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HOPITAL EUROPEEN GEORGES POMPIDOU LABORATOIRE DE
INFORMATION GENES ANALYSES - CARDIOVASCULAIRE Fiche Réf. : GENE/FI/028/V4 Date d’application : 30/09/2015 Rédaction Page : 1/3 Validation Approbation Nom, fonction Date Nom, fonction Date ANNE LEGRAND Assistante Hospitalo-Universitaire 28/09/2015 28/09/2015 NELLY BURNICHON MCU-PH 29/09/2015 29/09/2015 Groupe d’auteurs : Lisa GOLMARD, Juliette ALBUISSON, Maria-Christina ZENNARO, Xavier JEUNEMAITRE Nature des modifications : Précisions concernant le délai et la température d'acheminement ainsi que le prélèvement des mineurs, mise à jour des gènes analysés HOPITAL EUROPEEN GEORGES POMPIDOU LABORATOIRE DE GENETIQUE – SECTEUR CARDIOVASCULAIRE Pathologies dépistées, gènes et méthodes d’analyse : Pathologies cardiovasculaires Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire Anévrysme de l’aorte thoracique Syndrome de tortuosité artérielle Syndrome de persistance du canal artériel et anévrysme de l’aorte thoracique Syndromes de Loeys-Dietz (types 1 à 5) Syndrome de Marfan Cutis laxa Sténose aortique supravalvulaire Syndrome HANAC Syndrome d'Ehlers-Danlos – Hétérotopie nodulaire périventriculaire Bicuspidie aortique familiale Syndrome lymphoedème – distichiasis Pseudoxanthome élastique Syndrome de calcification artérielle et articulaire Hypertensions artérielles monogéniques Hyperaldostéronisme primaire sensible à la dexaméthasone Hyperaldostéronisme familial de type 3 Syndrome de Liddle Excès apparent en minéralocorticoïdes Syndrome de Gordon Hypertension artérielle gravidique Gènes COL3A1 ACTA2 MYLK MATR3 MAT2A MFAP5 SLC2A10 MYH11 Méthodes d’analyse Séquençage, MLPA Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage TGFBR1 TGFBR2 SMAD3 TGFB2 TGFB3 FBN1 EFEMP2 ELN ELN COL4A1 FLNA Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage NOTCH1 FOXC2 ABCC6 Séquençage Séquençage Séquençage, MLPA Long PCR Séquençage NT5E CYP11B1/CYP11B2 Long PCR KCNJ5 exon 2 SCNN1A exon 13 SCNN1B exon 13 SCNN1G exon 13 HSD11B2 WNK1 intron 1 WNK1 exons 7 & 25 WNK4 exons 7 &17 KLHL3 CUL3 exon 9 NR3C2 exon 6 Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage qPCR Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage Fiche Réf. : GENE/FI/028/V4 Pathologies diverses Pseudohypoaldostéronisme de type 1 INFORMATION GENES ANALYSES - CARDIOVASCULAIRE Date d’application : 30/09/2015 Gènes NR3C2 SCNN1A SCNN1B SCNN1G Maladie de Fabry GLA Page : 2/3 Méthodes d’analyse Séquençage, QMPSF Séquençage Séquençage Séquençage Séquençage Prélèvement : - 2 tubes de sang total de 5-7 mL sur EDTA ; possibilité de réduire la quantité pour les enfants très jeunes - à adresser à température ambiante de préférence dans les 72h* aux coordonnées suivantes : Pr Xavier JEUNEMAITRE Laboratoire de Génétique Hôpital Européen Georges Pompidou 20-40 rue Leblanc 75908 Paris Cedex 15 [email protected] Pour le Pseudohypoaldostéronisme de type 1 et l’Hyperaldostéronisme familial de type 3 adresser les échantillons au : Dr Maria-Christina ZENNARO Laboratoire de Génétique Hôpital Européen Georges Pompidou 20-40 rue Leblanc 75908 Paris Cedex 15 [email protected] Si vous nous adressez un échantillon d’ADN extrait (température ambiante), une quantité minimale de 10 microgrammes est nécessaire. Merci de nous indiquer la méthode d’extraction. * Au-delà de 72h d'acheminement, l'ADN pourra être extrait mais sa qualité sera évaluée avant analyse et un nouveau prélèvement pourra être demandé, si besoin. Documents et informations à joindre au prélèvement : - un consentement signé par le médecin prescripteur et le patient (ou les parents en cas de patient mineur) - un compte-rendu d’hospitalisation ou de consultation ou résumé clinique - le questionnaire phénotypique correspondant - un arbre généalogique - un bon de commande indiquant le dépistage génétique demandé et l’adresse de facturation de votre hôpital (hors AP-HP) - Informations concernant l'échantillon biologique : - Patient : nom de naissance, nom d'usage, prénom, date de naissance, sexe; - Préleveur : nom, prénom et qualité professionnelle; - Echantillon : nature de l'échantillon, date de prélèvement de l'échantillon primaire, heure de prélèvement si pertinent; - Prescripteur : nom du clinicien (attention, en cas de prescription par un médecin non permanent, merci d'indiquer aussi le nom du médecin en mesure de suivre le patient) Fiche Réf. : GENE/FI/028/V4 INFORMATION GENES ANALYSES - CARDIOVASCULAIRE Date d’application : 30/09/2015 Page : 3/3 Délai de rendu : - cas index : 3 à 9 mois après réception du prélèvement et du dossier complet et conforme, permettant la prescription du (des) test(s). Ce délai est fonction de la taille et du nombre de gènes à analyser. - dépistage familial : 2 à 4 mois après réception du prélèvement. La clinique du patient est une information indispensable à communiquer car elle permet de cibler au mieux les gènes à étudier et dans certains cas, de faciliter l’interprétation des résultats. Aucune analyse ne peut être réalisée en l’absence du consentement signé. La pertinence d'une demande de dépistage génétique pré-symptomatique chez le sujet mineur sera examinée par le biologiste responsable de la pathologie concernée. Cette indication pourra être discutée entre le biologiste et le médecin prescripteur si besoin.
