Espoir 137 - L`Association Française de l`Ataxie de Friedreich
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Espoir 137 - L`Association Française de l`Ataxie de Friedreich
Espoir ESPOIR 137 – Octobre 2014 La vie autrement … Le groupe « Voyager avec l'ataxie » au Québec ! Jean Dieusaert : un 3ème livre à plusieurs voix Michel accueilli par le Pr. Cyril Goizet ISSN 0247 3836 fSOMMAIRE ESPOIR 137 Edito : Chapeau bas ! - Juliette Dieusaert ....................................................................................... 2 Actualités, en bref – Juliette Dieusaert ................................................................................. 3 Journée inter associative « Donner, Recevoir, Rendre - relations aidants/aidés » ... 4 Recherche --------------------------------------------------------- 5 Le point sur l’essai Pioglitazone – Dr. Isabelle Husson ........................................................ 5 L’essai Deferiprone – Annales américaines de Neurologie ................................................. 6 Le point sur les travaux de thérapie génique – Pr. Patrick Aubourg ............................... 8 Nos travaux sur les cellules souches induites à la pluripotence– Laetitia Aubry.......10 Recherche de nouveaux composés thérapeutiques – Hervé Tricoire .............................12 Rencontre annuelle avril 2014 – Comptes rendus (suite) -------------------- 14 Relations aidés-aidants : du côté des aidés - CR de Madeleine Schmeder ..................14 Rééducation dans l’Ataxie de Friedreich - CR de Robert Breniaux ................................16 Fin de vie : directives anticipées - CR de Marianne Kerdougli et Claudie Baleydier .17 Directives anticipées : la loi Leonetti - CR de Bertrand Dieusaert ................................19 Directives anticipées : la personne de confiance - CR de Bertrand Dieusaert .......... 20 Les ateliers de Guy, Matthieu et François – Juliette Dieusaert .....................................21 Vos réactions après la rencontre – Juliette Dieusaert ..................................................... 22 Pause tendresse --------------------------------------------------- 25 Pas de mystères – Nani ................................................................................................................ 25 Ils témoignent, ils agissent ------------------------------------------ 27 La vie autrement, en polyphonie (livre 3) – Jean Dieusaert ............................................. 27 Travel, the true life / Voyager, la vraie vie – Julia Reymond .......................................... 28 Voyager avec l'Ataxie de Friedreich – Magali Vigato ........................................................ 29 La 8ème marche solidaire de Michel Dapple Voisin ! – Line Robin ..................................... 30 Notre 2ème championnat du monde de joëlette – Michaël Emauré ................................. 32 7ème édition de la soirée Solidarité – Jean-Christophe Jourdain ................................... 34 Les Michous de nouveau en action – Claudie Baleydier ...................................................... 35 Mon séjour en réadaptation à Germaine Revel – Caroline Joguet .................................. 36 Pour Mailys et Jordan – Liliane Bignet.................................................................................... 37 Super séjour au ski – Myriam Idezak...................................................................................... 38 Sur le forum : coup de blues sur les moqueries ................................................................... 39 Informations diverses ----------------------------------------------- 42 Anaïs, notre étoile– Fanny Dalibard et Thierry Rénier ..................................................... 42 Rencontre Régionale AFAF, CSC pour la Région Grand Nord – Jacques Dazin .......... 42 De toutes nos forces, un film de Niels Tavernier – Juliette Dieusart ......................... 43 Encart : Bulletin de rappel pour la cotisation 2014 Envoyez vos prochains articles avant le 15 décembre 2014 Photos de la rencontre annuelle dans l’Espace adhérent – code : qsd21 Marche des maladies rares le 6 décembre 2014 Prochaine rencontre annuelle : 21 mars 2015 1 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Edito : Chapeau bas ! - Juliette Dieusaert septembre 2014 En cet automne riche en événements et émotions engrangés depuis janvier, dont les derniers numéros témoignent, je vous dis : merci et chapeau bas ! Oui, à vous si nombreux qui agissez, qui témoignez, qui cherchez, qui ne baissez pas les bras, qui affrontez le quotidien avec courage, chapeau bas ! A Jean-Christophe, Michel, Christian, Liliane, Charles et Caroline, Michaël, et à vous tous qui organisez des actions. A Marie-Christine, Martine et Clotilde qui êtes si passionnées par votre engagement à nos côtés. A Mathias, Jean, Julia, Fanny, Nana, Caro, qui témoignez dans votre livre ou vos textes. A Alexandra Dürr, Pierre Rustin, Hélène Puccio, Massimo Pandolfo, Arnold Munnich, Isabelle Husson, Patrick Aubourg, Françoise Pousset, et tous les autres qui cherchez inlassablement et nous partagez vos espoirs. Aux membres du Conseil d'Administration, à tous ceux qui à leur mesure apportent leur pierre, tous bénévolement. A vous, qui ne pouvez plus faire, qui êtes en creux. A tous, avec ceux qui nous ont quittés récemment, je salue votre pugnacité, votre courage au quotidien. Respect et chapeau bas ! "Quand la faiblesse physique devient une force mentale, quand c'est le plus vulnérable qui sait où, quand, pourquoi et comment. Quand l'envie de sourire redevient un instinct vital. Quand on comprend que l'énergie ne se lie pas seulement dans le mouvement. Parfois la vie nous teste et met à l'épreuve notre capacité d'adaptation. Les 5 sens des handicapés sont touchés mais c'est un 6ème qui les délivre. Bien audelà de la volonté, plus fort que tout sans restriction, ce 6ème sens qui apparaît, c'est simplement l'envie de vivre." Grand Corps Malade 2 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Actualités, en bref – Juliette Dieusaert septembre 2014 4 nouvelles subventions de recherche sont attribuées pour 20142015, après étude du Conseil Scientifique. Détails dans la revue 138 de janvier. 1 - Aurélien Bayot (Labo Mark Pook - GB) en collaboration avec Pierre Rustin 2 - Alexandra Dürr (Hôp. Pitié Salpêtrière), avec Peggy Gatignol (Enseignement en Orthophonie - Hôp. Pitié Salpêtrière), Stéphanie Borel (Lab. Unadréo de Recherche Clinique en Orthophonie - Paris), Didier Bouccara (Service d’ORL – Hôp. Pitié Salpêtrière) 3 - Hélène Puccio (Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire- Illkirch) 4- Jacques Tremblay (CHU Québec- Canada) Les 17 et 18 octobre, le CA sera en réunion de travail dans les locaux d'Alliance Maladies Rares. Le 18 octobre : l'association « Voyager avec l'Ataxie de Friedreich » fera son Assemblée Générale dans les mêmes locaux, avec le compte-rendu de leur voyage au Québec (relaté dans leur DVD mis en vente - voir page 29) Le 18 octobre, rencontre maladies rares en Aveyron - contact Cyril Béteille - [email protected] Le samedi 25 octobre 2014 : Journée tri-associative sur « les relations aidants/aidés » ou « Donner, recevoir et rendre », à la Pitié Salpêtrière de 9h30 à 16h. Le samedi 8 novembre 2014 : Rencontre Grand Nord (voir fin de revue) « La génétique sous l’angle pratique : « l’information aux familles, frères, soeurs, cousins, cousines... » avec le généticien A. Moermann. Le samedi 6 décembre 2014, la 15ème marche des maladies rares - infos sur www.alliance-maladies-rares.org. Rejoignez-nous, venez nombreux ! Sortie du 3ème livre de Jean Dieusaert, écrit à plusieurs voix avec toute la famille : « La vie autrement, en polyphonie ». Voir page 27. Notez la date de la prochaine rencontre annuelle : les 21-22 mars 2015 3 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Journée inter associative « Donner, Recevoir, Rendre - relations aidants/aidés » septembre 2014 JOURNEE INTER ASSOCIATIVE AFAF-CSC-ASL Samedi 25 octobre 2014 Lieu : Bâtiment Babinski- hôp. de la Salpêtrière, 87 bd de l’hôpital 75013 Paris, dans l’auditorium (plus près du métro Chevaleret). Nous sommes heureux de vous inviter à une journée d'échanges sur ce thème, co-organisée avec M Gargiulo, V Amelot, V Klein, V Piloti, A Rigaux, M Frischmann, MC Nolen, psychologues Elle s’adresse aux membres de nos 3 associations, AFAF, CSC, ASL, à leur famille et à leurs aidants professionnels. Comme introduction au sujet, nous vous invitons à regarder la vidéo : http://www.afmproductions.fr/nos-films/Citoyennete/archives/Le-statut-de-la-liberte Déroulement de la journée 9h15 : Accueil 9h45 précises : Ouverture de la journée par les trois associations 10 h : Intervention de Pierre Ancet, philosophe 10h45 : Pause 11h : 4 groupes d’échanges, avec les psychologues Marcela Gargiulo,Martine Frischmann, Marie Christine Nolen, Emmanuelle Lacaze, Vincent Amelot. 13h00 : Repas libre ou plateau-repas commandé. 14h15 : Restitution des 4 groupes et discussion 16h-16h30 : Synthèse par Pierre Ancet 16h30 : Fin de la rencontre Nous espérons vous voir nombreux pour cette journée d'exception. Cécile Huchet Présidente CSC Juliette Dieusaert Présidente AFAF Philippe Hanriat Président ASL/HSP-France Plateau repas possible en envoyant coupon et chèque à l’ordre de : CSC à Evelyne Delion, 7 villa de Gascogne, 77186 Noisiel avant le 18 octobre [email protected] PARTICIPATION GRATUITE MAIS INSCRIPTION INDISPENSABLE Nom : _____________________ Prénom : ______________ Association : Je serai présent le 25/10/2014, j’apporterai mon repas Je serai présent le 25/10/2014 et commande 1 plateau-repas Je serai présent et accompagné et désire commander …… plateaux repas Merci de nous indiquer le nombre de personne (s) en fauteuil : ……………… ________ * Si commande de Plateau-Repas, chèque joint de …….. X 17 €, soit ……………………. € 4 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Recherche Le point sur l’essai Pioglitazone – Dr. Isabelle Husson juillet 2014 Le Dr Husson est neuropédiatre à l’Hôpital Robert Debré et a été investigateur principal de l'essai avec la pioglitazone, commencé en 2010. Lors de la rencontre annuelle, le Dr Husson a donc évoqué la fin de l’essai thérapeutique testant la pioglitazone chez les patients Friedreich. Les données de la recherche sont toujours en cours d’analyse. Les résultats préliminaires ne permettent pas actuellement de mettre en place un essai plus large avec ce médicament ou d’effectuer une demande auprès de l’ANSM pour obtenir la pioglitazone dans cette indication. placebo, ont été stables pendant les deux ans d’évaluation en utilisant l’échelle d’évaluation clinique ICARS. La prise en charge pluridisciplinaire installée pour chaque patient pendant la durée de la recherche a très probablement joué un rôle important. C’est une donnée encourageante dans ce sens et cela ouvre des perspectives très intéressantes pour développer ces prises en charge et leurs spécificités dans le futur (cf atelier). Les résultats de cette étude feront l’objet de publications dès que possible. Isabelle Husson Cette étude a été exceptionnelle grâce aux patients et aux familles qui y ont participé. Les données recueillies pendant plusieurs années chez les patients dans de nombreux domaines (neurologie, cardiologie, ORL, ophtalmologie, orthophonie, psychologie etc…) sont particulièrement riches d’information. Cela peut contribuer à améliorer les outils d’évaluation de l’ataxie pour le futur. Cependant, il a été signalé que la moitié des patients de l’étude, qu’ils aient pris de la pioglitazone ou un Les données de cette étude font avancer la compréhension de l’évolution de la maladie et 5 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr apporteront sans nul doute des éléments importants pour construire les futurs essais thérapeutiques dans l’ataxie de Friedreich. L’essai « pioglitazone » est terminé, mais un nouvel essai est déjà en préparation en lien avec d’autres équipes : celles d’Alexandra Dürr et de Patrick Aubourg. L’essai Deferiprone – Les participants de l’essai, l’AFAF et l’AFM ont été chaleureusement remerciés au cours de cette intervention. La recherche clinique dans l’ataxie de Friedreich se poursuit et continuera aussi à l’Hôpital Robert Debré. Annales américaines de Neurologie septembre 2014 Essai de 6 mois contrôlé et randomisé pour l’Ataxie de Friedreich. Paru le 11 Août 2014 - Traduction de Claudie Baleydier Publication signée par 12 médecins dont : - Martin Delatycki Murdoch children hospital- Australie - - Massimo Pandolfo - Hôpital Erasme Bruxelles - Belgique - Mc Master - University Ontario Canada - Arnold Munnich - Hôpital NeckerFrance - Franco Taroni Institut neurologique Milan - Italie - Javier Arpa - fondation pour la recherche biomédicale Madrid Espagne Objectifs de l’essai Essai de 6 mois randomisé en double aveugle pour tester l’innocuité, la tolérance, l’efficacité de la défériprone (chélateur du fer) dans l’ataxie de Friedreich. Dr Arnold Munnich 6 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Méthodes 72 patients avec des doses de 20, 40 ou 60mg/kg/jour et placebo, en 2 prises quotidiennes Objectif principal : l’innocuité Objectifs secondaires : les mesures des échelles neurologiques, cardiaques de l’AF et de l’état général Les patients recevant la dose à 20 ou 40mg montrèrent une diminution de l’hypertrophie du ventricule gauche par comparaison avec le groupe placebo. Les patients à 20mg n’eurent pas de changement dans les échelles Fars comme le groupe placebo, ceux à 40mg eurent une détérioration des mesures FARS et ICARS. L’absence d’aggravation dans le groupe placebo ne permit pas d’attester un effet protecteur potentiel de la défériprone. Toutefois les analyses de sousgroupes moins atteints suggérèrent un bénéfice de la défériprone 20mg sur les échelles ICARS, FARS, le test des « 9 trous » et la fonction cinétique Interprétation Dr. Massimo Pandolfo Résultats : La Défériprone fut bien tolérée à la dose de 20mg/kg/jour ; des effets secondaires adverses se produisirent avec la dose de 40mg ; et la dose de 60mg fut interrompue à cause de l’aggravation de l’ataxie de 2 patients. Un patient à 20mg eut une baisse réversible des globules blancs. Cette étude montre une innocuité acceptable de la Deferiprone à la dose de 20mg pour le traitement de l’AF. L’analyse de sous-groupes suggère la possibilité d’un ralentissement de la progression de la maladie chez les patients moins atteints tandis que les doses supérieures semblent aggraver l’ataxie. 7 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Le point sur les travaux de thérapie génique – Pr. Patrick Aubourg septembre 2014 Les équipes de chaque côté de l'Atlantique continuent à travailler ensemble très activement. a) sur le plan cardiaque 1 - L'étude initiale observationnelle pour mieux comprendre certains éléments de la cardiomyopathie ne se fait pas : une étude longitudinale serait trop longue à réaliser (2 ans) et donc perte de temps /essai. Beaucoup de questions posées. Par ex : pourquoi quelqu'un qui a une cardiomyopathie décompense d'un seul coup ? 2 - 10 patients adultes, hommes ou femmes, USA et FRANCE vont être choisis (10 pour chaque pays ) Etude des critères d'efficacité de l'essai Écriture du Protocole en cours des 2 côtés de l'Atlantique et L’objectif de cette étude de recherche biomédicale est d’évaluer la faisabilité de 2 tests évaluant la fonction cardiaque : a) une épreuve d’effort réalisée avec une bicyclette à bras (il sera demandé aux patients de pédaler avec les mains) b) une épreuve d’endurance pendant laquelle on demandera aux patients de pédaler sur la bicyclette à bras en réalisant 80% de l’effort qu’ils ont réalisé précédemment. On demandera aussi aux patients de réaliser une épreuve où on mesurera la distance qu’ils peuvent parcourir dans leur fauteuil roulant pendant 6 minutes. Une échocardiographie et une IRM du cœur seront également réalisées. 3- Études en cours sur des cochons, très encourageantes ; autres résultats analysés en novembre pour déterminer les doses de vecteurs. Pré-études faites sur des singes. 4- En parallèle dossier commencé à l'EMEA pour la désignation des vecteurs/ drogue orpheline. Donc travaux très encourageants sur le plan cardiologique. Essai espéré en avril 2015. b) Sur le plan neurologique Hélène Puccio sur les souris et Patrick Aubourg sur les singes (un 2ème singe dans 1 mois) avancent bien. Travaux encourageants, mais encore trop tôt pour en dire plus. 8 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Pour étayer les équipes, recrutement de Morgane Perdomini à temps plein (chercheuse soutenue par l'AFAF), et d'un cardiologue à mi temps. Cette étude aura pour objectif d’évaluer la faisabilité et les résultats de plusieurs tests permettant de caractériser la cardiomyopathie associée à l’ataxie de Friedreich. Cette étude se déroulera au sein du Centre Chirurgical Marie Lannelongue (CCML) au Plessis-Robinson en banlieue parisienne, centre de référence dans la prise en charge des maladies cardiaques. L’étude sera menée chez deux groupes de sujets : 10 patients pour lesquels un diagnostic d’ataxie de Friedreich a été confirmé, et 5 volontaires sains pour lesquels l’âge et le sexe seront corrélés aux patients AF du premier groupe. Les volontaires sains permettront d’établir un ensemble de valeurs normales pour les différents paramètres étudiés. Patrick Aubourg ----------Protocole de recherches au niveau cardiaque (sept 2014) : AAVLife, société française de biotechnologies dédiée au traitement des maladies rares par thérapie génique, et en première intention la cardiomyopathie de l’ataxie de Friedreich (AF), prévoit l’initiation avant la fin 2014 d’une recherche biomédicale intitulée : « Caractérisation du phénotype cardiaque de l’ataxie de Friedreich (AF) ». Les patients AF inclus dans cette recherche biomédicale, femme ou homme, devront avoir entre 18 et 30 ans, être génétiquement atteints par l’ataxie de Friedreich, être capables de réaliser un test d’effort et d’endurance sur bicyclette à main, d’être totalement indépendants pour se déplacer en fauteuil roulant et de subir différents examens cardiaques, en particulier une IRM cardiaque. Tout patient AF ayant des antécédents de maladie cardiaque autre que celle due à l’AF et d’angine 9 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr de poitrine (insuffisance coronaire) ne pourra pas prendre part à cette étude. des tests biologiques nécessiteront une prise de sang. Tous les sujets inclus dans l’étude devront se rendre à l’hôpital pendant 2 jours consécutifs. La semaine suivant cette visite de 2 jours à l’hôpital, l’équipe médicale en charge de l’étude contactera par téléphone chaque sujet inclus pour faire un bilan de l’état de santé du sujet. Cet appel téléphonique de suivi sera également renouvelé 3 mois plus tard. Au cours de ces 2 jours seront pratiqués : un examen clinique et neurologique, une IRM cardiaque et une échographie du cœur, deux électrocardiogrammes (ECG) dont un durera toute une nuit (Holter-ECG), un test d’effort (sur un vélo permettant de pédaler avec les mains), un test d’endurance (sur vélo permettant de pédaler avec les mains), une épreuve de fauteuil roulant pendant 6 minutes (mesure de la distance parcourue) et qui Les patients seront recrutés, mais pas de manière exclusive, à partir de la cohorte de patients suivis par les Drs Alexandra Dürr et Françoise Pousset à la Pitié-Salpêtrière et par le Dr Isabelle Husson à l'hôpital Robert Debré. Nos travaux sur les cellules souches induites à la pluripotence– Laetitia Aubry septembre 2014 Equipe Pr Marc Peschanski - AFM/ Genopole- Evry Synthèse des travaux soutenus par l'AFAF en 2012-2013 - Voir aussi ESPOIR 127 avril 2012. L’ataxie de Friedreich (AF) est due principalement à l’expansion d’une séquence répétée de triplets GAA dans le gène FXN codant pour une protéine mitochondriale : la frataxine. Malgré les avancées importantes réalisées au cours de ces dernières années, la fonction exacte de la frataxine, et par voie de conséquence les mécanismes pathologiques impliqués dans l’AF, restent encore très largement méconnus. La difficulté d’accès à des modèles humains pertinents pour la pathologie explique en partie cela et limite la possibilité de découvrir de nouveaux médicaments. 10 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Le développement de nouveaux modèles cellulaires humains qui reproduisent au plus près les principaux aspects de l’AF apparaît donc comme un enjeu majeur pour la compréhension de cette maladie et le développement de traitements. En 2007, le chercheur Japonais Shinya Yamanaka et son équipe découvrent le moyen de produire des cellules souches dites induites à la pluripotence (iPS) à partir de cellules adultes humaines. Ces cellules peuvent potentiellement être différenciées vers tous les types cellulaires de l’organisme, notamment les neurones, qui constituent une des principales populations cellulaires atteintes dans l’AF. Notre programme de recherche avait donc pour objectif principal : produire des neurones issus de cellules iPS générées à partir de cellules de patients atteints par l’AF afin de les utiliser pour identifier de nouvelles molécules pharmacologiques qui atténueraient ou normaliseraient le déficit en frataxine. Pour réaliser ce projet nous avons dans un premier temps produit 3 lignées d’iPS issues de patients AF (iPS-AF) et 3 lignées contrôles, à partir desquelles nous avons ensuite produit des neurones. Ces neurones, issus de cellules iPS-AF, ont un niveau de frataxine très réduit qui est corrélé à la présence d’une expansion de triplets GAA dans le gène FXN. Afin de déterminer si ce modèle peut être utilisé pour trouver de nouveaux composés pharmacologiques qui augmenteraient le niveau de frataxine, nous avons étudié l’effet de molécules actuellement testées en clinique. Après traitement des neurones issus de cellules iPS-AF par du resveratrol, nous avons observé une augmentation du niveau d’expression du gène FXN. Conclusion : ces résultats indiquent que les neurones issus d’iPS-AF peuvent être utilisés comme modèle pour tester la capacité de molécules à augmenter le niveau de frataxine. 11 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Recherche de nouveaux composés thérapeutiques – Hervé Tricoire avril 2014 Hervé Tricoire, Véronique Monnier, Amandine Palandri, Unité de Biologie Fonctionnelle et adaptative (BFA), Université Paris Diderot/ CNRS, Paris. Et Jean Michel Camadro, Valérie Serre, Lorène Telot, Arthur Bourdais, Emmanuel Lesuisse, Françoise Auchère, Thibaut Léger, Institut Jacques Monod, CNRS/ Université Paris Diderot, Paris. L'arsenal thérapeutique pour traiter l'ataxie de Friedreich est limité et plusieurs tentatives visent à développer de nouvelles stratégies médicamenteuses. Il n'existe pas actuellement de modèles cellulaires ou animaux pleinement satisfaisants et c’est la combinaison de plusieurs modèles qui permettra la mise en place de traitements prometteurs. Dans l’unité BFA, nous avons développé plusieurs modèles chez la Drosophile qui permettent d’analyser les conséquences du manque de frataxine dans plusieurs tissus et de rechercher des composés capables d’éliminer ces modifications pathologiques. Ainsi, l’inactivation ubiquitaire de la frataxine au cours du développement entraine un arrêt du développement caractérisé par la formation de larves géantes. Nous avons montré que ce phénotype est lié à un déficit en hormone stéroïde, une hormone dont la synthèse requiert l’activité d’enzymes à centre fer-soufre. Ce modèle nous donne donc l’opportunité d’identifier des composés ayant la capacité d’améliorer la synthèse des centres fer-soufre. D’autre part nous avons montré que l’inactivation de la frataxine dans le cœur de la drosophile entraine des dysfonctionnements cardiaques majeurs, caractérisés par une dilatation du tube cardiaque et une altération de la fonction systolique. Ce phénotype, qui est en partie dû à la perte d’activité de la chaîne respiratoire, est sauvé par expression de la frataxine humaine montrant la conservation de la fonction de cette protéine dans les cardiomyocytes. Nous avons alors testé sur ces différents modèles d’une part 80 composés dits de seconde génération, dérivés de premiers résultats d’un crible levure effectué dans le laboratoire de Jean Michel Camadro (projet ANR Fifa2), et d’autre part des composés connus pour leur capacité à améliorer l’activité de la chaîne respiratoire mitochondriale. 12 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Nous avons ainsi observé une protection complète du cœur par traitement avec le bleu de méthylène, un composé jouant le rôle de transporteur alternatif d’électrons dans la chaîne respiratoire. Le bleu de méthylène est également capable d’améliorer significativement le phénotype cardiaque en traitement post-symptomatique, mais de façon très dose-dépendante. Un intérêt de ce composé tient au fait qu’il soit déjà utilisé en clinique pour d’autres applications. Hervé Tricoire Par contre nous n’avons pas pu mettre en évidence d’effet positif de ce composé sur les phénotypes (conséquences physiques) pathologiques observés en cas de déficience de la frataxine dans les neurones de Drosophile. Nous ne savons pas à l’heure actuelle si cela est lié à des mécanismes différents dans les 2 tissus ou, plus simplement, au fait que le bleu de méthylène ne peut franchir la barrière du cerveau chez la Drosophile (chez l’homme il le peut). L’analyse des 80 composés de seconde génération n’a pas donné de résultats positifs dans l’analyse du défaut cardiaque mais, dans des résultats préliminaires, certains d’entre eux ont sauvé le défaut de développement. Ces résultats doivent être confirmés mais suggèrent que des approches combinatoires utilisant plusieurs molécules puissent être une voie intéressante et nécessaire pour traiter l’ataxie de Friedreich. Dans tous les cas, des validations ultérieures de l’efficacité des composés dans des modèles mammifères ou de vertébrés est une nécessité. Dans cette optique, à l’institut Jacques Monod, nous développons un nouveau modèle cellulaire d'ataxie de Friedreich en utilisant la lignée cellulaire aviaire DT40. Cette lignée de cellules a la propriété unique d'effectuer très efficacement la recombinaison homologue, permettant des études de génétique inverse. Nous nous proposons d'utiliser ce nouveau modèle cellulaire d'ataxie de Friedreich pour analyser les mécanismes de régulation de l'homéostasie du fer mitochondrial et cribler sur ces cellules des molécules thérapeutiques potentielles. 13 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Rencontre annuelle avril 2014 – Comptes rendus (suite) Relations aidés-aidants : du côté des aidés - CR de Madeleine Schmeder Mai 2014 Groupe de parole animé par Marie-Christine Nolen, psychologue. 7 participants ataxiques + le frère d’un jeune homme ataxique qui souhaite comprendre ce que vit son frère avec qui il n’arrive pas à communiquer. Âges : de 20 ans à 50 ans, étudiants, jeunes professionnels, sansprofession, maman, retraité. Presque tous en fauteuil. L’atelier Problèmes évoqués vis-à-vis des aidants : mauvaise humeur, agacement, énervement, agressivité, honte (de tomber par ex.) = mauvais contrôle des émotions, souvent suivi de regrets. Quand l’aidant est le conjoint, exacerbation des émotions, dépendance trop grande et disparition des relations de couple. Nécessité de s’expliquer, de discuter ensuite, mais crainte d’y perdre parce qu’on n’arrive pas à se faire comprendre de l’aidant. Nécessité aussi de faire comprendre que AF = lenteur, émotivité et sensibilité accrues. Besoin d’aide mais pas plus qu’indispensable, pas sans qu’on le demande (ne pas en faire trop, ni « faire tout faux »). Proposer de l’aide mais sans insister. La maladie entraîne la rébellion contre soi-même, la maladie, les autres. Elle entraîne aussi des changements dans le comportement de l’entourage. Grande demande de s’expliquer, d’en parler, surtout pas de déni de la maladie. L’adaptation du logement permet en partie de diminuer la demande d’aide. Importance de bien connaître la maladie pour faire comprendre le juste niveau de l’aide à apporter et pour ne pas toujours avoir à demander = mettre un cadre et expliquer les handicaps et l’évolution. 14 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Parler, s’exprimer, rouspéter, se disputer, c’est nécessaire « pour que ça sorte », ça permet d’échanger, mais il faut que l’aidant comprenne que c’est dirigé contre la maladie, pas contre lui ou elle. Les aidés comprennent que c’est difficile aussi pour les aidants d’accepter la maladie et qu’ils soient agressifs aussi de leur côté. Les relations avec parents, frères et sœurs sont parfois meilleures quand on ne vit plus ensemble. quand elle le peut car elle craint de passer pour une fausse handicapée ! elle pense que le déambulateur est trop dévalorisé en France dans le regard des autres. Le fauteuil électrique peut être pour certains un grand soulagement, mais correspond aussi à un stade supplémentaire dans l’évolution de la maladie. Rentrer dans la provocation à cause de la gêne lue dans le regard des autres peut parfois aider à surmonter « la honte ». La déprime : Inévitable à l’annonce du diagnostic, « on passe tous par là ». « C’est comme si j’étais morte et restée consciente ». « On apprend à vivre avec ». « Les projets reviennent ». « On a une vie à construire, on ne vit pas que pour la maladie ». « On se construit soi-même d’abord ». A l’école : Marie-Christine Nolen très à l’écoute Le regard des autres : Un homme ataxique qui peut marcher reconnaît que le regard des autres n’est pas du tout le même selon qu’il marche au bras d’une copine, de sa mère ou… d’un copain ! Une autre qui peut marcher mais a recours au fauteuil, n’ose plus se lever L’ordinateur, s'il est une aide indispensable, peut être aussi une cause de jalousie de la part des autres élèves, la maladie étant parfois ellemême source de moqueries... Rappel : le samedi 25 octobre 2014, journée sur « la relation aidant/aidé - donner/recevoir » à la Pitié Salpêtrière, amphi de l'Institut de myologie. Contact : [email protected] 15 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Rééducation dans l’Ataxie de Friedreich - CR de Robert Breniaux Mai 2014 L'équipe de neuropédiatrie de l'Hôpital Robert Debré était présente durant tout le WE de l'AFAF : le Dr Isabelle Husson (neuropédiatre), Bastien Roche (kinésithérapeute), Rodolphe Moreau (technicien du mouvement), Vincent Amelot (psychologue). Cette équipe très engagée et suivant un même groupe de jeunes patients depuis 5 ans, souhaite nous partager leur enseignement dans le suivi. D'autres exposés plus détaillés sur la prise en charge globale dont la kinésithérapie sont en gestation. Extraits des échanges : Un bilan approfondi de l’état du patient est le préalable à toute action efficace. Des objectifs précis pourront être alors définis. Il faut établir ensuite un plan d’action car tous les objectifs ne peuvent être atteints simultanément. Selon la personne, certains seront prioritaires. Pour une personne ataxique, les séances de kiné s’organisent dans la durée. Il ne peut s’agir d’improvisation au fil des jours de la part du seul kiné, mais d’une action planifiée à long terme. Le plan d’action repose sur la collaboration du kiné et du patient qui a son mot à dire : ce qu’il ressent, ce qu’il souhaite, ses priorités dans la vie courante doivent intégrer le processus. En cas de problème, de désaccord, il doit en faire part au professionnel dans le cadre d’un respect mutuel. Une fois ces bases établies, les séances peuvent se dérouler en évitant tout malentendu. Plusieurs principes importants doivent prévaloir. Les exercices, sous prétexte de travailler l’équilibre, ne doivent jamais présenter un risque pour le patient. L’atelier Ils doivent être exécutés en présence du kiné. Cette présence est fondamentale pour surveiller l’exécution des mouvements appropriés. En effet, toute personne qui a un problème corporel tend à le résoudre par un acte de compensation instinctif qui certes l’aide provisoirement, mais dont la pratique à long terme non seulement n’apporte pas forcément d’amélioration, mais peut au contraire provoquer d’autres 16 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr problèmes voire des douleurs. Il faut donc veiller à ce que la réponse au problème ne cause aucun dommage à long terme. Le kiné doit vérifier si les exercices sont exécutés correctement car contrôler l’ensemble de son propre corps en cours d’exercice peut s’avérer difficile quand on se concentre sur un point donné. Pour une personne ataxique, il faut par exemple travailler avec précision : Le contrôle des mouvements du bassin afin d’éviter non seulement des chutes mais des dommages vertébraux. En ce qui concerne l’intensité de l’effort produit, il faut que la personne puisse durant l'effort, parler tout en pratiquant l’exercice. Tenir aussi compte de la fatigabilité. Les exercices d’étirement et de relaxation sont indispensables et doivent être pratiqués régulièrement. La position des pieds lors de la marche avec un déambulateur Fin de vie : directives anticipées - CR de Marianne Kerdougli et Claudie Baleydier Mai 2014 Avec Emmanuel Hirsch, directeur de l'espace éthique de l'AP-HP, et Marcela Gargiulo, psychologue référente à l'institut de Myologie à la Pitié-Salpêtrière, et une trentaine de participants. Emmanuel Hirsch rappela d'abord les dispositions légales, puis il y eut un échange très riche sur le « bien vivre » plutôt que le bien mourir... La loi Kouchner de 2002 reconnait au malade le droit de refuser un traitement. L’équipe médicale doit l’informer sur les conséquences d’une telle décision afin que le malade puisse choisir en toute connaissance de cause. Emmanuel Hirsch La loi Leonetti du 22 avril 2005 donne la possibilité d’anticiper son choix 17 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr dans les cas où on ne pourrait plus s’exprimer (même démarche que le don d’organe) : principe de consentement. Directives documents Dieusaert anticipées réalisés par : Voir Bertrand Les directives anticipées ne sont que des directives : c’est l’équipe médicale qui prendra la décision finale. Ceci suppose une réflexion pour savoir ce que l’on souhaiterait dans cette situation particulière. Le but est l’orientation de l’équipe médicale afin de déterminer pour le malade ce qu’est « une condition de vie respectable », qui dépend de chaque individu... De quels moyens dispose-t-on pour faire connaitre ces directives ? Un document écrit et ne concernant pas uniquement la fin de vie. On peut toujours revenir sur des directives anticipées. Le document est valable 3 ans. Autre possibilité : la désignation d’une personne de confiance de façon officielle. L’équipe médicale doit être informée de l’existence des directives anticipées et/ ou de la désignation d’une personne de confiance. A noter que la personne de confiance n’est pas obligatoirement la personne que l’on doit prévenir à l’hôpital. A qui en parler ? A la famille : pas toujours facile. Il est bien que la famille connaisse l’existence des directives, même si elle n’en est pas détentrice. Marcela Gargiulo Emmanuel Hirsch insiste sur la nécessité du dialogue, dialogue avec le médecin traitant mais aussi dialogue avec l’entourage du patient. Dans la prochaine loi, les directives anticipées pourraient devenir « opposables » et comporter un fichier central des directives anticipées Au médecin traitant : c’est lui qui est contacté dans le cas d’arrivée du malade aux urgences. Difficulté de rédaction du document : se faire accompagner par un médecin. Des formulaires existent, à personnaliser. C’est une façon de reconquérir de la liberté par rapport à la maladie. Il n’y 18 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr a pas une bonne réponse, c’est une question de préférence : importance de penser « vie dans la dignité » plutôt que « mort dans la dignité ». - pouvoir continuer à vivre dans une relation à l’autre - accéder aux meilleurs soins « Notre sentiment de fragilité vient moins de la mort elle-même que de la façon de mourir » Jean-Claude Carrière - ne pas être accablé par les documents administratifs, par exemple - ne pas subir la souffrance psychologique au quotidien - pouvoir atténuer physique Penser vie dans la dignité, c'est entre autres : - ne pas être « euthanasié » socialement ne pas être seul être accompagné au quotidien (si besoin par des aménagements d’emploi du temps pour les accompagnants) la souffrance La vie c’est ici et maintenant. Toute personne est digne de son existence. Ne pas anticiper, c'est aussi une vraie liberté... note Emmanuel Hirsch. Directives anticipées : la loi Leonetti - CR de Bertrand Dieusaert Mai 2014 Toute personne majeure peut rédiger des directives anticipées, pour le cas où elle serait un jour hors d’état d’exprimer sa volonté. Ses volontés relatives à sa fin de vie en ce qui concerne la limitation ou l’arrêt de traitements sont indiquées dans le document rédigé. Elles sont révocables à tout moment. Le médecin en tient compte pour toute décision d’investigation, d’intervention ou de traitement la concernant, à condition qu’elles aient été rédigées moins de 3 ans avant l’état d’inconscience de la personne. Voilà ce que dit la loi Leonetti du 22 avril 2005. Comment rédiger ses directives anticipées ? Elles doivent êtres consignées par écrit, datées et signées par l'auteur. Doivent y figurer son nom, prénom, lieu de naissance. Si vous n’êtes plus en capacité d’écrire, mais encore capable d’exprimer votre volonté, vous pouvez les faire dicter en présence de 2 témoins dont la personne de confiance que vous avez désignée. 19 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Validité et conditions de conservations ? Les directives anticipées peuvent être modifiées ou révoquées à tout moment, en l’absence de modifications, elles sont valables 3 ans. Elles peuvent être conservées dans le dossier médical mais aussi par le patient lui-même, la personne de confiance, le médecin traitant ou un proche. En cas d’hospitalisation, les directives anticipées doivent être facilement accessibles et consultables par l’équipe médicale. Exemple de directives anticipées écrites par le président de la Société Française d’Accompagnement et de soins Palliatifs: Je soussigné(e) (nom, prénom) Monsieur Vincent M... né le ……………à……………..domicilié (e) au ……………………….. J’énonce ci-dessous mes directives anticipées dans le cas où je ne serais plus en mesure d’exprimer ma volonté. Si un jour, suite à un accident ou à une maladie, je me retrouve dans une situation de coma ou dans un état végétatif ou pauci relationnel irréversible, je souhaite que tous les traitements qui me maintiennent artificiellement en vie soient arrêtés (y compris l’alimentation et l’hydratation artificielle) Je demande également aux équipes médicales de tout mettre en œuvre pour que je ne souffre pas. Enfin je leur demande également d’accompagner et d’entourer mes proches. Fait à…………….le …….. Signature…………… Directives anticipées : la personne de confiance - CR de Bertrand Dieusaert Mai 2014 Dans le cadre de directives anticipées : la personne de confiance, c’est qui ? Depuis la loi du 22 avril 2005, toute personne majeure, ne faisant pas l’objet d’une tutelle, peut désigner une personne de confiance qui sera consultée au cas où elle serait hors d’état d’exprimer sa volonté. Si la personne malade le souhaite, la personne de confiance l’accompagne dans ses démarches et assiste aux entretiens médicaux afin de l’aider dans ses décisions. 20 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Comment désigner une personne de confiance ? Cette désignation se fait par écrit pour une durée laissée à l’appréciation du patient et est révocable à tout moment par écrit. La personne de confiance peut être un parent, un proche, le médecin traitant. Cette personne doit avoir accepté cette désignation et être majeure. Exemple : Je soussigné (e)( Nom , prénom )……………………….. né(e) le ………………à ………………. Domicilié (e) au …………………………………………………………… désigne comme personne de confiance Mr (Nom, prénom)…………………………………… né(e) le ………………à…………………domicilié(e) au …………..dont les n° de téléphone sont : Fixe ……………………….Portable …………………… En sa qualité de (parent, ami, médecin …………) Je l’ai informé(e) de sa désignation comme personne de confiance, cela vaut pour toute hospitalisation jusqu’à révocation Fait à ……………………………………………….le…………………………….. Signature Un exemplaire peut être remis au médecin traitant, ainsi qu’à la personne de confiance concernée. Pour en savoir plus : http:/www.sfap.org site de la Société Française d’Accompagnement et de soins Palliatifs Les ateliers de Guy, Matthieu et François – Juliette Dieusaert Mai 2014 Atelier : Aides techniques et fauteuils roulants Fidèles et disponibles à chacun, Guy Cavaillé et Matthieu Vandesteene ont animé des ateliers sur l'aménagement de l'habitat, les aides techniques et les fauteuils roulants. Un profond MERCI. N'hésitez pas à les contacter. Guy Cavaillé, conseiller en aides techniques pour PMR, et en aménagement des lieux publics et privés. 06.12.25.12.12/[email protected]/ www.osmosohandicap.com Matthieu Vandesteene - Conseiller en aides techniques. Rue de Cossonay 190 - CH 1020 Renens - Suisse - +41 79 421 09 37/ [email protected] 21 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Matthieu Vandesteene Guy Cavaillé Atelier photo avec François Pour la 2ème année, François a proposé une photo de star dans un studio improvisé dans la salle de billard. Vous étiez 2 fois plus nombreux cette année à poser ! Grand Merci François ! Retrouvez toutes les photos dans l'espace adhérent du site avec la clé « qsd21 » - puis allez dans « Ateliers »- et en haut « Atelier photo ». Vous pouvez en commander en écrivant à [email protected], en précisant bien le n° de la photo. Vos réactions après la rencontre – Juliette Dieusaert Mai 2014 Nous tenons à vous remercier sincèrement de votre chaleureux accueil lors de la venue en Sologne à l'occasion de la rencontre annuelle de l'AFAF des 5 et 6 avril derniers. Cela a été très émouvant, puisque c'était la 1ère fois que nous venions, mais nous avons été agréablement surpris, par l'implication, la bonne énergie et l'humanité de toutes les personnes. Nous avons beaucoup appris sur la maladie, nous avons énormément apprécié la proximité avec les médecins chercheurs et avons posé des questions qui nous tourmentaient aux intervenants. Tout cela nous a beaucoup apporté et donné de l'espoir. Amicalement, Famille C. 22 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Il y a un an, nous nous rendions à Nouan pour la première fois. C'est après ce week-end extraordinaire que nous avions décidé de nous engager encore plus pour l'Ataxie de Friedreich. Revenir ce 5 avril fut empli de réels plaisirs. bonne humeur. Merci à Gwénaël, pour les conseils facebook. Merci à Annie, pour les savons. Merci à Jean et Chris, pour vos rêves fous. Merci à Juliette d'orchestrer avec une main de maître cette fabuleuse équipe. Charles et Caroline Celui de reprendre espoir auprès des chercheurs et de la science ; celui de revoir des personnes que l'on avait rencontrées l'année précédente ; celui de faire de nouvelles connaissances ; celui de se lier d'amitié ; celui de réconforter ou de se faire réconforter ; celui de partager son expérience, ses forces, ses trucs et astuces,... sa vie. Merci à l'AFAF de permettre à ces rencontres d'exister. Merci à Bernard, pour la naissance de l'asso. Merci à Bertrand, pour ta belle voix. Merci à Arnaud, pour ton humour. Merci à Fanny, pour ton merveilleux sourire et la joie que l'on pouvait lire sur ton visage. Merci à Isabelle et Charles, pour le plasma car et l'idée pour le treuil transportable. Merci aussi à Jacques et Béatrice pour leur accueil. Merci à Marianne pour l'organisation et pour le rayon de soleil apporté par ton petit bonhomme. Merci à Nicole pour le réconfort. Merci à Pierre et à Hugo, pour les trucs et astuces sur l'ordi Mac. Merci à Christiane et Robert pour votre présence (grande pensée pour votre fille). Merci à Claudie et Madeleine, pour le contact avec Euro Ataxia pour l'ABAF. Merci à Philippe, pour ta Charles, Caroline, et leurs enfants ----Nous nous sommes rendus en famille à la rencontre annuelle. Une organisation parfaite, un accueil chaleureux, des professionnels à l'écoute de tous.. Sachez que tous, vous contribuez à notre détermination de nous battre contre cette maladie. Les différentes étapes pour un développement potentiel d'un traitement, et une approche de thérapie génique nous remplissent d'espoir. Nous souhaitons remercier tout particulièrement Guy et Mathieu pour le temps passé, leur dévouement, leurs conseils pour que je puisse être bien installé dans mon fauteuil. Votre engagement à nos côtés nous va droit au cœur. A tous qui avez 23 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr contribué à ce superbe week-end, MILLE MERCIS Stéphane B. Stéphane Vincent AMELOT - Psychologue ------Un grand bravo pour l'organisation de ce we et l'esprit de convivialité, de joie, de retrouvailles qui règnent à l'occasion de ce we. Oui les personnes atteintes de l'Ataxie et et leurs proches ont cette énorme chance de vous avoir pour les accompagner, bravo pour votre engagement, votre courage qui donne des ailes, qui donne exemple. Oui, vous nous reverrez certainement là-bas ! ------Nous tenions à vraiment remercier tous les organisateurs pour ce we qui, je crois, a encore été une réussite : de nouvelles familles démunies qui ont pu trouver du réconfort grâce à ce we, des échanges avec les chercheurs toujours aussi intéressants, tous les spécialistes s'accordent sur l'importance de la rééducation, des déceptions et aussi des grands espoirs, pour finir, un grand merci aux aidants oranges ! Servane et Manu (ORANGES) Caro J. Aurélie (ORANGE) -----Merci à vous tous également pour l'organisation de ces 2 journées très riches, et qui, je pense, sont essentielles aussi pour les professionnels. Il s'agissait de ma troisième venue aux journées cette année, et comme chaque année, j'ai le sentiment d'apprendre énormément sur le plan humain en venant. Un grand merci pour votre accueil et votre gentillesse. A bientôt. -----Encore un WE AFAF réglé comme du papier à musique... d’où je rentre fatiguée physiquement, mais tellement émue... encore ! Ce que je retiens un peu plus chaque année, c'est... l'Amour. Après chaque « bain AFAF » devant la bienveillance et l'investissement de chacun, je suis émerveillée de redécouvrir ce qu'on oublie partout et tout le temps dans le monde actuel : l'homme est bon ! Aurélie 24 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Pause tendresse Pas de mystères – Nani Avril 2014 J'en ai fait des Pas sur Terre Ces Pas qui m'appartiennent depuis le commencement Ces Pas qui m'ont appris à marcher Ces Pas qui m'ont fait sentir le chaud, le froid, le sableux le caillouteux... Ces Pas qui se faisaient aussi "jadis" de Course... Ils sont toujours là, mes Pas Ponctuant ma marche à la force de mes désirs et de ma volonté. J'ai souvent la joyeuse impression que je suis conquérante affaiblie des lieux où je souhaite me mener, à travers leurs foules et leurs mouvements. Mais d'autres Pas, au milieu de ma joie, font irruption soudainement Ceux qui me désorientent subitement sans crier gare Ceux qui me déséquilibrent face aux rayons de soleil, du brin de vent Ceux qui se font la proie des autres Pas d'autrui qui ne m'appartiennent pas : plus rapides et plus téméraires. Je n'aime pas ces Pas qui me trahissent, qui révèlent ma faiblesse et mes peurs. Je ne sais ce qui souvent les désoriente de ma cible à atteindre, Ce qui les rebelle face à ma volonté pourtant intacte et lisse En ces Pas de stupeurs et de tremblements, J'ai le profond sentiment d'être dupée, de croire à une utopie et de m'être trompée, de me voiler la vue. 25 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Je reconnais faiblement que je ne suis pas "Maître de mes Pas", tristement. Je lutte face à ces "Pas - traitres", telle une indécise, trahie, ébranlée et déséquilibrée. Le souffle me manque, je veux m'arrêter à Terre, là au Sol, tant mes efforts se trouvent réduits tristement à Néant. Mes efforts côtoient mes peines intarissables me dictant de rester là, de ne plus bouger. Puis il y a ces Pas, qui reviennent de cette lutte, Pour me dire qu'il faut que je reprenne "Pas à Pas" mon rythme. Qu'il y aura toujours ces Pas de mystères en moi, surgissant de nulle part. Ces Pas me disent : que ma Conscience et ma Force m'appartiennent, De ne pas m'arrêter à ces Pas de stupeurs et tremblements, Même si ces Pas sont pour Moi " Mystères". Je reviens, alors, à mes Pas essentiels... résignée à accepter ces "Pas" de Mystères. 26 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Ils témoignent, ils agissent La vie autrement, en polyphonie (livre 3) – Jean Dieusaert septembre 2014 Pour la rentrée littéraire, je reviens... Ce livre est la suite des deux premiers, mais c’est avant tout une rencontre entre un frère qui poursuit sa vie et une sœur qui cherche à mieux le connaître. C’est aussi le témoignage d'une famille qui vit avec la maladie et ses méandres, d'où cet écrit à plusieurs voix... Pour le commander, remplir le formulaire ci-dessous, avec votre règlement, à l’ordre de Jean Dieusaert - 5, rue Soeurs Soeurs – 02500 Neuve-Maison. Pour un virement, envoyez un mail à [email protected] Prix : 12€ l’un, 20€ les deux, 30€ les trois - Frais de livraison à ajouter : 2€/livre Tous les bénéfices sont reversés aux associations AFAFet VAF Je commande Tome I Tome II Tome III Je rajoute 2€ pour les frais de livraison par livre : soit 2€ x Je joins donc un chèque d'un montant de € 27 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Travel, the true life / Voyager, la vraie vie – Julia Reymond août 2014 Je reviens pour vous parler de voyage. Je ne vous en ai jamais dit, j'adore voyager (et je commence à avoir un beau palmarès:)). Mon dernier en date ? Le canada ! Et surtout mon premier grand voyage sans mes parents. Tout ça grâce à l'association Voyager avec l'Ataxie de Friedreich. « C’est quoi cette association ? » me demandez-vous ? Julia Eh bien c'est une association créée par des personnes atteintes de l'ataxie pour des personnes, elles aussi, atteintes. Plus de renseignements ---> http://projet.afaf.asso.fr On peut y commander le DVD de cette 1ère aventure ! Ce voyage était juste magique... quoique épuisant. Mais de façon positive, jamais je n'aurais pensé pouvoir faire tout ce que nous avons fait ! Parce que la vie n'est pas un long fleuve tranquille Parce que notre image ne nous définit pas Parce qu’être en vie, signifie vivre ! ENJOY 28 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Voyager avec l'Ataxie de Friedreich – Magali Vigato août 2014 grands…, grâce à nos accompagnateurs, notre guide, notre chauffeur et enfin grâce aux personnes ataxiques (Jean, pour rire, nous appelle les boulets !), chacun ayant apporté sa pierre à l’édifice : Après 3 ans de préparation minutieuse, le voyage au Canada organisé par l’association « Voyager avec l’Ataxie de Friedreich » a eu lieu du 6 au 16 Juin 2014. Six personnes atteintes de l'ataxie de Friedreich, six accompagnants valides (un pour un), un médecin et une photographe, tous bénévoles, se sont envolés en contrée canadienne pour suivre un itinéraire de folie de 10 jours que les valides réalisent habituellement en 15 jours… Chute du Niagara, Toronto, Ottawa, Montréal, zoo de St Félicien, les baleines à Tadoussac, Québec, tout ceci en hôtels censés adaptés et en bus non aménagé. Un voyage certes fatigant, mais tellement enrichissant ! Un séjour ponctué par des rencontres avec des malades : Ataxie Canada, le Professeur Tremblay qui travaille sur la maladie, une sensibilisation dans une école primaire et la visite d'un centre de rééducation. Cyril avec sa sérénité Julia avec sa maturité du haut de ses 20 ans Murielle qui sait ce qu’elle veut et c’est pas autrement ! Jean et son côté défi Arnaud et ses « Clowneries » Et moi avec mes fous rires (j’en rigole encore !). Notre voyage est résumé sur notre blog: http://vaf-canada.blogspot.fr ou sur facebook ! Comme prévu, dans les objectifs de l’association, nous travaillons actuellement sur l’organisation de soirées pour relater notre aventure en diffusant un diaporama des meilleurs moments. La bande annonce est disponible sur notre page Internet http://projet.afaf.asso.fr et si vous le souhaitez, vous pouvez y commander le DVD. Le voyage a été possible grâce à tous les adhérents, les donateurs petits ou 29 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Nous cherchons déjà une nouvelle destination, venez nous rejoindre avec vos idées ! Pour nous [email protected] contacter : Le groupe de voyage à Québec La 8ème marche solidaire de Michel Dapple Voisin ! – Line Robin juillet 2014 Depuis 8 ans déjà, Michel le Vendéen marche pour nous, infatigable et fidèle. Son objectif est de faire connaître la maladie et de récolter des dons pour l’AFAF, à ce jour plus de 17 000€ ! Cette année, il a marché de la Dordogne à la Gironde, du 10 au 14 juin, et aura parcouru plus de 160 kms ! Ce fut encore une belle Marche de Michel par une grosse chaleur... Cette année il buvait environ 7 litres d'eau par jour !!! Bernard et Jacqueline le ravitaillaient en route. 30 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Accueil chaleureux à Brantôme, devant une magnifique Abbaye. Nicole et Claude Burel, parents d'Arnaud, étaient présents pour saluer Michel. Charles) pour une réception très chaleureuse, simple et familiale avec parents, frères, sœurs, cousins et amis ! Et belle arrivée à Camarsac dans les vignes, par la famille et les amis d'Isabelle et Charles de Genouillac ! Egalement présente au départ de Brantôme et à l'arrivée à Camarsac, la très sympathique famille de Damien Fargeout. A Camarsac la société d'organisation des fêtes de la commune a fait un don de 500 euros. Michel, et son accueil A Camarsac, le Maire a organisé une très sympathique réception avec le professeur Cyril Goizet, neurogénéticien au C.H.U de Bordeaux, qui a accepté de venir aimablement et très simplement nous a parlé de l'ataxie de Friedreich, des recherches, et a passé du temps avec tous ! Il y avait également le professeur Aubertin du C.H.U de Bordeaux (maintenant à la retraite) venu saluer Cyril Goizet, son ancien élève, et s'associer à nous tous ! Nous avons terminé la journée au château de Camarsac chez Solange et Thierry Lurton (famille d'Isabelle et Michel, Isabelle et Gaëtan de Genouillac Au final, ce furent 4103,04 euros pour l'AFAF ! Michel fut encore très heureux d'apporter ainsi "pas à pas" son aide à la recherche pour la maladie. Merci à lui, merci à l'équipe ! Déjà à Brantôme, des bruits couraient pour une destination plus lointaine en 2015... Nous avons plusieurs mois pour y réfléchir ! 31 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Notre 2ème championnat du monde de joëlette – Michaël Emauré Janvier 2014 Avec mes amis Eric Robin, Christophe Guillet, Freddy Mazoyer et Christina Fernandez (et oui, cette année l'équipe s'est féminisée … parité oblige !), j’ai de nouveau participé, pour la 2ème fois, au Championnat du Monde de Joëlette à Fouras (face au Fort Boyard), le samedi 31 mai 2014, sous le nom des « Globe-Trotteurs de l'ATSCAF 79 ». Cette course en Joëlette qui avait rempli de joie aussi bien les enfants que les adultes l'an dernier a été une nouvelle fois une réussite. La Joëlette nous a permis, au cours de cette véritable épreuve sportive de 11,4 km, de nous rassembler tous les cinq pour réaliser ensemble, en courant, et au-delà du handicap, un parcours tout terrain avec quelques embûches, notamment le même passage sur la plage tout aussi chaotique et amusant qu'en 2013. Le parcours a été modifié et un peu rallongé cette année afin de passer dans le centre de Fouras où nous avons été véritablement portés par les applaudissements et les encouragements particulièrement touchants des spectateurs encore plus nombreux tout au long du parcours. Que de grands moments d'émotion, surtout en passant près du marché ! L'expérience de l'an dernier m'a permis d'être beaucoup moins « secoué » sur la Joëlette mais également de moins glisser du siège. Michaël Emauré En effet, tout s'est encore déroulé dans une très grande convivialité et un bonheur partagé. En effet, selon les dire de la trentaine d'amis et d'enfants venus nous accompagner, j'étais « frais comme un gardon » à l'arrivée. Les photos et les vidéos montrent que nous avons tous pris énormément de plaisir durant cette magnifique journée. Nous avons fini 25ème sur 63 équipages venus de France et de 32 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr l'étranger (Belgique, Espagne et Mexique) après 1h05min de course ! Comme l'an dernier, partage, émotion, solidarité, respect de la différence, rencontres et enrichissement personnel et collectif ont été les maîtres mots de cette merveilleuse journée. « Toutes ces merveilleuses émotions et toutes ces belles rencontres nourrissent notre Amitié toujours grandissante ». qui nous unissent avec nos familles, amis et collègues, telles que la générosité et la solidarité, nous ont permis de remettre des dons à l'AFAF pour un montant de 2451 €. J'en suis particulièrement ravi et je vous remercie encore de votre soutien et de votre générosité. A l'an prochain ! Photos sur : http://www.championnatdumondejoele tterotary.com Par ailleurs, cette année encore, à l'occasion de cette course, les valeurs Eric, Christina, Freddy et Christophe entourant Michaël. 33 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr 7ème édition de la soirée Solidarité – Jean-Christophe Jourdain Juin 2014 Cette soirée a pour but de sensibiliser le public et soutenir la recherche pour une maladie rare, l’Ataxie de Friedreich, dont je souffre. Elle a attiré environ 600 personnes ! Je travaille à l’USID de BRICY dans la cellule Gestion du Patrimoine. Je vous résume la soirée : Début des festivités à 18h en commençant par du foot en salle avec des équipes représentant les pompiers, la BA123, les élèves et du personnel adulte du lycée Jean Lurçat. Un tournoi était organisé, celui-ci s’est déroulé dans la bonne humeur. Le temps couvert n’a pas empêché la restauration sur place, les structures gonflables et un parcours de motricité extérieur avec de nombreux adeptes. Puis il y a eu la course de solidarité, consistant pour le public à « courir symboliquement » pour les malades qui ne le peuvent pas. Les coureurs pouvaient courir sous les couleurs de leur groupe (ex : équipe de sport, lycée, emploi, collège, lieu d’appartenance …). Cette course se faisait sur le principe d'un challenge du nombre. Des collégiens des deux collèges de la ville de Fleury les Aubrais ont ponctué la soirée de démonstrations de cirque et d’aérobic, le public fut invité à essayer les activités du cirque. Un match de Hand Ball de gala a été organisé entre les équipes (N1) de Saran & Gien. Celles-ci ont régalé le public par leurs actions viriles mais dans un esprit toujours festif ! S’en est suivi une Flash-mob réunissant environ 100 personnes sur le terrain de sport. Jean-Christophe Jourdain Pour clôturer de la tombola remise d’un 6500 € de soirée. la soirée il y eu le tirage organisé sur place et la chèque symbolique de dons récoltés dans la 34 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Les Michous de nouveau en action – Claudie Baleydier Juillet 2014 Fin juin, les habitants du village de Luc (Aveyron) ont remis deux chèques de 850 €, l'un à Claudie Baleydier, viceprésidente de l'Association Française Ataxie de Friedreich, et l'autre à Françoise Mathaud, membre de l'association des Motards du viaduc (Millau) qui s’implique dans la lutte contre la mucoviscidose. En effet, après avoir réalisé tous les petits pains nécessaires, il restait des fonds, fonds qui serviront au financement des travaux sur la recherche concernant ces maladies d'origine génétique. Des jeunes de Luc touchés par ces maladies, Cyril Béteille, ataxique, adhérent bien connu de l’A.F.AF. et Enzo Puech atteint de mucoviscidose, étaient présents lors de la remise des chèques. Les organisateurs de la collecte et les représentants des associations remercient les généreux donateurs et félicitent Cyril, Enzo et ses parents pour leur courage et leur bonne humeur. Cyrille et un michou Cette somme provient de la collecte faite pour les michous ; tradition médiévale de petits pains porte bonheur bénis le jour de l’Ascension. Les représentants des Motards du viaduc, Enzo et ses parents, Cyril Béteille et Claudie Baleydier (à droite), lors de la remise des chèques (Luc la Primaube -12) L’équipe des Michous 35 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Mon séjour en réadaptation à Germaine Revel – Caroline Joguet Janvier 2014 disponibilité de tout le corps médical, le planning personnalisé alliant avec justesse et équilibre (et c’est un comble !!!) travail de rééducation et temps « libre », la cuisine et son chef, bien loin des clichés sur les repas d’hôpital… Caroline Joguet à Nouan Situé en périphérie de Lyon, sur les collines de St Maurice sur Dargoire, le centre médical Germaine Revel est considéré comme un établissement pilote de prise en charge pluridisciplinaire de patients neurologiques, essentiellement atteints de sclérose en plaque : kinés et ergothérapeutes qualifiés sont au service des patients au quotidien, mais psychologues, orthophonistes et assistantes sociales sont également disponibles sur demande ou besoin. Au-delà de cette présentation formelle marquetée et objective, j’ai particulièrement apprécié lors de mon séjour d’initiation l’atmosphère apaisante de l’endroit depuis ma chambre individuelle (avec vue sur les vaches), la gentillesse et la Passés les 1ers émois et les 1ers rejets (bien naturels pour une 1ère fois, paraît-il), les échanges avec les autres patients de tout âge et atteints plus ou moins sévèrement se sont même révélés enrichissants et constructifs, tant les discours étaient emprunts de similitudes avec mes ressentis et touchants d’authenticité et de simplicité. C’est finalement avec plaisir que je participais aux groupes de parole et animations diverses organisés pour « enjoliver » le quotidien. Une impression finalement d’avoir vécu quelque temps en vase clos, où le handicap est partagé donc n'est plus jugé, où l’on aborde très naturellement des sujets délicats, mais aussi et surtout où la maladie n’est plus au centre de la conversation ; on vit tous avec et elle n’est donc plus une différence à mentionner. La différence demeure néanmoins dans la façon de l’aborder : fatalité ou positivisme, il faut choisir son camp, seul lien peut-être avec la vie réelle… 36 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Une aubaine semble-t-il pour la plupart des résidents confrontés quotidiennement à la solitude et aux difficultés inhérentes à la maladie, et un privilège tant la liste d’attente est longue et les critères d’entrée nombreux (priorité aux SEP et aux patients de RA)… Pour toutes ces raisons, j’envisage de postuler pour un 2nd séjour (petite Pour Mailys et Jordan – joueuse par rapport aux nombreux patients qui en sont au 10ème ) en espérant retrouver sur place mes nouveaux « copains de galère ». PS : Une hospitalisation de semaine semble possible depuis le début d’année, pour pallier une parenthèse un peu trop longue, pour quelque raison que ce soit ; j’espère pouvoir vous en conter les bienfaits prochainement… Liliane Bignet Janvier 2014 En novembre 2013, deux associations de Bussiere (Creuse) ont organisé une marche pour Mailys et Jordan : 1000 € récoltés ! En avril, les vieilles blouses de l'hôpital de St Feyre ont joué une pièce de théâtre depuis plusieurs années maintenant. Le chèque remis à mes petits enfants pour l'AFAF : 1767 € ! Le 15 juin 2014, la Fondation Groupama pour la santé m'a contactée pour organiser une course au niveau de la Creuse pour l'ataxie : 1497 € ! Liliane Bignet Mailys et Jordan, au premier plan Au total depuis un an, nous avons donc réussi à engranger 4564 € pour l'AFAF. Tous ces gestes de gentillesse et de solidarité nous apportent un peu de réconfort et peut-être aideront à soigner nos êtres chers à tous, un jour que l'on aimerait proche... annonce : cherche scalamobil d'occasion tél 05.55.81.68.93 / [email protected] 37 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Super séjour au ski – Myriam Idezak Janvier 2014 J'ai passé en mars 2014 un super séjour d'une semaine en Savoie à Saint Sorlin d'Arves, station familiale à côté de Saint Jean de Maurienne. Ce séjour est organisé par l'association ALPHA LOISIRS. Je voulais vous le partager. Myriam pendant son séjour 38 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Sur le forum : coup de blues sur les moqueries Janvier 2014 Juste pour dire que les gens sont parfois tellement « au ras des pâquerettes » avec leur rire facile à la vue d'une personne qui perd l'équilibre… Je rentre d'un resto : soirée superbe, rires et partages. Au moment de franchir la porte pour sortir, je perds l'équilibre, me rattrape sur le bras d'une amie : j'ai droit à des « ho, ha ho : un verre de trop »... sur un fond de rires collectifs. exemple car je suis trop sensible, et c'est mon défaut ! Mais je pense qu'il faut dire un truc ou bien s'en foutre comme on dit ! Actuellement je suis en fauteuil, donc maladie « apparente ». Mais ça n'empêche pas les remarques désobligeantes quelques fois ! Pathétique monde qui nous renverra toujours nos faiblesses, malgré nos luttes et nos espoirs... qui sommeillent toujours en nous, pour nous crier de ne pas nous arrêter... N -------Ça m'est aussi arrivé, mais c'était différent puisque c'était le soir dans un quartier de bars et discothèque. J'avais 18 ans, je sortais du taxi avec ma cousine et comme ma démarche était « bizarre », 2 jeunes hommes sont arrivés derrière nous en disant « she is drunk, she is drunk! » en draguant ! Là ça m'avait amusé car je me sentais normale... Bon, ça ne serait pas pareil dans un contexte différent, je sais bien que des choses peuvent blesser, et je ne pense pas être un bon Une fois dans le tramway, une vieille dame n’a pas hésité à dire que « je prenais trop de place ».... Mais j'en ai quand même pleuré, puis je regrettais de n'avoir rien dit. Donc je pense qu'il faudrait se défendre quand on peut ou bien ne pas considérer les autres, c'est juste des cons qui ne te connaissent pas et que tu ne connais pas, que tu ne reverras plus ! Et puis tes amis étaient là et ils savent bien ce qu'il y a ! B. -------- 39 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Une idée qui change le regard : prends une canne pour te déplacer; les moqueries s'arrêteront. Plusieurs l'ont expérimentée de façon positive. Évidemment les gens vont penser que « tu as un problème »...Bisous J. ------J. a tout à fait raison : un signe extérieur de handicap, ça change tout ! On passe d'honteuse ivrogne à un mélange de mère Theresa et de Rosa Parks, « quel courage ! ». J'ai vécu ces critiques. Mes « camarades » de classe, à 11 ans, me déconseillaient « l'irish coffee au petit déj' », jusqu'à ce que je pose mes petites fesses dans mon trône à roulette, à 23 ans. Est-ce injuste? Oui, bien sûr. Est-ce que ça fait mal? Oui. Mais on ne peut pas, sérieusement et honnêtement, en vouloir à des gens qui sont à 1000 lieues de se douter. Soit tu t'arrêtes, tu expliques, calmement, gentiment et avec le sourire. Effet garanti. Ceux qui rigolaient, vont se sentir tout bêtes. Soit tu passes au-dessus, ça dégouline comme sur un imper, mais ne te touche pas. L'abruti qui sort une vanne, demain il l'aura oubliée, pas toi. Il vaut la peine que tu te mettes la rate au court-bouillon? Non. -------Moi, j’avais 17/18ans, je me dirigeais a l'école avec un équilibre très précaire et derrière moi, un groupe de gamins qui criaient très fort « oh, la saoularde tu veux un autre verre,t'es pas assez blindée ». Ou j'étais à l’école toujours au même âge à la sortie des cours, j'étais avec mes copines; l'une d'entre elles me propose une clope que je fume là, ma tête tourne, je perds l’équilibre n'ayant pas le temps de me retenir à l'une d'entre elles. Je me suis éclatée par terre en dévalant la pente qui se trouvait pas loin... qu'est-ce qu'on a ri !Mes bras tout écorchés s’en souviennent aussi. J’ai eu des tas de gamelles et des tas de fous rires et des tas de honte aussi. Une fois j'étais au vidéocassette avec ma meilleure amie qui l'est toujours depuis plus de 20ans. Je regardais des pochettes de cassettes de films qui font peur tout en me tenant au rayon. Là, ma copine me fait peur par derrière, je perds l'équilibre, me rattrape à elle qui en perd l'équilibre elle aussi, se retient au rayon, fait tomber toutes les cassettes. Vu que les gens nous regardaient, elle dit tout haut« c'est pas moi »fou rire… Le bon temps de la jeunesse, N... ------ G. 40 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Deux expériences : 1) en vacances d'été vers 17-18 ans sur la côte d'azur, une... personne âgée qui dit « déjà ivre à cet âge là, quelle honte ». Quand j'y repense... 2) vers 23 ans, sortant de l'école, j'étais plutôt Drum'n Bass, j'allais avec des amis à une soirée « Massive » au Rex-club (étage -2 sous le cinéma). Après avoir fait la queue une heure « comme tout le monde », le vigile (noir, 1m95, normal quoi !) me voit et me montre sa main tel un « Ugh » qui voulait dire « stop », puis il va discuter avec ses collègues - j'étais « fraîchement » en fauteuil à l'époque - là on se regarde et on se dit que c'est mort pour ce soir... Il revient, décroche ce qui ressemble à un sourire et me dit « grimpe moi sur le dos, j'vais te descendre »!!!???!!! Ben ouais, il m'a descendue telle une mariée (sur son dos c'était un peu compliqué, bref) et des jeunes dans la queue ont hurlé : « vive les mariés ». Bonne ambiance, et on n’a rien payé ! Aujourd'hui on me dirait « niet » pour raison de sécurité je parie. Bref, du positif et du négatif. Mais à l'époque à laquelle je prenais le RER, j'ai du me résoudre à utiliser une béquille (plus pour la montrer qu'autre chose) et c'est fou comme le regard des gens change... -----Merci pour vos témoignages, juste que c'était réactionnaire de ma part, c'est vrai, la sensible que je suis passe tout au regard finement.... Je suis passée à autre chose à présent, mais je ne crois pas pouvoir oublier facilement... Enfin, je prendrai plus mes dispositions la prochaine fois... P... 41 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Informations diverses Anaïs, notre étoile– Fanny Dalibard et Thierry Rénier Juillet 2014 Après sept mois (de grossesse) de pur bonheur. Grâce à la grossesse, nous n'avons connu que des choses positives (rencontre de Béatrice Idiard-Chamois à IMM à Paris, connaissance de l’haptonomie, rencontre de Martine à SAPPH, …) Et le plus magnifique pour une maman : sentir la présence d’un futur petit être dans son ventre ! Et la joie du futur papa … Pleins de projets futurs à 3… Mais la vie en a décidé autrement, un infarctus du placenta a rappelé Anaïs en urgence. Aujourd’hui, elle est partie rejoindre sa grand-mère et ceux partis au ciel trop tôt. Ce qui s’est passé n’a rien à voir avec l’ataxie, cela peut arriver à n’importe qui ! C’est ainsi, inutile de chercher à vouloir refaire le monde « et si... et si… » cela n’y changera rien ou peut-être se faire encore plus mal ! Mais, une chose est sûre, nous allons nous reconstruire avec encore plus de force et de l’amour entre nous, puis du sourire sans oublier notre fille Anaïs. Rencontre Régionale AFAF, CSC pour la Région Grand Nord – Jacques Dazin Aout 2014 Adhérents du "Grand Nord" (Aisne, Nord, Pas de Calais, Somme et Belgique), vous êtes conviés à notre 12ème rencontre régionale. Cette année, la rencontre aura lieu : Le Samedi 8 novembre de 14h à 17h Lieu : SAVS de l’APF 4 Rue Jean Dauby 59300 VALENCIENNES 42 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr Cette rencontre annuelle et conviviale aura pour thème : La génétique sous l’angle pratique : l’information aux malades, aux familles, frères sœurs cousins cousines, … Le Dr Alexandre Moerman, généticien dans le service de génétique de la Clinique Guy Fontaine, CHRU de Lille, nous donnera son éclairage sur ce sujet important et délicat. Seront aussi abordés comme d’habitude, les sujets d’actualité sur la recherche, en particulier l’espoir que suscite la thérapie génique sur le plan cardiaque. Une large place sera laissée aux questions des participants. Venez nombreux ! Pour toute information complémentaire, vous pouvez me contacter. Jacques Dazin - 11 rue Martinet- 59177 Sains du Nord Tel : 06 72 32 05 10- 03 27 59 11 43 [email protected] De toutes nos forces, un film de Niels Tavernier – Juliette Dieusart Avril 2014 Comme tous les adolescents, Julien rêve d’aventures et de sensations fortes. Mais lorsqu’on vit dans un fauteuil roulant, ces rêves-là sont difficilement réalisables. Pour y parvenir, il met au défi son père de concourir avec lui au triathlon « Ironman » de Nice : une des épreuves sportives les plus difficiles qui soit. Autour d’eux, c’est toute une famille qui va se reconstruire pour tenter d’aller au bout de cet incroyable exploit. Nous avons vu ce film fort avec beaucoup d'émotions. Il a été présenté à Hirson en avant première avec son réalisateur, Niels Tavernier. Peu de mots, des regards, des gestes, des paysages et prises de vues sublimes, de la force, de la pudeur, et beaucoup de sensibilité et de tendresse. Je vous le conseille vivement. 43 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr MEMBRES DU CONSEIL SCIENTIFIQUE Président Membres Dr Jamilié HAZAN – Univ Pierre & Marie Curie Paris VI Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY – Hôpital Robert Debré Paris Pr Alexis BRICE – Pitié Salpêtrière Paris Dr Anne-Laure BULTEAU – Labo de biologie Paris 7 Dr Lydie BURGLEN - Armand Trousseau Paris Dir Jordi CASADEMONT – Hospital de Sant Pau Barcelone Pr Charles DUYCKAERTS – Salpêtrière Paris Dr Hélène PUCCIO - CNRS Illkirch Dir rech Pierre RUSTIN - INSERM Robert DEBRE Dr Yvon TROTTIER - Illkirch Dr Jürgen-Christophe VON KLEIST-RETZOW- Cologne All. MEMBRES DU CONSEIL MEDICAL ET PARAMEDICAL Présidente Membres Dr Alexandra DURR – Neurogénéticienne - La Pitié Paris Mme Marie-Lise BABONNEAU – Psychologue - La Pitié Paris Mme Samantha CAILLET – Diététicienne - La Pitié Paris Dr Georges CHALLE – Ophtalmologiste - La Pitié Paris Dr Perrine CHARLES – Neurologue - Paris Dr Frédérique COTTREL – Médecin en rééducation - Paris Dr Claire EWENCZYK Neurologue Mme Marcela GARGIULO – Docteur en Psychologie - Paris Cloé GIRAULT - Assistante Sociale- Paris Dr Cyril GOIZET – Neuro-généticien- Bordeaux Mme Ariane HERSON – Psychologue - La Pitié Paris Dr Isabelle HUSSON - Robert Debré Paris Dr Dominique MAZEVET– Méd-phys et réadapt.-La Pitié Paris Mme Marie-Christine NOLEN – Psycho Clinicienne - Paris Mme Christine POINTON – Orthophoniste - La Pitié Paris Dr Françoise POUSSET – Cardiologue- La Pitié Paris Pr Gilles RODE – Rééducation - Hôp. Gabrielle St GenisLaval Dr Brigitte SOUDRIE - Réadaptation - Hendaye MEMBRES DU CONSEIL D'ADMINISTRATION 2013 Présidente Juliette DIEUSAERT 12, place Brisset 02500 HIRSON Tél.: 03 23 58 61 65 [email protected] Vice-Présidente Claudie BALEYDIER 41 rue Guillaume Puy 84000 AVIGNON Tél. : 06 83 06 41 16 [email protected] Vice-Présidente Christiane BRENIAUX 10 rue de la Mignonne 69009 LYON Tél. : 04 78 64 09 15 [email protected] Vice-Président Jacques DAZIN 11 rue Martinet 59177 SAINS DU NORD Tél. : 03 27 59 11 43 [email protected] Trésorier Robert BRENIAUX 10 rue de la Mignonne 69009 LYON Tél. : 04 78 64 09 15 [email protected] Trésorier adjoint Annie REYMOND 1 Le Grand Pré 04130 VOLX Tél. : 04 92 79 36 15 [email protected] Secrétaire Marianne KERDOUGLI 6, chemin de Garriga 66600 ESPIRA DE L'AGLY Tél. : 04 68 38 59 55 [email protected] Secrétaire adjointe Nicole BUREL Troguennou 22740 PLEUMEUR-GAUTIER Tél. : 02 96 20 15 27 [email protected] Philippe BROSSIER 16 rue des Violettes 82210 St Nicolas de la Grave Tél. : 06 14 47 79 46 [email protected] Fanny DALIBARD Apt 5550, 9, allée de la source 53810CHANGE Tél. : 02 43 56 07 69 [email protected] Bertrand DIEUSAERT 12, place Brisset 02500 HIRSON Tél./Fax : 03.23.58.61.65 [email protected] Isabelle DE GENOUILLAC 10 rue de l'Echo 58400 MESVES sur LOIRE Tél. : 03 86 69 01 98 [email protected] Patrice LIZE 12 all Spessart 35160 MONTFORT SUR MEU Tél. : 02 99 09 06 23 [email protected] Gwenaël MARTIN 125 TER rue de Reuilly 75012 Paris Tél. : 06 15.37.37.28 [email protected] Jacques MESNILDREY 1, route des Aulnays 50330 GONNEVILLE Tél. : 02 33 22 90 38 [email protected] Madeleine SCHMEDER 6 rue de la Bonne Aventure 78000 Versailles Tél. : 01 39 53 64 21 [email protected] Pierre TERRIER MESHIR 29360 CLOHARS-CARNOËT Tél. : 06 16 42 26 24 [email protected] Bernard VERNE 26 E Av de Langres 21000 DIJON Tél./ Fax : 03 80 31 33 44 [email protected] MEMBRES CONSULTANTS DU CONSEIL SCIENTIFIQUE Membres Patrick AUBOURG - Hôpital Bicêtre Paris Pr Patrick CALVAS - CHU Toulouse Pr Jérôme HONNORAT - CHU Lyon Pr Michel KOENIG - IGBMC Illkirch Pr Arnold MUNNICH - Necker Dr Karina NGUYEN - CHU La Timone Marseille Pr Jean-Claude TURPIN - Reims Dr Véronique PAQUIS -Hôpital l’Achet II Nice 44 Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr www.afaf.asso.fr ATAXIES et PARAPLÉGIES SPASTIQUES 2 services à votre disposition : soutien psychologique et accompagnement social Tout le monde peut avoir besoin, à un moment donné, d’un soutien psychologique ou d’un accompagnement social face à de telles maladies et à leurs conséquences. Ces maladies sont rares, donc mal connues : il n’est pas facile de trouver une écoute appropriée près de chez soi. Soutien psychologique Tél. : 0970 465 165 Accompagnement social* * Réservé uniquement aux adhérents Tél. : 0970 465 027 (soutien gratuit - numéro non surtaxé) (soutien gratuit - numéro non surtaxé) Ouvert tous les mardis de 15h à 19h [email protected] Ouvert tous les mercredis de 15h à 19h [email protected] Plus d’infos sur : www.afaf.asso.fr ou www.csc.asso.fr ou http://asso.orpha.net/ASL/index.htm Avec le soutien de Une partie des aidants oranges à Nouan Un des ateliers Cyril Béteille et les michous