Bulletin d`information de la FCRSXF

Bulletin d’information
de la FCRSXF
Des nouvelles pour les amis de la Fondation canadienne de recherche sur le X fragile
Hiver 2007 • Volume No 11 • Édition No 1
Attribution de trois nouvelles subventions de recherche
de la FCRSXF pour 2007
By Carlo Paribello, M.S.M., M.D., President, FCRSXF
La Fondation canadienne de recherche sur le syndrome du X fragile poursuit dans sa
foulée d’accroissement du nombre de scientifiques travaillant en vue de trouver un
traitement pour le X fragile. La FCRSXF a débuté l’année 2007 en décernant 3
nouvelles subventions de recherche et en engageant plus de 100 000,00 $ pour la
recherche qui vise à trouver un traitement ou une cure pour le X fragile. Les nouveaux
projets à l’Université de Colombie-Britannique, à l’Université de Toronto et à l’Université
McMaster non seulement mèneront vers une valeureuse information, sur la pathologie
du X fragile; elles stimuleront, nous l’espérons, une recherche plus poussée tout
en encourageant d’autres chercheurs de ces institutions à dévier une part de leurs
ressource scientifiques vers la recherche sur le X fragile.
Voici de brèves descriptions de ces nouveaux projets. Si vous aimeriez consulter
le portefeuille complet de la recherche financée par la FCRSXF, passée et
actuelle, veuillez vous rendre à notre site Web, www.fragile-x.ca, et cliquer sur «
Fellowships and Grants awarded ».
Les scientifiques réalisent des progrès marqués dans la compréhension du syndrome
du X fragile, ceci étant le résultat direct du travail que nous avons financé à l’aide
de vos dons généreux – Veuillez continuer à nous envoyer vos deniers!
La Fondation canadienne de recherche sur
le syndrome du X fragile (FCRSXF) est un
organisme de bienfaisance sans but lucratif
et exempt d’impôts, administré par des
parents et des professionnels bénévoles.
Le syndrome du X fragile est la cause la plus
fréquente de retard mental héréditaire et des
incapacités de développement; il touche
environ 1 sur 2000 garçons et 1 sur 4000
filles. L’objectif de la FCRSXF est d’accélérer
la recherche qui vise le traitement du X
fragile en subventionnant des projets de
recherche prometteurs et en sensibilisant
l’opinion publique à ce désordre.
Table des matières
Subvention de recherché de la FCRSXF . . . . . . . . . . . . . . p. 1
Pique-nique familial de la FCRSXF . . . . . . . . . . . . . . . . . . p. 2
Mises à jour sur la recherche . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . p. 2/3
Sensibilisation des médecins au X fragile . . . . . . . . . . . . . p. 4
Liste de récréation . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . p. 4 to 9
Troisième réunion annuelle . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . p. 10
Des gens X-tra spéciaux . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . p. 11/12
Groupes de soutien . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . p. 12
Hiver 2007
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Bulletin d’information de la FCRSXF • Des nouvelles pour les amis de la Fondation canadienne de recherche sur le X fragile
Le rôle des relations des protéines actives et de l’équilibre
synaptique du syndrome du X fragile
Principal expert clinique : Alaa El-Husseini Ph.D.
Centre de recherche sur le cerveau, Université de Colombie-Britannique
Boursière de recherches postdoctorales : Regina Dahlhaus Ph.D.
PDates et durée des projets : 1er janvier 2007
45 000 $/année pendant 3 ans, en partenariat avec les IRSC
Le syndrome du X fragile (SXF) constitue la forme de déficience mentale la plus couramment héritée parmi
toutes les races et groupes ethniques. Les personnes qui en sont touchées démontrent toute une variété de
déficits intellectuels, des problèmes d’apprentissage jusqu’à l’autisme. La cause du SXF est une perte de
protéine du X fragile (FMRP) qui agit sur la synthèse protéinique locale. Un développement clé pour la
recherche sur le SXF a été la génération d’un modèle de souris et une emballante découverte était que les
contacts synaptiques chez la souris adulte à FMRP désactivée affichent des caractéristiques de développement
de la petite enfance, indiquant un déficit au plan de la maturation synaptique. Par conséquent, il a été
découvert que l’accroissement de PSD95 induit par l’activité – une protéine squelette importante pour la
maturation synaptique et synthétisée localement – nécessite la FMRP, suggérant que des déficits dans
la synthèse locale de PSD95 pourraient mener à un développement synaptique anormal.
Fait important, notre travail indique que la relation entre les protéines squelettes et les protéines d’adhésion
(ex. : les NLG) régule le développement et la spécificité des synapses. De là, nous formulons l’hypothèse que
l’expression altérée du PSD95 mène à un équilibre altéré de synapses inhibiteurs et excitateurs (rapport E/I)
et qu’une reconstitution de cette relation sera importante au rétablissement de l’équilibre synaptique. Ainsi,
une analyse approfondie bio et imunohistochimique sera effectuée sur des souris désactivées afin de déterminer
les altérations dans l’expression ou la distribution des protéines synaptiques. Nous allons également quantifier le
rapport E/I et effectuerons une vérification si l’expression du PSD95 ou autres protéines synaptiques dans les
neurones cultivés rétabliront l’équilibre E/I. Les souris à surexpression de NLG sont une base d’échantillonnage
pour des études comparatives et une expérience de rétablissement in-vivo par le biais de croisement.
Les études proposées vérifieront un nouveau mécanisme par lequel des quantités appropriées de molécules
sont critiques pour le développement des synapses et le contrôle du rapport E/I. Par conséquent, d’importants aperçus du développement des synapses et la pertinence du rapport E/I pour le SXF seront obtenus.
Par ailleurs, des modèles fondamentaux de développement de synapses seront mis à l’essai in vivo afin de
développer de nouvelles stratégies de traitement thérapeutique chez les patients atteints du SXF.
Pique-nique familial du X fragile – Retenez la date!
r
Par Lori Beesley, membre du comité d’administration, FCRSXF
Après un hiatus de deux ans, notre pique-nique/journée de plaisir familial est de retour
cette année! Le pique-nique aura lieu au Variety Village de Scarborough,
dimanche, le 24 juin, de 11 h à 14 h.
Voilà une formidable occasion pour les familles de se rencontrer, de partager leurs expériences et
de laisser nos enfants jouer dans un environnement sûr. Il n’y a aucun coût pour cet événement
et vous êtes invités à y amener toute votre famille. Les détails suivront dans le bulletin
d’information du printemps – n’oubliez surtout pas de retenir la date sur votre calendrier!
Hiver 2007
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Bulletin d’information de la FCRSXF • Des nouvelles pour les amis de la Fondation canadienne de recherche sur le X fragile
Les effets de la FMRP de l’astrocyte et de l’expression du mGluR
sur la survie neuronale et le contexte de maturation
Principal expert clinique : Laurie Doering Ph.D.
Université McMaster, Hamilton, Ontario
Dates et durée des projets : 1er mars 2007/15 000,00 $
Il est cru que la FMRP, la protéine absente dans le cas du syndrome du X fragile (SXF), est principalement
produite dans les neurones. Cependant, très peu de recherche a examiné le rôle de la FMRP dans les cellules
de lignées non neuronales (appelées astrocytes ou oligodendrocytes) dans le SNC (système nerveux central).
Ce projet examinera le rôle de la FMRP dans les astrocytes pendant le développement du SNC.
Historiquement, les astrocytes ont été considérés comme des cellules secondaires, procurant un soutien
structurel et trophique (nutritionnel) aux neurones. Cependant, une preuve émergente suggère des rôles très
importants pour les astrocytes dans la formation adéquate, la maturation et la maintenance des synapses.
Les astrocytes peuvent également influencer la morphologie de l’épine dentritique des neurones et jouer un
rôle dans l’élagage synaptique, un processus qui est anormal avec la SXF.
Mise à l’essai du récepteur métabotrope au glutamate et des ligands
GABA chez les souris touchées par le syndrome du X fragile
Principal expert clinique : David R. Hampson, Ph.D.
Leslie Dan, faculté de Pharmacie, Université de Toronto
Dates et durée des projets : 1er juillet 2007, 42 500 $ pour un an.
Le syndrome du X fragile (SXF) est un désordre génétique dû, dans la plupart des cas, à une mutation
héritée du gène FMR1, lequel à son tour empêche la production de sa protéine correspondante. La protéine
FMR, codée par son gène, agit normalement dans les ramifications neuronales (dendrites) où ces dernières
contrôlent la synthèse locale de protéine. La FMRP intervient dans la liaison et le transport des messages
génétiques vers la synapse où ils sont retenus dans un état d’inactivité jusqu’à ce qu’ils soient utiles. La perte
de cette protéine avec le SXF entraîne plusieurs défauts incluant des crises épileptiques chez environ 20 %
des patients atteints du SXF et une formation anormale de l’épine dendritique et l’inhibition de la croissance
synaptique, ainsi qu’une interférence avec l’apprentissage et la mémoire. Il est considéré que les défauts de
morphologie neuronale peuvent être sous-jacents à plusieurs des symptômes constatés chez les modèles animaux
et les patients touchés par le X fragile.
Ce laboratoire fera l'essai de l’hypothèse que des médicaments qui stimulent les récepteurs mGluR des neurones
(appelés agonistes de mGluR du groupe I) exacerberont les caractéristiques pathologiques et la susceptibilité
aux crises épileptiques du désordre alors que les médicaments qui suppriment les récepteurs de mGluR des
neurones (appelés agonistes de mGluR du groupe I) amélioreront les crises et la pathologie. Il vérifiera également
des composés qui se lient à un autre type de récepteur neuronal que l’on croit touché dans le cas du syndrome
du X fragile, connu sous le nom de récepteur GABA. L’accentuation première sera mise sur l’essai de divers
médicaments et composés en vue d’une utilisation comme traitements thérapeutiques potentiels.
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Bulletin d’information de la FCRSXF • Des nouvelles pour les amis de la Fondation canadienne de recherche sur le X fragile
Sensibilisation des médecins au X fragile
3
Bien que le X fragile soit la forme de déficience intellectuelle la plus couramment héritée,
et la cause la plus courante connue d’autisme, il demeure toujours non diagnostiqué par
plusieurs médecins. En plus du financement de recherche visant la découverte de traite
ments améliorés et, ultimement une cure pour le X fragile, la FCRSXF est constamment
à l’affut d’occasions pour diffuser l’information sur le X fragile au public et aux médecins
canadiens.
Le Parkhurst Exchange est in journal clinique mensuel lu par plus de 40 000 médecins canadiens, surtout des
médecins de famille. Il comporte une chronique intitulée Clinical Case Conundrums, qui traite de maladies qui
sont relativement peu communes, mais elle sera présentée à un médecin de famille. Le Dr Paribello, président
de la Fondation canadienne de recherche sur le X fragile (FCRSXF) a récemment demandé d’écrire un reportage
sur le syndrome du X fragile.
Il sera publié dans l’édition de mars 2007 du The Parkhurst Exchange et procure une formidable occasion pour
la Fondation d’étendre l’éducation sur le X fragile à la profession médicale. Il traitera de points de pratique clés
– les signes cliniques et les symptômes, le diagnostic, le diagnostic différentiel, la gestion, l’éducation et des
conseils et recommandations d’enseignement, les essais génétiques, le diagnostic prénatal et les directions de la
nouvelle recherche. Les questions du Parkhurst Exchange peuvent être visionnées en ligne à:
www.parkhurstexchange.com
Liste d’activités de récréation pour les enfants atteints
par le syndrome du X fragile
G
By Myra Sourkes M.D.
Membre du conseil d’administration, FCRSXF
I
Je suis un parent X fragile et membre du conseil d’administration, et j’ai compilé la liste suivante d’organisations,
de programmes et suggestions pour des activités de loisirs pour les enfants atteints par le X fragile. Cette liste
n’est ni officielle ni complète, et le conseil d’administration n’appuie aucun de ces programmes. La plus grande
part de cette information provient de ma propre expérience, de celle d’autres parents membres du Comité ou
nos amis, ou encore de références d’autres personnes. Parce que je vis à Toronto, plusieurs éléments de cette
liste se trouvent en Ontario, mais je suis certaine que des programmes semblables existent à travers le pays. J’ai
été souvent frustrée qu’il n’y ait aucune organisation centrale fournissant ce type d’information et j’espère que les
lecteurs trouveront que certaines de ces idées de la liste leur sont utiles. Si vous connaissez quelque programme
ou organisation dans votre province, il nous ferait plaisir de l’inclure dans une édition future. Une des raisons que
nous publions ce bulletin d’information est de partager les renseignements entre les familles à travers le Canada :
n’hésitez donc pas à communique avec nous pour nous informer sur les façons dont vous occupez votre temps
avec votre famille.
Ces renseignements seront inscrits sur le site Web de la FCRSXF et seront mis à jour sur une base régulière.
Hiver 2007
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Bulletin d’information de la FCRSXF • Des nouvelles pour les amis de la Fondation canadienne de recherche sur le X fragile
GÉNÉRALITÉS
CLASSES ARTISTIQUES ET AUTRES
Les classes d’art visuel peuvent constituer d’excellentes occasions d’intégration, de divertissement,
de créativité, d’amélioration des habiletés motrices fines et, bien sûr, d’être fier de ses réalisations.
D’autres cours d’art peuvent également permettre de s’ouvrir à de nouveaux mondes, à la danse,
à la musique, au chant, etc. Il existe des thérapeutes formés dans ces disciplines. Par exemple,
des programmes d’habiletés musicales, en petits groupes ou en sessions individuelles, peuvent
aider les enfants à améliorer la coordination, le rythme, la capacité de compter et autres compétences
mathématiques, l’expression orale du langage, l’articulation et l’imagination, ainsi que d’en apprendre
plus sur la musique.
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V
LIVRES
La bonne vieille habitude de lire des livres représente un merveilleux passe-temps qui
ne devrait pas être oublié. Les enfants qui ne peuvent pas lire ou ne peuvent bien lire
peuvent tout de même apprécier la lecture, qu’elle soit faite par une autre personne ou eux-mêmes avec
l’aide de quelqu’un d’autre. Les bibliothèques publiques offrent aux enfants des programmes attrayants.
DANSES COMMUNAUTAIRES
Certaines personnes et organisations formidables tiennent des danses sociales pour les adolescents et
jeunes adultes ayant des besoins particuliers. Surveillez votre organisation de vie communautaire locale.
PROGRAMMES ET JEUX ÉDUCATIFS À L’ORDINATEUR
Certaines entreprises ont développé des logiciels et jeux éducatifs qui sont particulièrement utiles pour répondre aux
enfants ayant des besoins particuliers. Il y a également plusieurs sites Web offrant des jeux et casse-tête faciles et
éducatifs. Edmark est une de ces ressources, tout comme les logiciels Close Pro, Clicker et Premier.
JEUX
Il existe plusieurs jeux nouveaux et classiques qui sont amusants et éducatifs. Un adulte pourrait avoir à
passer passablement de temps pour leur enseigner et certains enfants pourraient avoir besoin de la
participation continue d’un adulte. Parmi les exemples notons Apples to Apples Junior,
Architex, Bingo et leurs variantes, de simples jeux de cartes tels que Fish, des images à
colorier par numéro et leurs variantes, Cranium, Cadoo, les produits de jeu de Discovery
Toys, les dominos et triominos, les casse-tête, Scrabble Junior, Kerplunk, le système
d’apprentissage LeapPad, les jeux de mémoire et leurs variantes, Monopoly et ses variantes, des cartes
en séquence, échelles et serpents, Sorry et Sorry Card Revenge, Super Mind parmi les produits de
Leisure Learning, Twister et Wedgits.
O
SPORTS RÉCRÉATIFS
Les enfants ayant des besoins particuliers peuvent bénéficier de la pratique de sports compétitifs et en
solo. La forme physique est importante au sein de cette population. Les exemples incluent les randonnées
cyclistes, le patinage, le hockey, le soccer, le ski, la natation et l’équitation. Il existe des programmes
adaptés pour plusieurs sports dont plusieurs sont mentionnés ailleurs dans la présente liste.
ARTS MARTIAUX
Les arts martiaux peuvent représenter un avantage pour les enfants ayant des difficultés d’apprentissage
et des carences de développement, car ils comportent une facette individuelle; ainsi, même une personne
non coordonnée ou non concentrée peut y réussir. Ils peuvent améliorer l’estime de soi et l’assurance.
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Bulletin d’information de la FCRSXF • Des nouvelles pour les amis de la Fondation canadienne de recherche sur le X fragile
CAMPS ET PROGRAMMES RÉSIDENTIELS
Il y a plusieurs camps de jour ou d’un jour avec nuitée, certains intégrés, d’autres réservés pour personnes
ayant des besoins particuliers seulement. J’ai dressé ci-dessous la liste de quelques exemples. D’autres
camps sont mentionnés ailleurs dans la présente liste.
BLOOMING ACRES
Ontario 705-487-3076 • www.bloomingacres.com
Une communauté résidentielle pour enfants et adolescents ayant des besoins particuliers complexes, offrant des
soins résidentiels, des soins de relève et un camp d’été.
L’ASSOCIATION DES CAMPS DU CANADA
www.ccamping.org • Ce site Web est un lien vers les associations provinciales.
CAMP KENNEBEC
2
Ontario 1-877-335-2114 • www.campkennebec.com
Un camp d’été résidentiel intégré incluant des enfants atteints de LD, THADA et ayant des besoins au plan
comportemental.
CAMP KIRK
Ontario 416-782-3310, 1-866-982-3310 • www.campkirk.com
Un camp d’été résidentiel pour les enfants ayant des difficultés d’apprentissage et le syndrome d’Asperger.
Propriété du Club des Lions.
CAMP KODIAK
Ontario 905-569-7595, 1-877-569-7595 • www.campkodiak.com
Un camp d’été intégré, non compétitif, intégré, comprenant du tutorat, pour les enfants, les adolescents et
les jeunes adultes avec ou sans difficultés d’apprentissage et THADA.
CAMP PROSPECT
Ontario 705-735-0129 • www.campprospect.com
Camp d’été résidentiel et des programmes annuels pour les gens de tous âges ayant des besoins particuliers complexes.
CAMP WINSTON
Ontario 416-487-6229 • www.campwinston.com
Un camp d’été résidentiel pour enfants ayant des désordres neurologiques complexes.
CIRCLE SQUARE RANCH
A
905-332-6400, poste 3310, 1-800-539-9598 • www.csranch.ca
Ces camps d’été intégrés se trouvent partout à travers le pays. Ils sont à base de confession religieuse chrétienne,
mais accueillent les enfants et jeunes de toute confessionnalité.
PROGRAMMES RÉCRÉATIFS
BLOORVIEW KIDS REHAB CENTRE FOR THE ARTS
Toronto 416-425-6220, poste 3317 • www.bloorview.ca/centreforthearts
Ce centre offre les arts visuels, les arts de la scène, la musique et programmes multimédia offerts à l’année
pour les enfants et les jeunes de toute capacité. Les programmes sont intégrés, donnant priorité à ceux et
celles ayant des besoins particuliers.
GUIDES ET SCOUTS
Plusieurs enfants prennent plaisir à ces programmes et des travailleurs de relève peuvent aider à assurer le succès.
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Bulletin d’information de la FCRSXF • Des nouvelles pour les amis de la Fondation canadienne de recherche sur le X fragile
MAGAZINES CHIRP CHICKADEE ET OWL
416-340-2700 • www.owlkids.com
Ces revues canadiennes pour enfants d'âges différents portent principalement sur la nature, la science, la découverte
et l’amusement. Ils sont colorés, attrayants, instructifs et éducatifs
GYMBOREE LEARNING PROGRAM
Alberta, BC, Ontario • www.gymboreeclasses.com
Ce programme d’apprentissage offre une progression de jeu approprié au plan développemental, de la musique et des
cours d’art pour les enfants et les bambins ainsi que leurs parents. Le site Web offre des liens intéressants
HARBOURFRONT CENTRE
Toronto 416-973-4600 • www.harbourfront.on.ca
Un large éventail de programmes qui sont offerts toute l'année pour les enfants.
SOUTHPAW ENTERPRISES
3
1-800-228-1698 • www.southpawenterprises.com
Voici un catalogue américain d’équipements, produits et jeux axés vers les désordres de traitement sensoriel.
PUBLICATIONS SUPER DUPER
1-800-277-8737 • www.superduperinc.com
Il s’agit d’un catalogue américain de matériel éducatif et de divertissement pour les pathologistes du langage parlé, les
enseignants, les parents et les personnes soignantes, qui visent les enfants éprouvant des problèmes de lecture, de langage
et d'habiletés sociales.
L’ÉCOLE CULINAIRE LOBLAWS
Loblaws offre des cours de cuisine qui accueillent les enfants ayant des besoins particuliers.
PROGRAMMES SPORTIFS
CARD
Community Association for Riding for the Disabled • Toronto 416-667-8600 • www.card.ca
Il s’agit d’un programme d’équitation thérapeutique pour les enfants et adultes touchées par des déficiences.
Ses objectifs sont d’améliorer l’équilibre, la coordination, l’assurance, l’estime de soi et les habiletés sociales.
SERVICES DES PARCS ET LOISIRS MUNICIPAUX
Il y a une foison de programmes et il y a des représentants de besoins particuliers. Le tout dépend de l’envergure de votre
communauté et du type de programmes offerts. Les plus grandes villes offrent plus d’occasions et elles sont plus variées.
ONTARIO TRACK 3 SKI ASSOCIATION
Ontario 416-233-3872, 1-877-308-7225 • www.track3.org
Cette organisation enseigne le ski alpin aux enfants et aux jeunes touchés de diverses déficiences.
PROGRAMMES PAR ÉTAPES DE LAURA HUNTER
x
Ontario 905-642-8001 • www.stepsprograms.com
STEPS s’adresse à la formation thérapeutique spécialisée pour les habiletés physiques. Laura offre des programmes de
gymnastique, de randonnée pédestre, d’équitation et de dynamique de vie, durant tout l’année, pour les bambins
jusqu’aux jeunes adultes ayant des déficiences intellectuelles et/ou des déficiences physiques.
LE Y
Les Y offrent plusieurs activités et camps qui comprennent les enfants ayant des besoins particuliers.
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Bulletin d’information de la FCRSXF • Des nouvelles pour les amis de la Fondation canadienne de recherche sur le X fragile
CENTRE AQUATIQUE DE POINTE-CLAIRE
Montreal 514-630-1202 • www.ville.pointe-claire.qc.ca/En/Services/aquatic/Adaptive/Adaptive.asp
Il s’agit de programmes de loisirs adaptés pour les enfants ayant des besoins particuliers avec de rapports personnel/
étudiants réduits. Il y a des programmes de natation et de gymnastique non compétitifs, avec des activités axées vers la
coordination, les habiletés motrices fines et les habiletés sociales.
4
SPECIAL OLYMPICS CANADA
1-888-888-0608 • www.specialolympics.ca
Il s’agit d’une organisation à base communautaire à travers le Canada qui procure un entraînement
sportif et des occasions de compétitions pour les enfants et les adultes ayant des déficiences intellectuelles.
SERVICES DE SOUTIEN
CARTE ACCESS 2 ENTERTAINMENT
www.access2.ca • La carte Access 2 EntertainmentMC permet aux gens touchés par une déficience de reçevoir
soit une admission gratuite ou un escompte important pour leur personne de confiance et s’applique à la plupart des
cinémas à travers le Canada
CAMPHILL COMMUNITIES ONTARIO
705-424-5363, www.camphill.on.ca • Camphill est une communauté de partage d’expérience comprenant des
adultes ayant des besoins particuliers, en groupes résidentiels et milieu de travail.
ASSOCIATION CANADIAN POUR L’INTÉGRATION COMMUNAUTAIRE
www.cacl.ca • Il s’agit d’une association pancanadienne de membres de familles et autres travaillant au profit de
personnes ayant une déficience intellectuelle.
GENEVA CENTRE FOR AUTISM
Toronto 416-322-7877 • www.autism.net
Il s’agit d’un centre d’information et d’éducation sur l’autisme, avec plusieurs cours, conférences et ateliers sur
l’autisme et les désordres développementaux, donnés par des professionnels possédant différents types d'expertise.
Le centre procure également des évaluations multidisciplinaires, offre des programmes de traitement et anime des
groupes d'habiletés sociales et des programmes de relève..
FONDATION MIRIAM
Montreal 514-345-1300 • www.miriamfoundation.ca
Voici une organisation sans but lucratif qui soutient des services de réhabilitation, professionnels et résidentiels (en
français et en anglais) pour les enfants et les adultes ayant des déficiences intellectuelles.
LEAPS AND BOUNDS
905-727-2273 • www.leapsandboundsservices.com
Cette organisation procure un éventail de services pour les personnes ayant une gamme de désordres autistiques, des
désordres développementaux et des difficultés d’apprentissage, incluant la programmation individuelle, la gestion du
comportement, la thérapie comportementale, des habiletés sociales, de communication et aptitudes à la vie quotidienne,
le tutorat et la relève des familles. Les services sont offerts à travers le pays.
ONGWANADA
Kingston 613-548-4417 • www.ongwanada.com
Cette organisation offre un large éventail de services individualisés et services communautaires pour les personnes
atteintes de déficiences développementales et leurs familles. Elle est affiliée à des programmes de recherche de
l’Université Queen.
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Bulletin d’information de la FCRSXF • Des nouvelles pour les amis de la Fondation canadienne de recherche sur le X fragile
TROUBLES D’APPRENTISSAGE - ASSOCIATION CANADIENNE
613-238-5721 • www.ldac-taac.ca
Plusieurs personnes atteintes du syndrome du X fragile cadrent dans la définition des personnes ayant des troubles
d’apprentissage. Cette organisation comporte des sections locales dans chaque province, offrant des renseignements,
publiant des guides et manuels, organisant des conférences et étant porte-parole de sa population.
INTEGRA
Toronto 416-486-8055 • www.integra.on.ca
Ce centre de santé mentale pour enfants s’adresse aux enfants et adolescents ayant des difficultés d’apprentissage et
qui vivent des problèmes sociaux, émotionnels et comportementaux. Les services comprennent la consultation, des
programmes de groupes, des groupes de parents et un camp d’été thérapeutique.
REACH FOR THE RAINBOW
Ontario 416-503-0088 • www.reachfor the rainbow.ca
Reach for the Rainbow fournit des occasions de récréation intégrées et de relève pour les enfants et les jeunes adultes ayant
des déficiences, établissant un support individuel dans le cadre des camps de jour et d’été résidentiels et des programmes
communautaires offerts à l’année. Plusieurs des programmes de cette liste sont affiliés avec Reach for the Rainbow.
REENA
Toronto region 905-889-6484, 1-877-324-4114 • www.reena.org
Cette agence de services sociaux se spécialise dans l’intégration de personnes ayant des déficiences développementales
au sein de la communauté. Les services comprennent le soutien résidentiel, des programmes de jour et de soirée pour
les enfants plus âgés, les adolescents et les adultes, qui sont axés sur la récréation, les habiletés sociales, le développement
d’habiletés au travail et un service de placement. Reena porte l’emphase sur la culture juive et ses valeurs, mais
accueille les personnes de toutes confessionnalités.
RESPITESERVICES.COM
www.respiteservices.com
Il s’agit d’un registre en ligne d’Ontario qui coordonne un réseau d’agences et d’organisations procurant des services
de relève aux gens ayant toutes sortes de déficiences et leurs familles. Ses objectifs sont de fournir de l’information sur
les services, afin de permettre aux familles d’accéder à des soins de relève à la maison et au sein de la communauté,
et pour faciliter les options créatives de relève qui répondent aux besoins de chaque personne.
SERVICES PARTICULIERS À DOMICILE
Ontario Ministry of Community, Family and Children’s Services
www.children.gov.on.ca/cs/en/programs/SpecialNeeds/
Par le biais de ce programme, le Ministère en Ontario fourni un soutien financier aux familles avec des enfants ayant des
besoins particuliers, indépendant du revenu. Pour les enfants atteints par le syndrome du X fragile, ceci peut se traduire en
milliers de dollars, qui peuvent servir à payer pour des programmes de relève tels que, notamment, ceux qui se trouvant sur
la liste. Le Ministère fournit un financement supplémentaire aux familles à faible revenu. Des programmes similaires peuvent
exister dans d’autres provinces.
VOYEAGES VIA RAIL
+
La politique de Via Rail est que si une personne de tout âge ayant des besoins particuliers ne
peut voyager seule, la personne qui l’accompagne voyage alors gratuitement. Vous devez avoir
un certificat médical lorsque vous achetez vos billets.
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Bulletin d’information de la FCRSXF • Des nouvelles pour les amis de la Fondation canadienne de recherche sur le X fragile
La Troisième Réunion Annuelle des familles X fragile
By Beverley -Ann Lee, Geneticist, Member, Board of Directors, FXRFC
En ce dernier novembre 2006 l’Hôpital Rivière-desPrairies fut l’hôte de la troisième réunion annuelle des
familles X fragile. Au Québec une femme sur 250
porte cet gène.
Même si l’information sur l’X fragile est abondante sur
l’Internet et ailleurs, aucun support n’est plus apprécié
ni significatif que de partager ses expériences avec les
autres familles qui connaissent et vivent la même situation.
En particulier, les familles avec de plus amples expériences
apportent beaucoup d’encouragement et de réconfort
aux familles qui ont reçu le diagnostic récemment.
Durant la réunion du mois de novembre, les familles ont rapidement trouvé leurs affinités et ont partagé
leurs histoires, leurs stratégies pratiques, leurs défis et leurs victoires. Dans ce contexte de confiance et de
compréhension mutuelle, ils ont aussi partagé leurs plus profondes émotions ainsi que leurs inquiétudes et
leurs espoirs ultimes pour l’avenir.
Ces familles nous disent qu’avec cette entraide, s’est dissipé leur sentiment très fort de solitude et de désespoir.
Ils nous disent que l’appui des autres leur donne le courage de continuer avec humour, fierté et même avec joie.
Depuis l’année dernière, deux des membres du groupe
ont développé du matériel écrit pour informer le public
au sujet du X fragile. Ces travaux étaient affichés sur
un tableau durant la réunion. Un des livrets est en
processus et l’autre est prêt pour publication. Le livre «
Adam A L’X Fragile » sera le premier livre écrit et publié
sur l’X fragile au Québec et aussi le premier au Canada.
Nous sommes très fiers de toutes ces familles qui se
soutiennent en esprit, mais aussi concrètement lors des
réunions et à travers leurs efforts pour encourager la
recherche et informer le public.
Ici à l’Hôpital Rivière-des-Prairies, c’est avec un regard
sur l’avenir que nous acceptons de soutenir techniquement notre conseillère en génétique, afin qu’elle puisse
organiser un soir par année une activité de support et
d’informations pour les familles aux prises avec le
syndrome du X Fragile. Ces réunions annuelles peuvent
ainsi se faire entre nos murs et initier un rapprochement
souhaitable. Nous partageons aussi l’espoir des familles
qu’un jour un traitement nouveau sera mis au point
pour enrayer les effets dommageables de ce syndrome.
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Bulletin d’information de la FCRSXF • Des nouvelles pour les amis de la Fondation canadienne de recherche sur le X fragile
Des personnes XXXX-tra spéciales !
Le bulletin d’information de la FCRSXF publie souvent des histoires
sur des gens qui ont suscité la formation et inspiré la croissance de la
FCRSXF. Si vous avez une histoire sur un enfant ou un adulte touché
par le X fragile, veuillez nous l’envoyer accompagnée d’une photo de
Faites-nous part d’une histoire drôle ou réconfortante, ou encore
d’un succès. Dans ce bulletin d’information, nous avons plusieurs
personnes X-tra spéciales.
La première est Nicholas Paribello, de Brampton, ON.
L’OLYMPIEN – de Barbara, mère de Nicholas.
La fin de semaine du 1er au 4 février 2007 peut avoir été froide et venteuse
pour la plupart des gens d’Owen Sound, mais, au contraire, les choses
« chauffaient à blanc » pour la personne extra spéciale qu’est Nicholas Paribello!
Nicholas montre une de ses médailles d’or
Nicholas participait aux compétitions des Jeux olympiques d’hiver spéciaux
d’Ontario, à titre de membre de l’équipe de ski de fond « Snow Striders » de Barrie. Seulement en cette année de
novice, Nicholas s’est qualifié pour se joindre à l’équipe de la Région 6 afin de concurrencer avec des skieurs
provenant de partout à travers la province. Le groupe a été reconduit en autobus aux baraques de l’armée à Meaford
et ils ont passé quatre journées qui ont débuté avec la cérémonie d’ouverture au Centre communautaire Harry
Lumley, où assistaient les Owen Sound Attack de l’OHA et le service de police d’Owen Sound, tout en y incluant les
cornemuseurs et la cérémonie avec les torches. L’équipe a bénéficié d’une généreuse commandite de la Banque
royale, de Roger’s Communications et de l’O.P.P. Les commerces de la municipalité d’Owen Sound, de McDonald à
Bureau en gros et jusqu’à the Brick avaient installé des affiches de bienvenue pour les
athlètes et leurs familles. Plus de 400 personnes de la communauté se sont portées
volontaires pour cet événement fort bien organisé!
Filant vers la ligne d’arrivée!
Nicholas a passé une période extrêmement enrichissante avec un brillant succès : il a
emporté deux médailles d’or dans sa division pour les événements de 1 km et 2,5 km.
Bien que la neige virevoltait et que le facteur vent portait la température à -25 C,
Nicholas a filé vers la ligne d’arrivée, appliquant un double planté des bâtons tel une
machine. À titre de ses parents, nous sautions de joie alors qu’il fendait l’air vers la
ligne d’arrivée! Sa famille entière est si fière de ses réalisations! Nous recommandons
fortement les occasions offertes aux athlètes par l’organisation des Jeux Olympiques
spéciaux. Surveillez leur site Web pour les informations sur les Jeux du Canada devant
avoir lieu dans la ville de Québec en 2008!
Notre prochaine personne Xtra-spéciale est Andrew Ballard, de Pickering, ON.
Une randonnée en sécurité
La mère d’Andrew, Dagmar Ballard, écrit : Andrew adore se promener avec son oncle préféré. l’« Oncle Randy »,
sur sa Harley Davidson. L’oncle Randy terrifiait Andrew aux larmes alors qu’il était bambin. Il était si effrayé de
Randy… cela devait être relié à sa voix grave et à sa longue barbe. Randy n’est cependant tout au fond qu’un
« gros minou tout doux ». Andrew a tellement apprécié la randonnée avec Randy que Papa est allé se procurer
sa propre Harley le printemps dernier. Maintenant, Andrew apprécie les
randonnées avec Papa (Chris) dans le voisinage. Au début, lorsque Chris
s’aventurait seul, Andrew lui souhaitait une « randonnée en sécurité ».
Il semble que ce soit maintenant une mesure de sécurité intégrée.
Chris ne quitte jamais pour une randonnée en moto sans avoir entendu
ce souhait d’Andrew.
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Bulletin d’information de la FCRSXF • Des nouvelles pour les amis de la Fondation canadienne de recherche sur le X fragile
Un dernier point mais non le moindre...
Un cadeau alternatif d’anniversaire
Pour le 4e anniversaire de Sebastian
Il y a moins d’un an, le diagnostique de syndrome du X
fragile a été porté à l’endroit de Sebastian, le désordre du
développement le plus couramment hérité. Pour le 4e
anniversaire de Sebastian, nous aimerions que toute notre
famille et nos amis soutiennent la Fondation canadienne
de recherche sur le syndrome du X fragile. Tout don fait
au nom de Sebastian sera grandement apprécié. Puisque
Sebastian possède déjà plusieurs jouets, et les fêtes de
Noël sont si récentes, nous croyons qu’un don pour
soutenir la recherche représenterait un formidable cadeau d’anniversaire pour Sebastian.
Merci de votre appui! Thomas, Liz, Sebastian et Marcus
Nous avons amassé 370 $ pour la FCRSXF et Sebastian a passé une merveilleuse journée en compagnie
desa famille et amis!
Groupes de soutien de la FCRSXF
Nous souhaitons fortement former des groupes de soutien dans les autres provinces et territoires et offrons notre aide à
toute personne qui est en mesure d’aider. Si vous voulez former un réseau avec des parents d’enfants ayant le SXF, ou si
vous voulez vous porter volontaire pour organiser des événements de levées de fonds dans votre région, vous pouvez
communiquer avec les personnes suivantes.
Siège social – Fondation canadienne de
recherche sur le syndrome du X fragile
Ontario – Groupe de soutien
Kitchener-Waterloo
167 Queen St. W. Brampton,
Ontario, Canada L6Y 1M5
Phone: (905) 453-9366
E-mail: [email protected]
Teresa Burch, Co-ordinator
62 Corfield Drive, Kitchener, Ontario
N2A 3W9 Phone: (519) 894-3689
Québec – Groupe de soutien
Pam Winthrope
7968-112A Street, Delta, BC
V4C 4Y6 Phone: (604) 590-6822
Courriel:[email protected]
Site Web: http://fragilexbc.tripod.com/fragilexbca
Evelyn Lockett
32 Lakeview, Baie d‘Urfe, Quebec
H9X 3B1 Phone: (514) 457-3284
E-mail: [email protected]
Colombie-Britannique – Groupe de soutien
Personnes-ressources pour
les levées de fonds et la
sensibilisation du public
Kirsten J. Madsen
4022 West 28th Ave. Vancouver BC
V6S 1S8 [email protected]
cell 604-607-5480
bureau 604-683-1211
(appels à frais virés acceptés)
Le bulletin de la FCRSXF
Ce bulletin est publié et distribué régulièrement à tous les amis de la Fondation canadienne de recherche sur le syndrome du
X fragile (FCRSXF). La reproduction et la distribution de ce bulletin d’information dans un but non lucratif sont permises.
La Fondation canadienne de recherche sur le syndrome du X fragile (FCRSXF) est un organisme de bienfaisance national
sans but lucratif et exempt d’impôts; organisme de charité No 88643 3762 RR0001. Vous pouvez devenir ami de la FCRSXF
avec un don déductible d’impôts de 35,00 $ ou plus par année. La FCRSXF entièrement gérée par des parents et professionnels
bénévoles – de cette façon, une plus grande part de vos dons va directement à la recherche. Nous acceptons maintenant les
contributions par cartes de crédit VISA et Mastercard. Il s’agit tout simplement de téléphoner au (905) 453-9366 et de nous
faire part des informations détaillées. Vous pouvez nous faire parvenir vos chèques ou mandats-poste à:
La Fondation canadienne de recherche sur le syndrome du X fragile • 167, Queen St. W., Brampton ON,
Canada L6Y 1M5
Venez visiter notre site Web à: http://www.fragile-x.ca
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