale
36 cas
Dysplasie spondylo-métaphysaire
0,34
Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit
immunitaire combiné
4 cas
Dysplasie spondylo-métaphysaire dystrophie des cônes et des batonnets
8 cas
Dystrophie musculaire facio-scapulohumérale
Dystrophie musculaire oculo-gastrointestinale
1 famille
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
1
Dystrophie musculaire tibiale
6
Dystrophie musculaire type Fukuyama
0,54
4,5
Dysplasie squelettique - agénésie du
corps calleux
1 cas
Dystrophie myotonique de Steinert
Dysplasie squelettique létale type
Greenberg
< 10 cas
Dystrophie neuroaxonale - acidose
tubulaire
Dysplasie type Astley-Kendall
< 10 cas
Dysplasie ventriculaire droite
arythmogène
7
3 cas
Dystrophie neuro-axonale infantile
43,5
Dystonie - parkinsonisme, de début
rapide
3 familles
Ebstein, anomalie d’
> 150 cas
0,75
Echinococcose alvéolaire
< 1000 cas
Ectopie du cristallin - dystrophie choriorétinienne - myopie
4 cas
Ectopie du cristallin, forme familiale
6,4
Dystonie de torsion
0,4
Dystonie dopa-sensible
0,3
Ectrodactylie - dysplasie ectodermique
sans fente labiopalatine
5 cas
Dystonie focale
11,7
EEM, syndrome
7 familles
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 10
1 famille
Dystonie mixte
3 familles
Août 2008
Numéro 1
11
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
12,5
1
7 cas
3,5
Ehrlichiose
< 50 cas
Eiken, syndrome d’
6 cas
Elejalde, syndrome d’
30 cas
Elliptocytose, forme familiale
35
Ellis-Van Creveld, syndrome d’
150 cas
Embryofoetopathie à l’aminoptérine
17 cas
Embryofoetopathie au méthimazole
40 cas
Embryopathie à cytomégalovirus
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Epilepsie avec crises partielles migrantes
du nourrisson
2 familles
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 7C
Ehlers-Danlos, syndrome de, type
classique
nombre
de cas ou
familles
publiés
40
29 cas
Epilepsie myoclonique de l’enfance
Epilepsie pyridoxino-dépendante
106 cas
0,15
Erdheim-Chester, maladie d’
178 cas
Erythermalgie primaire
30 familles
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme
bulleuse
0,4
Erythrodermie congénitale létale
17 cas
Erythrokératodermie - ataxie
25 cas
Erythrokératodermie variable de Mendes
da Costa
> 200 cas
Esters du cholestérol, maladie de
stockage en
< 50 cas
Esthésioneuroblastome
< 1000 cas
Embryopathie à la thalidomide
5000 cas
Evans, syndrome d’
0,1
Embryopathie au méthyl-mercure
800 cas
Ewing, sarcome d’
0,1
Embryopathie au virus de la varicelle
> 100 cas
Exophtalmie bénigne, syndrome d’
Emphysème lobaire congénital
4,5
nombre
de cas ou
familles
publiés
4 cas
Exostoses multiples, maladie des
2
Encéphalite équine de l’ouest
> 600 cas
Fabry, maladie de
1,75
Encéphalite focale de Rasmussen
> 100 cas
Facio-cardio-mélique, dysplasie, létale
Encéphalomyopathie mitochondriale
- aminoacidopathie
2 cas
Facteur II, déficit congénital en
10
Encéphalopathie avec corps d’inclusion
de neuroserpine, forme familiale
> 5 familles
Facteur V, déficit congénital en
0,1
Facteur VII, déficit congénital en
0,25
Encéphalopathie épileptique infantile
précoce
88 cas
Facteur XI, déficit congénital en
0,1
Facteur XIII, déficit congénital en
0,04
Encéphalopathie myoclonique précoce
30 cas
Fahr, syndrome de
< 20 familles
Encéphalopathie myo-neurogastrointestinale
70 cas
Fanconi, anémie de - ichtyose dysmorphie
6 cas
Encéphalopathie nécrosante, aiguë,
11 cas
Fasciite à éosinophiles
200 cas
Fente labiale - rétinopathie
2 cas
Encéphalopathie par déficit en sulfite
oxydase
50 cas
Fente labiopalatine - malrotation cardiopathie
4 cas
Encéphalopathie par
hydroxykynuréninurie
< 30 cas
Fente labiopalatine - opacités cornéennes
- retard mental
2 cas
Encéphalopathies spongiformes
transmissibles
0,3
Fente laryngo-trachéo-oesophagienne
3 cas
1,5
Enchondromatose
600 cas
Eng-Strom, syndrome de
2 cas
Fente médiane de la lèvre supérieure
- lipome du corps calleux - polypes
cutanés
Epidermolyse bulleuse - dystrophie
musculaire des ceintures
< 20 cas
Fente médiane labio-mandibulaire
70 cas
Fente narinaire - colobome - télécanthus
2 cas
Epidermolyse bulleuse acquise
100 cas
Fente palatine - anomalies carpotarsales
- oligodontie
2 cas
Fente palatine - cardiopathie - anomalies
génitales - ectrodactylie
5 cas
Fente palatine - petite taille - vertèbres
anormales
2 cas
Epidermolyse bulleuse dystrophique
0,27
Epidermolyse bulleuse épidermolytique
2,5
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
0,06
Epilepsie - calcifications occipitales
- maladie coeliaque
170 cas
Epilepsie - microcéphalie - dysplasie
squelettique
2 cas
Epilepsie - télangiectasie
6 cas
Fente palatine - synéchies latérales
> 10 cas
7 cas
Fente sternale
<2
FFU, complexe
1,5
12
Août 2008
Numéro 1
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Fibrinogène, déficit congénital en
0,15
Fibrochondrogenèse
Fibrodysplasie ossifiante progressive
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Gastro-entérite éosinophilique
11 cas
0,08
Fibrofolliculomes multiples, forme
familiale
7 cas
Fibromatose gingivale - surdité
2 familles
Fibromatose hyaline juvénile
50 cas
Fibrose pulmonaire - déficit immunitaire
- dysgénésie gonadique
2 cas
Gaucher, maladie de
nombre
de cas ou
familles
publiés
280 cas
2
Gaucher, maladie de - ophtalmoplégie
- calcification cardiovasculaire
< 10 cas
Gaucher, maladie de, forme périnatale
létale
0,01
Gaucher, maladie de, type 1
0,94
0,01
0,05
49
Fibrose pulmonaire idiopathique
27
Gélineau, maladie de
Fièvre boutonneuse
17
Génito-patellaire, syndrome
7 cas
5 cas
Fièvre périodique type Marshall
30 cas
German, syndrome de
Fièvre récurrente avec hyper-IgD
180 cas
Gérodermie ostéodysplastique
30 cas
Fièvre vésiculeuse
> 800 cas
Gigantisme cérébral - kystes maxillaires
< 10 cas
Fine-Lubinsky, syndrome de
5 cas
Glaucome - apnée du sommeil
5 cas
Glaucome - ectopie - sphérophaquie
- raideur articulaire - petite taille
3 cas
Fistule artério-veineuse cérébrale
6
Fistule bronchobiliaire congénitale
23 cas
Flynn-Aird, syndrome de
10 cas
Foramen pariétal
5
Glioblastome
11
Glomérulopathie - hypotrichie télangiectasies
< 10 cas
Fragilité osseuse - craniosynostose
- proptose - hydrocéphalie
4 cas
Glucocorticoïdes, déficit isolé en, forme
familiale
50 cas
Frank-Ter Haar, syndrome de
5 cas
Glucose-galactose, malabsorption du
200 cas
Fraser, syndrome de
150 cas
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
Freeman-Sheldon, syndrome de
100 cas
Glutathion synthétase, déficit en
65 cas
Fried, syndrome de
1 famille
0,4
Glycogénose de Bickel-Fanconi
112 cas
Fructose, intolérance au
5
Glycogénose par déficit en LAMP-2
84 cas
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
2,5
Glycogénose type 0
Fryns, syndrome de
7**
Glycogénose type 2
1,1
0,6
16 cas
Fucosidose
100 cas
Glycogénose type 4
Fuite capillaire, syndrome de
57 cas
Glycogénose type 7
Fuqua-Berkovitz, syndrome de
2 cas
Goldberg-Shprintzen, syndrome de
Furhmann, syndrome de
11 cas
Goldenhar, syndrome de
Fusion des vertèbres, progressive, non
infectieuse, forme syndromique
10 cas
Goldmann-Favre, syndrome de
< 50 cas
Fusion des vertèbres, progressive, non
infectieuse, forme syndromique
10 cas
GOMBO, syndrome
4 cas
Fusions des vertèbres lombosacrées
- blépharoptosis
Galactosémie
3 cas
10 cas
3,5
Goodman, syndrome de
Goodpasture, syndrome de
3 cas
0,64
Gorham-Stout, maladie de
6,6
Gorlin, syndrome de
Galloway-Mowat, syndrome de
40 cas
Gorlin-Chaudhry-Moss, syndrome de
Gamma aminobutyrique acide
transaminase, déficit en
2 cas
GRACILE, syndrome
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit
en
7 cas
Gamma-glutamylcystéine synthétase,
déficit en
Gamma-sarcoglycanopathie
< 30 cas
9 cas
200 cas
1
4 cas
2,12**
Grange, syndrome de
Granulomatose chronique
6 cas
0,2
Granulome chalazodermique
< 50 cas
Gräsbeck-Imerslund, maladie de
1,96
Greffon contre l’hôte, maladie du
GAPO syndrome
27 cas
Greig, syndrome de
Gardner-Morrison-Abbott, syndrome de
3 cas
Griffes du chat, maladie des
300 cas
3,4
100 cas
6,6
Août 2008
Numéro 1
13
Nom de la Maladie
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Griscelli, maladie de
60 cas
17 cas
Homocystinurie par déficit en
cystathionine bêta-synthase
0,4
GTP cyclohydrolase I, déficit en
Guanidinoacétate méthyltransférase,
déficit en
9 cas
Guillain-Barré, syndrome de
Prévalence
estimée
(/100 000)
Hoquet chronique
3,45
Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de
< 100 cas
Hamartomatose kystique du poumon et
du rein
< 5 cas
Hartnup, syndrome de
4
Hartsfield-Bixler-Demyer, syndrome de
6 cas
HEC, syndrome
2 cas
Hémangiomatose néonatale diffuse
< 70 cas
Hémangiomes sacrés - anomalies
congénitales multiples
5 cas
Hématurie autosomique dominante
- tortuosités rétiniennes - crampes
musculaires
8 cas
Hémimélie
4,15
Hémochromatose néonatale
Homocystinurie sans acidurie
methylmalonique
100 cas
60 cas
1
Houlston-Iraggori-Murday, syndrome de
Huntington, maladie de
nombre
de cas ou
familles
publiés
2 cas
6,2
Hyaluronidase, déficit en
1 cas
Hydrocéphalie - dysplasie costovertébrale
- anomalie de Sprengel
8 cas
Hydrocéphalie - grande taille hyperlaxité
2 cas
Hydrocéphalie - sclérotiques bleues
- néphropathie
1 famille
Hydrolethalus
5**
Hygroma cervical létal - fente palatine
2 cas
Hypercoagulabilité, syndrome d’,
par déficit héréditaire en glycosyl
phosphatidyl inositol
2 cas
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
0,55
Hyperéosinophilique idiopathique,
syndrome
10
Hémophilie
7,7
Hyperglycinémie non cétosique
0,2
Hémophilie acquise
0,1
Hyperinsulinisme congénital de l’enfant
2
Hémosidérose pulmonaire primitive
250 cas
Hyperkératose - hyperpigmentation
10 cas
Hennekam, syndrome de
> 50 cas
< 10 familles
Hennekam-Beemer, syndrome de
2 cas
Hyperkératose palmoplantaire carcinome de l’oesophage
Heparane sulfate de l’entérocyte, déficit
en, congénital
3 cas
Hyperkératose palmoplantaire - spasticité
25 cas
Hépatite chronique auto-immune
Hyperkératose palmoplantaire - surdité
0,75
Hépatopathie - rétinite pigmentaire
- polyneuropathie - épilepsie
Hermansky-Pudlak, syndrome de
4 cas
< 10 familles
Hyperlipoprotéinémie type 1
0,6
7,8
Hyperostose vertébrale ankylosante avec
tylose
0,15
8 cas
Hermaphrodisme vrai
> 500 cas
Hyperoxalurie
0,2
Hernie diaphragmatique - anomalies des
membres
4 cas
Hyperphénylalaninémie maternelle
1,25
Hernie diaphragmatique - omphalocèle
- agénésie du corps calleux
13 cas
Hyperplasie congénitale des surrénales
10
Hyperplasie nodulaire régénérative du
foie
3
Hypersomnie idiopathique
4
Hypertension artérielle pulmonaire
primitive
1,5
33
Hernie diaphragmatique congénitale
15
HERNS syndrome
3 familles
Hersh-Podruch-Weisskopf, syndrome de
2 cas
Hétérotaxie
2,5
Hyperthermie maligne
Hirschsprung, maladie de
20
Hyperthermie maligne - arthrogrypose
- torticolis
4 cas
Hypertrichose - faciès acromégaloïde
< 20 cas
Hypertrichose cervicale - neuropathie
périphérique
3 cas
Hirschsprung, maladie de - hypoplasie
des ongles - dysmorphie
3 cas
Hirschsprung, maladie de - polydactylie
- surdité
2 cas
Histidinémie
4
Hypertrichose cervicale antérieure isolée
< 20 cas
Histiocytose langerhansienne
2
Hypertrichose cubitale - petite taille
28 cas
Holoprosencéphalie
7
Hypertrichose lanugineuse acquise
60 cas
Holt-Oram, syndrome de
1
Hypertrichose lanugineuse congénitale
< 100 cas
Homocarnosinose
4 cas
Hypochondroplasie
3,3
14
Août 2008
Numéro 1
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Hypogammaglobulinémie par déficit en
CD19
4 cas
Ichtyose - atrésie biliaire
2 cas
2 cas
Hypoglossie - hypodactylie
< 50 cas
Ichtyose - doigts fusiformes - sillon
labial médian
Hypogonadisme - rétinite pigmentaire
3 cas
2 cas
Hypogonadisme congénital - ichtyose
5 cas
Ichtyose - hépatosplénomégalie dégénérescence cérébelleuse
Hypokératose palmoplantaire circonscrite
17 cas
Ichtyose bulleuse de Siemens
< 20 cas
Hypomagnésémie - hypocalciurie
3 familles
2 cas
Hypomagnésémie - normocalciurie
2 cas
Ichtyose congénitale - microcéphalie
- quadriplégie
Hypomyélinisation - cataracte
congénitale
8 cas
Ichtyose congénitale type foetus
Arlequin
< 100 cas
Hypomyélinisation - hypogonadisme
hypogonadotrophique - hypodontie
4 cas
Ichtyose folliculaire - atrichie photophobie
10 cas
4 cas
Hypoparathyroïdie - surdité - dysplasie
rénale
12 cas
Hypoparathyroïdie isolée, forme familiale
< 10 familles
Hypoparathyroïdie liée à l’X
2 familles
Hypopéristaltisme intestinal - microcôlon
- hydronéphrose
89 cas
Hypopituitarisme - microphtalmie
< 10 cas
Hypopituitarisme - polydactylie postaxiale
6 cas
Hypoplasie dermique en aires
300 cas
Hypoplasie du péroné et du cubitus
- brachydactylie
1 famille
Hypoplasie fovéale - cataracte pré-sénile
11 cas
Hypoplasie pancréatique - diabète
- cardiopathie
< 10 cas
Hypoplasie pontocérébelleuse type 1
6 familles
< 30 cas
Hypotélorisme - fente palatine hypospadias
13 cas
Hypotension orthostatique idiopathique
0,1
Hypothermie périodique spontanée
< 30 cas
Hypothyroïdie - dysmorphie - polydactylie
post-axiale - déficit intellectuel
5 cas
Hypothyroïdie - kystes dermoïdes
épibulaires - fente palatine
1 cas
Hypothyroïdie congénitale
29
Ichtyose lamellaire
> 0,33
Ichtyose liée à l’X
16,6
3 cas
Hypotrichose - lymphoedème télangiectasie
4 cas
Hypotrichose - retard mental, type Lopes
2 cas
Hypotrichose congénitale de Marie Unna
12 familles
Hypotrichose simple
38 cas
IBIDS syndrome
15 cas
ICF syndrome
50 cas
Ichtyose - alopécie - ectropion - retard
mental
4 cas
nombre
de cas ou
familles
publiés
Ichtyose néonatale - cholangite
sclérosante
< 10 cas
Ichtyose-prématurité, syndrome de
16 familles
IMAGe syndrome
Iminoglycinurie
< 20 cas
6,68
Immunodéficience par déficit en IRAK4
(interleukin-1 receptor-associated
kinase-4)
< 15 cas
Immunodéficience par déficit sélectif en
anticorps anti-polysaccharide
100 cas
Immunodéficience primitive avec déficit
en cellules NK
4 cas
Incontinentia pigmenti
0,2
Indifférence congénitale à la douleur
20 cas
Infections récurrentes - petite taille
- hypopigmentation - faciès atypique
4 cas
Insensibilité aux androgènes, syndrome d’
13
Insomnie fatale familiale
27 cas
Insuffisance rénale tubulaire cardiomyopathie
2 cas
Interruption de la crosse aortique
0,3**
Isotretinoïne-like, syndrome
6 cas
IVIC, syndrome
4 familles
Jackson-Weiss, syndrome de
2 familles
Jacobsen, syndrome de
150 cas
Jeune, syndrome de
Hypotonie avec acidose lactique et
hyperammonémie
Prévalence
estimée
(/100 000)
0,2
Job, syndrome de
250 cas
Johanson-Blizzard, syndrome de
23 cas
Johnson, syndrome neuroectodermique
de
< 30 cas
Joubert, syndrome de
0,85
Juberg-Hayward, syndrome de
Kabuki, syndrome de
10 cas
1,16
Kaler-Garrity-Stern, syndrome de
Kallmann, syndrome de
Kallmann, syndrome de - cardiopathie
2 cas
7,7
8 cas
Août 2008
Numéro 1
15
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Kapur-Toriello, syndrome de
2 cas
LEOPARD, syndrome
Kasabach-Merritt, syndrome de
> 175 cas
Lepréchaunisme
0,1**
45 cas
KBG, syndrome
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
200 cas
Leptospirose
0,24
Kearns-Sayre, syndrome de
2
Lesch-Nyhan, syndrome de
0,38
Kennedy, maladie de
2,8
Leucémie aiguë lymphoblastique
7,5
Kératite à Acanthamoeba
1
Leucémie aiguë non lymphoblastique
7
Kératite stromale
16
Leucémie aiguë promyélocytaire
8
Kératoconjonctivite vernale
10
Leucémie lymphocytaire chronique à
cellules B
32
Leucémie myéloïde chronique
6
Leucinose
15,6
Kératodermie - hypotrichose leukonychie
2 cas
Kératodermie palmoplantaire - ambiguïté
sexuelle XX - prédisposition au carcinome
spinocellulaire
5 cas
Kératodermie palmoplantaire amyotrophie
4 cas
Leucodystrophie métachromatique
Kératodermie palmoplantaire diffuse
- acrocyanose
10 cas
Leucoencéphalopathie - ataxie hypodontie - hypomyélination
8 cas
Leucoencéphalopathie - chondrodysplasie
métaphysaire
4 cas
Kératodermie palmoplantaire diffuse
autosomique dominante, type Norrbotten
Leucodystrophie - oligodontie
2,5
4 cas
0,16
Kératose folliculaire - nanisme - atrophie
cérébrale
6 cas
Leucoencéphalopathie - kératose
palmoplantaire
4 cas
Kératose palmoplantaire - clinodactylie
< 20 cas
39 cas
KID, syndrome
> 100 cas
Leukoencéphalopathie avec atteinte du
tronc cérébrale et de la moëlle épinière
- lactate élevé
200 cas
Lewis-Pashayan, syndrome de
Kimura, maladie de
Klippel-Feil, syndrome de
Kniest like, dysplasie létale
Krabbe, maladie de
2 cas
0,75**
Kudo-Tamura-Fuse, syndrome de
Kystique de la médullaire, maladie,
Lewis-Sumner, syndrome de
2
2 cas
1,05
Lacrimo-auriculo-dento-digital, syndrome
20 cas
3 cas
0,9
Lhermitte-Duclos, maladie de
220 cas
Lichtenstein, syndrome de
2 cas
Li-Fraumeni, syndrome de
400 familles
Ligament costocoracoïde,
raccourcissement du, congénital
1 famille
Limb-mammary, syndrome
27 cas
Lafora, maladie de
< 0,1
Lipoamide déshydrogénase, déficit en
20 cas
Lambert-Eaton, syndrome myasthénique
de
1
Lipodystrophie - retard mental - surdité
3 cas
Lipodystrophie généralisée acquise
80 cas
Lipodystrophie partielle acquise
250 cas
Lipodystrophie partielle familiale
associée à des mutations de PPARG
10 cas
Lipodystrophie partielle familiale de
Dunnigan
300 cas
Lipodystrophie partielle familiale due à
des mutations d’AKT2
1 famille
Lipodystrophie partielle familiale type
Köbberling
< 20 cas
Laminopathie, type Decaudain-Vigouroux
9 cas
Laparoschisis
12
Laparoschisis latéral - anomalies des
membres
2**
Larsen, syndrome de
100 cas
Larynx, paralysie du - retard mental
< 20 cas
Lathostérolose
< 5 cas
LCAT, déficit en
30 familles
Leber, neuropathie optique héréditaire de
6,5
Legg-Calve-Perthes, maladie de
23
Leigh, syndrome de
2,75**
Lipodystrophie type Berardinelli
0,25
Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée
45 cas
1 cas
< 30 cas
Léiomyomatose péritonéale disséminée
100 cas
Lipomatose pancréatique - sténose
duodénale
Léiomyome orbitaire
16 cas
Lipomes naso-palpébraux - colobome
Lemierre, syndrome de
0,1
Lissencéphalie - immunodéficience
Lennox-Gastaut, syndrome de
15
Lissencéphalie type 2
1 cas
0,12
16
Août 2008
Numéro 1
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Lissencéphalie type 3 - dysplasie
métacarpienne
2 cas
Marden-Walker, syndrome de
Lissencéphalie type 3 - séquence
d’akinésie foetale, forme familiale
5 cas
Lobe de l’oreille épais - surdité de
conduction
2 familles
Marfan, syndrome de
Prévalence
estimée
(/100 000)
30 cas
30
Marinesco-Sjogren, syndrome de
200 cas
Marshall-Smith, syndrome de
33 cas
Martinez-Frias, syndrome de
11 cas
Loeys-Dietz, syndrome de
10 familles
MASA, syndrome
Lopez-Hernandez, syndrome de
11 cas
Mastocytose cutanée
0,75
0,33
Lowe, syndrome de
0,19
Mastocytose systémique
Lupus érythémateux cutané
50
Matthew-Wood, syndrome de
Lupus érythémateux vésiculo-bulleux
70 cas
Lymphangiectasie pulmonaire
congénitale
> 100 cas
Lymphangioléiomyomatose
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser,
syndrome de
3,5
5 cas
9
Mazabraud, syndrome de
54 cas
McLeod, syndrome de
0,1
Lymphoedème - anomalie cérébrale
artérioveineuse
5 cas
Lymphoedème - communication interauriculaire - dysmorphie
3 cas
Meckel, syndrome de
150 cas
4**
Mégacalicose congénitale
> 50 cas
Mégalencéphalie - polymicrogyrie polydactylie postaxiale - hydrocéphalie
6 cas
7 cas
Lymphoedème congénital
8,8
MEHMO, syndrome de
Lymphome à cellules du manteau
3,9
MEHMO, syndrome de
Lymphome de Hodgkin
10,5
Mélanome malin, forme familiale
46,8
Lymphome folliculaire
36
MELAS, syndrome
16
Lymphome malin non-hodgkinien
36
Mélorhéostose
Lymphomes cutanés
8,3
Lymphoprolifératif, syndrome, autoimmun
100 cas
Lymphoproliférative post-tranplantation,
maladie
26,2
Lymphoproliférative, maladie, liée à l’X
0,1
nombre
de cas ou
familles
publiés
7 cas
300 cas
Menière, maladie de
42,5
Menkes, syndrome de
0,7
MERRF, syndrome
0,9
Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl E
27 cas
Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl G
33 cas
Michels, syndrome de
7 cas
Macrocéphalie - Cutis marmorata
telangiectatica congenita
40 cas
Micro, syndrome
8 cas
Macrocéphalie - déficit immunitaire
- anémie
2 cas
Microbrachycéphalie - ptosis - fente
labiale
2 cas
Macrocéphalie - petite taille - paraplégie
2 cas
2 cas
Macrogyrie - paralysie pseudobulbaire
4 cas
Microcéphalie - anomalies digitales
Macrostomie - anomalies préauriculaires
- ophtalmoplégie externe
9 cas
Microcéphalie - cardiomyopathie
3 cas
6 familles
Main fendue - uropathie - spina bifida
- diaphragme anormal
3 cas
Microcéphalie - déficit intellectuel
- anoamalies neurologiques et des
phalanges
3 cas
Maculaire cystoïde, dystrophie
Microcéphalie - épilepsie - retard mental
- cardiopathie
2 cas
Microcéphalie - fente palatine
3 cas
Microcéphalie - micropénis - convulsions
4 cas
Microdontie - microtie, type 1 - surdité
9 cas
Microgastrie - anomalie des membres
16 cas
Microlissencéphalie - micromélie
2 cas
Mains et pieds fendus
1,1
Mains et pieds fendus - surdité
22 cas
Malabsorption de l’acide folique, forme
héréditaire
17 cas
Maladie kystique de la médullaire
autosomique dominante, avec ou sans
hyperuricémie
0,11
Malakoplasie
500 cas
Malformation ano-rectale
24
Malformations veineuses mucocutanées
40
Mandibulo-faciale, dysostose, liée à l’X
7 cas
Microphtalmie - atrophie cérébrale
Microtie
3 cas
15
Microtie - anomalies squelettiques
- petite taille
42 cas
MIDAS syndrome
< 50 cas
Août 2008
Numéro 1
17
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Migraine hémiplégique familiale ou
sporadique
10
Myopathie de Bethlem
100 cas
12 cas
Miller-Dieker, syndrome de
0,3
Myopathie distale - atteinte des muscles
postérieurs des jambes et des muscles
antérieurs des membres supérieurs
Myopathie distale avec atteinte
respiratoire précoce
24 cas
Myopathie distale avec faiblesse des
cordes vocales
12 cas
Mirhosseini-Holmes-Walton, syndrome de
Mitochondriale d’origine nucléaire,
maladie
nombre
de cas ou
familles
publiés
< 15 cas
9
Moebius, syndrome de
300 cas
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
46 cas
Monosomie 18p
< 200 cas
Monosomie 22q11
20
Monosomie 22q13
Monosomie 5p
> 200 cas
4,6
Monosomie 9q22.3
2 cas
Monosomie distale 5q
10 cas
Monosomie distale 8p
20 cas
Moore-Federman, syndrome de
6 cas
Mort néonatale - déficit immunitaire
5 cas
Motoneurone, maladie du, type Madras
154 cas
Mowat-Wilson, syndrome de
< 200 cas
Moya-moya, maladie de
3,16
Mucolipidose type 2
0,15**
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Myopathie distale type Nonaka
0,1
Myopathie distale type Welander
10
nombre
de cas ou
familles
publiés
Myopathie due à une surcharge en
calséquestrine et SERCA1
4 cas
Myopathie mitochondriale avec anémie
sidéroblastique
7 cas
Myopathie myotonique proximale
1
Myopathie némaline
1
Myosite à inclusions
0,49
Myosite focale
Myotonie congénitale de Thomsen et
Becker
50 cas
5
N syndrome
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn,
syndrome de
3 cas
0,035
Naevus d’Ota - rétinite pigmentaire
1 cas
Mucopolysaccharidose type 1
1,3
Naevus épidermique, syndrome du
> 400 cas
0,6
Naevus géant
1,1
Nail patella like - maladie rénale
0,4
Nail-patella, syndrome
0,16**
Nance-Horan, syndrome de
50 familles
Mucolipidose type 4
> 100 cas
2
3 cas
2
< 40 cas
Nanisme - dysgammaglobulinémie
2 cas
Mucosulfatidose
50 cas
Nanisme - retard mental - anomalies
oculaires - fente labiopalatine
3 cas
Mucoviscidose
12
Muenke, syndrome de
1,8**
Nanisme diastrophique
Muir-Torre, syndrome de
205 cas
MULIBREY, nanisme
115 cas
3,5
Nanisme géléophysique
27 cas
Nanisme métatropique
80 cas
Nanisme ostéochondrodysplasique surdité - rétinopathie pigmentaire
2 cas
3 cas
MURCS association
11,25
Myasthénie acquise
8,5
Myasthéniques congénitaux, syndromes
0,75
Nanisme par anomalie qualitative de
l’hormone de croissance
Myélodysplasiques, syndromes
25
Nanisme thanatophore
Myélome multiple
14,25
Nanisme type Lenz-Majewski
3,5**
7 cas
Myhre, syndrome de
15 cas
NARP, syndrome
Myoclonie - ataxie cérébelleuse - surdité
4 cas
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
11
< 10 cas
3,3
Néphroblastome
10,1
Myoclonie - atrophie musculaire distale
Myofasciite à macrophages
1
8,5
Néphronophtise de l’adulte, forme
familiale - quadriparésie spastique
2 cas
Myopathie à corps réducteurs
4 familles
Myopathie à inclusions - contractures
articulaires - ophtalmoplégie
19 cas
Néphropathie - surdité hyperparathyroïdie
5 cas
Myopathie avec autophagie excessive,
liée à l’X
15 familles
Néphrose - surdité - anomalies des voies
urinaires et des doigts
5 cas
18
Août 2008
Numéro 1
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Néphrotique idiopathique, syndrome,
cortico-sensible
18
Netherton, syndrome de
1,35
Neu-Laxova, syndrome de
Neuroblastome
nombre
de cas ou
familles
publiés
60 cas
10
Neurocytome central
> 100 cas
Neurodégénératif syndrome, lié à l’X, type
Hamel
10 cas
Neurodégénératif, syndrome, lié à l’X,
type Bertini
7 cas
Neurodégénérative progressive, maladie
- hyperlaxité articulaire - cataracte
2 cas
Neurodégénérescence par déficit en 3hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase
4 cas
2 cas
Neuroectodermique endocrine, syndrome
4 cas
Neurofibromatose type 1
25
0,5
Neurométabolique, maladie, par déficit
en sérine
< 30 cas
Neuro-musculo-squelettique, syndrome,
type chypriote
1 famille
Neuronopathie motrice et sensorielle à
début facial
4 cas
Neuropathie à axones géants
20 familles
Neuropathie héréditaire avec
hypersensibilité à la pression
9
Neuropathie motrice multifocale avec
bloc de conduction
1,5
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Obésité par déficit en proopiomélanocortine
7 cas
Ochoa, syndrome de
> 100 cas
Oculo-cérébro-cutané, syndrome
36 cas
Oculo-cérébro-facial, syndrome, type
Kaufman
9 cas
Oculo-dentaire, syndrome, de Rutherfurd
1 famille
Oculo-dento-osseuse, dysplasie,
243 cas
Oculo-dento-osseuse, dysplasie,
5 cas
Oculo-digito-oesophago-duodénal,
syndrome
< 50 cas
Oculo-ostéo-cutané, syndrome
3 cas
Oculo-palato-cérébral, syndrome
5 cas
Oculo-tricho-dysplasie
2 cas
Odontodysplasie régionale
139 cas
Odonto-onycho-dermique, dysplasie
< 15 cas
Odontotrichomélique, syndrome
4 cas
Odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire,
syndrome
21 cas
Oesophage, carcinome de l’
8
Okamoto, syndrome de
Oligoarthrite juvénile
2 cas
20,5
Oligocône trichromatie
14 cas
Oligodontie - taurodontie - cheveux rares
< 15 cas
Olmsted, syndrome d’
32 cas
Omodysplasie
30 cas
Omphalocèle
Neuropathie sensitive et autonomique
type 2
35 cas
Omphalocèle - fente palatine, syndrome
létal
Neuropathie viscérale - anomalies
cérébrales - dysmorphie - retard du
développement
2 cas
Ondine, syndrome d’
12
3 cas
2,25
Onycho-tricho-dysplasie - neutropénie
Neutropénie congénitale sévère
0,4**
Neutropénie cyclique
0,1
Ophtalmie sympathique
5 cas
0,6
Ophtalmo-acromélique, syndrome
Neutropénie sévère congénitale liée à l’X
7 cas
Nevo, syndrome de
10 cas
nombre
de cas ou
familles
publiés
Opitz BBB/G, syndrome d’
30 cas
3
Opsismodysplasie
25 cas
Niemann-Pick, maladie de
2,5**
Ornithine carbamoyltransférase, déficit
en
1
Niemann-Pick, maladie de, type A
0,25**
Oro-facio-digital, syndrome, type 1
Niemann-Pick, maladie de, type B
0,75**
1,2
1 cas
Niemann-Pick, maladie de, type C
0,85
3 cas
Nijmegen, syndrome de
1**
16 cas
Norrie, maladie de
300 cas
4 cas
Obésité - colite - hypothyroïdie
- hypertrophie cardiaque - retard de
développement
2 cas
29 cas
2 familles
Obésité par déficit congénital en leptine
< 30 cas
2 cas
Obésité par déficit en prohormone
convertase-1
2 cas
Ossification, anomalies de l’ - retard
psychomoteur
Ostéochondrite disséquante
35
Août 2008
Numéro 1
19
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Ostéochondrodysplasie - hypertrichose
18 cas
Paralysie supranucléaire progressive
3,7
Ostéochondromatose carpo-tarsienne
< 10 cas
Paraplégie - brachydactylie - épiphyses
en cône
5 cas
Paraplégie - retard mental hyperkératose
4 cas
Paraplégie spastique - glaucome - déficit
intellectuel
2 familles
Paraplégie spastique - néphropathie
- surdité
4 cas
Ostéo-craniosténose
Ostéodysplasie polykystique
lipomembraneuse - leucoencéphalopathie
sclérosante
12 cas
0,15
Ostéodysplasie type Melnick-Needles
> 50 cas
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright
0,72
Ostéogenèse imparfaite
6,5
Osteogenèse imparfaite - microcéphalie
- cataracte
3 cas
Paraplégie spastique, forme familiale
nombre
de cas ou
familles
publiés
5
PARC, syndrome
2 cas
Parkinson, maladie de, forme familiale
15
Parkinsoniens, syndromes, de l’adulte
jeune
37,5
Parsonage-Turner, syndrome de
3,3
Ostéogenèse imparfaite - rétinopathie
- épilepsie - déficit intellectuel
2 cas
Ostéolyse carpotarsienne autosomique
récessive
< 10 cas
Ostéolyse talo-patello-scaphoïde
2 cas
Partington, syndrome de
2 familles
Ostéomyélite multifocale chronique
récurrente juvénile
> 260 cas
Pearson, syndrome de
60 cas
Ostéopathie striée - sclérose crânienne
100 cas
Ostéopétrose autosomique dominante,
type 1
33 cas
Ostéopétrose de gravité intermédiaire
50 cas
Ostéopétrose maligne autosomique
récessive
Peau ridée, syndrome de la
0,75**
4 cas
Ostéoporose - hypopigmentation oculocutanée
3 cas
0,05
Ostéosarcome
5
Ostéosclérose - ichtyose - insuffisance
ovarienne précoce
10,5
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
0,25
PELVIS, syndrome
Pemphigoïde bulleuse
11 cas
2,5
Pemphigus paranéoplasique
Ostéopoïkilose - petite taille - déficit
intellectuel
Ostéoporose - pseudogliome
< 30 cas
Pelade totale
3 cas
> 60 cas
Pemphigus superficiel
1,2
Pemphigus vulgaire
3,8
Pendred, syndrome de
5,5
Périartérite noueuse
3,07
Péricardite - arthrite - camptodactylie
< 30 familles
Perlman, syndrome de
30 cas
Péroné en serpentin - rein polykystique
6 cas
50 cas
Oto-dentaire, syndrome
9 familles
Peters plus, syndrome de
Oto-palato-digital, syndrome
30 cas
1 famille
P2Y12, déficit en
5 cas
Petite taille - anomalies hypophysaires et
cérébelleuses - selle turcique anormale
Pachydermopériostose
204 cas
2 familles
Pachyonychie congénitale
230 cas
Petite taille - brachydactylie dysmorphie
Paget, maladie de, forme juvénile
50 cas
Petite taille - cou palmé court cardiopathie congénitale
4 cas
Pallister-Hall, syndrome de
Paludisme
100 cas
3
Pancréas, agénésie du
Pancréatite chronique, forme familiale
8 cas
0,125
Pancréatoblastome
60 cas
Panencéphalite rubéoleuse
> 20 cas
Papillon-Lefèvre, syndrome de
0,25
Papulose atrophiante maligne
> 200 cas
Paralysie bulbaire progressive de l’enfant
< 40 cas
Paralysie périodique hyperkaliémique
0,75
Paralysie périodique hypokaliémique
1
Paralysie périodique thyrotoxique
2
Petite taille par résistance à l’hormone de
croissance
0,2
Petite taille type Bruxelles
2 cas
Petits vaisseaux cérébraux, maladie des,
non liée à NOTCH3
2 cas
Peutz-Jeghers, syndrome de
2,2
Pfeiffer, syndrome de
0,38
PHACE, syndrome
100 cas
Phénylcétonurie
4
Phéochromocytome et paragangliome
sécrétants
10
Phosphoénolpyruvate carboxykinase,
déficit en
< 10 cas
20
Août 2008
Numéro 1
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Phosphoglucose isomérase, déficit en
50 cas
Phosphoglycérate kinase, déficit en
23 cas
Pouces en adduction-arthrogrypose, type
Dundar
Phosphoribosylpyrophosphate synthétase,
suractivité de
< 30 familles
Photosensibilité cutanée - colite létale
3 cas
Phytostérolémie
40 cas
PIBIDS, syndrome
20 cas
Piébaldisme
0,25
Pierre Robin, séquence de, isolée
8,75
Pierson, syndrome de
22 cas
Pili torti - onychodysplasie
1 famille
Pilo-dentaire, dysplasie
2 cas
Pityriasis rubra pilaire
48 cas
Plaquettes grises, syndrome des
20 cas
Plummer-Vinson, syndrome de
25 cas
Pneumonie à éosinophiles idiopathique
aiguë
Pneumopathie interstitielle aiguë
> 100 cas
3,8
Poïkilodermie de Kindler
Poland, syndrome de
100 cas
2
Pollitt, syndrome de
10 cas
Polyangéite microscopique
7,5
Polyarthrite juvénile avec facteur
rhumatoïde
4,2
Polyarthrite juvénile sans facteur
rhumatoïde
8
Polychondrite atrophiante
3,5
Polydactylie pré-axiale
25
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
4
Polyglobulie de Vaquez
25
Polykystose ovarienne dysfonctionnement du sphincter uréthral
Polykystose rénale autosomique récessive
6,5
Polymyosite
14,8
Polypose adénomateuse familiale
5,25
Polyradiculonévrite inflammatoire
démyélinisante chronique
4,4
10
Prader-Willi, syndrome de
10,7
Prédisposition mendélienne aux
infections mycobactériennes
0,059
Proctite radique
35
Progeria
0,25**
Progeria - petite taille - naevi pigmentés
< 10 cas
Prolidase, déficit en
50 cas
Protée, syndrome de
Protéinose alvéolaire pulmonaire
200 cas
0,1
Protéinose lipoïde
Protoporphyrie érythropoïétique
> 280 cas
0,9
Pseudarthrose congénitale de la clavicule
Pseudoachondroplasie
> 200 cas
3
Pseudo-Antley-Bixler, syndrome de
- ambiguïté génitale - troubles de la
stéroïdogenèse
< 50 cas
Pseudohypoaldostéronisme type 1
70 cas
Pseudoprogeria
2 cas
Pseudotumeur inflammatoire du foie
143 cas
2,5
Pseudo-Zellweger, syndrome
< 10 cas
Pterygium antécubital, syndrome du
11 cas
Pterygium colli - déficit intellectuel
- anomalies des doigts
2 cas
Pterygiums multiples, syndrome des,
4 cas
Ptérygiums multiples, syndrome des,
forme létale
200 cas
Pterygiums poplités, syndrome des,
0,3
Ptosis - colobome de l’iris - déficit
intellectuel
10 cas
Ptosis - strabisme - diastasis des grands
droits
2 cas
Ptosis - strabisme - pupilles ectopiques
1 famille
6 cas
Purpura rhumatoïde
8,5
Porokératose palmoplantaire de Mantoux
< 10 cas
Purpura thrombopénique auto-immun
25
Porphyrie érythropoïétique congénitale
> 200 cas
Qazi-Markouizos, syndrome de
Polysyndactylie - malformation cardiaque
nombre
de cas ou
familles
publiés
5 cas
Poumon, cancer du, à petites cellules
Pseudoxanthome élastique
33 cas
Prévalence
estimée
(/100 000)
3 cas
Porphyrie hépatique aiguë
8
QT long, syndrome du, forme familiale
Porphyrie hépatique chronique
1,5
Quadriparésie - retard mental - rétinite
pigmentaire
2 cas
Rambaud-Gallian-Touchard, syndrome de
3 cas
RAPADILINO syndrome
< 20 cas
Potocki-Shaffer, syndrome de
23 cas
Pouce long - brachydactylie
4 cas
Pouce triphalangé - brachyectrodactylie
4 familles
Pouces absents - petite taille - déficit
immunitaire
3 cas
Pouces en adduction - arthrogrypose type
Christian
3 familles
25
Rapp-Hodgkin, syndrome de
72 cas
Refsum, maladie de
0,1
Refsum, maladie de, forme infantile
0,005
Rendu-Osler, maladie de
3,5
Août 2008
Numéro 1
21
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Renpenning, syndrome de
10 familles
10 cas
Résistance à l’insuline - cinquièmes
métacarpiens courts
1 famille
Retard mental lié à l’X, syndromique
type 7
< 10 familles
Retard de croissance - microcéphalie
- anomalie des doigts - hypospadias
4 cas
Retard mental lié à l’X, syndromique, lié à
une mutation de JARID1C
Retard mental lié à l’X, type Abidi
8 cas
Retard mental lié à l’X, type Afrique du
Sud
16 cas
Retard mental lié à l’X, type Armfield
6 cas
Retard mental lié à l’X, type Cabezas
1 famille
Retard mental lié à l’X, type Cantagrel
2 cas
Retard mental lié à l’X, type Lubs
5 cas
4 cas
Retard de croissance par déficit du
facteur de croissance analogue à
l’insuline de type 1
4 cas
Retard du développement - ostéopénie
- anomalies ectodermiques
3 cas
Retard du développement par déficit en
2-méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
< 30 cas
Prévalence
estimée
(/100 000)
nombre
de cas ou
familles
publiés
Retard mental - dysmorphie hypogonadisme - diabète sucré
4 cas
Retard mental lié à l’X, type MilesCarpenter
Retard mental - hypotrichie brachydactylie
6 cas
Retard mental lié à l’X, type Pai
1 famille
Retard mental lié à l’X, type Reish
2 cas
Retard mental - paraplégie spastique
progressive, lié à l’X
1 famille
Retard mental lié à l’X, type Schimke
4 cas
Retard mental lié à l’X - acromégalie
- hyperactivité
2 cas
Retard mental lié à l’X, type Seemanova
4 cas
Retard mental lié à l’X, type Shashi
9 cas
Retard mental lié à l’X - choréo-athétose
- comportement anormal
5 cas
Retard mental lié à l’X, type Shrimpton
3 cas
Retard mental lié à l’X, type Siderius
4 cas
Retard mental lié à l’X - convulsions
- petite taille - hypoplasie de l’étage
moyen de la face
17 cas
Retard mental lié à l’X, type Snyder
11 cas
Retard mental lié à l’X, type Stevenson
4 cas
Retard mental lié à l’X - cubitus valgus
- dysmorphie
5 cas
Retard mental lié à l’X, type Stocco Dos
Santos
4 cas
Retard mental lié à l’X - déficit isolé en
hormone de croissance
3 familles
Retard mental lié à l’X, type Stoll
4 cas
Retard mental lié à l’X, type Vitale
8 cas
Retard mental lié à l’X, type Wilson
3 cas
Retard mental lié à l’X, type Wittwer
3 cas
Retard mental lié à l’X, type Zorick
6 cas
Retard mental récessif lié à l’X macrocéphalie - dysfonction ciliaire
1 famille
Retard mental sévère lié à l’X, type
Gustavson
7 cas
Retard mental, lié à l’X - plagiocéphalie
2 cas
Retard psychomoteur due à un déficit en
S-adénosylhocystéine hydrolase
3 cas
Rétention des chylomicrons, maladie de
40 cas
Retard mental lié à l’X - dysmorphie
- atrophie cérébrale
8 cas
Retard mental lié à l’X - épilepsie contracture progressive des articulations
- dysmorphie
2 cas
Retard mental lié à l’X - épilepsie
- psoriasis
4 cas
Retard mental lié à l’X hypogammaglobulinémie - détérioration
neurologique progressive
3 cas
Retard mental lié à l’X - hypogonadisme
- ichtyose - obésité - petite taille
4 cas
Retard mental lié à l’X - hypotonie
- dysmorphie faciale - comportement
agressif
10 cas
Retard mental lié à l’X - macrocéphalie
- macroorchidisme
12 cas
Retard mental lié à l’X - malformation de
Dandy-Walker - anomalies des ganglions
de la base - convulsions
16 cas
Retard mental lié à l’X - paraplégie
spastique avec dépots de fer
1 famille
Retard mental lié à l’X - psychose macroorchidisme
6 cas
Retard mental lié à l’X - puberté précoce
- obésité
3 cas
Rétinite pigmentaire
27,5
Rétinite pigmentaire - déficit intellectual
- surdité - hypogénitalisme
Rétinoblastome
2 familles
5,4
Rétino-hépato-endocrinologique,
syndrome
7 cas
Rétinopathie vasculaire héréditaire
1 famille
1 famille
Rétinoschisis lié à l’X
4,5
Rett, syndrome de
4,15
Rhombencéphalosynapsis
Rhumatisme articulaire aigu
50 cas
5
22
Août 2008
Numéro 1
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Rieger, syndrome de
0,5
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de,
type 2
4 cas
Singleton-Merten, dysplasie de
< 10 cas
Roberts, syndrome de
100 cas
Robinow, syndrome de
> 120 cas
Robinow-like, syndrome
2 cas
Sinus silencieux, syndrome du
300 cas
Sirenomélie
1**
Sjögren-Larsson, syndrome de
0,4
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
6,5
Smith-Magenis, syndrome de
4
Sotos, syndrome de
7**
Rothmund-Thomson, syndrome de
Rubéole congénitale, syndrome de
1**
Rubinstein-Taybi, syndrome de
1
Rudiger, syndrome de
Saethre-Chotzen, syndrome de
2 cas
3
Sakati-Nyhan, syndrome de
< 5 cas
nombre
de cas ou
familles
publiés
98 cas
Sourcils, duplication des - syndactylie
3 cas
6 cas
15
Spasticité - retard mental - épilepsie,
lié à l’X
Sarcome de Kaposi
1,7
Sphérocytose héréditaire
20
Sarcosinémie
2
Splénomégalie myéloïde
10
Sandhoff, maladie de
0,75
Sarcoïdose
Say-Barber-Miller, syndrome de
2 cas
Sporotrichose
55 cas
SCARF syndrome
2 cas
2 familles
Schinzel, syndrome de
< 10 familles
Squelettiques, anomalies - déficit
intellectuel
Schinzel-Giedion, syndrome de
34 cas
Schizencéphalie
1,54
Schizophrénie - déficit intellectuel
- surdité - rétinite
1 famille
Schnitzler, syndrome de
50 cas
Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de
Schwartz-Jampel, syndrome de
Sclérodermie
11,25
Sténose supravalvulaire aortique
12,5
Sténose valvulaire pulmonaire
congénitale
7,2
Stern-Lubinsky-Durrie, syndrome de
7 cas
19 cas
Stéroïde deshydrogénase, déficit en
- anomalies dentaires
1 famille
100 cas
Stickler, syndrome de
13,5
Stiff-man syndrome
0,1
Still de l’adulte, maladie de
1,23
42
Sclérose en plaques - ichtyose - déficit
en facteur 8
Stargardt, maladie de
2 cas
Stimmler, syndrome de
2 cas
Sclérose latérale amyotrophique
6
Stoll-Alembik-Finck, syndrome de
1 cas
Sclérose latérale primitive
1,5
20 familles
Sclérose tubéreuse de Bourneville
8,8
Stomatocytose avec hématies
hyperhydratées, forme familiale
Succinyl-CoA acétoacétate transférase,
déficit en
10 cas
Sebastian, syndrome de
< 10 familles
Seckel, syndrome de
100 cas
Sécrétion inappropriée d’hormone antidiurétique, syndrome de
2 cas
Sucrase-isomaltase, déficit en,
congénitale
20
Summitt, syndrome de
3 cas
15 cas
Surdité - acidose tubulaire - anémie
2 cas
2 cas
SHORT syndrome
30 cas
Surdité - anomalies génitales
- synostoses métacarpiennes et
métatarsiennes
Shprintzen-Goldberg, syndrome de
< 50 cas
Surdité - atrophie optique - démence
3 cas
Shwachman-Diamond, syndrome de
200 cas
Surdité - cécité - hypopigmentation
2 cas
Surdité - hypoplasie de l’émail - anomalie
des ongles
6 cas
Surdité - lymphoedème - leucémie
< 10 cas
Senior-Loken syndrome de
0,1
Sensenbrenner, syndrome de
Sézary, syndrome de
0,18
Sialidose type 1
0,02**
Sialidose, type 2
0,02**
Siegler-Brewer-Carey, syndrome de
2 cas
5 cas
Surdité - neuropathie périphérique
- artériopathie
4 cas
Sillence, syndrome de
Silver-Russell, syndrome de
400 cas
Surdité - vitiligo - achalasie
2 cas
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
> 100 cas
Surdité branchiogénique
5 cas
Août 2008
Numéro 1
23
Nom de la Maladie
nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Surdité -dysplasie squelettique - lèvre
anormale
8 cas
Tricho-dentaire, syndrome
< 5 familles
Tricho-dento-osseux, syndrome
> 30 cas
Surdité neurosensorielle - grisonnement
précoce - tremblement essentiel
3 cas
Trichodysplasie - amélogenèse imparfaite
1 famille
Surdité-infertilité, syndrome de
3 familles
Trichomégalie - rétine dégénérescente
- retard de croissance
11 cas
Surdité-retard mental, type Martin-Probst
3 cas
Tricho-oculo-dermo-vertebral, syndrome
1 cas
3 cas
Tricho-odonto-onychiale, dysplasie
4 cas
Susac, syndrome de
< 100 cas
Tricho-rétino-dento-digital, syndrome
9 cas
Symphalangie - anomalies multiples
mains et pieds
6 cas
Tricho-rhino-phalangien, syndrome, types
1 et 3
> 100 cas
Symphalangisme distal
< 5 familles
5 cas
Trigonocéphalie - anomalies des
extrémités
2 cas
Synostose huméro-cubitale
Synostose huméro-radiale
150 cas
30 cas
Trigonocéphalie - nez bifide - anomalies
des extrémités
2 cas
Synostose huméro-radio-cubitale
Synostose radio-ulnaire thrombocytopénie amégakaryocytique
< 20 cas
Trigonocéphalie - petite taille - retard de
croissance
3 cas
Synostoses, multiples
20 familles
Triose phosphate-isomérase, déficit en
30 cas
Synspondylisme congénital
24 cas
Triple A, syndrome
100 cas
Triple H, syndrome
50 cas
Syringomyélie
Prévalence
estimée
(/100 000)
8,4
Tachyarythmie atriale avec intervalle PR
court
12 cas
Tachycardie atriale chaotique
100 cas
Tachycardie ventriculaire polymorphe
catécholergique
10
Takayasu, artérite de
0,45
Triplo X, syndrome
42,5
Trisomie 13
13**
Trisomie 18
9**
Trisomie non distale 10p
> 70 cas
0,3**
2**
Tritanopie
4,8
Tératome - malformation de Dandy-Walker
- hernie diaphragmatique
1 cas
Tetra-amélie - hypoplasie pulmonaire
5 familles
Troubles hémorragiques par déficience en
récepteurs plaquettaires du collagène
Tétralogie de Fallot
45
Thalassémie alpha- retard mental, liée
à l’X
Thrombocytémie essentielle
168 cas
27,5
Thymus-rein-anus-poumon, dysplasie
3 cas
Thyro-cérébro-renal, syndrome
2 cas
Tietz, syndrome de
1 famille
Toriello-Carey, syndrome de
60 cas
Toriello-Lacassie-Droste, syndrome de
10 cas
Torticolis - chéloïdes - cryptorchidisme
7 cas
Torticolis paroxystique bénin de l’enfant
50 cas
Tortuosité artérielle
< 40 cas
Tortuosité des artères de la rétine
100 cas
Townes-Brocks, syndrome de
0,42
Trachée, agénésie de la
1**
Trachéobronchomégalie
< 100 cas
Transposition des gros vaisseaux
32,5
Treacher-Collins, syndrome de
6
Treft-Sanborn-Carey, syndrome de
> 30 cas
Trisomy non distale 12p
Trouble du rythme - cardiomyopathie
dilatée - brachydactylie
Tuberculose
20
Tumeur endocrine
1
Tumeur stromale gastro-intestinale
13
Tumeurs des os
10
Tumeurs des parties molles
13
10 cas
< 20 cas
Tumeurs rhabdoïdes
500 cas
Tunnel aorto-ventriculaire
130 cas
Turner, syndrome de
20
Tyrosinémie type 1
0,05
Tyrosinémie type 2
< 100 cas
Uhl, anomalie d’
84 cas
Ulbright-Hodes, syndrome d’
3 cas
Ulcération du cordon ombilical - atrésie
intestinale
15 cas
Ullrich, dystrophie musculaire
congénitale de
< 100 cas
Unverricht-Lundborg, maladie de
0,2
Upington, maladie d’
23 cas
nombre
de cas ou
familles
publiés
60 cas
Trisomie non distale 8q
Tangier, maladie de
Tay-Sachs, maladie de
Prévalence
estimée
(/100 000)
Urticaire au froid, forme familiale
1 famille
0,1
24
Août 2008
Numéro 1
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100 000)
Usher, syndrome d’
3,5
nombre
de cas ou
familles
publiés
Prévalence
estimée
(/100 000)
Wells, syndrome de
Utérus double - hémivagin - agénésie
rénale
< 60 cas
VACTERL - hydrocéphalie
< 10 familles
Valve mitrale, anomalie de la - surdité
- squelette, anomalie du
3 cas
Van der Bosch, syndrome de
Nom de la Maladie
1 famille
80 cas
Werner, syndrome de
0,45
West, syndrome de
3,7**
WHIM syndrome
40 cas
Whipple, maladie de
1000 cas
Wieacker-Wolff, syndrome de
6 cas
Van Der Woude, syndrome de
2
Wiedemann-Rautenstrauch, syndrome de
Vasculite
6,3
Willebrand, maladie de
12,5
Vasculopathie cérébro-rétinienne
3 familles
25 cas
Williams, syndrome de
13,3
VATER association
23
Wilson, maladie de
5,84
Veino-occlusive hépatique, maladie
11
Wilson-Turner, syndrome de
- immunodéficience
< 25 cas
Ventricule gauche à double issue
32 cas
Voies biliaires anormales - insuffisance
rénale
6 cas
Von Hippel-Lindau, maladie de
0,2
> 14 cas
Winchester, maladie de
Wiskott-Aldrich, syndrome de
12 cas
0,15
Wolcott-Rallison, syndrome de
17 cas
Wolf-Hirschhorn, syndrome de
2**
Wolfram, syndrome de
0,57
Wolman, maladie de
0,28**
X fragile, syndrome de l’
14,25
Voûte cranienne, lésions en anneau de la
- fragilité osseuse
20 cas
Vulvo-vaginal-gingival, syndrome
127 cas
Xanthinurie
W syndrome
6 cas
Xanthomatose cérébrotendineuse
0,13
Xeroderma pigmentosum
0,5
Waardenburg, syndrome de
2,4
Waardenburg-Shah, syndrome de
50 cas
Waldenström, macroglobulinémie de
2,6
Walker-Warburg, syndrome de
1,65**
30 cas
Weaver-Williams, syndrome de
2 cas
Wegener, maladie de
Weill-Marchesani, syndrome de
2 cas
XK aprosencéphalie
< 10 cas
128 cas
1,1
Zellweger-like, syndrome de, sans
anomalies péroxysomales
Zollinger-Ellison, syndrome de
6,6
150 cas
Xérodermie - pieds bots - émail anormal
Zellweger, syndrome de
Weaver, syndrome de
nombre
de cas ou
familles
publiés
Zunich-Kaye, syndrome de
2 cas
5,3
6 cas
Août 2008
Numéro 1
25
série Maladies
Rares
Prévalence des maladies rares :
Données bibliographiques
Classement par prévalence décroissante ou
par nombre de cas publiés
www.orphanet.fr
Août 2008
Numéro 2
Méthode
Une étude systématique de la littérature est réalisée afin d’estimer la prévalence des maladies rares en
Europe. Un rapport actualisé est publié régulièrement et remplace la version précédente. Cette mise à jour intègre les nouvelles données épidémiologiques mais également les modifications des données déjà présentes qui
évoluent en fonction des nouvelles informations scientifiques disponibles.
Stratégie de recherche
Plusieurs sources d’informations sont utilisées :
- Serveurs d’informations sur Internet : Orphanet, e-medecine, Geneclinics, EMEA et OMIM ;
- Interrogation de Medline selon l’équation :
« Noms de la maladie » ET Epidémiologie[Mesh:NoExp] OU Incidence[titre/résumé]
OU Prévalence[titre/résumé] OU Epidémiologie[titre/résumé] ;
- Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports d’experts constituent également une source
importante de données.
Données collectées
Les prévalences indiquées correspondent aux moyennes des estimations la plus haute et la plus basse. Lorsque l’incidence est la seule donnée disponible, la prévalence est calculée :
- pour les maladies qui n’apparaissent qu’à la naissance : prévalence = incidence à la naissance x (espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale) ;
- pour les autres maladies : prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie.
Lorsque la prévalence ou l’incidence ne sont pas disponibles, le nombre de cas publiés dans la littérature
est alors documenté.
NB: l’espérance de vie de la population française (78 ans) est prise comme référence pour l’espérance de vie de la population générale.
Mise à jour des données
Les données sont mises à jour en fonction des nouvelles informations disponibles : EMEA, nouvelles
publications scientifiques, littérature grise et avis d’experts.
Limites de l’étude
La prévalence exacte de chaque maladie rare est difficile à obtenir à partir des ressources disponibles. En
effet, les études sont hétérogènes quant à leur méthodologie ou celle-ci est insuffisamment renseignée. Il existe
souvent une confusion entre incidence et prévalence et/ou entre incidence à la naissance et incidence dans la
population générale.
La validité et l’exactitude des données publiées ne sont pas vérifiées. Il est vraisemblable que l’estimation de la
prévalence donnée soit surestimée. En effet, les études épidémiologiques sont généralement réalisées dans des
régions à forte prévalence et sont basées sur des données issues d’établissements hospitaliers. Ainsi, les estimations renseignées dans ce document permettent d’avoir une idée de la prévalence probable mais ne peuvent être
tenues comme absolument exactes.
Pour toutes questions ou suggestions, n’hésitez pas à nous contacter: [email protected]
Août 2008
Numéro 2
Classement des maladies par prévalence décroissante
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100
000)
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100
000)
Lupus érythémateux cutané
50
Polyglobulie de Vaquez
25
Gélineau, maladie de
49
Purpura thrombopénique auto-immun
25
Mélanome malin, forme familiale
46,8
QT long, syndrome du, forme familiale
25
Carcinome spinocellulaire de la tête et du cou
46
Malformation ano-rectale
24
Autisme
45
Legg-Calve-Perthes, maladie de
23
Tétralogie de Fallot
45
VATER association
23
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
43,5
Oligoarthrite juvénile
20,5
Menière, maladie de
42,5
Dermatite herpétiforme
20,2
Triplo X, syndrome
42,5
Atrésie du grêle
20
Délétion de l’Y
42
Canal atrioventriculaire partiel
20
Sclérodermie
42
Cancer gastrique
20
Démence parkinsonienne, forme familiale
41
Hirschsprung, maladie de
20
Embryopathie à cytomégalovirus
40
Monosomie 22q11
20
Malformations veineuses mucocutanées
40
Sphérocytose héréditaire
20
Parkinsoniens, syndromes, de l’adulte jeune
37,5
Sucrase-isomaltase, déficit en, congénitale
20
Lymphome folliculaire
36
Tuberculose
20
Lymphome malin non-hodgkinien
36
Turner, syndrome de
20
Elliptocytose, forme familiale
35
Corps calleux, agénesie du - neuropathie
19
Ostéochondrite disséquante
35
Néphrotique idiopathique, syndrome, cortico-sensible
18
Proctite radique
35
Cardiomyopathie dilatée, forme familiale
17,5
Adactylie unilatérale
34
Agénésie rénale bilatérale
17
Cryptosporidiose
34
Fièvre boutonneuse
17
Hyperthermie maligne
33
Ichtyose liée à l’X
16,6
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
32,5
Kératite stromale
16
Transposition des gros vaisseaux
32,5
MELAS, syndrome
16
Leucémie lymphocytaire chronique à cellules B
32
Leucinose
15,6
Arthrogrypose multiple congénitale
30
15
Détresse respiratoire aiguë de l’adulte, syndrome de
30
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne
moyenne, déficit en
Marfan, syndrome de
30
Canal atrioventriculaire complet
15**
Hypothyroïdie congénitale
29
Hernie diaphragmatique congénitale
15
Lennox-Gastaut, syndrome de
15
Microtie
15
Parkinson, maladie de, forme familiale
15
Sarcoïdose
15
Dermatomyosite
14,8
Polymyosite
14,8
Rétinite pigmentaire
27,5
Thrombocytémie essentielle
27,5
Fibrose pulmonaire idiopathique
27
Lymphoproliférative post-tranplantation, maladie
26,2
Alpha-1 antitrypsine, déficit en
25
Atrésie de l’oesophage
25
Cancer du sein, forme familiale
25
Myélome multiple
14,25
Myélodysplasiques, syndromes
25
X fragile, syndrome de l’
14,25
25
Anophtalmie - Microphtalmie, isolée
14
25
Cystinurie
14
Polydactylie pré-axiale
Août 2008
Numéro 2
Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques - Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100
000)
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100
000)
Cirrhose biliaire primitive
13,5
Tumeurs des os
10
Stickler, syndrome de
13,5
Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, syndrome de
9
Williams, syndrome de
13,3
Mitochondriale d’origine nucléaire, maladie
9
Broncho-pulmonaire, dysplasie
13
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
9
Insensibilité aux androgènes, syndrome d’
13
Trisomie 18
9**
Trisomie 13
13**
Artérite à cellules géantes
8,9
Tumeur stromale gastro-intestinale
13
Lymphoedème congénital
8,8
Tumeurs des parties molles
13
Sclérose tubéreuse de Bourneville
8,8
Buerger, maladie de
12,5
Pierre Robin, séquence de, isolée
8,75
12,5
Atrésie duodénale
8,55
Sténose supravalvulaire aortique
12,5
Myasthénie acquise
8,5
Willebrand, maladie de
12,5
NARP, syndrome
8,5
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
12
Purpura rhumatoïde
8,5
Laparoschisis
12
Syringomyélie
8,4
Mucoviscidose
12
Lymphomes cutanés
8,3
Omphalocèle
12
Atrésie choanale
8,2
Dystonie focale
11,7
Leucémie aiguë promyélocytaire
8
MURCS association
11,25
Oesophage, carcinome de l’
8
Stargardt, maladie de
11,25
Polyarthrite juvénile sans facteur rhumatoïde
8
Cholangite sclérosante primitive
11
Porphyrie hépatique aiguë
8
Drépanocytose
11
7,8
Glioblastome
11
Hémophilie
7,7
11
Kallmann, syndrome de
7,7
11
Déficit immunitaire commun variable
7,5
Prader-Willi, syndrome de
10,7
Leucémie aiguë lymphoblastique
7,5
Colite collagène
10,5
Polyangéite microscopique
7,5
Lymphome de Hodgkin
10,5
Beckwith-Wiedemann, syndrome de
7,3
Pelade totale
10,5
Sténose valvulaire pulmonaire congénitale
7,2
Néphroblastome
10,1
Albinisme oculo-cutané
7,15
Achalasie primaire
10
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive
7
10
Cancer médullaire de la thyroïde
7
Amaurose congénitale de Leber
10
Cystathioninurie
7
Cholangiocarcinome
10
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
7
Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand
10
Fryns, syndrome de
7**
Duane, syndrome de
10
Holoprosencéphalie
7
Facteur II, déficit congénital en
10
Leucémie aiguë non lymphoblastique
7
Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome
10
Sotos, syndrome de
7**
Hyperplasie congénitale des surrénales
10
Iminoglycinurie
6,68
Kératoconjonctivite vernale
10
Galactosémie
6,6
Migraine hémiplégique familiale ou sporadique
10
Griffes du chat, maladie des
6,6
Myopathie distale type Welander
10
Wegener, maladie de
6,6
Neuroblastome
10
Angelman, syndrome d’
6,5
Phéochromocytome et paragangliome sécrétants
10
Carcinome de la vésicule biliaire
6,5
Poumon, cancer du, à petites cellules
10
Leber, neuropathie optique héréditaire de
6,5
Splénomégalie myéloïde
10
Ostéogenèse imparfaite
6,5
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
10
Polykystose rénale autosomique récessive
6,5
Août 2008
Numéro 2
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100
000)
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100
000)
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
6,5
Polyarthrite juvénile avec facteur rhumatoïde
4,2
Ectopie du cristallin, forme familiale
6,4
Hémimélie
4,15
Arthrite idiopathique juvénile systémique
6,3
Rett, syndrome de
4,15
Vasculite
6,3
Brides amniotiques, maladie des
4**
Huntington, maladie de
6,2
Céroïde-lipofuscinose neuronale
4
Atrophie optique
6
Dégénérescence cortico-basale
4
Dysmorphie digito-astragalienne
6
Hartnup, syndrome de
4
Dystrophie musculaire tibiale
6
Histidinémie
4
Fistule artério-veineuse cérébrale
6
Hypersomnie idiopathique
4
Leucémie myéloïde chronique
6
Meckel, syndrome de
4**
Sclérose latérale amyotrophique
6
Phénylcétonurie
4
Treacher-Collins, syndrome de
6
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
4
Wilson, maladie de
5,84
Smith-Magenis, syndrome de
4
Arthrite avec enthésite
5,7
Lymphome à cellules du manteau
3,9
Atrésie des voies biliaires
5,6
Anisakiose
3,8
Pendred, syndrome de
5,5
Calpaïnopathie
3,8
Rétinoblastome
5,4
Pemphigus vulgaire
3,8
Alzheimer, maladie d’, forme familiale
5,3
Pneumopathie interstitielle aiguë
3,8
Zollinger-Ellison, syndrome de
5,3
Acidémie propionique
3,75
Cornelia de Lange, syndrome de
5,25
Paralysie supranucléaire progressive
3,7
Polypose adénomateuse familiale
5,25
West, syndrome de
3,7**
Acromégalie
5
Ehlers-Danlos, syndrome de, type classique
3,5
Adrénoleucodystrophie liée à l’X
5
Goldenhar, syndrome de
3,5
Atrésie tricuspide
5
MASA, syndrome
3,5
Dyskinésie ciliaire primitive
5
Nanisme diastrophique
3,5
Dysplasie épiphysaire multiple
5
Nanisme thanatophore
3,5**
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
5
Polychondrite atrophiante
3,5
Foramen pariétal
5
Rendu-Osler, maladie de
3,5
Fructose, intolérance au
5
Usher, syndrome d’
3,5
Hydrolethalus
5**
Guillain-Barré, syndrome de
3,45
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
5
Greffon contre l’hôte, maladie du
3,4
Ostéosarcome
5
Choroïde, dystrophie de la, centrale aréolaire
3,33
Paraplégie spastique, forme familiale
5
Hypochondroplasie
3,3
Rhumatisme articulaire aigu
5
3,3
Tritanopie
4,8
Parsonage-Turner, syndrome de
3,3
Acro-céphalo-syndactylie
4,6
Anencéphalie
3,2**
Atrophie multisystématisée
4,6
Moya-moya, maladie de
3,16
Monosomie 5p
4,6
Acatalasémie
3,1
Achondroplasie
4,5
Périartérite noueuse
3,07
Dystrophie myotonique de Steinert
4,5
Amyotrophie spinale proximale
3
Emphysème lobaire congénital
4,5
Choc toxique bactérien, syndrome du
3
Rétinoschisis lié à l’X
4,5
Démence fronto-temporale
3
Best, maladie de
4,4
Hyperplasie nodulaire régénérative du foie
3
Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante
chronique
4,4
Opitz BBB/G, syndrome d’
3
Paludisme
3
Arthrite psoriasique juvénile
4,2
Pseudoachondroplasie
3
Août 2008
Numéro 2
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100
000)
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100
000)
Saethre-Chotzen, syndrome de
3
Fente sternale
<2
Kennedy, maladie de
2,8
Gamma-sarcoglycanopathie
1,96
Leigh, syndrome de
2,75**
Muenke, syndrome de
1,8**
2,6
Amibiase à amibes libres
1,75
2,6
Aniridie
1,75
Waldenström, macroglobulinémie de
2,6
Fabry, maladie de
1,75
Ataxie de Friedreich
2,5
2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
1,7
Behçet, maladie de
2,5
Sarcome de Kaposi
1,7
BOR, syndrome
2,5
Walker-Warburg, syndrome de
1,65**
Cardiomyopathie restrictive, familiale ou idiopathique
2,5
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, liée à l’X
1,6
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
2,5
Schizencéphalie
1,54
Epidermolyse bulleuse épidermolytique
2,5
Antisynthétases, syndrome des
1,5
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
2,5
Budd-Chiari, syndrome de
1,5
Hétérotaxie
2,5
CDG syndrome
1,5**
Kératodermie palmoplantaire diffuse autosomique
dominante, type Norrbotten
2,5
Darier, maladie de
1,5
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+ lié à l’X
1,5
Niemann-Pick, maladie de
2,5**
Fente laryngo-trachéo-oesophagienne
1,5
Pemphigoïde bulleuse
2,5
FFU, complexe
1,5
Pseudoxanthome élastique
2,5
Hypertension artérielle pulmonaire primitive
1,5
Aspiration méconiale, syndrome d’
2,44
Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction
1,5
Waardenburg, syndrome de
2,4
Porphyrie hépatique chronique
1,5
3-méthylcrotonyl glycinurie
2,25
Sclérose latérale primitive
1,5
Ondine, syndrome d’
2,25
Alagille, syndrome d’
1,4
Peutz-Jeghers, syndrome de
2,2
Cat-eye, syndrome du
1,35
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
2,15
Netherton, syndrome de
1,35
GRACILE, syndrome
2,12**
1,3
Albinisme oculaire lié à l’X, récessif
2
Apert, syndrome d’
1,25
Alport, syndrome d’
2
Hyperphénylalaninémie maternelle
1,25
Choroïdérémie
2
Still de l’adulte, maladie de
1,23
Coats, maladie de
2
1,2
Crouzon, maladie de
2
Pemphigus superficiel
1,2
Exostoses multiples, maladie des
2
Kabuki, syndrome de
1,16
Gaucher, maladie de
2
Conjonctivite ligneuse
1,1
Histiocytose langerhansienne
2
Glycogénose type 2
1,1
Hyperinsulinisme congénital de l’enfant
2
Mains et pieds fendus
1,1
Kearns-Sayre, syndrome de
2
1,1
Klippel-Feil, syndrome de
2
Zellweger, syndrome de
1,1
Laparoschisis latéral - anomalies des membres
2**
Kystique de la médullaire, maladie, autosomique récessive
1,05
Naevus géant
2
Cutis verticis gyrata - retard mental
1,02
Nail-patella, syndrome
2
1
Paralysie périodique thyrotoxique
2
3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à
chaîne longue, déficit en
Poland, syndrome de
2
Acidémie isovalérique
1
Sarcosinémie
2
Albers-Schonberg, maladie d’
1
Trisomy non distale 12p
2**
Anémie de Fanconi
1
Van Der Woude, syndrome de
2
Anémie dysérythropoïétique congénitale
1
Wolf-Hirschhorn, syndrome de
2**
Ataxie de Harding
1
Août 2008
Numéro 2
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100
000)
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100
000)
Ataxie télangiectasie
1
Menkes, syndrome de
0,7
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
1
Goodpasture, syndrome de
0,64
Churg-Strauss, syndrome de
1
Glycogénose type 4
0,6
Clouston, syndrome de
1
0,6
Colobome oculaire
1
0,6
Corticosurrénalome
1
Ophtalmie sympathique
0,6
Crigler-Najjar, syndrome de
1
Alpha-sarcoglycanopathie
0,57
Dystrophie musculaire oculo-pharyngée
1
Bêta-sarcoglycanopathie
0,57
1
Delta-sarcoglycanopathie
0,57
Gorlin, syndrome de
1
Wolfram, syndrome de
0,57
Holt-Oram, syndrome de
1
Cantrell, pentalogie de
0,55**
Hoquet chronique
1
Coffin-Lowry, syndrome de
0,55
Kératite à Acanthamoeba
1
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
0,55
Lambert-Eaton, syndrome myasthénique de
1
Dystrophie musculaire type Fukuyama
0,54
Myofasciite à macrophages
1
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
0,5
Myopathie myotonique proximale
1
Carcinome neuroendocrine cutané
0,5
Myopathie némaline
1
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X
0,5
Nijmegen, syndrome de
1**
Cystinose
0,5
Ornithine carbamoyltransférase, déficit en
1
Diabète insipide néphrogénique
0,5
Paralysie périodique hypokaliémique
1
0,5
Rubéole congénitale, syndrome de
1**
Rieger, syndrome de
0,5
Rubinstein-Taybi, syndrome de
1
Xeroderma pigmentosum
0,5
Sirenomélie
1**
Myosite à inclusions
0,49
Trachée, agénésie de la
1**
Agammaglobulinémie liée à l’X
0,45
Tumeur endocrine
1
Cowden, syndrome de
0,45
Acranie
< 1**
Takayasu, artérite de
0,45
0,94
Werner, syndrome de
0,45
Lewis-Sumner, syndrome de
0,9
Townes-Brocks, syndrome de
0,42
MERRF, syndrome
0,9
0,9
Anémie hémolytique due à un déficit en pyruvate kinase
du globule rouge
0,4
Protoporphyrie érythropoïétique
Joubert, syndrome de
0,85
Aplasie médullaire
0,4
Dystonie de torsion
0,4
Erythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
0,4
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
0,4
Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase
0,4
0,4
Neutropénie congénitale sévère
0,4**
Sjögren-Larsson, syndrome de
0,4
Lesch-Nyhan, syndrome de
0,38
Pfeiffer, syndrome de
0,38
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
0,35
Niemann-Pick, maladie de, type C
0,85
Bardet-Biedl, syndrome de
0,8
Coeur croisé
0,8
0,8
Ebstein, anomalie d’
0,75
Hépatite chronique auto-immune
0,75
Krabbe, maladie de
0,75**
Mastocytose cutanée
0,75
Myasthéniques congénitaux, syndromes
0,75
Niemann-Pick, maladie de, type B
0,75**
Ostéopétrose maligne autosomique récessive
0,75**
Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
0,35
Paralysie périodique hyperkaliémique
0,75
Dysplasie campomélique
0,35
Sandhoff, maladie de
0,75
Dysplasie spondylo-métaphysaire
0,34
Ostéodystrophie héréditaire d’Albright
0,72
Ichtyose lamellaire
> 0,33
Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en
0,7
Mastocytose systémique
0,33
Août 2008
Numéro 2
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100
000)
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100
000)
0,32
0,32
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse leucoencéphalopathie sclérosante
0,15
Blackfan-Diamond, maladie de
Alcaptonurie
0,3
Wiskott-Aldrich, syndrome de
0,15
CHARGE, syndrome
0,14
Cancer anaplasique de la thyroïde
0,13
Xanthomatose cérébrotendineuse
0,13
Pancréatite chronique, forme familiale
0,125
Bartter, syndrome de
0,12
Lissencéphalie type 2
0,12
Maladie kystique de la médullaire autosomique dominante,
avec ou sans hyperuricémie
0,11
Alpha-mannosidose
0,1
Alport, syndrome d’, lié à l’X - léiomyomatose diffuse
0,1
Creutzfeldt-Jakob, maladie de
0,1
Dyskératose congénitale
0,1
Evans, syndrome d’
0,1
Ewing, sarcome d’
0,1
Facteur V, déficit congénital en
0,1
Facteur XI, déficit congénital en
0,1
Hémophilie acquise
0,1
Hypotension orthostatique idiopathique
0,1
Lemierre, syndrome de
0,1
Lepréchaunisme
0,1**
Lymphangioléiomyomatose
0,1
Lymphoproliférative, maladie, liée à l’X
0,1
Myopathie distale type Nonaka
0,1
Dystonie dopa-sensible
0,3
Dystrophie musculaire congénitale, type 1A
0,3
Dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss
0,3
Encéphalopathies spongiformes transmissibles
0,3
Interruption de la crosse aortique
0,3**
Miller-Dieker, syndrome de
0,3
Pterygiums poplités, syndrome des, autosomique
dominant
0,3
Tay-Sachs, maladie de
0,3**
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
< 0,3
Wolman, maladie de
0,28**
Epidermolyse bulleuse dystrophique
0,27
0,26
Facteur VII, déficit congénital en
0,25
Lipodystrophie type Berardinelli
0,25
Niemann-Pick, maladie de, type A
0,25**
Papillon-Lefèvre, syndrome de
0,25
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
0,25
Piébaldisme
0,25
Progeria
0,25**
Leptospirose
0,24
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en
adénosine désaminase
0,22
Acrodermatite entéropathique avec déficit en zinc
0,2
Neutropénie cyclique
0,1
Diabète néonatal
0,2
Protéinose alvéolaire pulmonaire
0,1
Granulomatose chronique
0,2
Refsum, maladie de
0,1
Hyperglycinémie non cétosique
0,2
Senior-Loken syndrome de
0,1
Hyperoxalurie
0,2
Stiff-man syndrome
0,1
Incontinentia pigmenti
0,2
Urticaire au froid, forme familiale
0,1
Jeune, syndrome de
0,2
Lafora, maladie de
< 0,1
Petite taille par résistance à l’hormone de croissance
0,2
Fibrodysplasie ossifiante progressive
0,08
Unverricht-Lundborg, maladie de
0,2
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle
0,06
Von Hippel-Lindau, maladie de
0,2
0,059
Lowe, syndrome de
0,19
Prédisposition mendélienne aux infections
mycobactériennes
Sézary, syndrome de
0,18
Acéruléo-plasminémie
0,05
Coarctation aortique, forme atypique
0,17**
Botulisme
0,05
Chordome
0,05
Cranio-faciale, dyssynostose
0,05
0,05
Leucodystrophie métachromatique
0,16
0,16**
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en
mérosine
0,15
Ostéoporose - pseudogliome
0,05
Epilepsie pyridoxino-dépendante
0,15
Tyrosinémie type 1
0,05
Fibrinogène, déficit congénital en
0,15
Dysplasie fibreuse des os
< 0,05
Hermansky-Pudlak, syndrome de
0,15
Facteur XIII, déficit congénital en
0,04
Mucolipidose type 2
0,15**
Naegeli-Franceschetti-Jadassohn, syndrome de
0,035
Août 2008
Numéro 2
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100
000)
Nom de la Maladie
Prévalence
estimée
(/100
000)
Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine
0,03
Gaucher, maladie de, forme périnatale létale
0,01
Alpers, syndrome d’
0,025
Sialidose type 1
0,02**
0,01
Sialidose, type 2
0,02**
Refsum, maladie de, forme infantile
0,005
Août 2008
Numéro 2
Classement des maladies par nombre de cas publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Embryopathie à la thalidomide
5000 cas
6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
248 cas
Angio-ostéohypertrophique, syndrome
1000 cas
1000 cas
Oculo-dento-osseuse, dysplasie, autosomique
dominante
243 cas
Whipple, maladie de
Echinococcose alvéolaire
< 1000 cas
Pachyonychie congénitale
230 cas
Lhermitte-Duclos, maladie de
220 cas
Muir-Torre, syndrome de
205 cas
Pachydermopériostose
204 cas
Aarskog-Scott, syndrome de
> 200 cas
Angiomatose cutanée et digestive
> 200 cas
Angiome en touffes
> 200 cas
Erythrokératodermie variable de Mendes da Costa
> 200 cas
Monosomie 22q13
> 200 cas
Papulose atrophiante maligne
> 200 cas
Porphyrie érythropoïétique congénitale
> 200 cas
Pseudarthrose congénitale de la clavicule
> 200 cas
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
200 cas
Aicardi, syndrome d’
200 cas
Camurati-Engelmann, syndrome de
200 cas
Cockayne, syndrome de
200 cas
Cogan, syndrome de
200 cas
Costello, syndrome de
200 cas
Dermatose pustuleuse sous-cornée
200 cas
Fasciite à éosinophiles
200 cas
Glucose-galactose, malabsorption du
200 cas
Gorham-Stout, maladie de
200 cas
Kimura, maladie de
200 cas
LEOPARD, syndrome
200 cas
Marinesco-Sjogren, syndrome de
200 cas
Protée, syndrome de
200 cas
Ptérygiums multiples, syndrome des, forme létale
200 cas
Shwachman-Diamond, syndrome de
200 cas
Anémie sidéroblastique liée à l’X
< 200 cas
Canaux de Müller, syndrome de persistance des
< 200 cas
Monosomie 18p
< 200 cas
Mowat-Wilson, syndrome de
< 200 cas
Fièvre récurrente avec hyper-IgD
180 cas
Erdheim-Chester, maladie d’
178 cas
Kasabach-Merritt, syndrome de
> 175 cas
170 cas
168 cas
Esthésioneuroblastome
< 1000 cas
Fièvre vésiculeuse
> 800 cas
Embryopathie au méthyl-mercure
800 cas
Encéphalite équine de l’ouest
> 600 cas
Enchondromatose
600 cas
Dysautonomie familiale
550 cas
Adamantinome
513 cas
Hermaphrodisme vrai
> 500 cas
CADASIL, syndrome
500 cas
Malakoplasie
500 cas
Tumeurs rhabdoïdes
500 cas
Naevus épidermique, syndrome du
> 400 cas
Castleman, maladie de
400 cas
Silver-Russell, syndrome de
400 cas
Acidurie 4-hydroxybutyrique
350 cas
Adhésion leucocytaire, déficience d’
< 350 cas
Acidémie méthylmalonique - homocystinurie
300 cas
Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl C
300 cas
Alexander, maladie d’
300 cas
Alström, syndrome d’
300 cas
CDG, syndrome, type Ia
300 cas
Cutis marmorata telangiectatica congenita
300 cas
Gräsbeck-Imerslund, maladie de
300 cas
Hypoplasie dermique en aires
300 cas
Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
300 cas
Mélorhéostose
300 cas
Moebius, syndrome de
300 cas
Norrie, maladie de
300 cas
Rothmund-Thomson, syndrome de
300 cas
Protéinose lipoïde
> 280 cas
Gastro-entérite éosinophilique
280 cas
Ostéomyélite multifocale chronique récurrente juvénile
> 260 cas
Hémosidérose pulmonaire primitive
250 cas
Job, syndrome de
250 cas
Lipodystrophie partielle acquise
250 cas
Epilepsie - calcifications occipitales - maladie
coeliaque
Caroli, maladie de
< 250 cas
Thalassémie alpha- retard mental, liée à l’X
10
Août 2008
Numéro 2
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Carney, complexe de
160 cas
154 cas
Dégénérescence choriorétinienne péripapillaire
hélicoïdale
100 cas
Motoneurone, maladie du, type Madras
Dystrophie neuro-axonale infantile
> 150 cas
Epidermolyse bulleuse acquise
100 cas
Freeman-Sheldon, syndrome de
100 cas
Fucosidose
100 cas
Greig, syndrome de
100 cas
Hémochromatose néonatale
100 cas
Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps
anti-polysaccharide
100 cas
Larsen, syndrome de
100 cas
Léiomyomatose péritonéale disséminée
100 cas
Lymphoprolifératif, syndrome, auto-immun
100 cas
Myopathie de Bethlem
100 cas
Ostéopathie striée - sclérose crânienne
100 cas
Pallister-Hall, syndrome de
100 cas
PHACE, syndrome
100 cas
Poïkilodermie de Kindler
100 cas
Roberts, syndrome de
100 cas
Schwartz-Jampel, syndrome de
100 cas
Seckel, syndrome de
100 cas
Tachycardie atriale chaotique
100 cas
Tortuosité des artères de la rétine
100 cas
Triple A, syndrome
100 cas
Angéite leucocytoclasique hypocomplémentémique
< 100 cas
Brown-Vialetto-van Laere, syndrome de
< 100 cas
Hallermann-Streiff-Francois, syndrome de
< 100 cas
Hypertrichose lanugineuse congénitale
< 100 cas
Ichtyose congénitale type foetus Arlequin
< 100 cas
Susac, syndrome de
< 100 cas
Trachéobronchomégalie
< 100 cas
Tyrosinémie type 2
< 100 cas
Ullrich, dystrophie musculaire congénitale de
< 100 cas
Sinus silencieux, syndrome du
98 cas
Dysostose acrofaciale type Nager
90 cas
Crâne en trèfle
150 cas
Denys-Drash, syndrome de
150 cas
Dubowitz, syndrome de
150 cas
Ellis-Van Creveld, syndrome d’
150 cas
Fraser, syndrome de
150 cas
Jacobsen, syndrome de
150 cas
McLeod, syndrome de
150 cas
Synostose huméro-radiale
150 cas
Xanthinurie
150 cas
Arthrogrypose - insuffisance rénale - cholestase
< 150 cas
CACH, syndrome
148 cas
Pseudotumeur inflammatoire du foie
143 cas
Odontodysplasie régionale
139 cas
Dihydroptéridine réductase, déficit en
134 cas
Tunnel aorto-ventriculaire
130 cas
Weill-Marchesani, syndrome de
128 cas
Vulvo-vaginal-gingival, syndrome
127 cas
Robinow, syndrome de
> 120 cas
Aicardi-Goutières, syndrome de
120 cas
MULIBREY, nanisme
115 cas
Glycogénose de Bickel-Fanconi
112 cas
Epilepsie myoclonique de l’enfance
106 cas
Achondrogenèse
> 100 cas
Bloom, syndrome de
> 100 cas
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
> 100 cas
Cutis laxa
> 100 cas
Embryopathie au virus de la varicelle
> 100 cas
Encéphalite focale de Rasmussen
> 100 cas
KID, syndrome
> 100 cas
Lymphangiectasie pulmonaire congénitale
> 100 cas
Mucolipidose type 4
> 100 cas
> 100 cas
Hypopéristaltisme intestinal - microcôlon hydronéphrose
89 cas
Neurocytome central
Ochoa, syndrome de
> 100 cas
Encéphalopathie épileptique infantile précoce
88 cas
Pneumonie à éosinophiles idiopathique aiguë
> 100 cas
Glycogénose par déficit en LAMP-2
84 cas
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
> 100 cas
Uhl, anomalie d’
84 cas
Tricho-rhino-phalangien, syndrome, types 1 et 3
> 100 cas
Lipodystrophie généralisée acquise
80 cas
Agénésie de la carotide interne
100 cas
Nanisme métatropique
80 cas
Bernard-Soulier, syndrome de
100 cas
Wells, syndrome de
80 cas
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale neuropathie
100 cas
Rapp-Hodgkin, syndrome de
72 cas
Tangier, maladie de
> 70 cas
CINCA, syndrome
100 cas
70 cas
Cohen, syndrome de
100 cas
Dysplasie cranio-métaphysaire
70 cas
Déficit d’expression des molécules HLA de classe 2
100 cas
Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
70 cas
Août 2008
Numéro 2
11
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Fente médiane labio-mandibulaire
70 cas
Ostéopétrose de gravité intermédiaire
50 cas
Lupus érythémateux vésiculo-bulleux
70 cas
Paget, maladie de, forme juvénile
50 cas
Pseudohypoaldostéronisme type 1
70 cas
Peters plus, syndrome de
50 cas
Hémangiomatose néonatale diffuse
< 70 cas
Phosphoglucose isomérase, déficit en
50 cas
Glutathion synthétase, déficit en
65 cas
Prolidase, déficit en
50 cas
Cataracte - hyperferritinémie
> 64 cas
Rhombencéphalosynapsis
50 cas
Pemphigus paranéoplasique
> 60 cas
Schnitzler, syndrome de
50 cas
Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12
sensible, type cbl A
60 cas
Torticolis paroxystique bénin de l’enfant
50 cas
Triple H, syndrome
50 cas
Acidocétose par déficit en bêta-cétothiolase
60 cas
Waardenburg-Shah, syndrome de
50 cas
Cérébro-costo-mandibulaire, syndrome
60 cas
Aplasie du péroné - ectrodactylie
< 50 cas
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
60 cas
Blépharo-cheilo-odontique, syndrome
< 50 cas
Griscelli, maladie de
60 cas
Branchio-oculo-facial, syndrome
< 50 cas
Homocystinurie sans acidurie methylmalonique
60 cas
DOOR syndrome
< 50 cas
Hypertrichose lanugineuse acquise
60 cas
Ehrlichiose
< 50 cas
Neu-Laxova, syndrome de
60 cas
Esters du cholestérol, maladie de stockage en
< 50 cas
Pancréatoblastome
60 cas
Goldmann-Favre, syndrome de
< 50 cas
Pearson, syndrome de
60 cas
Granulome chalazodermique
< 50 cas
Toriello-Carey, syndrome de
60 cas
Hypoglossie - hypodactylie
< 50 cas
Trisomie non distale 10p
60 cas
MIDAS syndrome
< 50 cas
Utérus double - hémivagin - agénésie rénale
< 60 cas
Oculo-digito-oesophago-duodénal, syndrome
< 50 cas
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, type
Beauce
57 cas
Pseudo-Antley-Bixler, syndrome de - ambiguïté
génitale - troubles de la stéroïdogenèse
< 50 cas
Fuite capillaire, syndrome de
57 cas
Shprintzen-Goldberg, syndrome de
< 50 cas
Sporotrichose
55 cas
Abcès aseptique cortico-sensible
49 cas
Mazabraud, syndrome de
54 cas
Pityriasis rubra pilaire
48 cas
> 50 cas
Coxo-podo-patellaire, syndrome
47 cas
Hennekam, syndrome de
> 50 cas
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
46 cas
Mégacalicose congénitale
> 50 cas
KBG, syndrome
45 cas
Ostéodysplasie type Melnick-Needles
> 50 cas
Lipomatose encéphalo-cranio-cutanée
45 cas
Acidémie succinique
50 cas
Bowen-Conradi, syndrome de
44 cas
Acro-ostéolyse autosomique dominante
50 cas
Microtie - anomalies squelettiques - petite taille
42 cas
Adénylosuccinate lyase, déficit en
50 cas
Desbuquois, syndrome de
> 40 cas
Anorchidie bilatérale
50 cas
3M, syndrome
40 cas
Apraxie oculo-motrice, type Cogan
50 cas
Ambras, syndrome d’
40 cas
Ascher , syndrome d’
50 cas
Babésiose
40 cas
Cholestase - lymphoedème
50 cas
Carpenter, syndrome de
40 cas
50 cas
Coffin-Siris, syndrome de
40 cas
Démence fronto-temporale et parkinsonisme liée au
chromosome 17
50 cas
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique
dominante
40 cas
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
50 cas
Embryofoetopathie au méthimazole
40 cas
Encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase
50 cas
Galloway-Mowat, syndrome de
40 cas
Fibromatose hyaline juvénile
50 cas
50 cas
Macrocéphalie - Cutis marmorata telangiectatica
congenita
40 cas
Glucocorticoïdes, déficit isolé en, forme familiale
ICF syndrome
50 cas
Phytostérolémie
40 cas
Mucosulfatidose
50 cas
Rétention des chylomicrons, maladie de
40 cas
Myosite focale
50 cas
WHIM syndrome
40 cas
12
Août 2008
Numéro 2
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Dysplasie acromicrique
< 40 cas
Omodysplasie
30 cas
< 40 cas
Ophtalmo-acromélique, syndrome
30 cas
Paralysie bulbaire progressive de l’enfant
< 40 cas
Oto-palato-digital, syndrome
30 cas
Tortuosité artérielle
< 40 cas
Perlman, syndrome de
30 cas
Leukoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébrale
et de la moëlle épinière - lactate élevé
39 cas
SHORT syndrome
30 cas
Synostose huméro-radio-cubitale
30 cas
Hypotrichose simple
38 cas
Triose phosphate-isomérase, déficit en
30 cas
Dysplasie mandibulo-acrale
37 cas
Weaver, syndrome de
30 cas
Dysplasie spondylo-enchondrale
36 cas
Basan, syndrome de
< 30 cas
Oculo-cérébro-cutané, syndrome
36 cas
Crisponi, syndrome de
< 30 cas
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
35 cas
35 cas
Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en
glutamine synthétase
< 30 cas
Cobb, syndrome de
Neuropathie sensitive et autonomique type 2
35 cas
< 30 cas
Acro-calleux, syndrome, type Schinzel
34 cas
Dysplasie acro-pectoro-vertébrale
< 30 cas
Antley-Bixler, syndrome d’
34 cas
Dysplasie fronto-métaphysaire
< 30 cas
Arthrite purulente - pyoderma gangrenosum - acné
34 cas
Encéphalopathie par hydroxykynuréninurie
< 30 cas
34 cas
Glycogénose type 7
< 30 cas
Schinzel-Giedion, syndrome de
34 cas
< 30 cas
Björnstad, syndrome de
33 cas
Hypothermie périodique spontanée
< 30 cas
Marshall-Smith, syndrome de
33 cas
Johnson, syndrome neuroectodermique de
< 30 cas
Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl G
33 cas
Lipomes naso-palpébraux - colobome
< 30 cas
Ostéopétrose autosomique dominante, type 1
33 cas
Neurométabolique, maladie, par déficit en sérine
< 30 cas
Polykystose ovarienne - dysfonctionnement du
sphincter uréthral
33 cas
Obésité par déficit congénital en leptine
< 30 cas
Peau ridée, syndrome de la
< 30 cas
Dysplasie odonto-maxillaire segmentaire
32 cas
32 cas
Retard du développement par déficit en 2méthylbutyryl-CoA déshydrogénase
< 30 cas
Olmsted, syndrome d’
Ventricule gauche à double issue
32 cas
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d’
29 cas
Argininémie
31 cas
Calcifications thalamiques symétriques
29 cas
CDG, syndrome, type Ic
> 30 cas
> 30 cas
Dystrophie des cônes et des batonnets - amélogenèse
imparfaite
29 cas
Tricho-dento-osseux, syndrome
Trisomie non distale 8q
> 30 cas
Epilepsie avec crises partielles migrantes du nourrisson
29 cas
29 cas
Dysplasie cranio-lenticulo-suturale
28 cas
Hypertrichose cubitale - petite taille
28 cas
Catel-Manzke, syndrome de
27 cas
GAPO syndrome
27 cas
Acidurie mévalonique
30 cas
Agnathie - holoprosencéphalie - situs inversus
30 cas
Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire
30 cas
Camptodactylie - petite taille - scoliose - déficience
auditive
30 cas
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
30 cas
Insomnie fatale familiale
27 cas
Carnosinémie
30 cas
Limb-mammary, syndrome
27 cas
Cataracte - cardiomyopathie
30 cas
Méthyl-cobalamine, déficit en, type cbl E
27 cas
CHILD, syndrome
30 cas
Nanisme géléophysique
27 cas
Cuir chevelu-oreilles-mamelons, anomalies de
30 cas
3C, syndrome
25 cas
Dermopathie restrictive létale
30 cas
25 cas
Elejalde, syndrome d’
30 cas
Book, syndrome de
25 cas
Encéphalopathie myoclonique précoce
30 cas
Erythrokératodermie - ataxie
25 cas
Fièvre périodique type Marshall
30 cas
Hyperkératose palmoplantaire - spasticité
25 cas
Gérodermie ostéodysplastique
30 cas
Opsismodysplasie
25 cas
Marden-Walker, syndrome de
30 cas
Plummer-Vinson, syndrome de
25 cas
Août 2008
Numéro 2
13
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Wiedemann-Rautenstrauch, syndrome de
25 cas
< 25 cas
Epidermolyse bulleuse - dystrophie musculaire des
ceintures
< 20 cas
Veino-occlusive hépatique, maladie - immunodéficience
Bartsocas-Papas, syndrome de
24 cas
Hypertrichose - faciès acromégaloïde
< 20 cas
Hypertrichose cervicale antérieure isolée
< 20 cas
Ichtyose bulleuse de Siemens
< 20 cas
IMAGe syndrome
< 20 cas
Kératose palmoplantaire - clinodactylie
< 20 cas
Larynx, paralysie du - retard mental
< 20 cas
Lipodystrophie partielle familiale type Köbberling
< 20 cas
RAPADILINO syndrome
< 20 cas
Synostose radio-ulnaire - thrombocytopénie
amégakaryocytique
< 20 cas
Troubles hémorragiques par déficience en récepteurs
plaquettaires du collagène
< 20 cas
Aconitase, déficit en
19 cas
Amélo-cérébro-hypohidrotique, syndrome
19 cas
Craniosynostose type Boston
19 cas
Délétion 6q terminale
19 cas
Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce
24 cas
Synspondylisme congénital
24 cas
Délétion 2q24
23 cas
Fistule bronchobiliaire congénitale
23 cas
Johanson-Blizzard, syndrome de
23 cas
Phosphoglycérate kinase, déficit en
23 cas
Potocki-Shaffer, syndrome de
23 cas
Treft-Sanborn-Carey, syndrome de
23 cas
Acro-pectoral, syndrome
22 cas
Dilatation aortique - hypermobilité articulaire tortuosité artérielle
22 cas
Mains et pieds fendus - surdité
22 cas
Pierson, syndrome de
22 cas
Ataxie spinocérébelleuse infantile
21 cas
Déhydratase, déficit en
21 cas
Odonto-tricho-unguéo-digito-palmaire, syndrome
21 cas
Myopathie à inclusions - contractures articulaires
- ophtalmoplégie
19 cas
Acidurie fumarique
> 20 cas
Schopf-Schulz-Passarge, syndrome de
19 cas
Cranio-diaphysaire, dysplasie
> 20 cas
Dysplasie osseuse terminale - défauts de pigmentation
18 cas
Panencéphalite rubéoleuse
> 20 cas
Ostéochondrodysplasie - hypertrichose
18 cas
20 cas
Acidurie malonique
17 cas
Acro-rénal, syndrome
20 cas
Embryofoetopathie à l’aminoptérine
17 cas
Arhinie
20 cas
Erythrodermie congénitale létale
17 cas
Artérite temporale juvénile
20 cas
GTP cyclohydrolase I, déficit en
17 cas
CDG, syndrome, type Ib
20 cas
Hypokératose palmoplantaire circonscrite
17 cas
Cranio-fronto-nasale, dysplasie, type Teebi
20 cas
Malabsorption de l’acide folique, forme héréditaire
17 cas
Indifférence congénitale à la douleur
20 cas
17 cas
Lacrimo-auriculo-dento-digital, syndrome
20 cas
Retard mental lié à l’X - convulsions - petite taille
- hypoplasie de l’étage moyen de la face
Lipoamide déshydrogénase, déficit en
20 cas
Wolcott-Rallison, syndrome de
17 cas
Monosomie distale 8p
20 cas
Acromégalie - cutis gyrata - leucome cornéen
16 cas
PIBIDS, syndrome
20 cas
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
16 cas
Plaquettes grises, syndrome des
20 cas
Glycogénose type 0
16 cas
Léiomyome orbitaire
16 cas
Voûte cranienne, lésions en anneau de la - fragilité
osseuse
20 cas
Microgastrie - anomalie des membres
16 cas
Acidurie orotique héréditaire
< 20 cas
16 cas
Acromégaloïde, faciès, syndrome de
< 20 cas
Retard mental lié à l’X - malformation de Dandy-Walker
- anomalies des ganglions de la base - convulsions
16 cas
Anadysplasie métaphysaire
< 20 cas
Retard mental lié à l’X, type Afrique du Sud
16 cas
Bronchopneumopathie chronique par déficit en TAP
< 20 cas
Ablépharie - macrostomie
15 cas
Carey-Fineman-Ziter, syndrome
< 20 cas
Dysplasie phalango-épiphysaire en «ailes d’anges»
15 cas
Cheveux laineux - kératodermie palmoplantaire cardiomyopathie dilatée
< 20 cas
IBIDS syndrome
15 cas
Myhre, syndrome de
15 cas
< 20 cas
Sensenbrenner, syndrome de
15 cas
Dermatite granulomateuse interstitielle - arthrite
< 20 cas
Ulcération du cordon ombilical - atrésie intestinale
15 cas
Dysplasie ectodermique, type cheveux-ongles «pur»
< 20 cas
Anosmie congénitale isolée
< 15 cas
14
Août 2008
Numéro 2
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Immunodéficience par déficit en IRAK4 (interleukin-1
receptor-associated kinase-4)
< 15 cas
Dimélie fibulaire - diplopodie
11 cas
11 cas
Mirhosseini-Holmes-Walton, syndrome de
< 15 cas
Encéphalopathie nécrosante, aiguë, autosomique
dominante
Odonto-onycho-dermique, dysplasie
< 15 cas
Fibrochondrogenèse
11 cas
Oligodontie - taurodontie - cheveux rares
< 15 cas
Furhmann, syndrome de
11 cas
Wilson-Turner, syndrome de
> 14 cas
Hypoplasie fovéale - cataracte pré-sénile
11 cas
ADULT, syndrome
14 cas
Lopez-Hernandez, syndrome de
11 cas
Anophtalmie/microphtalmie - atrésie de l’oesophage
14 cas
Martinez-Frias, syndrome de
11 cas
Atkin-Flaitz, syndrome de
14 cas
PELVIS, syndrome
11 cas
Atrophie optique - cataracte, autosomique dominante
14 cas
Pterygium antécubital, syndrome du
11 cas
Bêta-mannosidose
14 cas
Retard mental lié à l’X, type Snyder
11 cas
14 cas
11 cas
DEND, syndrome
14 cas
Trichomégalie - rétine dégénérescente - retard de
croissance
Dermatoglyphes, absence - miliaire congénital
14 cas
CHAND, syndrome
> 10 cas
Dermo-dentaire, dysplasie
14 cas
Chediak-Higashi, syndrome de
> 10 cas
Fente médiane de la lèvre supérieure - lipome du corps
calleux - polypes cutanés
> 10 cas
Albright like, syndrome d’
10 cas
Arthrogrypose multiple congénitale - face de siffleur
10 cas
Atrophie musculaire - ataxie - rétinite pigmentaire
- diabète
10 cas
Barber-Say, syndrome de
10 cas
Calcifications du plexus choroïde, forme infantile
10 cas
Cataracte - retard mental - hypogonadisme
10 cas
Cérébro-oculo-nasal, syndrome
10 cas
Char, syndrome de
10 cas
Charcot-Marie-Tooth, maladie de - néphropathie
10 cas
Colobome - microphtalmie - cardiopathie - surdité
10 cas
Dysgénésie du tronc cérébral d’Athabaskan
10 cas
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
10 cas
Dysplasie ectodermique - fragilité cutanée
10 cas
Dysplasie en boomerang
10 cas
Dysplasie pseudodiastrophique
10 cas
10 cas
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique
récessive, type 2G
14 cas
Oligocône trichromatie
14 cas
Aromatase, déficit en
13 cas
Ataxie du cordon postérieur - rétinite pigmentaire
13 cas
Chondrodysplasie type Blomstrand
13 cas
Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du
corps calleux
13 cas
Hypotélorisme - fente palatine - hypospadias
13 cas
Acro-pectoro-rénal, syndrome
12 cas
Alopécie- épilepsie - pyorrhée - retard mental
12 cas
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en
12 cas
Anémie hémolytique due à une déficience en adénylate
kinase
12 cas
Ataxie - surdité - atrophie optique - létalité
12 cas
12 cas
12 cas
Colobome - fente labiopalatine - déficit intellectuel
12 cas
Colobome maculaire - brachydactylie type B
12 cas
Dysplasie réno-hépato-pancréatique - kystes de DandyWalker
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
12 cas
Flynn-Aird, syndrome de
10 cas
Hypoparathyroïdie - surdité - dysplasie rénale
12 cas
10 cas
Myopathie distale - atteinte des muscles postérieurs
des jambes et des muscles antérieurs des membres
supérieurs
12 cas
Fusion des vertèbres, progressive, non infectieuse,
forme syndromique
Fusion des vertèbres, progressive, non infectieuse,
forme syndromique
10 cas
Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales
12 cas
Goldberg-Shprintzen, syndrome de
10 cas
Ostéo-craniosténose
12 cas
Hyperkératose - hyperpigmentation
10 cas
Retard mental lié à l’X - macrocéphalie macroorchidisme
12 cas
Ichtyose folliculaire - atrichie - photophobie
10 cas
Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court
12 cas
Juberg-Hayward, syndrome de
10 cas
Winchester, maladie de
12 cas
Kératodermie palmoplantaire diffuse - acrocyanose
10 cas
Anonychie - phalanges distales hypoplasiques
11 cas
Lipodystrophie partielle familiale associée à des
mutations de PPARG
10 cas
Communication interauriculaire - trouble de conduction
11 cas
Monosomie distale 5q
10 cas
Corps calleux, agénésie du, récessive liée à l’X
11 cas
Neurodégénératif syndrome, lié à l’X, type Hamel
10 cas
Août 2008
Numéro 2
15
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nevo, syndrome de
10 cas
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
9 cas
Pollitt, syndrome de
10 cas
Laminopathie, type Decaudain-Vigouroux
9 cas
Ptosis - colobome de l’iris - déficit intellectuel
10 cas
10 cas
Macrostomie - anomalies préauriculaires ophtalmoplégie externe
9 cas
Retard mental lié à l’X - hypotonie - dysmorphie faciale
- comportement agressif
Microdontie - microtie, type 1 - surdité
9 cas
Retard mental lié à l’X, syndromique type 7
10 cas
Oculo-cérébro-facial, syndrome, type Kaufman
9 cas
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
10 cas
Retard mental lié à l’X, type Shashi
9 cas
Toriello-Lacassie-Droste, syndrome de
10 cas
Tricho-rétino-dento-digital, syndrome
9 cas
Trouble du rythme - cardiomyopathie dilatée brachydactylie
10 cas
5-oxoprolinase, déficit en
8 cas
Ackerman, syndrome d’
8 cas
Aase-Smith, syndrome de
< 10 cas
Ataxie - surdité - déficit intellectuel
8 cas
Acromélanose
< 10 cas
Campomélie type Cumming
8 cas
Cardio-crânien, syndrome, type Pfeiffer
< 10 cas
8 cas
Cornéenne, dystrophie - surdité
< 10 cas
COACH, syndrome
8 cas
Diaphano-spondylaire, dysostose
< 10 cas
< 10 cas
Corps calleux, agénesie du - cataracte immunodéficience
8 cas
Digito-réno-cérébral, syndrome
Dysostose acrofaciale type Rodriguez
< 10 cas
< 10 cas
Dysplasie spondylo-métaphysaire - dystrophie des
cônes et des batonnets
8 cas
Dysplasie de Pacman
Dysplasie squelettique létale type Greenberg
< 10 cas
8 cas
Dysplasie type Astley-Kendall
< 10 cas
Hématurie autosomique dominante - tortuosités
rétiniennes - crampes musculaires
Gaucher, maladie de - ophtalmoplégie - calcification
cardiovasculaire
< 10 cas
Hydrocéphalie - dysplasie costovertébrale - anomalie
de Sprengel
8 cas
Gigantisme cérébral - kystes maxillaires
< 10 cas
Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose
8 cas
Glomérulopathie - hypotrichie - télangiectasies
< 10 cas
Hypomyélinisation - cataracte congénitale
8 cas
Hypopituitarisme - microphtalmie
< 10 cas
Kallmann, syndrome de - cardiopathie
8 cas
Hypoplasie pancréatique - diabète - cardiopathie
< 10 cas
Leucoencéphalopathie - ataxie - hypodontie hypomyélination
8 cas
Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante
< 10 cas
Micro, syndrome
8 cas
Myoclonie - atrophie musculaire distale
< 10 cas
Pancréas, agénésie du
8 cas
Ostéochondromatose carpo-tarsienne
< 10 cas
< 10 cas
Retard mental lié à l’X - dysmorphie - atrophie
cérébrale
8 cas
Ostéolyse carpotarsienne autosomique récessive
Phosphoénolpyruvate carboxykinase, déficit en
< 10 cas
Retard mental lié à l’X, type Abidi
8 cas
Porokératose palmoplantaire de Mantoux
< 10 cas
Retard mental lié à l’X, type Vitale
8 cas
Progeria - petite taille - naevi pigmentés
< 10 cas
Surdité -dysplasie squelettique - lèvre anormale
8 cas
Pseudo-Zellweger, syndrome
< 10 cas
Acro-réno-mandibulaire, syndrome
7 cas
Singleton-Merten, dysplasie de
< 10 cas
Albinisme oculaire - surdité sensorielle tardive
7 cas
Surdité - lymphoedème - leucémie
< 10 cas
Cardio-génital, syndrome
7 cas
XK aprosencéphalie
< 10 cas
CDG, syndrome, type Ie
7 cas
Acidurie méthylmalonique - homocystinurie type cbl F
9 cas
CEDNIK, syndrome
7 cas
Ataxie - apraxie - retard mental lié à l’X
9 cas
Dégénérescence rétinienne - microphtalmie - glaucome
7 cas
Atransferrinémie
9 cas
Dihydropyrimidinurie
7 cas
Bosley-Salih-Alorainy, syndrome de
9 cas
Ehlers-Danlos, syndrome de, type 7C
7 cas
Brachymorphisme - onychodysplasie - dysphalangisme
9 cas
Fente palatine - synéchies latérales
7 cas
9 cas
Fibrofolliculomes multiples, forme familiale
7 cas
9 cas
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
7 cas
Cardiomyopathie - cataracte - anomalies spondylopelviennes
9 cas
Génito-patellaire, syndrome
7 cas
Mandibulo-faciale, dysostose, liée à l’X
7 cas
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
9 cas
MEHMO, syndrome de
7 cas
16
Août 2008
Numéro 2
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
MEHMO, syndrome de
7 cas
Achalasie - microcéphalie
5 cas
Michels, syndrome de
7 cas
Acidémie méthylmalonique - homocystinurie type cbl D
5 cas
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
7 cas
Alopécie - contractures - nanisme - retard mental
5 cas
Nanisme type Lenz-Majewski
7 cas
Anonychie - microcéphalie
5 cas
Neurodégénératif, syndrome, lié à l’X, type Bertini
7 cas
Arachnodactylie - ossification anormale - retard mental
5 cas
Neutropénie sévère congénitale liée à l’X
7 cas
Ataxie spinocérébelleuse, liée à l’X, type 3
5 cas
Obésité par déficit en pro-opiomélanocortine
7 cas
Atrésie des choanes - surdité - cardiopathie
5 cas
Retard mental sévère lié à l’X, type Gustavson
7 cas
Auro-céphalo-syndactylie
5 cas
Rétino-hépato-endocrinologique, syndrome
7 cas
Bamforth, syndrome de
5 cas
Stern-Lubinsky-Durrie, syndrome de
7 cas
Bêta-uréidopropionase, déficit en
5 cas
Torticolis - chéloïdes - cryptorchidisme
7 cas
Bradyopsie
5 cas
3-hydroxy 3-méthylglutaryl-CoA synthétase, déficit en
6 cas
CAMOS syndrome
5 cas
Agonadisme - dextrocardie - hernie diaphragmatique
6 cas
CDG, syndrome, type Id
5 cas
Ankylose des pouces - brachydactylie - retard mental
6 cas
CDG, syndrome, type Ih
5 cas
Aplasie cutanée congénitale des membres autosomique
récessive
6 cas
Cranio-digital, syndrome - déficit intelectuel
5 cas
Craniosynostose - brachydactylie
5 cas
Blépharophimosis - ptosis - ésotropie - syndactylie
- petite taille
6 cas
Curry-Jones, syndrome de
5 cas
CDG, syndrome, type Ig
6 cas
Dacryocystite - ostéopoïkilose
5 cas
Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosynostose
6 cas
Dépigmentation aiguë bilatérale des iris
5 cas
Dysostose acrofaciale type Catane
6 cas
Dermato-ostéolyse type Kirghize
5 cas
Dysplasie ectodermique hidrotique type ChristiansonFourie
6 cas
Dysostose acro-fronto-facio-nasale
5 cas
Dysostose huméro-spinale
5 cas
Eiken, syndrome d’
6 cas
Dysplasie ectodermique odonto-micronychiale
5 cas
Epilepsie - télangiectasie
6 cas
5 cas
Fanconi, anémie de - ichtyose - dysmorphie
6 cas
Ectrodactylie - dysplasie ectodermique sans fente
labiopalatine
Grange, syndrome de
6 cas
Fente palatine - cardiopathie - anomalies génitales
- ectrodactylie
5 cas
Hartsfield-Bixler-Demyer, syndrome de
6 cas
Fine-Lubinsky, syndrome de
5 cas
Hypopituitarisme - polydactylie post-axiale
6 cas
Frank-Ter Haar, syndrome de
5 cas
Isotretinoïne-like, syndrome
6 cas
German, syndrome de
5 cas
Kératose folliculaire - nanisme - atrophie cérébrale
6 cas
Glaucome - apnée du sommeil
5 cas
Mégalencéphalie - polymicrogyrie - polydactylie
postaxiale - hydrocéphalie
6 cas
Hémangiomes sacrés - anomalies congénitales
multiples
5 cas
Moore-Federman, syndrome de
6 cas
Hypogonadisme congénital - ichtyose
5 cas
Péroné en serpentin - rein polykystique
6 cas
6 cas
Hypothyroïdie - dysmorphie - polydactylie post-axiale
5 cas
Polysyndactylie - malformation cardiaque
Retard mental - hypotrichie - brachydactylie
6 cas
6 cas
Kératodermie palmoplantaire - ambiguïté sexuelle XX
- prédisposition au carcinome spinocellulaire
5 cas
Retard mental lié à l’X - psychose - macroorchidisme
Retard mental lié à l’X, type Armfield
6 cas
5 cas
Retard mental lié à l’X, type Zorick
6 cas
Lissencéphalie type 3 - séquence d’akinésie foetale,
forme familiale
Spasticité - retard mental - épilepsie, lié à l’X
6 cas
Lymphoedème - anomalie cérébrale artérioveineuse
5 cas
Surdité - hypoplasie de l’émail - anomalie des ongles
6 cas
Matthew-Wood, syndrome de
5 cas
Symphalangie - anomalies multiples mains et pieds
6 cas
Mort néonatale - déficit immunitaire
5 cas
Voies biliaires anormales - insuffisance rénale
6 cas
Néphropathie - surdité - hyperparathyroïdie
5 cas
W syndrome
6 cas
Néphrose - surdité - anomalies des voies urinaires et
des doigts
5 cas
Wieacker-Wolff, syndrome de
6 cas
Oculo-dento-osseuse, dysplasie, autosomique récessive
5 cas
Zunich-Kaye, syndrome de
6 cas
Oculo-palato-cérébral, syndrome
5 cas
Août 2008
Numéro 2
17
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Onycho-tricho-dysplasie - neutropénie
5 cas
Dysplasie oculo-oto-faciale
4 cas
P2Y12, déficit en
5 cas
Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell
4 cas
Paraplégie - brachydactylie - épiphyses en cône
5 cas
5 cas
Dysplasie ostéodysplasique microcéphalique type SaulWilson
4 cas
Pouces en adduction-arthrogrypose, type Dundar
Retard mental lié à l’X - choréo-athétose comportement anormal
5 cas
Dysplasie spondylo-métaphysaire - déficit immunitaire
combiné
4 cas
Retard mental lié à l’X - cubitus valgus - dysmorphie
5 cas
4 cas
Retard mental lié à l’X, type Lubs
5 cas
Ectopie du cristallin - dystrophie chorio-rétinienne
- myopie
Sillence, syndrome de
5 cas
Exophtalmie bénigne, syndrome d’
4 cas
Surdité branchiogénique
5 cas
Fente labiopalatine - malrotation - cardiopathie
4 cas
Synostose huméro-cubitale
5 cas
Fragilité osseuse - craniosynostose - proptose hydrocéphalie
4 cas
Hamartomatose kystique du poumon et du rein
< 5 cas
GOMBO, syndrome
4 cas
Lathostérolose
< 5 cas
Gorlin-Chaudhry-Moss, syndrome de
4 cas
Sakati-Nyhan, syndrome de
< 5 cas
4 cas
Hépatopathie - rétinite pigmentaire - polyneuropathie
- épilepsie
4 cas
Abruzzo-Erickson, syndrome de
Achondroplasie sévère - retard de développement
- acanthosis nigricans
4 cas
Hernie diaphragmatique - anomalies des membres
4 cas
Homocarnosinose
4 cas
Acro-scypho-dysplasie métaphysaire
4 cas
Hyperthermie maligne - arthrogrypose - torticolis
4 cas
Anophtalmie plus, syndrome
4 cas
Hypogammaglobulinémie par déficit en CD19
4 cas
Aplasie cutanée - myopie
4 cas
4 cas
Arc aortique anormal - dysmorphie - déficit intellectuel
4 cas
Arhinie - atrésie des choanes - microphtalmie
4 cas
4 cas
Autisme - angiome facial
4 cas
Bonnemann-Meinecke-Reich, syndrome de
4 cas
Hypotrichose - lymphoedème - télangiectasie
4 cas
CDG, syndrome, type If
4 cas
Ichtyose - alopécie - ectropion - retard mental
4 cas
CDG, syndrome, type IIa
4 cas
Immunodéficience primitive avec déficit en cellules NK
4 cas
CDG, syndrome, type Ik
4 cas
Infections récurrentes - petite taille hypopigmentation - faciès atypique
4 cas
Cheveux épars - petite taille - anomalies cutanées
4 cas
Kératodermie palmoplantaire - amyotrophie
4 cas
Cheveux spiralés - kératodermie palmoplantaire
4 cas
Leucodystrophie - oligodontie
4 cas
Cholestase - rétinopathie pigmentaire - fente palatine
4 cas
Leucoencéphalopathie - chondrodysplasie métaphysaire
4 cas
Chondrodysplasie létale autosomique récessive
4 cas
Leucoencéphalopathie - kératose palmoplantaire
4 cas
Choroïdérémie - obésité - surdité
4 cas
Macrogyrie - paralysie pseudobulbaire
4 cas
Coxo-auriculaire, syndrome
4 cas
Microcéphalie - micropénis - convulsions
4 cas
Cranio-facio-cardio-squelettique, syndrome
4 cas
Myoclonie - ataxie cérébelleuse - surdité
4 cas
Cranio-ostéo-arthropathie
4 cas
4 cas
Craniosynostose - Dandy-Walker - hydrocéphalie
4 cas
Myopathie due à une surcharge en calséquestrine et
SERCA1
Développement, retard du - déficit intellectuel
- dysostose mandibulofaciale - microcéphalie - fente
palatine
4 cas
4 cas
Neuroectodermique endocrine, syndrome
4 cas
Diabète sucré néonatal permanent - agénésie du
cervelet et du pancréas
4 cas
Neuronopathie motrice et sensorielle à début facial
4 cas
Dissection artérielle - lentiginose
4 cas
Odontotrichomélique, syndrome
4 cas
Duker-Weiss-Siber, syndrome de
4 cas
4 cas
Dysgénésie caudale, forme familiale
4 cas
Ostéopoïkilose - petite taille - déficit intellectuel
4 cas
Dysostose acrofaciale type Palagonia
4 cas
Paraplégie - retard mental - hyperkératose
4 cas
Paraplégie spastique - néphropathie - surdité
4 cas
Dysostose facio-crânienne hypomandibulaire
4 cas
4 cas
Dysplasie ectodermique hidrotique type Halal
4 cas
Petite taille - cou palmé court - cardiopathie
congénitale
Dysplasie ectodermique type Berlin
4 cas
Pouce long - brachydactylie
4 cas
18
Août 2008
Numéro 2
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Pterygiums multiples, syndrome des, autosomique
dominant
4 cas
Cheveux, anomalie des - photosensibilité - retard
mental
3 cas
Retard de croissance - microcéphalie - anomalie des
doigts - hypospadias
4 cas
Convulsions - déficit intellectuel par hydroxylysinurie
3 cas
3 cas
Retard de croissance par déficit du facteur de
croissance analogue à l’insuline de type 1
4 cas
Corps calleux, agénésie du - microcéphalie - petite
taille
4 cas
Craniofaciales, anomalies - surdité - anomalie de la
main
3 cas
Retard mental - dysmorphie - hypogonadisme - diabète
sucré
Cranio-fronto-nasale, dysplasie - anomalie de Poland
3 cas
Retard mental lié à l’X - épilepsie - psoriasis
4 cas
Craniosynostose - calcifications intracrâniennes
3 cas
Retard mental lié à l’X - hypogonadisme - ichtyose
- obésité - petite taille
4 cas
Dérivés mullériens - lymphangiectasies - polydactylie
3 cas
Retard mental lié à l’X, type Miles-Carpenter
4 cas
Diarrhée intraitable - atrésie choanale - anomalie des
yeux
3 cas
Retard mental lié à l’X, type Schimke
4 cas
4 cas
Diarrhée malabsorptive congénitale par diminution des
cellules endocriniennes entérales
3 cas
Retard mental lié à l’X, type Seemanova
Retard mental lié à l’X, type Siderius
4 cas
3 cas
Retard mental lié à l’X, type Stevenson
4 cas
Dysmorphie - macrocéphalie - myopie - malformation
de Dandy-Walker
Retard mental lié à l’X, type Stocco Dos Santos
4 cas
3 cas
Retard mental lié à l’X, type Stoll
4 cas
Dysmorphie craniofaciale - colobome - agénésie du
corps calleux
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de, type 2
4 cas
Dysplasie acromésomélique type Brahimi-Bacha
3 cas
Surdité - neuropathie périphérique - artériopathie
4 cas
Dysplasie ectodermique - hypohidrose - hypothyroïdie
- dyskinésie ciliaire
3 cas
Tricho-odonto-onychiale, dysplasie
4 cas
Dysplasie ectodermique - hypothyroïdie - fente
3 cas
Agammaglobulinémie - microcéphalie - craniosténose
- dermatite sévère
3 cas
Dystrophie neuroaxonale - acidose tubulaire
3 cas
Albinisme cutané, phénotype hermine
3 cas
Facio-cardio-mélique, dysplasie, létale
3 cas
Amélie autosomique récessive
3 cas
Fusions des vertèbres lombosacrées - blépharoptosis
3 cas
Anémie hémolytique due à un déficit en glutathion
réductase
3 cas
Gardner-Morrison-Abbott, syndrome de
3 cas
3 cas
Anémie microcytaire - surcharge hépatique en fer
- hypoferritinémie
3 cas
Glaucome - ectopie - sphérophaquie - raideur
articulaire - petite taille
Goodman, syndrome de
3 cas
Aniridie - ptosis - retard mental - obésité
3 cas
Heparane sulfate de l’entérocyte, déficit en, congénital
3 cas
Aniridie - rotule absente
3 cas
3 cas
Anomalie du développement sexuel - déficit
intellectuel
3 cas
Hirschsprung, maladie de - hypoplasie des ongles
- dysmorphie
Hypertrichose cervicale - neuropathie périphérique
3 cas
Anonychie - anomalies de la pigmentation des plis de
flexion
3 cas
Hypogonadisme - rétinite pigmentaire
3 cas
Anophtalmie - mégalocornée - cardiopathie anomalies squelettiques
3 cas
Hypotonie avec acidose lactique et hyperammonémie
3 cas
Lewis-Pashayan, syndrome de
3 cas
Aphalangie - hémivertèbre - dysgénésie uro-génitointestinale
3 cas
Lipodystrophie - retard mental - surdité
3 cas
3 cas
Lymphoedème - communication inter-auriculaire
- dysmorphie
3 cas
Aplasie cutanée congénitale - lymphangiectasie
intestinale
3 cas
Main fendue - uropathie - spina bifida - diaphragme
anormal
3 cas
Arachnodactylie - retard mental - dysmorphie
AREDYLD, syndrome
3 cas
Microcéphalie - cardiomyopathie
3 cas
Axenfeld-Rieger, anomalie d’ - hydrocéphalie squelette anormal
3 cas
Microcéphalie - déficit intellectuel - anoamalies
neurologiques et des phalanges
3 cas
Blépharoptosis - myopie - ectopie du cristallin
3 cas
Microcéphalie - fente palatine
3 cas
Branchio-squeletto-génital, syndrome
3 cas
Microphtalmie - atrophie cérébrale
3 cas
Buttiens-Fryns, syndrome de
3 cas
N syndrome
3 cas
Camptodactylie - dysplasie osseuse
3 cas
Nail patella like - maladie rénale
3 cas
Cataracte - surdité - hypogonadisme
3 cas
3 cas
Nanisme - retard mental - anomalies oculaires - fente
labiopalatine
3 cas
Cécité corticale - retard mental - polydactylie
Août 2008
Numéro 2
19
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nanisme par anomalie qualitative de l’hormone de
croissance
3 cas
Anomalie du développement sexuel, 46,XX - anomalies
squelettiques
2 cas
Oculo-ostéo-cutané, syndrome
3 cas
3 cas
Anomalies auriculaires - fente labiale ou labio-palatine
- anomalies oculaires
2 cas
Omphalocèle - fente palatine, syndrome létal
3 cas
Arthrogrypose - hyperkératose, forme létale
2 cas
Athérosclérose - surdité - épilepsie - diabète néphropathie
2 cas
Aughton, syndrome d’
2 cas
Auriculo-ophtalmologiques, anomalies - fente labiale
2 cas
Bangstad, syndrome de
2 cas
Beemer-Ertbruggen, syndrome de
2 cas
Blépharo-facio-squelettique, syndrome
2 cas
Bouwes-Bavinck, syndrome de
2 cas
Brachytéléphalangie - dysmorphie - syndrome de
Kallman
2 cas
Braddock, syndrome de
2 cas
Osteogenèse imparfaite - microcéphalie - cataracte
3 cas
Ostéoporose - hypopigmentation oculo-cutanée
3 cas
Ostéosclérose - ichtyose - insuffisance ovarienne
précoce
3 cas
Photosensibilité cutanée - colite létale
3 cas
Pouces absents - petite taille - déficit immunitaire
3 cas
Qazi-Markouizos, syndrome de
3 cas
Rambaud-Gallian-Touchard, syndrome de
3 cas
Retard du développement - ostéopénie - anomalies
ectodermiques
3 cas
Retard mental lié à l’X - hypogammaglobulinémie
- détérioration neurologique progressive
3 cas
2 cas
Retard mental lié à l’X - puberté précoce - obésité
3 cas
Cardiomyopathie - anomalies rénales
2 cas
Retard mental lié à l’X, type Shrimpton
3 cas
Cardiopathie congénitale - membres courts
2 cas
Retard mental lié à l’X, type Wilson
3 cas
Cataracte - ataxie - surdité
2 cas
Retard mental lié à l’X, type Wittwer
3 cas
Cataracte - microphtalmie - cardiopathie
2 cas
Retard psychomoteur due à un déficit en Sadénosylhocystéine hydrolase
3 cas
Cataracte - néphropathie - encéphalopathie
2 cas
CDG, syndrome, type IIe
2 cas
Sourcils, duplication des - syndactylie
3 cas
CDG, syndrome, type IIh
2 cas
Summitt, syndrome de
3 cas
CDG, syndrome, type IL
2 cas
Surdité - atrophie optique - démence
3 cas
2 cas
Surdité neurosensorielle - grisonnement précoce
- tremblement essentiel
3 cas
Cérébrales, malformations - cardiopathie congénitale
- polydactylie postaxiale
Chondrodysplasie - désordre du développement sexuel
2 cas
3 cas
Choroïde, atrophie - alopécie
2 cas
3 cas
Cleido-rhizomélique, syndrome
2 cas
Thymus-rein-anus-poumon, dysplasie
3 cas
2 cas
Trigonocéphalie - petite taille - retard de croissance
3 cas
Contractures dysplasie ectodermique fente
labiopalatine
Ulbright-Hodes, syndrome d’
3 cas
Cooper-Jabs, syndrome de
2 cas
Valve mitrale, anomalie de la - surdité - squelette,
anomalie du
3 cas
Cornée-cervelet, syndrome
2 cas
Craniosynostose - aplasie du péroné
2 cas
Acidurie méthylmalonique - microcéphalie - cataracte
2 cas
Craniosynostose - aplasie radiale, type Imaizumi
2 cas
Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome
- micrognathie
2 cas
Cryptomicrotie - brachydactylie - anomalies des
dermatoglyphes
2 cas
Alopécie - hypogonadisme - syndrome extrapyramidal
2 cas
Dahlberg-Borer-Newcomer, syndrome de
2 cas
Alopécie circonscrite - polydactylie
2 cas
Dandy-Walker - macrocéphalie
2 cas
Amaurose - hypertrichose
2 cas
Dandy-Walker - polydactylie postaxiale
2 cas
Amyotrophie spinale - malformation de Dandy-Walker
- cataracte
2 cas
Déficit intellectuel sévère - épilepsie - anomalies
anales - hypoplasie des phalanges
2 cas
Anémie hémolytique létale - anomalies génitales
2 cas
Dentinogenèse imparfaite - petite taille - surdité
- retard mental
2 cas
Anesthésie cornéenne - anomalies rétiniennes - surdité
2 cas
Dermato-cardio-squelettique, syndrome, type Borrone
2 cas
Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur
2 cas
Dermatoleucodystrophie
2 cas
Aniridie - retard mental
2 cas
Desmostérolose
2 cas
Anomalie de Duane - myopathie - scoliose
2 cas
Développement, anomalies du - surdité - dystonie
2 cas
20
Août 2008
Numéro 2
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Diabète néonatal- hypothyroïdie congénitale glaucome congénital - fibrose hépatique - polykystose
rénale
2 cas
Kniest like, dysplasie létale
2 cas
Kudo-Tamura-Fuse, syndrome de
2 cas
Dincsoy-Salih-Patel, syndrome de
2 cas
Lichtenstein, syndrome de
2 cas
Dysgénésie gonadique - anomalies multiples
2 cas
Lissencéphalie type 3 - dysplasie métacarpienne
2 cas
Dysmorphie - petite taille - surdité pseudohermaphrodisme
2 cas
Macrocéphalie - déficit immunitaire - anémie
2 cas
Macrocéphalie - petite taille - paraplégie
2 cas
Dysostose acro-cranio-faciale
2 cas
Microbrachycéphalie - ptosis - fente labiale
2 cas
Dysostose acrofaciale autosomique récessive
2 cas
2 cas
Dysplasie cranio-diaphysaire, autosomique dominant
2 cas
Microcéphalie - anomalies digitales - déficit
intellectuel
Dysplasie ectodermique - cécité
2 cas
Microcéphalie - épilepsie - retard mental - cardiopathie
2 cas
Dysplasie ectodermique anhidrotique immunodéficience - ostéopétrose - lymphoedème
2 cas
Microlissencéphalie - micromélie
2 cas
Monosomie 9q22.3
2 cas
Dysplasie irienne - hypertélorisme - surdité
2 cas
Nanisme - dysgammaglobulinémie
2 cas
Dysplasie mésomélique - fossettes cutanées
2 cas
2 cas
Encéphalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie
2 cas
Nanisme ostéochondrodysplasique - surdité rétinopathie pigmentaire
2 cas
Eng-Strom, syndrome de
2 cas
Néphronophtise de l’adulte, forme familiale quadriparésie spastique
Epilepsie - microcéphalie - dysplasie squelettique
2 cas
Neurodégénérative progressive, maladie - hyperlaxité
articulaire - cataracte
2 cas
Fente labiale - rétinopathie
2 cas
2 cas
2 cas
Fente labiopalatine - opacités cornéennes - retard
mental
2 cas
Neuropathie viscérale - anomalies cérébrales dysmorphie - retard du développement
2 cas
Fente narinaire - colobome - télécanthus
Fente palatine - anomalies carpotarsales - oligodontie
2 cas
2 cas
Obésité - colite - hypothyroïdie - hypertrophie
cardiaque - retard de développement
2 cas
Fente palatine - petite taille - vertèbres anormales
Fibrose pulmonaire - déficit immunitaire - dysgénésie
gonadique
2 cas
Obésité par déficit en prohormone convertase-1
2 cas
Oculo-tricho-dysplasie
2 cas
Fuqua-Berkovitz, syndrome de
2 cas
Okamoto, syndrome de
2 cas
Gamma aminobutyrique acide transaminase, déficit en
2 cas
Ossification, anomalies de l’ - retard psychomoteur
2 cas
HEC, syndrome
2 cas
2 cas
Hennekam-Beemer, syndrome de
2 cas
Ostéogenèse imparfaite - rétinopathie - épilepsie
Hersh-Podruch-Weisskopf, syndrome de
2 cas
Ostéolyse talo-patello-scaphoïde
2 cas
Hirschsprung, maladie de - polydactylie - surdité
2 cas
PARC, syndrome
2 cas
Houlston-Iraggori-Murday, syndrome de
2 cas
Petite taille type Bruxelles
2 cas
Hydrocéphalie - grande taille - hyperlaxité
2 cas
Petits vaisseaux cérébraux, maladie des, non liée à
NOTCH3
2 cas
Hygroma cervical létal - fente palatine
2 cas
Pilo-dentaire, dysplasie
2 cas
Hypercoagulabilité, syndrome d’, par déficit héréditaire
en glycosyl phosphatidyl inositol
2 cas
Pseudoprogeria
2 cas
Hypomagnésémie - normocalciurie
2 cas
Pterygium colli - déficit intellectuel - anomalies des
doigts
2 cas
Hypotrichose - retard mental, type Lopes
2 cas
Ptosis - strabisme - diastasis des grands droits
2 cas
Ichtyose - atrésie biliaire
2 cas
Quadriparésie - retard mental - rétinite pigmentaire
2 cas
Ichtyose - doigts fusiformes - sillon labial médian
2 cas
Retard mental lié à l’X - acromégalie - hyperactivité
2 cas
Ichtyose - hépatosplénomégalie - dégénérescence
cérébelleuse
2 cas
Retard mental lié à l’X - épilepsie - contracture
progressive des articulations - dysmorphie
2 cas
Ichtyose congénitale - microcéphalie - quadriplégie
2 cas
Retard mental lié à l’X, type Cantagrel
2 cas
Insuffisance rénale tubulaire - cardiomyopathie
2 cas
Retard mental lié à l’X, type Reish
2 cas
Kaler-Garrity-Stern, syndrome de
2 cas
Retard mental, lié à l’X - plagiocéphalie
2 cas
Kapur-Toriello, syndrome de
2 cas
Robinow-like, syndrome
2 cas
Kératodermie - hypotrichose - leukonychie
2 cas
Rudiger, syndrome de
2 cas
Août 2008
Numéro 2
21
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Say-Barber-Miller, syndrome de
2 cas
Li-Fraumeni, syndrome de
400 familles
SCARF syndrome
2 cas
Nance-Horan, syndrome de
50 familles
Sclérose en plaques - ichtyose - déficit en facteur 8
2 cas
2 cas
récessive, type 2I
> 40 familles
Sécrétion inappropriée d’hormone anti-diurétique,
syndrome de
Arthrite granulomateuse de l’enfant
40 familles
Siegler-Brewer-Carey, syndrome de
2 cas
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
30 familles
Stimmler, syndrome de
2 cas
Erythermalgie primaire
30 familles
Surdité - acidose tubulaire - anémie
2 cas
LCAT, déficit en
30 familles
Surdité - anomalies génitales - synostoses
métacarpiennes et métatarsiennes
2 cas
Péricardite - arthrite - camptodactylie
< 30 familles
< 30 familles
Surdité - cécité - hypopigmentation
2 cas
Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité
de
Surdité - vitiligo - achalasie
2 cas
Neuropathie à axones géants
20 familles
Thyro-cérébro-renal, syndrome
2 cas
2 cas
Stomatocytose avec hématies hyperhydratées, forme
familiale
20 familles
Trigonocéphalie - anomalies des extrémités
Trigonocéphalie - nez bifide - anomalies des extrémités
2 cas
Synostoses, multiples
20 familles
Weaver-Williams, syndrome de
2 cas
Acro-réno-oculaire, syndrome
< 20 familles
Xérodermie - pieds bots - émail anormal
2 cas
2 cas
Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la
leucémie myéloïde
< 20 familles
Zellweger-like, syndrome de, sans anomalies
péroxysomales
Fahr, syndrome de
< 20 familles
Blaichman, syndrome de
1 cas
1 cas
Anémie hémolytique, non-sphérocytique, due à un
déficit en hexokinase
17 familles
Cataracte - hypertrichose - déficit intellectuel
CDG, syndrome, type Ii
1 cas
Ichtyose-prématurité, syndrome de
16 familles
CDG, syndrome, type IIb
1 cas
Myopathie avec autophagie excessive, liée à l’X
15 familles
CDG, syndrome, type IId
1 cas
13 familles
CDG, syndrome, type Ij
1 cas
Anomalies plaquettaires familiales - prédisposition à la
leucémie myéloïde
Chondrodysplasie - situs inversus - anus imperforé
- polydactylie
1 cas
Hypotrichose congénitale de Marie Unna
12 familles
Aniridie - ataxie cérébelleuse - retard mental
> 10 familles
Dysgénésie gonadique - dermoïde épibulbaire
1 cas
Brachydactylie - hypertension artérielle
> 10 familles
Dysostose acrofaciale post-axiale atypique
1 cas
Loeys-Dietz, syndrome de
10 familles
Dysostose acrofaciale type Preis
1 cas
Renpenning, syndrome de
10 familles
Dysplasie ectodermique - arthrogrypose - diabète
1 cas
Dysplasie ectodermique tricho-onycho-hypohidrotique
1 cas
Acheiropodie
< 10 familles
Dysplasie odonto-onycho-hypohidrotique - anomalies
du cuir chevelu
1 cas
Angiomatose neurocutanée héréditaire
< 10 familles
Dysplasie dermique faciale focale
< 10 familles
Dysplasie osseuse type Azouz
1 cas
< 10 familles
Dysplasie squelettique - agénésie du corps calleux
1 cas
Hyperkératose palmoplantaire - carcinome de
l’oesophage
Dystrophie cornéenne - ichtyose - microcéphalie
- retard mental
1 cas
Hyperkératose palmoplantaire - surdité
< 10 familles
Hypoparathyroïdie isolée, forme familiale
< 10 familles
Hyaluronidase, déficit en
1 cas
< 10 familles
Hypothyroïdie - kystes dermoïdes épibulaires - fente
palatine
1 cas
Retard mental lié à l’X, syndromique, lié à une
mutation de JARID1C
Schinzel, syndrome de
< 10 familles
Lipomatose pancréatique - sténose duodénale
1 cas
Sebastian, syndrome de
< 10 familles
Lissencéphalie - immunodéficience
1 cas
VACTERL - hydrocéphalie
< 10 familles
Naevus d’Ota - rétinite pigmentaire
1 cas
Oto-dentaire, syndrome
9 familles
1 cas
8 familles
Stoll-Alembik-Finck, syndrome de
1 cas
Ankyloblépharon - anomalies ectodermiques - fente
labiopalatine
Tératome - malformation de Dandy-Walker - hernie
diaphragmatique
1 cas
Cataracte - microcornée
8 familles
Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale
8 familles
Tricho-oculo-dermo-vertebral, syndrome
1 cas
Dégénérescence maculaire juvénile - hypotrichie
7 familles
22
Août 2008
Numéro 2
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie entéropathie, lié à l’X
7 familles
2 familles
Fibromatose gingivale - surdité
2 familles
EEM, syndrome
7 familles
Hypoparathyroïdie liée à l’X
2 familles
Croissance excessive - troubles de l’apprentissage
- dysmorphie faciale
6 familles
Jackson-Weiss, syndrome de
2 familles
Dysphasie congénitale, forme familiale
6 familles
Lobe de l’oreille épais - surdité de conduction
2 familles
6 familles
2 familles
Maculaire cystoïde, dystrophie
6 familles
Paraplégie spastique - glaucome - déficit intellectuel
2 familles
Encéphalopathie avec corps d’inclusion de
neuroserpine, forme familiale
> 5 familles
Partington, syndrome de
2 familles
Petite taille - brachydactylie - dysmorphie
2 familles
Rétinite pigmentaire - déficit intellectual - surdité
- hypogénitalisme
2 familles
Squelettiques, anomalies - déficit intellectuel
2 familles
Albinisme - surdité
1 famille
Alopécie - hyperkératose palmoplantaire
1 famille
Anémie sidéroblastique liée à l’X - ataxie
5 familles
dominante, type 1D
5 familles
dominante, type 1E
5 familles
Tetra-amélie - hypoplasie pulmonaire
5 familles
Aphalangie - syndactylie - microcéphalie
1 famille
Symphalangisme distal
< 5 familles
1 famille
Tricho-dentaire, syndrome
< 5 familles
Artères coronaires, maladies des - hyperlipidémie
- hypertension - diabète - ostéoporose
Camptodactylie - taurinurie
4 familles
Arthrogrypose de la main - surdité
1 famille
Douleur extrême paroxystique, syndrome de
4 familles
4 familles
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - saccade
oculaire
1 famille
IVIC, syndrome
Myopathie à corps réducteurs
4 familles
1 famille
Pouce triphalangé - brachyectrodactylie
4 familles
Banki, syndrome de
1 famille
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive - cécité
- surdité
3 familles
Camptobrachydactylie
1 famille
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 2B2
1 famille
CAMFAK, syndrome
3 familles
3 familles
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 2G, autosomique
dominant
1 famille
Cataracte - glaucome
Dystonie - parkinsonisme, de début rapide
3 familles
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 2K, autosomique
dominant
1 famille
Dystonie mixte
3 familles
3 familles
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 2L, autosomique
dominant
1 famille
HERNS syndrome
Hypomagnésémie - hypocalciurie
3 familles
1 famille
Pouces en adduction - arthrogrypose type Christian
3 familles
Cheveux crépus - hypotrichose - lèvres éversées
- oreilles décollées
Retard mental lié à l’X - déficit isolé en hormone de
croissance
3 familles
Conodysplasie craniofaciale
1 famille
Craniosynostose type Philadelphie
1 famille
Surdité-infertilité, syndrome de
3 familles
Dyschondrostéose - néphropathie
1 famille
Vasculopathie cérébro-rétinienne
3 familles
2 familles
dominante, type 1A
1 famille
Angioma serpiginosum, forme familiale
Ankyloblépharon filiforme - imperforation anale
2 familles
1 famille
Ataxie cérébelleuse - aréflexie - pieds creux - atrophie
optique - surdité neurosensorielle
2 familles
dominante, type 1F
1 famille
2 familles
dominante, type 1G
Auriculo-ostéodysplasie
2 familles
Dystrophie musculaire oculo-gastro-intestinale
1 famille
Bencze, syndrome de
2 familles
1 famille
Blépharo-naso-facial, syndrome
2 familles
Fried, syndrome de
1 famille
Charcot-Marie-Tooth, maladie de, type 2F, autosomique
dominant
2 familles
Hydrocéphalie - sclérotiques bleues - néphropathie
1 famille
Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie
1 famille
Choriorétinienne, atrophie bifocale progressive
2 familles
1 famille
Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire
2 familles
Ligament costocoracoïde, raccourcissement du,
congénital
Dystrophie maculaire de la Caroline du Nord
2 familles
Lipodystrophie partielle familiale due à des mutations
d’AKT2
1 famille
Août 2008
Numéro 2
23
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Nom de la Maladie
Nombre
de cas ou
familles
publiés
Neuro-musculo-squelettique, syndrome, type chypriote
1 famille
Retard mental lié à l’X, type Pai
1 famille
Oculo-dentaire, syndrome, de Rutherfurd
1 famille
1 famille
Petite taille - anomalies hypophysaires et cérébelleuses
- selle turcique anormale
1 famille
Retard mental récessif lié à l’X - macrocéphalie dysfonction ciliaire
1 famille
Pili torti - onychodysplasie
1 famille
1 famille
Ptosis - strabisme - pupilles ectopiques
1 famille
Schizophrénie - déficit intellectuel - surdité - rétinite
1 famille
Résistance à l’insuline - cinquièmes métacarpiens
courts
1 famille
Stéroïde deshydrogénase, déficit en - anomalies
dentaires
1 famille
Retard mental - paraplégie spastique progressive, lié
à l’X
1 famille
Tietz, syndrome de
1 famille
Retard mental lié à l’X - paraplégie spastique avec
dépots de fer
1 famille
Trichodysplasie - amélogenèse imparfaite
1 famille
Upington, maladie d’
1 famille
Retard mental lié à l’X, type Cabezas
1 famille
Van der Bosch, syndrome de
1 famille
24
Août 2008
Numéro 2
Maladies rares, de la reconnaissance
aux thérapeutiques : le rôle de l’AFM
Depuis sa création en 1958 par des malades et leurs familles, l’Association Française contre
les Myopathies se bat sur tous les fronts pour guérir les maladies neuromusculaires et réduire
les situations de handicap qu’elles engendrent. Ces maladies, évolutives et lourdement
invalidantes, pour la plupart d’origine génétique et toutes rares, ont longtemps été oubliées
de la science et de la médecine et non prises en compte par le système de santé. Pour lutter
contre ces maladies, l’AFM a choisi d’intervenir au-delà du champ des maladies
neuromusculaires sur les problématiques plus globales des maladies génétiques et des
maladies rares : une politique d’intérêt général pour une plus grande efficacité qui a été
rendue possible grace à la solidarité des français exprimée dans le cadre du Téléthon.
Ces maladies dites rares ont en commun, en effet, de ne pas bénéficier de traitement curatif,
d’accéder difficilement à un diagnostic et à des soins, de souffrir de l’absence de recherche et,
au bout du compte, d’exclure les malades de la vie sociale. L’AFM a montré qu’une vision
transversale et globale de ces maladies était possible et permettait la mise en place de
politiques publiques dans le domaine de la recherche, du développement des médicaments,
de l’information, de la prise en charge…
De l’oubli à une politique de santé publique en France et en Europe
Dès 1995, l'AFM a financé la mise en place du service d’information téléphonique Allo-Gènes,
dont l'activité a été reprise et développée par Maladies Rares Info Services. En 1996, l’AFM a
soutenu également la création d’Orphanet, base de données sur les maladies rares sur
Internet. Et c’est à nouveau sous l’impulsion de l’AFM que naît, en 1997, Eurordis, fédération
européenne d’associations de maladies rares, qui œuvre pour l’adoption en décembre 1999 du
règlement européen en faveur des médicaments orphelins. Aujourd’hui, avec plus de 200
associations membres, Eurordis est un interlocuteur consulté et écouté sur le plan européen.
En 2000, l’AFM a soutenu la création en France de l’Alliance Maladies Rares, dont l’objectif est
de faire reconnaître dans notre pays la problématique des maladies rares. Sous l'impulsion de
l'AFM, toutes ces structures sont réunies au sein de la plateforme maladies rares. L’AFM est le
principal financeur de ce « french model » qui est devenu un centre de mobilisation
associative, d’expertises et de ressources unique en Europe.
Toutes ces actions pour sortir de l’oubli les maladies rares ont porté leurs fruits, avec le
lancement en novembre 2004, d’un Plan National Maladies Rares pour les années 2005-2008.
Depuis l'automne 2007, l'AFM est intervenue très activement pour que l'engagement de
mettre en œuvre un second plan maladies rares soit pris par le Président de la République.
Aujourd’hui, l’AFM reste fortement mobilisée et active, afin que les maladies rares soient une
priorité de la présidence française de l’Union Européenne et que durant celle-ci, une nouvelle
impulsion soit donnée pour une véritable politique européenne des maladies rares.
Développer des thérapeutiques innovantes
Parallèlement, l’AFM soutient la mise au point de thérapeutiques innovantes. Pour atteindre
cet objectif, elle a développé des outils d’intérêt général qui ont permis de progresser dans la
compréhension des maladies d’origine génétique : publication des cartes du génome humain
entre 1992 et 1996, création de banques d’ADN, lancement de campagnes de collecte d’ADN,
découverte de centaines de gènes responsables de maladies… En 2002, l’AFM a participé à la
création d’un Groupement d’Intérêt Scientifique (GIS), l’Institut des Maladies Rares,
rassemblant les principaux acteurs impliqués dans la recherche sur les maladies rares, dont
elle est aujourd’hui encore le premier financeur. Depuis 2005, en collaboration avec le GIS
maladies rares et l’Agence Nationale pour la Recherche, l’AFM finance également l’appel à
projets annuel « maladies rares », lancé par l’ANR. 130 projets ont ainsi été soutenus de
2005 à 2008.
Les maladies rares sont un « laboratoire » de l’innovation scientifique et médicale. Les pistes
thérapeutiques se multiplient : thérapies génique et cellulaire, nouvelles molécules,
traitements « à la carte »… Au cours des dernières années, ces stratégies thérapeutiques que
l’AFM finance, ont démontré leur efficacité chez des animaux atteints de maladies rares et,
pour de premières maladies chez l’homme.
Aujourd’hui, l’AFM soutient 34 essais thérapeutiques en cours ou en préparation pour 29
maladies différentes dont la moitié sont des maladies rares autre que neuromusculaires,
comme les épidermolyses bulleuses, l’adrénoleucodystrophie, la drépanocytose, l’ataxie de
Friedreich, la maladie de Sanfilippo.... Et dans les prochains mois, un premier traitement de
thérapie génique pour une maladie rare devrait obtenir une autorisation de mise sur le
marché.
Ainsi, les thérapies innovantes mises au point pour les maladies rares préfigurent la médecine
de demain, une médecine qui sera de plus en plus personnalisée. C’est tout le chemin du
médicament dans l’industrie pharmaceutique que les maladies rares bousculent. Elles
deviennent un modèle pour une organisation moderne de la santé et de la recherche.
Que ce soit pour guérir les maladies ou pour réduire le handicap, la démarche de l’AFM est
constante : rechercher des solutions, les mettre en action, seule ou avec des partenaires,
puis, lorsqu’elles ont fait leurs preuves, identifier les bénéficiaires possibles et inciter l’Etat ou
les partenaires institutionnels à prendre le relais et à en élargir le bénéfice.
Pour plus d’informations : www.afm-telethon.fr

Maladies Rares

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