It was a relatively simple blood test that changed Geralyn Hansford`s
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It was a relatively simple blood test that changed Geralyn Hansford`s
De la table de travail au chevet du patient Lorsque le D r David Huntsman a commencé à pratiquer la médecine familiale, à Terre-Neuve, il se posait bien des questions sur l’origine des maladies telles que le cancer – des questions auxquelles il trouve maintenant des réponses dans son laboratoire de recherche à Vancouver. Le Dr Huntsman traite également des patients atteints du cancer. Ses allersretours entre le chevet de ses patients et sa table de travail ont donné lieu à la création d’un outil de dépistage vital pour les patients à haut risque d’une forme mortelle de cancer de l’estomac. Avec l’aide financière de la Société canadienne du cancer, le Dr Huntsman et son équipe de recherche de la British Columbia Cancer Agency ont identifié plusieurs mutations génétiques responsables d’une maladie héréditaire rare, appelée cancer gastrique de type diffus. « Nous avons dû examiner le gène dans sa totalité pour arriver à trouver les mutations responsables de ce cancer », explique-til. À partir de cette information, les chercheurs ont pu créer un test sanguin d’ADN permettant de vérifier si des individus ayant des antécédents familiaux de la maladie risquent de la contracter eux-mêmes. Cette découverte constitue une véritable bouée de sauvetage pour les familles du monde entier qui présentent ces mutations génétiques. On connaît moins d’une centaine de familles ainsi affectées, mais pour les personnes qui en font partie, le risque de mourir de cette maladie est de 70 %; la moitié d’entre elles risquent également de développer un cancer lobulaire du sein. Plusieurs des personnes porteuses du gène choisiront de subir l’ablation totale de l’estomac à titre préventif – une mesure qui peut sembler radicale, mais qui permet d’avoir la vie sauve. C’est que, au moment où la plupart des cancers de l’estomac sont diagnostiqués, la maladie est tellement avancée qu’elle est incurable. « Ces cancers sont hélas très sournois, si bien que nous ne disposons d’aucun élément qui nous permette de les détecter aux tout premiers stades », précise le Dr Huntsman. « Ces cancers sont hélas très sournois, si bien que nous ne disposons d’aucun élément qui nous permette de les détecter aux tout premiers stades. » À l’autre bout du pays, à St. John’s (Terre-Neuve), Geralyn Hansford est au nombre des personnes ayant des antécédents familiaux de cancer de l’estomac – plusieurs de ses proches ont été emportés par la maladie. Lorsqu’elle a entendu parler du test mis au point par le Dr Huntsman, elle n’a pas hésité une seconde à s’y soumettre. Le résultat? Elle a eu la confirmation qu’elle aussi était porteuse de la mutation génétique associée au cancer gastrique de type diffus. C’était évidemment une bien mauvaise nouvelle, mais Geralyn était en même temps reconnaissante d’avoir l’heure juste, ce qui lui a permis de prendre une décision qui allait lui sauver la vie. En 2005, elle a été hospitalisée afin de subir l’ablation chirurgicale de l’estomac. Aujourd’hui, elle est en santé et vit normalement, bien qu’elle doive prendre de plus petits repas, mais plus fréquents. Elle a également perdu 27 kilos depuis l’intervention – ce qui n’est pas cher payé, selon elle. « Je mentirais si je disais que ma vie n’a pas changé », dit-elle. « Mais je sais que j’ai pris la bonne décision. » D’autres membres de sa famille ont aussi bénéficié de la recherche du Dr Huntsman. L’analyse sanguine a donné des résultats positifs pour sa mère, son frère et une demidouzaine de ses proches, également porteurs du gène. Tous ont choisi de se faire enlever l’estomac. « Je suis un exemple vivant de ce que peut faire la recherche sur le cancer », dit Geralyn Hansford. Malheureusement, la jeune sœur de Geralyn, Arleen, n’a pas eu cette chance et est décédée en 2002 des suites du cancer gastrique de type diffus. En fait, ce sont les nombreux cas de cancer du côté maternel de même que le diagnostic de sa sœur qui ont poussé Geralyn à poser des questions et l’ont finalement menée au test de dépistage. « Le Dr Huntsman et ses collègues, par leur travail, ont réalisé une percée qui m’a permis de faire un choix proactif. Arleen aurait sûrement voulu avoir ce choix elle aussi », déclare Geralyn. « Le Dr Huntsman et ses collègues, par leur travail, ont réalisé une percée qui m’a permis de faire un choix proactif. Arleen aurait sûrement voulu avoir ce choix elle aussi. » Le Dr Huntsman fait partie de ces chercheurs, de plus en plus nombreux, qui réussissent à transposer les découvertes effectuées en laboratoire dans le quotidien des patients atteints du cancer pour les aider à affronter la maladie. Ces chercheurs-cliniciens occupent une place à part dans le milieu de la recherche biomédicale, car ils permettent de faire le pont entre la pratique clinique et la détection des mécanismes de la maladie, et les nouvelles applications diagnostiques et thérapeutiques. Pour le Dr Huntsman et son équipe de « C’est vraiment formidable recherche, la prochaine étape consistera à de côtoyer ces familles et de vérifier si des programmes spéciaux de voir que mon travail de dépistage sont nécessaires pour les patients laboratoire trouve une porteurs du gène défectueux. Ses travaux application concrète en aidant des gens à mettre seront concentrés principalement sur des leurs craintes en échec. » familles de Terre-Neuve, où l’incidence du cancer de l’estomac est presque deux fois plus élevée que dans le reste du Canada. Les chercheurs sont portés à croire que la mutation génétique pourrait en être la cause. À plus long terme, « nous espérons pouvoir offrir d’autres options aux générations qui suivront celle de Geralyn ». « C’est vraiment formidable de côtoyer ces familles et de voir que mon travail de laboratoire trouve une application concrète en aidant des gens à mettre leurs craintes en échec », confie le Dr Huntsman. « C’est à la fois une leçon d’humilité et une source d’inspiration. » Pour voir un court document vidéo sur le Dr Huntsman et Geralyn Hansford, cliquez sur Le dépistage génétique : vérifier l’orthographe de l’ADN