Feuille de Prespcription GM \(v.26.03.14\) [Mode de compatibilité]

IPP/NIP : ……………………….
NOM : .....................................
Prénom : .................................
DDN : ... ..../...... ./....................
Sexe : H / F
Etiquette du Service
Code U.H
Prescripteur (Sénior )
Préleveur
NOM :....................................
Prénom :...............................
APH :.....................................
Fonction :..............................
NOM : ......................................
Prénom :...................................
APH :........................................
Fonction :..................................
SERVICE DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE ET PHARMACOGÉNÉTIQUE
HÔPITAL BICÊTRE
Secteur Paul Broca - Niveau 3
78, rue du Général Leclerc
94275 LE KREMLIN-BICÊTRE Cx
Chef de Service : Pr. Anne GUIOCHON-MANTEL
Dr. Jérôme BOULIGAND
Dr. Céline VERSTUYFT
Dr. Bruno FRANCOU
Dr. Bassim TOU
Secrétariat : [email protected]
Tél : 01.45.21.33.29 / Fax : 01.45.21.27.51
Date :
Heure :
h
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
[email protected]
min
Urgent
Contact (Tél) : …………………………………………………………………………………………………………......
RENSEIGNEMENTS SUR LE PATIENT ET LA MALADIE
Cas index
Consanguinité :
oui
non
inconnue
Apparenté : cas index : ………….……………
Forme familiale :
oui
non
Cas sporadique
(Si oui, merci de joindre l’arbre généalogique)
Maladie (ou susceptibilité) étudiée : …………………………………………………………..…….. …………… (cf. Liste au verso)
+ Joindre une lettre motivant la demande
RENSEIGNEMENTS SUR LE PRÉLÈVEMENT
Prélèvements nécessitant un accord téléphonique préalable (cf. au verso)
Conservation ADN en vue d’une étude ultérieure
Diagnostic pré-natal
Sang Total (2 tubes de 5 ml sur EDTA) *
Villosités choriales
Liquide amniotique
ADN extrait
Diagnostic moléculaire d’une maladie connue
ADN extrait, Origine tissulaire : …………………..……
Sang Total (1 tube de 5 ml sur EDTA)
Extraction ADN ( * acheminement température ambiante sous 7 jours)
Culture de cellules, Type:
……………………………….
Extraction ARN, acheminement +4°C
Autres tissus, Origine:
Tube Paxgen – Extraction ARN
(acheminement température ambiante sous 48 heures)
……………………………….
ATTESTATION DE CONSENTEMENT ET DE RECUEIL DE CONSENTEMENT
(joindre si possible la copie du consentement entier)
Je soussigné(e), Dr. ......................................................................., certifie que, conformément au Décret
ACTIONPublique,Date
Correction Mr/Mme
n° 2008-321 du 4 Avril 2008 (Art. R1131-4) du Code de la Santé
j’ai informé
Annulatiion
................................................................... que je suis en possession dde
du mise
consentement éclairé
signé, dans le
cadre du diagnostic moléculaire.
Appel service
Date :
Signature du Médecin Senior :
CADRE RESERVÉ AU LABORATOIRE : NON CONFORMITÉS
Erreur identité patient
Absence identité patient
Discordance identité tube-feuille
Absence de prélèvement
Prélèvement non conforme
Prélèvement accidenté
Absence de consentement
Absence prescription pour le tube
Absence code barre service
Absence identité préleveur
Absence identité prescripteur
Absence date/heure
ACTION
Date de mise en
conformité :
Appel Service
Correction
Annulation
Génétique Moléculaire / Mars 2014 / Mauve
SERVICE DE GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE ET PHARMACOGÉNÉTIQUE
HÔPITAL BICÊTRE
Secteur Paul Broca - Niveau 3
78, rue du Général Leclerc
94275 LE KREMLIN-BICÊTRE Cx
Chef de Service : Pr. Anne GUIOCHON-MANTEL
Dr. Jérôme BOULIGAND
Dr. Céline VERSTUYFT
Dr. Bruno FRANCOU
Dr. Bassim TOU
Secrétariat : [email protected]
Tél : 01.45.21.33.29 / Fax : 01.45.21.27.51
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Endocrinologie
Hypogonadisme Hypogonadotrope
• Avec Anosmie (Syndrome de Kallmann)
Hypogonadisme Hypergonadotrope,
Insuffisance Ovarienne Prématurée
KAL1
PROKR2
FMR1 (X-Fragile)
FGFR1
PROK2
Recherche (accord préalable)
KISS1R
TACR3
NR5A1 (SF-1)
GDF9
POF1B
• Sans Anosmie
GNRHR
KISS1
GNRH1
TAC3
NOBOX
FGF8
SEMA3A
FSHR
FIGLA
FSHB
BMP15
LHCGR
GJA4 (CX37)
LHB
Recherche (accord préalable)
PDYN
Résistance aux Stéroïdes
OPRK1
Infertilité Masculine
Azoospermie/Cryptozoospermie /Oligospermie
Microdélétions du Chromosome Y
AR (triplets CAG)
ESR1 (Récepteur des Oestrogènes)
NR3C1 (Récepteur des Glucocorticoïdes)
NR3C2 (Récepteur des Minéralocorticoïdes)
AR (Récepteur des Androgènes)
Recherche (accord préalable)
NR5A1 (SF-1) LHCGR
GJA1 (CX43) LHB
Adénome Hypophysaire
FSHR
FSHB
AIP
CDKN1B (P27Kip1)
Anomalies de la Différentiation Sexuelle
AR (Récepteur des Androgènes) NR5A1 (SF-1)
Recherche (accord préalable) LHCGR LHB
Hyperthyroïdies, Hypothyroïdies par
mutation du récepteur de la TSH
TSHR
Neurologie
Amyotrophie Spinale
SMN1
Amyotrophie SpinoBulbaire (Kennedy)
Neuropathie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
• CMT1 :
Duplication17p12 PMP22
AR (Récepteur des Androgènes -triplets CAG)
Dystrophie Myotonique (Steinert) DMPK
GJB1 (CX32) MPZ (P0)
LITAF (SIMPLE)
NEFL GDAP1
EGR2
MTMR2
Maladie de Huntington HTT
Retard mental lié à l'X
• CMT2 :
GDAP1
FMR1 (X-Fragile)
MECP2 (RETT)
Surdité non syndromique GJB2 (CX26)
Neuropathie Amyloïde TTR
GSN
Neuropathie à Petites Fibres
SCN9A
GJB1 (CX32) MPZ (P0)
MFN2
NEFL
Hypersensibilité des Nerfs à la Pression (HNPP)
Délétion17p12
PMP22
Amyotrophie Névralgique Héréditaire (HNA)
SEPT9
Hépatologie
Hémochromatose HFE (C282Y et H63D)
Mucoviscidose
CFTR (36 mutations)
Maladie de Wilson ATP7B
Régulation Métabolisme - Stress oxydant
Avec accord préalable NFE2L2 (NRF2)
Syndrome d'Alagille JAG1
Recherche (accord préalable)
Cholangite sclérosante
RFNG
CLDN1
OCLN
CLDN6
CLDN9
NOTCH2
PHARMACOGÉNÉTIQUE : voir feuille spécifique (Responsable : Dr. Céline VERSTUYFT)