Joris Pauty (Laboratoire Dr Jean-Yves Masson)

CARACTÉRISATION FONCTIONNELLE DE
MUTANTS DE PALB2, UNE PROTÉINE
IMPORTANTE POUR LA RÉPARATION DE L'ADN
PAUTY, JORIS; Masson, Jean-Yves
Axe Oncologie, Centre de Recherche en Cancérologie de l’Université Laval
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Partner And Localizer of BRCA2 (PALB2) est connue pour être une
protéine partenaire essentielle à BRCA2 pour sa fonction dans la réparation
des cassures double-brin de l’ADN par recombinaison homologue.
Plusieurs mutations ont été identifiées dans le gène PALB2 et corrélées
avec une susceptibilité accrue au cancer du sein, du pancréas ou de l'ovaire.
Le rôle de PALB2 dans la recombinaison homologue est très étudié et
certaines caractéristiques biochimiques sont à présent connues; en
revanche, comment les mutations identifiées chez des patients cancéreux,
affectent les fonctions de PALB2, est toujours peu clair.
Dans ce contexte, nous avons sélectionné 4 mutations identifiées chez des
patientes atteintes d'un cancer du sein ou de l'ovaire, qui aboutissent à
l'expression de protéines tronquées. Nous proposons d'étudier l'impact de
ces mutations sur les caractéristiques fonctionnelles de PALB2 en vue de
comprendre comment leur altération peut mener au développement du
cancer.
Joris Pauty
(Laboratoire Dr Jean-Yves Masson)
Le mercredi 31 octobre 2012, 12h
Auditorium St-Patrick
CENTRE DE RECHERCHE
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