Espoir 137 - L`Association Française de l`Ataxie de Friedreich

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Espoir 137 - L`Association Française de l`Ataxie de Friedreich
Espoir
ESPOIR 137 – Octobre 2014
La vie autrement …
Le groupe « Voyager avec l'ataxie » au Québec !
Jean Dieusaert : un 3ème livre à plusieurs voix
Michel accueilli par le Pr. Cyril Goizet
ISSN 0247 3836
fSOMMAIRE ESPOIR 137
Edito : Chapeau bas ! - Juliette Dieusaert ....................................................................................... 2

Actualités, en bref – Juliette Dieusaert ................................................................................. 3

Journée inter associative « Donner, Recevoir, Rendre - relations aidants/aidés » ... 4
Recherche --------------------------------------------------------- 5

Le point sur l’essai Pioglitazone – Dr. Isabelle Husson ........................................................ 5

L’essai Deferiprone – Annales américaines de Neurologie ................................................. 6

Le point sur les travaux de thérapie génique – Pr. Patrick Aubourg ............................... 8

Nos travaux sur les cellules souches induites à la pluripotence– Laetitia Aubry.......10

Recherche de nouveaux composés thérapeutiques – Hervé Tricoire .............................12
Rencontre annuelle avril 2014 – Comptes rendus (suite) -------------------- 14

Relations aidés-aidants : du côté des aidés - CR de Madeleine Schmeder ..................14

Rééducation dans l’Ataxie de Friedreich - CR de Robert Breniaux ................................16

Fin de vie : directives anticipées - CR de Marianne Kerdougli et Claudie Baleydier .17

Directives anticipées : la loi Leonetti - CR de Bertrand Dieusaert ................................19

Directives anticipées : la personne de confiance - CR de Bertrand Dieusaert .......... 20

Les ateliers de Guy, Matthieu et François – Juliette Dieusaert .....................................21

Vos réactions après la rencontre – Juliette Dieusaert ..................................................... 22
Pause tendresse --------------------------------------------------- 25

Pas de mystères – Nani ................................................................................................................ 25
Ils témoignent, ils agissent ------------------------------------------ 27

La vie autrement, en polyphonie (livre 3) – Jean Dieusaert ............................................. 27

Travel, the true life / Voyager, la vraie vie – Julia Reymond .......................................... 28

Voyager avec l'Ataxie de Friedreich – Magali Vigato ........................................................ 29
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La 8ème marche solidaire de Michel Dapple Voisin ! – Line Robin ..................................... 30

Notre 2ème championnat du monde de joëlette – Michaël Emauré ................................. 32
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7ème édition de la soirée Solidarité – Jean-Christophe Jourdain ................................... 34

Les Michous de nouveau en action – Claudie Baleydier ...................................................... 35

Mon séjour en réadaptation à Germaine Revel – Caroline Joguet .................................. 36
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Pour Mailys et Jordan – Liliane Bignet.................................................................................... 37
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Super séjour au ski – Myriam Idezak...................................................................................... 38
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Sur le forum : coup de blues sur les moqueries ................................................................... 39
Informations diverses ----------------------------------------------- 42

Anaïs, notre étoile– Fanny Dalibard et Thierry Rénier ..................................................... 42

Rencontre Régionale AFAF, CSC pour la Région Grand Nord – Jacques Dazin .......... 42

De toutes nos forces, un film de Niels Tavernier – Juliette Dieusart ......................... 43
Encart : Bulletin de rappel pour la cotisation 2014
Envoyez vos prochains articles avant le 15 décembre 2014
Photos de la rencontre annuelle dans l’Espace adhérent – code : qsd21
Marche des maladies rares le 6 décembre 2014
Prochaine rencontre annuelle : 21 mars 2015
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Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr
Edito : Chapeau bas ! -
Juliette Dieusaert
septembre 2014
En cet automne riche en événements et émotions engrangés depuis janvier, dont les
derniers numéros témoignent, je vous dis : merci et chapeau bas !
Oui, à vous si nombreux qui agissez, qui témoignez, qui cherchez, qui ne baissez pas
les bras, qui affrontez le quotidien avec courage, chapeau bas !
A Jean-Christophe, Michel, Christian, Liliane, Charles et Caroline, Michaël, et à vous
tous qui organisez des actions.
A Marie-Christine, Martine et Clotilde qui êtes si passionnées par votre
engagement à nos côtés.
A Mathias, Jean, Julia, Fanny, Nana, Caro, qui témoignez dans votre livre ou vos
textes.
A Alexandra Dürr, Pierre Rustin, Hélène Puccio, Massimo Pandolfo, Arnold Munnich,
Isabelle Husson, Patrick Aubourg, Françoise Pousset, et tous les autres qui
cherchez inlassablement et nous partagez vos espoirs.
Aux membres du Conseil d'Administration, à tous ceux qui à leur mesure apportent
leur pierre, tous bénévolement.
A vous, qui ne pouvez plus faire, qui êtes en creux.
A tous, avec ceux qui nous ont quittés récemment, je salue votre pugnacité, votre
courage au quotidien. Respect et chapeau bas !
"Quand la faiblesse physique devient une force mentale, quand c'est le plus
vulnérable qui sait où, quand, pourquoi et comment. Quand l'envie de sourire
redevient un instinct vital.
Quand on comprend que l'énergie ne se lie pas seulement dans le mouvement.
Parfois la vie nous teste et met à l'épreuve notre capacité d'adaptation.
Les 5 sens des handicapés sont touchés mais c'est un 6ème qui les délivre. Bien audelà de la volonté, plus fort que tout sans restriction, ce 6ème sens qui apparaît,
c'est simplement l'envie de vivre."
Grand Corps Malade
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Actualités, en bref –
Juliette Dieusaert
septembre 2014
 4 nouvelles subventions de recherche sont attribuées pour 20142015, après étude du Conseil Scientifique. Détails dans la revue 138 de
janvier.
1 - Aurélien Bayot (Labo Mark Pook - GB) en collaboration avec Pierre
Rustin
2 - Alexandra Dürr (Hôp. Pitié Salpêtrière), avec Peggy Gatignol
(Enseignement en Orthophonie - Hôp. Pitié Salpêtrière), Stéphanie
Borel (Lab. Unadréo de Recherche Clinique en Orthophonie - Paris),
Didier Bouccara (Service d’ORL – Hôp. Pitié Salpêtrière)
3 - Hélène Puccio (Institut de Biologie Moléculaire et Cellulaire- Illkirch)
4- Jacques Tremblay (CHU Québec- Canada)
 Les 17 et 18 octobre, le CA sera en réunion de travail dans les locaux
d'Alliance Maladies Rares.
 Le 18 octobre : l'association « Voyager avec l'Ataxie de Friedreich » fera
son Assemblée Générale dans les mêmes locaux, avec le compte-rendu de leur
voyage au Québec (relaté dans leur DVD mis en vente - voir page 29)
 Le 18 octobre, rencontre maladies rares en Aveyron - contact Cyril Béteille
- [email protected]
 Le samedi 25 octobre 2014 : Journée tri-associative sur « les relations
aidants/aidés » ou « Donner, recevoir et rendre », à la Pitié Salpêtrière
de 9h30 à 16h.
 Le samedi 8 novembre 2014 : Rencontre Grand Nord (voir fin de revue) « La
génétique sous l’angle pratique : « l’information aux familles, frères, soeurs,
cousins, cousines... » avec le généticien A. Moermann.
 Le samedi 6 décembre 2014, la 15ème marche des maladies rares - infos sur
www.alliance-maladies-rares.org. Rejoignez-nous, venez nombreux !
 Sortie du 3ème livre de Jean Dieusaert, écrit à plusieurs voix avec toute la
famille : « La vie autrement, en polyphonie ». Voir page 27.
 Notez la date de la prochaine rencontre annuelle : les 21-22 mars 2015
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Journée inter associative « Donner, Recevoir, Rendre
- relations aidants/aidés »
septembre 2014
JOURNEE INTER ASSOCIATIVE AFAF-CSC-ASL
Samedi 25 octobre 2014
Lieu : Bâtiment Babinski- hôp. de la Salpêtrière, 87 bd de l’hôpital 75013 Paris, dans
l’auditorium (plus près du métro Chevaleret).
Nous sommes heureux de vous inviter à une journée d'échanges sur ce thème, co-organisée avec M
Gargiulo, V Amelot, V Klein, V Piloti, A Rigaux, M Frischmann, MC Nolen, psychologues
Elle s’adresse aux membres de nos 3 associations, AFAF, CSC, ASL, à leur famille et à leurs aidants
professionnels. Comme introduction au sujet, nous vous invitons à regarder la vidéo :
http://www.afmproductions.fr/nos-films/Citoyennete/archives/Le-statut-de-la-liberte
Déroulement de la journée
9h15 : Accueil
9h45 précises : Ouverture de la journée par les trois associations
10 h : Intervention de Pierre Ancet, philosophe
10h45 : Pause
11h : 4 groupes d’échanges, avec les psychologues Marcela Gargiulo,Martine Frischmann, Marie
Christine Nolen, Emmanuelle Lacaze, Vincent Amelot.
13h00 : Repas libre ou plateau-repas commandé.
14h15 : Restitution des 4 groupes et discussion
16h-16h30 : Synthèse par Pierre Ancet
16h30 : Fin de la rencontre
Nous espérons vous voir nombreux pour cette journée d'exception.
Cécile Huchet
Présidente CSC
Juliette Dieusaert
Présidente AFAF
Philippe Hanriat
Président ASL/HSP-France
Plateau repas possible en envoyant coupon et chèque à l’ordre de : CSC à Evelyne Delion, 7 villa
de Gascogne, 77186 Noisiel avant le 18 octobre [email protected]
PARTICIPATION GRATUITE MAIS INSCRIPTION INDISPENSABLE
Nom : _____________________ Prénom : ______________ Association :
Je serai présent le 25/10/2014, j’apporterai mon repas

Je serai présent le 25/10/2014 et commande 1 plateau-repas

Je serai présent et accompagné et désire commander …… plateaux repas

Merci de nous indiquer le nombre de personne (s) en fauteuil : ……………… ________
* Si commande de Plateau-Repas, chèque joint de …….. X 17 €, soit ……………………. €
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Recherche
Le point sur l’essai Pioglitazone –
Dr. Isabelle Husson
juillet 2014
Le Dr Husson est neuropédiatre à l’Hôpital Robert Debré et a été investigateur
principal de l'essai avec la pioglitazone, commencé en 2010.
Lors de la rencontre annuelle, le Dr
Husson a donc évoqué la fin de l’essai
thérapeutique testant la pioglitazone
chez les patients Friedreich.
Les données de la recherche sont
toujours en cours d’analyse. Les
résultats préliminaires ne permettent
pas actuellement de mettre en place
un essai plus large avec ce médicament
ou d’effectuer une demande auprès de
l’ANSM pour obtenir la pioglitazone
dans cette indication.
placebo, ont été stables pendant les
deux ans d’évaluation en utilisant
l’échelle d’évaluation clinique ICARS.
La prise en charge pluridisciplinaire
installée pour chaque patient pendant
la durée de la recherche a très
probablement joué un rôle important.
C’est une donnée encourageante dans
ce sens et cela ouvre des perspectives
très intéressantes pour développer
ces prises en charge et leurs
spécificités dans le futur (cf atelier).
Les résultats de cette étude feront
l’objet de publications dès que
possible.
Isabelle Husson
Cette étude a été exceptionnelle
grâce aux patients et aux familles qui
y ont participé. Les données recueillies
pendant plusieurs années chez les
patients dans de nombreux domaines
(neurologie,
cardiologie,
ORL,
ophtalmologie,
orthophonie,
psychologie
etc…)
sont
particulièrement riches d’information.
Cela peut contribuer à améliorer les
outils d’évaluation de l’ataxie pour le
futur.
Cependant, il a été signalé que la
moitié des patients de l’étude, qu’ils
aient pris de la pioglitazone ou un
Les données de cette étude font
avancer
la
compréhension
de
l’évolution
de
la
maladie
et
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apporteront sans nul doute des
éléments importants pour construire
les futurs essais thérapeutiques dans
l’ataxie
de
Friedreich.
L’essai
« pioglitazone » est terminé, mais un
nouvel essai est déjà en préparation
en lien avec d’autres équipes : celles
d’Alexandra Dürr et de Patrick
Aubourg.
L’essai Deferiprone –
Les participants de l’essai, l’AFAF et
l’AFM ont été chaleureusement
remerciés
au
cours
de
cette
intervention. La recherche clinique
dans l’ataxie de Friedreich se poursuit
et continuera aussi à l’Hôpital Robert
Debré.
Annales américaines de Neurologie
septembre 2014
Essai de 6 mois contrôlé et randomisé pour l’Ataxie de Friedreich. Paru le 11
Août 2014 - Traduction de Claudie Baleydier
Publication signée par 12 médecins
dont :
-
Martin
Delatycki
Murdoch
children hospital- Australie
-
-
Massimo Pandolfo - Hôpital Erasme
Bruxelles - Belgique
-
Mc Master - University Ontario Canada
-
Arnold Munnich - Hôpital NeckerFrance
-
Franco
Taroni
Institut
neurologique Milan - Italie
-
Javier Arpa - fondation pour la
recherche biomédicale Madrid Espagne
Objectifs de l’essai
Essai de 6 mois randomisé en double
aveugle pour tester l’innocuité, la
tolérance,
l’efficacité
de
la
défériprone (chélateur du fer) dans
l’ataxie de Friedreich.
Dr Arnold Munnich
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Méthodes
72 patients avec des doses de 20, 40
ou 60mg/kg/jour et placebo, en 2
prises quotidiennes
Objectif principal : l’innocuité
Objectifs secondaires : les mesures
des échelles neurologiques, cardiaques
de l’AF et de l’état général
Les patients recevant la dose à 20 ou
40mg montrèrent une diminution de
l’hypertrophie du ventricule gauche
par comparaison avec le groupe
placebo.
Les patients à 20mg n’eurent pas de
changement dans les échelles Fars
comme le groupe placebo, ceux à 40mg
eurent une détérioration des mesures
FARS et ICARS.
L’absence d’aggravation dans le groupe
placebo ne permit pas d’attester un
effet protecteur potentiel de la
défériprone.
Toutefois les analyses de sousgroupes moins atteints suggérèrent un
bénéfice de la défériprone 20mg sur
les échelles ICARS, FARS, le test des
« 9 trous » et la fonction cinétique
Interprétation
Dr. Massimo Pandolfo
Résultats :
La Défériprone fut bien tolérée à la
dose de 20mg/kg/jour ; des effets
secondaires adverses se produisirent
avec la dose de 40mg ; et la dose de
60mg fut interrompue à cause de
l’aggravation de l’ataxie de 2 patients.
Un patient à 20mg eut une baisse
réversible des globules blancs.
Cette étude montre une innocuité
acceptable de la Deferiprone à la dose
de 20mg pour le traitement de l’AF.
L’analyse de sous-groupes suggère la
possibilité d’un ralentissement de la
progression de la maladie chez les
patients moins atteints tandis que les
doses supérieures semblent aggraver
l’ataxie.
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Le point sur les travaux de thérapie génique –
Pr. Patrick
Aubourg
septembre 2014
Les équipes de chaque côté de
l'Atlantique continuent à travailler
ensemble très activement.
a) sur le plan cardiaque
1 - L'étude initiale observationnelle
pour mieux comprendre certains
éléments de la cardiomyopathie ne se
fait pas : une étude longitudinale
serait trop longue à réaliser (2 ans) et
donc perte de temps /essai.
Beaucoup de questions posées. Par ex :
pourquoi
quelqu'un
qui
a
une
cardiomyopathie décompense d'un seul
coup ?
2 - 10 patients adultes, hommes ou
femmes, USA et FRANCE vont être
choisis (10 pour chaque pays )
Etude des critères d'efficacité de
l'essai
Écriture du Protocole en cours des 2
côtés de l'Atlantique et
L’objectif
de
cette
étude
de
recherche biomédicale est d’évaluer la
faisabilité de 2 tests évaluant la
fonction cardiaque :
a) une épreuve d’effort réalisée
avec une bicyclette à bras (il sera
demandé aux patients de pédaler avec
les mains)
b) une épreuve d’endurance
pendant laquelle on demandera aux
patients de pédaler sur la bicyclette à
bras en réalisant 80% de l’effort qu’ils
ont
réalisé
précédemment.
On
demandera aussi aux patients de
réaliser une épreuve où on mesurera la
distance qu’ils peuvent parcourir dans
leur fauteuil roulant pendant 6
minutes. Une échocardiographie et une
IRM du cœur seront également
réalisées.
3- Études en cours sur des cochons,
très encourageantes ; autres résultats
analysés en novembre pour déterminer
les doses de vecteurs.
Pré-études faites sur des singes.
4- En parallèle dossier commencé à
l'EMEA pour la désignation des
vecteurs/ drogue orpheline.
 Donc
travaux
très
encourageants sur le plan
cardiologique. Essai espéré en
avril 2015.
b) Sur le plan neurologique
Hélène
Puccio sur les souris et
Patrick Aubourg sur les singes (un 2ème
singe dans 1 mois) avancent bien.
Travaux encourageants, mais encore
trop tôt pour en dire plus.
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Pour étayer les équipes, recrutement
de Morgane Perdomini à temps plein
(chercheuse soutenue par l'AFAF), et
d'un cardiologue à mi temps.
Cette étude aura pour objectif
d’évaluer la faisabilité et les
résultats
de
plusieurs
tests
permettant
de
caractériser
la
cardiomyopathie associée à l’ataxie
de Friedreich. Cette étude se
déroulera
au
sein
du
Centre
Chirurgical Marie Lannelongue (CCML)
au
Plessis-Robinson
en
banlieue
parisienne, centre de référence dans
la prise en charge des maladies
cardiaques.
L’étude sera menée chez deux groupes
de sujets : 10 patients pour lesquels
un diagnostic d’ataxie de Friedreich a
été confirmé, et 5 volontaires sains
pour lesquels l’âge et le sexe seront
corrélés aux patients AF du premier
groupe.
Les volontaires sains permettront
d’établir un ensemble de valeurs
normales
pour
les
différents
paramètres étudiés.
Patrick Aubourg
----------Protocole de recherches au niveau
cardiaque (sept 2014) :
AAVLife,
société
française
de
biotechnologies dédiée au traitement
des maladies rares par thérapie
génique, et en première intention la
cardiomyopathie
de
l’ataxie
de
Friedreich (AF), prévoit l’initiation
avant la fin 2014 d’une recherche
biomédicale
intitulée :
« Caractérisation
du
phénotype
cardiaque de l’ataxie de Friedreich
(AF) ».
Les patients AF inclus dans cette
recherche biomédicale, femme ou
homme, devront avoir entre 18 et 30
ans, être génétiquement atteints par
l’ataxie de Friedreich, être capables
de réaliser un test d’effort et
d’endurance sur bicyclette à main,
d’être totalement indépendants pour
se déplacer en fauteuil roulant et de
subir différents examens cardiaques,
en particulier une IRM cardiaque.
Tout
patient
AF
ayant
des
antécédents de maladie cardiaque
autre que celle due à l’AF et d’angine
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de poitrine (insuffisance coronaire) ne
pourra pas prendre part à cette étude.
des
tests
biologiques
nécessiteront une prise de sang.
Tous les sujets inclus dans l’étude
devront se rendre à l’hôpital pendant
2 jours consécutifs.
La semaine suivant cette visite de 2
jours à l’hôpital, l’équipe médicale en
charge de l’étude contactera par
téléphone chaque sujet inclus pour
faire un bilan de l’état de santé du
sujet. Cet appel téléphonique de suivi
sera également renouvelé 3 mois plus
tard.
Au cours de ces 2 jours seront
pratiqués : un examen clinique et
neurologique, une IRM cardiaque et
une échographie du cœur, deux
électrocardiogrammes (ECG) dont un
durera toute une nuit (Holter-ECG), un
test d’effort (sur un vélo permettant
de pédaler avec les mains), un test
d’endurance (sur vélo permettant de
pédaler avec les mains), une épreuve
de fauteuil roulant pendant 6 minutes
(mesure de la distance parcourue) et
qui
Les patients seront recrutés, mais pas
de manière exclusive, à partir de la
cohorte de patients suivis par les Drs
Alexandra Dürr et Françoise Pousset à
la Pitié-Salpêtrière et par le Dr
Isabelle Husson à l'hôpital Robert
Debré.
Nos travaux sur les cellules souches induites à la
pluripotence– Laetitia Aubry
septembre 2014
Equipe Pr Marc Peschanski - AFM/ Genopole- Evry
Synthèse des travaux soutenus par l'AFAF en 2012-2013 - Voir aussi ESPOIR 127
avril 2012.
L’ataxie de Friedreich (AF) est due
principalement à l’expansion d’une
séquence répétée de triplets GAA
dans le gène FXN codant pour une
protéine mitochondriale : la frataxine.
Malgré les avancées importantes
réalisées au cours de ces dernières
années, la fonction exacte de la
frataxine, et par voie de conséquence
les
mécanismes
pathologiques
impliqués dans l’AF, restent encore
très largement méconnus. La difficulté
d’accès à des modèles humains
pertinents pour la pathologie explique
en partie cela et limite la possibilité
de
découvrir
de
nouveaux
médicaments.
10
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Le
développement
de
nouveaux
modèles
cellulaires
humains qui
reproduisent au plus près les
principaux aspects de l’AF apparaît
donc comme un enjeu majeur pour la
compréhension de cette maladie et le
développement de traitements.
En 2007, le chercheur Japonais
Shinya Yamanaka et son équipe
découvrent le moyen de produire des
cellules souches dites induites à la
pluripotence (iPS) à partir de cellules
adultes humaines. Ces cellules peuvent
potentiellement être différenciées
vers tous les types cellulaires de
l’organisme, notamment les neurones,
qui constituent une des principales
populations cellulaires atteintes dans
l’AF.
Notre programme de recherche avait
donc pour objectif principal :
produire des neurones issus de
cellules iPS générées à partir de
cellules de patients atteints par l’AF
afin de les utiliser pour identifier de
nouvelles molécules pharmacologiques
qui atténueraient ou normaliseraient
le déficit en frataxine.
Pour réaliser ce projet nous avons
dans un premier temps produit 3
lignées d’iPS issues de patients AF
(iPS-AF) et 3 lignées contrôles, à
partir desquelles nous avons ensuite
produit des neurones. Ces neurones,
issus de cellules iPS-AF, ont un
niveau de frataxine très réduit qui
est corrélé à la présence d’une
expansion de triplets GAA dans le
gène FXN.
Afin de déterminer si ce modèle peut
être utilisé pour trouver de nouveaux
composés
pharmacologiques
qui
augmenteraient le niveau de frataxine,
nous avons étudié l’effet de molécules
actuellement testées en clinique.
Après traitement des neurones issus
de cellules iPS-AF par du resveratrol,
nous avons observé une augmentation
du niveau d’expression du gène FXN.
Conclusion : ces résultats indiquent
que les neurones issus d’iPS-AF
peuvent être utilisés comme modèle
pour tester la capacité de molécules
à augmenter le niveau de frataxine.
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Recherche de nouveaux composés thérapeutiques –
Hervé Tricoire
avril 2014
Hervé Tricoire, Véronique Monnier, Amandine Palandri, Unité de Biologie
Fonctionnelle et adaptative (BFA), Université Paris Diderot/ CNRS, Paris.
Et Jean Michel Camadro, Valérie Serre, Lorène Telot, Arthur Bourdais, Emmanuel
Lesuisse, Françoise Auchère, Thibaut Léger, Institut Jacques Monod, CNRS/
Université Paris Diderot, Paris.
L'arsenal thérapeutique pour traiter
l'ataxie de Friedreich est limité et
plusieurs
tentatives
visent
à
développer de nouvelles stratégies
médicamenteuses. Il n'existe pas
actuellement de modèles cellulaires ou
animaux pleinement satisfaisants et
c’est la combinaison de plusieurs
modèles qui permettra la mise en place
de traitements prometteurs.
Dans l’unité BFA, nous avons développé
plusieurs modèles chez la Drosophile
qui
permettent
d’analyser
les
conséquences
du
manque
de
frataxine dans plusieurs tissus et de
rechercher des composés capables
d’éliminer
ces
modifications
pathologiques.
Ainsi, l’inactivation ubiquitaire de la
frataxine au cours du développement
entraine un arrêt du développement
caractérisé par la formation de larves
géantes. Nous avons montré que ce
phénotype est lié à un déficit en
hormone stéroïde, une hormone dont
la
synthèse
requiert
l’activité
d’enzymes à centre fer-soufre. Ce
modèle nous donne donc l’opportunité
d’identifier des composés ayant la
capacité d’améliorer la synthèse des
centres fer-soufre.
D’autre part nous avons montré que
l’inactivation de la frataxine dans le
cœur de la drosophile entraine des
dysfonctionnements
cardiaques
majeurs,
caractérisés
par
une
dilatation du tube cardiaque et une
altération de la fonction systolique. Ce
phénotype, qui est en partie dû à la
perte
d’activité
de
la
chaîne
respiratoire, est sauvé par expression
de la frataxine humaine montrant la
conservation de la fonction de cette
protéine dans les cardiomyocytes.
Nous avons alors testé sur ces
différents modèles d’une part 80
composés dits de seconde génération,
dérivés de premiers résultats d’un
crible levure effectué dans le
laboratoire de Jean Michel Camadro
(projet ANR Fifa2), et d’autre part
des composés connus pour leur
capacité à améliorer l’activité de la
chaîne respiratoire mitochondriale.
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Nous avons ainsi observé une
protection complète du cœur par
traitement
avec
le
bleu
de
méthylène, un composé jouant le rôle
de transporteur alternatif d’électrons
dans la chaîne respiratoire. Le bleu de
méthylène est également capable
d’améliorer
significativement
le
phénotype cardiaque en traitement
post-symptomatique, mais de façon
très dose-dépendante. Un intérêt de
ce composé tient au fait qu’il soit déjà
utilisé en clinique pour d’autres
applications.
Hervé Tricoire
Par contre nous n’avons pas pu mettre
en évidence d’effet positif de ce
composé
sur
les
phénotypes
(conséquences
physiques)
pathologiques observés en cas de
déficience de la frataxine dans les
neurones de Drosophile. Nous ne
savons pas à l’heure actuelle si cela est
lié à des mécanismes différents dans
les 2 tissus ou, plus simplement, au
fait que le bleu de méthylène ne peut
franchir la barrière du cerveau chez la
Drosophile (chez l’homme il le peut).
L’analyse des 80 composés de seconde
génération n’a pas donné de résultats
positifs dans l’analyse du défaut
cardiaque mais, dans des résultats
préliminaires, certains d’entre eux ont
sauvé le défaut de développement. Ces
résultats doivent être confirmés mais
suggèrent
que
des
approches
combinatoires
utilisant
plusieurs
molécules puissent être une voie
intéressante et nécessaire pour
traiter l’ataxie de Friedreich. Dans
tous
les
cas,
des
validations
ultérieures
de
l’efficacité
des
composés
dans
des
modèles
mammifères ou de vertébrés est une
nécessité.
Dans cette optique, à l’institut
Jacques Monod, nous développons un
nouveau modèle cellulaire d'ataxie de
Friedreich en utilisant la lignée
cellulaire aviaire DT40. Cette lignée
de cellules a la propriété unique
d'effectuer très efficacement la
recombinaison homologue, permettant
des études de génétique inverse. Nous
nous proposons d'utiliser ce nouveau
modèle
cellulaire
d'ataxie
de
Friedreich
pour
analyser
les
mécanismes
de
régulation
de
l'homéostasie du fer mitochondrial et
cribler sur ces cellules des molécules
thérapeutiques potentielles.
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Rencontre annuelle avril 2014 – Comptes rendus
(suite)
Relations aidés-aidants : du côté des aidés -
CR de
Madeleine Schmeder
Mai 2014
Groupe de parole animé par Marie-Christine Nolen, psychologue.
7 participants ataxiques + le frère
d’un jeune homme ataxique qui
souhaite comprendre ce que vit son
frère avec qui il n’arrive pas à
communiquer.
Âges : de 20 ans à 50 ans, étudiants,
jeunes
professionnels,
sansprofession, maman, retraité. Presque
tous en fauteuil.
L’atelier
Problèmes évoqués vis-à-vis des
aidants : mauvaise humeur, agacement,
énervement, agressivité, honte (de
tomber par ex.) = mauvais contrôle des
émotions, souvent suivi de regrets.
Quand l’aidant est le conjoint,
exacerbation
des
émotions,
dépendance trop grande et disparition
des relations de couple.
Nécessité de s’expliquer, de discuter
ensuite, mais crainte d’y perdre parce
qu’on n’arrive pas à se faire
comprendre de l’aidant.
Nécessité
aussi de faire comprendre que AF =
lenteur, émotivité et sensibilité
accrues.
Besoin
d’aide
mais
pas
plus
qu’indispensable, pas sans qu’on le
demande (ne pas en faire trop, ni
« faire tout faux »). Proposer de l’aide
mais sans insister.
La maladie entraîne la rébellion contre
soi-même, la maladie, les autres. Elle
entraîne aussi des changements dans
le comportement de l’entourage.
Grande demande de s’expliquer, d’en
parler, surtout pas de déni de la
maladie.
L’adaptation du logement permet en
partie de diminuer la demande d’aide.
Importance de bien connaître la
maladie pour faire comprendre le
juste niveau de l’aide à apporter et
pour ne pas toujours avoir à demander
= mettre un cadre et expliquer les
handicaps et l’évolution.
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Parler, s’exprimer, rouspéter, se
disputer, c’est nécessaire « pour que
ça sorte », ça permet d’échanger, mais
il faut que l’aidant comprenne que c’est
dirigé contre la maladie, pas contre lui
ou elle.
Les aidés comprennent que c’est
difficile aussi pour les aidants
d’accepter la maladie et qu’ils soient
agressifs aussi de leur côté.
Les relations avec parents, frères et
sœurs sont parfois meilleures quand
on ne vit plus ensemble.
quand elle le peut car elle craint de
passer pour une fausse handicapée !
elle pense que le déambulateur est
trop dévalorisé en France dans le
regard des autres.
Le fauteuil électrique peut être pour
certains un grand soulagement, mais
correspond
aussi
à
un
stade
supplémentaire dans l’évolution de la
maladie.
Rentrer dans la provocation à cause de
la gêne lue dans le regard des autres
peut parfois aider à surmonter « la
honte ».
La déprime :
Inévitable à l’annonce du diagnostic,
« on passe tous par là ». « C’est comme
si
j’étais
morte
et
restée
consciente ». « On apprend à vivre
avec ». « Les projets reviennent ».
« On a une vie à construire, on ne vit
pas que pour la maladie ». « On se
construit soi-même d’abord ».
A l’école :
Marie-Christine Nolen très à l’écoute
Le regard des autres :
Un homme ataxique qui peut marcher
reconnaît que le regard des autres
n’est pas du tout le même selon qu’il
marche au bras d’une copine, de sa
mère ou… d’un copain !
Une autre qui peut marcher mais a
recours au fauteuil, n’ose plus se lever
L’ordinateur, s'il est une aide
indispensable, peut être aussi une
cause de jalousie de la part des autres
élèves, la maladie étant parfois ellemême source de moqueries...
Rappel : le samedi 25 octobre 2014,
journée sur « la relation aidant/aidé
- donner/recevoir » à la Pitié
Salpêtrière, amphi de l'Institut de
myologie.
Contact
:
[email protected]
15
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Rééducation dans l’Ataxie de Friedreich -
CR de Robert
Breniaux
Mai 2014
L'équipe de neuropédiatrie de l'Hôpital Robert Debré était présente durant
tout le WE de l'AFAF : le Dr Isabelle Husson (neuropédiatre), Bastien Roche
(kinésithérapeute), Rodolphe Moreau (technicien du mouvement), Vincent Amelot
(psychologue). Cette équipe très engagée et suivant un même groupe de jeunes
patients depuis 5 ans, souhaite nous partager leur enseignement dans le suivi.
D'autres exposés plus détaillés sur la
prise en charge globale dont la
kinésithérapie sont en gestation.
Extraits des échanges :
Un bilan approfondi de l’état du
patient est le préalable à toute action
efficace.
Des objectifs précis
pourront être alors définis.
Il faut établir ensuite un plan d’action
car tous les objectifs ne peuvent être
atteints simultanément. Selon la
personne, certains seront prioritaires.
Pour une personne ataxique, les
séances de kiné s’organisent dans la
durée. Il ne peut s’agir d’improvisation
au fil des jours de la part du seul kiné,
mais d’une action planifiée à long
terme.
Le plan d’action repose sur la
collaboration du kiné et du patient
qui a son mot à dire : ce qu’il ressent,
ce qu’il souhaite, ses priorités dans la
vie courante doivent intégrer le
processus. En cas de problème, de
désaccord, il doit en faire part au
professionnel dans le cadre d’un
respect mutuel. Une fois ces bases
établies, les séances peuvent se
dérouler en évitant tout malentendu.
Plusieurs principes importants doivent
prévaloir.
Les
exercices,
sous
prétexte de travailler l’équilibre, ne
doivent jamais présenter un risque
pour le patient.
L’atelier
Ils doivent être exécutés
en
présence du kiné. Cette présence est
fondamentale
pour
surveiller
l’exécution
des
mouvements
appropriés. En effet, toute personne
qui a un problème corporel tend à le
résoudre par un acte de compensation
instinctif
qui
certes
l’aide
provisoirement, mais dont la pratique à
long terme non seulement n’apporte
pas forcément d’amélioration, mais
peut au contraire provoquer d’autres
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problèmes voire des douleurs. Il faut
donc veiller à ce que la réponse au
problème ne cause aucun dommage à
long terme. Le kiné doit vérifier si les
exercices sont exécutés correctement
car contrôler l’ensemble de son propre
corps en cours d’exercice peut
s’avérer difficile quand on se
concentre sur un point donné.
Pour une personne ataxique, il faut par
exemple travailler avec précision :
Le contrôle des mouvements du bassin
afin d’éviter non seulement des chutes
mais des dommages vertébraux.
En ce qui concerne l’intensité de
l’effort produit,
il faut que la
personne puisse durant l'effort,
parler tout en pratiquant l’exercice.
Tenir aussi compte de la fatigabilité.
Les exercices d’étirement et de
relaxation sont indispensables et
doivent être pratiqués régulièrement.
La position des pieds lors de la marche
avec un déambulateur
Fin de vie : directives anticipées -
CR de Marianne Kerdougli
et Claudie Baleydier
Mai 2014
Avec Emmanuel Hirsch, directeur de l'espace éthique de l'AP-HP, et Marcela
Gargiulo, psychologue référente à l'institut de Myologie à la Pitié-Salpêtrière, et
une trentaine de participants.
Emmanuel Hirsch rappela d'abord les
dispositions légales, puis il y eut un
échange très riche sur le « bien
vivre » plutôt que le bien mourir...
La loi Kouchner de 2002 reconnait au
malade le droit de refuser un
traitement. L’équipe médicale doit
l’informer sur les conséquences d’une
telle décision afin que le malade puisse
choisir en toute connaissance de
cause.
Emmanuel Hirsch
La loi Leonetti du 22 avril 2005 donne
la possibilité d’anticiper son choix
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dans les cas où on ne pourrait plus
s’exprimer (même démarche que le don
d’organe) : principe de consentement.
Directives
documents
Dieusaert
anticipées
réalisés par
:
Voir
Bertrand
Les directives anticipées ne sont que
des directives : c’est l’équipe médicale
qui prendra la décision finale. Ceci
suppose une réflexion pour savoir ce
que l’on souhaiterait dans cette
situation particulière. Le but est
l’orientation de l’équipe médicale afin
de déterminer pour le malade ce qu’est
« une condition de vie respectable »,
qui dépend de chaque individu...
De quels moyens dispose-t-on pour
faire connaitre ces directives ?
Un document écrit et ne concernant
pas uniquement la fin de vie.
On peut toujours revenir sur des
directives anticipées. Le document est
valable 3 ans.
Autre possibilité : la désignation
d’une personne de confiance de façon
officielle.
L’équipe médicale doit être informée
de
l’existence
des
directives
anticipées et/ ou de la désignation
d’une personne de confiance. A noter
que la personne de confiance n’est pas
obligatoirement la personne que l’on
doit prévenir à l’hôpital.
A qui en parler ?
A la famille : pas toujours facile. Il
est bien que la famille connaisse
l’existence des directives, même si
elle n’en est pas détentrice.
Marcela Gargiulo
Emmanuel Hirsch insiste sur la
nécessité du dialogue, dialogue avec le
médecin traitant mais aussi dialogue
avec l’entourage du patient. Dans la
prochaine loi, les directives anticipées
pourraient devenir « opposables » et
comporter un fichier central des
directives anticipées
Au médecin traitant : c’est lui qui est
contacté dans le cas d’arrivée du
malade aux urgences.
Difficulté de rédaction du document :
se faire accompagner par un médecin.
Des
formulaires
existent,
à
personnaliser.
C’est une façon de reconquérir de la
liberté par rapport à la maladie. Il n’y
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a pas une bonne réponse, c’est une
question de préférence : importance
de penser « vie dans la dignité » plutôt
que « mort dans la dignité ».
-
pouvoir continuer à vivre dans une
relation à l’autre
-
accéder aux meilleurs soins
« Notre sentiment de fragilité vient
moins de la mort elle-même que de
la façon de mourir » Jean-Claude
Carrière
-
ne pas être accablé par les
documents
administratifs,
par
exemple
-
ne pas subir la souffrance
psychologique au quotidien
-
pouvoir atténuer
physique
Penser vie dans la dignité, c'est
entre autres :
-
ne
pas
être
« euthanasié »
socialement ne pas être seul
être accompagné au quotidien (si
besoin par des aménagements
d’emploi du temps pour les
accompagnants)
la
souffrance
La vie c’est ici et maintenant. Toute
personne est digne de son existence.
Ne pas anticiper, c'est aussi une vraie
liberté... note Emmanuel Hirsch.
Directives anticipées : la loi Leonetti -
CR de Bertrand
Dieusaert
Mai 2014
Toute personne majeure peut rédiger des directives anticipées, pour le cas où elle
serait un jour hors d’état d’exprimer sa volonté. Ses volontés relatives à sa fin de
vie en ce qui concerne la limitation ou l’arrêt de traitements sont indiquées dans le
document rédigé. Elles sont révocables à tout moment. Le médecin en tient compte
pour toute décision d’investigation, d’intervention ou de traitement la concernant, à
condition qu’elles aient été rédigées moins de 3 ans avant l’état d’inconscience de la
personne. Voilà ce que dit la loi Leonetti du 22 avril 2005.
Comment rédiger ses directives anticipées ?
Elles doivent êtres consignées par écrit, datées et signées par l'auteur. Doivent y
figurer son nom, prénom, lieu de naissance. Si vous n’êtes plus en capacité d’écrire,
mais encore capable d’exprimer votre volonté, vous pouvez les faire dicter en
présence de 2 témoins dont la personne de confiance que vous avez désignée.
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Validité et conditions de conservations ?
Les directives anticipées peuvent être modifiées ou révoquées à tout moment, en
l’absence de modifications, elles sont valables 3 ans. Elles peuvent être conservées
dans le dossier médical mais aussi par le patient lui-même, la personne de confiance,
le médecin traitant ou un proche. En cas d’hospitalisation, les directives anticipées
doivent être facilement accessibles et consultables par l’équipe médicale.
Exemple de directives anticipées écrites par le président de la Société
Française d’Accompagnement et de soins Palliatifs:
Je soussigné(e) (nom, prénom)
Monsieur Vincent M... né le ……………à……………..domicilié (e) au ………………………..
J’énonce ci-dessous mes directives anticipées dans le cas où je ne serais plus en
mesure d’exprimer ma volonté.
Si un jour, suite à un accident ou à une maladie, je me retrouve dans une situation
de coma ou dans un état végétatif ou pauci relationnel irréversible, je souhaite que
tous les traitements qui me maintiennent artificiellement en vie soient arrêtés (y
compris l’alimentation et l’hydratation artificielle)
Je demande également aux équipes médicales de tout mettre en œuvre pour que je
ne souffre pas. Enfin je leur demande également d’accompagner et d’entourer mes
proches.
Fait à…………….le ……..
Signature……………
Directives anticipées : la personne de confiance -
CR
de Bertrand Dieusaert
Mai 2014
Dans le cadre de directives anticipées : la personne de confiance, c’est qui ?
Depuis la loi du 22 avril 2005, toute personne majeure, ne faisant pas l’objet d’une
tutelle, peut désigner une personne de confiance qui sera consultée au cas où elle
serait hors d’état d’exprimer sa volonté. Si la personne malade le souhaite, la
personne de confiance l’accompagne dans ses démarches et assiste aux entretiens
médicaux afin de l’aider dans ses décisions.
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Comment désigner une personne de confiance ?
Cette désignation se fait par écrit pour une durée laissée à l’appréciation du patient
et est révocable à tout moment par écrit. La personne de confiance peut être un
parent, un proche, le médecin traitant. Cette personne doit avoir accepté cette
désignation et être majeure.
Exemple :
Je soussigné (e)( Nom , prénom )……………………….. né(e) le ………………à ……………….
Domicilié (e) au …………………………………………………………… désigne comme personne de
confiance
Mr (Nom, prénom)…………………………………… né(e) le ………………à…………………domicilié(e)
au …………..dont les n° de téléphone sont : Fixe ……………………….Portable
……………………
En sa qualité de (parent, ami, médecin …………)
Je l’ai informé(e) de sa désignation comme personne de confiance, cela vaut
pour toute hospitalisation jusqu’à révocation
Fait à ……………………………………………….le……………………………..
Signature
Un exemplaire peut être remis au médecin traitant, ainsi qu’à la personne de
confiance concernée. Pour en savoir plus : http:/www.sfap.org site de la Société
Française d’Accompagnement et de soins Palliatifs
Les ateliers de Guy, Matthieu et François –
Juliette
Dieusaert
Mai 2014
Atelier : Aides techniques et fauteuils roulants
Fidèles et disponibles à chacun, Guy Cavaillé et Matthieu Vandesteene ont animé
des ateliers sur l'aménagement de l'habitat, les aides techniques et les fauteuils
roulants. Un profond MERCI. N'hésitez pas à les contacter.
Guy Cavaillé, conseiller en aides techniques pour PMR, et en aménagement des lieux publics
et privés. 06.12.25.12.12/[email protected]/ www.osmosohandicap.com
Matthieu Vandesteene - Conseiller en aides techniques. Rue de Cossonay 190 - CH 1020
Renens - Suisse - +41 79 421 09 37/ [email protected]com
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Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr
Matthieu Vandesteene
Guy Cavaillé
Atelier photo avec François
Pour la 2ème année, François a proposé une photo
de star dans un studio improvisé dans la salle de
billard. Vous étiez 2 fois plus nombreux cette
année à poser ! Grand Merci François !
Retrouvez toutes les photos dans l'espace
adhérent du site avec la clé « qsd21 » - puis
allez dans « Ateliers »- et en haut « Atelier
photo ». Vous pouvez en commander en écrivant
à [email protected], en précisant bien le n°
de la photo.
Vos réactions après la rencontre –
Juliette Dieusaert
Mai 2014
Nous tenons à vous remercier
sincèrement de votre chaleureux
accueil lors de la venue en Sologne à
l'occasion de la rencontre annuelle de
l'AFAF des 5 et 6 avril derniers. Cela
a été très émouvant, puisque c'était la
1ère fois que nous venions, mais nous
avons été agréablement surpris, par
l'implication, la bonne énergie et
l'humanité de toutes les personnes.
Nous avons beaucoup appris sur la
maladie, nous avons énormément
apprécié la proximité avec les
médecins chercheurs et avons posé
des questions qui nous tourmentaient
aux intervenants. Tout cela nous a
beaucoup apporté et donné de l'espoir.
Amicalement,
Famille C.
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Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr
Il y a un an, nous nous rendions à
Nouan pour la première fois. C'est
après ce week-end extraordinaire que
nous avions décidé de nous engager
encore
plus
pour
l'Ataxie
de
Friedreich. Revenir ce 5 avril fut empli
de réels plaisirs.
bonne humeur. Merci à Gwénaël, pour
les conseils facebook. Merci à Annie,
pour les savons. Merci à Jean et Chris,
pour vos rêves fous. Merci à Juliette
d'orchestrer avec une main de maître
cette fabuleuse équipe.
Charles et Caroline
Celui de reprendre espoir auprès des
chercheurs et de la science ; celui de
revoir des personnes que l'on avait
rencontrées l'année précédente ; celui
de faire de nouvelles connaissances ;
celui de se lier d'amitié ; celui de
réconforter
ou
de
se
faire
réconforter ; celui de partager son
expérience, ses forces, ses trucs et
astuces,... sa vie.
Merci à l'AFAF de permettre à ces
rencontres d'exister.
Merci à Bernard, pour la naissance de
l'asso. Merci à Bertrand, pour ta belle
voix. Merci à Arnaud, pour ton humour.
Merci à Fanny, pour ton merveilleux
sourire et la joie que l'on pouvait lire
sur ton visage. Merci à Isabelle et
Charles, pour le plasma car et l'idée
pour le treuil transportable. Merci
aussi à Jacques et Béatrice pour leur
accueil. Merci à Marianne pour
l'organisation et pour le rayon de
soleil apporté par ton petit bonhomme.
Merci à Nicole pour le réconfort.
Merci à Pierre et à Hugo, pour les
trucs et astuces sur l'ordi Mac. Merci
à Christiane et Robert pour votre
présence (grande pensée pour votre
fille). Merci à Claudie et Madeleine,
pour le contact avec Euro Ataxia pour
l'ABAF. Merci à Philippe, pour ta
Charles, Caroline, et leurs enfants
----Nous nous sommes rendus en famille à
la rencontre annuelle. Une organisation
parfaite, un accueil chaleureux, des
professionnels à l'écoute de tous..
Sachez que tous, vous contribuez à
notre détermination de nous battre
contre cette maladie. Les différentes
étapes
pour
un
développement
potentiel d'un traitement, et une
approche de thérapie génique nous
remplissent d'espoir. Nous souhaitons
remercier tout particulièrement Guy
et Mathieu pour le temps passé, leur
dévouement, leurs conseils pour que
je puisse être bien installé dans mon
fauteuil.
Votre engagement à nos côtés nous va
droit au cœur. A tous qui avez
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contribué à ce superbe week-end,
MILLE MERCIS
Stéphane B.
Stéphane
Vincent AMELOT - Psychologue
------Un grand bravo pour l'organisation de
ce we et l'esprit de convivialité, de
joie, de retrouvailles qui règnent à
l'occasion de ce we. Oui les personnes
atteintes de l'Ataxie et et leurs
proches ont cette énorme chance de
vous avoir pour les accompagner, bravo
pour votre engagement, votre courage
qui donne des ailes, qui donne exemple.
Oui, vous nous reverrez certainement
là-bas !
------Nous tenions à vraiment remercier
tous les organisateurs pour ce we qui,
je crois, a encore été une réussite : de
nouvelles familles démunies qui ont pu
trouver du réconfort grâce à ce we,
des échanges avec les chercheurs
toujours aussi intéressants, tous les
spécialistes
s'accordent
sur
l'importance de la rééducation, des
déceptions et aussi des grands
espoirs, pour finir, un grand merci aux
aidants oranges !
Servane et Manu (ORANGES)
Caro J.
Aurélie (ORANGE)
-----Merci à vous tous également pour
l'organisation de ces 2 journées très
riches, et qui, je pense, sont
essentielles
aussi
pour
les
professionnels. Il s'agissait de ma
troisième venue aux journées cette
année, et comme chaque année, j'ai le
sentiment d'apprendre énormément
sur le plan humain en venant. Un grand
merci pour votre accueil et votre
gentillesse. A bientôt.
-----Encore un WE AFAF réglé comme du
papier à musique... d’où je rentre
fatiguée physiquement, mais tellement
émue... encore ! Ce que je retiens un
peu plus chaque année, c'est...
l'Amour. Après chaque « bain AFAF »
devant
la
bienveillance
et
l'investissement de chacun, je suis
émerveillée de redécouvrir ce qu'on
oublie partout et tout le temps dans le
monde actuel : l'homme est bon !
Aurélie
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Pause tendresse
Pas de mystères –
Nani
Avril 2014
J'en ai fait des Pas sur Terre
Ces Pas qui m'appartiennent depuis le commencement
Ces Pas qui m'ont appris à marcher
Ces Pas qui m'ont fait sentir le chaud, le froid, le
sableux le caillouteux...
Ces Pas qui se faisaient aussi "jadis" de Course...
Ils sont toujours là, mes Pas
Ponctuant ma marche à la force de mes désirs et de ma volonté.
J'ai souvent la joyeuse impression que je suis conquérante affaiblie des lieux
où je souhaite me mener, à travers leurs foules et leurs mouvements.
Mais d'autres Pas, au milieu de ma joie, font irruption soudainement
Ceux qui me désorientent subitement sans crier gare
Ceux qui me déséquilibrent face aux rayons de soleil, du brin de vent
Ceux qui se font la proie des autres
Pas d'autrui qui ne m'appartiennent pas : plus rapides et plus téméraires.
Je n'aime pas ces Pas qui me trahissent, qui révèlent ma faiblesse et mes
peurs.
Je ne sais ce qui souvent les désoriente de ma cible à atteindre,
Ce qui les rebelle face à ma volonté pourtant intacte et lisse
En ces Pas de stupeurs et de tremblements,
J'ai le profond sentiment d'être dupée, de croire à une utopie
et de m'être trompée, de me voiler la vue.
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Je reconnais faiblement que je ne suis pas "Maître de mes Pas", tristement.
Je lutte face à ces "Pas - traitres",
telle une indécise, trahie, ébranlée et déséquilibrée.
Le souffle me manque, je veux m'arrêter à Terre, là au Sol,
tant mes efforts se trouvent réduits tristement à Néant.
Mes efforts côtoient mes peines intarissables
me dictant de rester là, de ne plus bouger.
Puis il y a ces Pas, qui reviennent de cette lutte,
Pour me dire qu'il faut que je reprenne "Pas à Pas" mon rythme.
Qu'il y aura toujours ces Pas de mystères en moi, surgissant de nulle part.
Ces Pas me disent : que ma Conscience et ma Force m'appartiennent,
De ne pas m'arrêter à ces Pas de stupeurs et tremblements,
Même si ces Pas sont pour Moi " Mystères".
Je reviens, alors, à mes Pas essentiels...
résignée à accepter ces "Pas" de Mystères.
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Ils témoignent, ils agissent
La vie autrement, en polyphonie (livre 3) –
Jean Dieusaert
septembre 2014
Pour la rentrée littéraire, je reviens... Ce
livre est la suite des deux premiers, mais
c’est avant tout une rencontre entre un
frère qui poursuit sa vie et une sœur qui
cherche à mieux le connaître.
C’est aussi le témoignage d'une famille
qui vit avec la maladie et ses méandres,
d'où cet écrit à plusieurs voix...
Pour le commander, remplir le formulaire
ci-dessous, avec votre règlement, à
l’ordre de Jean Dieusaert - 5, rue
Soeurs Soeurs – 02500 Neuve-Maison.
Pour un virement, envoyez un mail à
[email protected]
Prix : 12€ l’un, 20€ les deux, 30€ les trois - Frais de livraison à ajouter : 2€/livre
Tous les bénéfices sont reversés
aux associations AFAFet VAF
Je commande
Tome I
Tome II
Tome III
Je rajoute 2€ pour les frais de
livraison par livre : soit 2€ x
Je joins donc un chèque d'un
montant de
€
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Travel, the true life / Voyager, la vraie vie –
Julia
Reymond
août 2014
Je reviens pour vous parler de voyage.
Je ne vous en ai jamais dit, j'adore
voyager (et je commence à avoir un
beau palmarès:)).
Mon dernier en date ? Le canada ! Et
surtout mon premier grand voyage
sans mes parents. Tout ça grâce à
l'association Voyager avec l'Ataxie de
Friedreich.
« C’est quoi cette association ? » me
demandez-vous ?
Julia
Eh bien c'est une association créée
par des personnes atteintes de
l'ataxie pour des personnes, elles
aussi, atteintes.
Plus de renseignements ---> http://projet.afaf.asso.fr
On peut y commander le DVD de cette
1ère aventure !
Ce voyage était juste magique... quoique épuisant.
Mais de façon positive, jamais je n'aurais pensé
pouvoir faire tout ce que nous avons fait !
Parce que la vie n'est pas un long fleuve
tranquille
Parce que notre image ne nous définit pas
Parce qu’être en vie, signifie vivre !
ENJOY
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Voyager avec l'Ataxie de Friedreich –
Magali Vigato
août 2014
grands…,
grâce
à
nos
accompagnateurs, notre guide, notre
chauffeur et enfin grâce aux
personnes ataxiques (Jean, pour rire,
nous appelle les boulets !), chacun
ayant apporté sa pierre à l’édifice :
Après
3
ans
de
préparation
minutieuse, le voyage au Canada
organisé par l’association « Voyager
avec l’Ataxie de Friedreich » a eu lieu
du 6 au 16 Juin 2014.
Six personnes atteintes de l'ataxie
de Friedreich, six accompagnants
valides (un pour un), un médecin et une
photographe, tous bénévoles, se sont
envolés en contrée canadienne pour
suivre un itinéraire de folie de 10
jours que les valides réalisent
habituellement en 15 jours…
Chute du Niagara, Toronto, Ottawa,
Montréal, zoo de St Félicien, les
baleines à Tadoussac, Québec, tout
ceci en hôtels censés adaptés et en
bus non aménagé. Un voyage certes
fatigant, mais tellement enrichissant !
Un séjour ponctué par des rencontres
avec des malades : Ataxie Canada, le
Professeur Tremblay qui travaille sur
la maladie, une sensibilisation dans une
école primaire et la visite d'un centre
de rééducation.
Cyril avec sa sérénité
Julia avec sa maturité du haut de ses
20 ans
Murielle qui sait ce qu’elle veut et
c’est pas autrement !
Jean et son côté défi
Arnaud et ses « Clowneries »
Et moi avec mes fous rires (j’en rigole
encore !).
Notre voyage est résumé sur notre
blog: http://vaf-canada.blogspot.fr
ou sur facebook !
Comme prévu, dans les objectifs de
l’association,
nous
travaillons
actuellement sur l’organisation de
soirées pour relater notre aventure en
diffusant un diaporama des meilleurs
moments.
La bande annonce est disponible sur
notre
page
Internet
http://projet.afaf.asso.fr et si vous
le souhaitez, vous pouvez y commander
le DVD.
Le voyage a été possible grâce à tous
les adhérents, les donateurs petits ou
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Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr
Nous cherchons déjà une nouvelle
destination, venez nous rejoindre avec
vos idées !
Pour
nous
[email protected]
contacter :
Le groupe de voyage à Québec
La 8ème marche solidaire de Michel Dapple Voisin ! –
Line
Robin
juillet 2014
Depuis 8 ans déjà, Michel le Vendéen marche pour nous, infatigable et fidèle. Son
objectif est de faire connaître la maladie et de récolter des dons pour l’AFAF, à ce
jour plus de 17 000€ !
Cette année, il a marché de la
Dordogne à la Gironde, du 10 au 14
juin, et aura parcouru plus de 160
kms !
Ce fut encore une belle Marche de
Michel par une grosse chaleur... Cette
année il buvait environ 7 litres d'eau
par jour !!! Bernard et Jacqueline le
ravitaillaient en route.
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Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr
Accueil chaleureux à Brantôme, devant
une magnifique Abbaye. Nicole et
Claude Burel, parents d'Arnaud,
étaient présents pour saluer Michel.
Charles) pour une réception très
chaleureuse,
simple
et
familiale avec parents, frères, sœurs,
cousins et amis !
Et belle arrivée à Camarsac dans les
vignes, par la famille et les amis
d'Isabelle et Charles de Genouillac !
Egalement présente au départ de
Brantôme et à l'arrivée à Camarsac, la
très
sympathique famille
de
Damien Fargeout. A Camarsac la
société d'organisation des fêtes de la
commune a fait un don de 500 euros.
Michel, et son accueil
A Camarsac, le Maire a organisé une
très sympathique réception avec le
professeur
Cyril Goizet, neurogénéticien au C.H.U de Bordeaux, qui a
accepté de venir aimablement et très
simplement nous a parlé de l'ataxie de
Friedreich, des recherches, et a
passé du temps avec tous ! Il y avait
également le professeur Aubertin du
C.H.U de Bordeaux (maintenant à la
retraite) venu saluer Cyril Goizet, son
ancien élève, et s'associer à nous
tous !
Nous avons terminé la journée au
château de Camarsac chez Solange et
Thierry Lurton (famille d'Isabelle et
Michel, Isabelle et Gaëtan de Genouillac
Au final, ce furent 4103,04 euros
pour l'AFAF ! Michel fut encore très
heureux d'apporter ainsi "pas à
pas" son aide à la recherche pour la
maladie. Merci à lui, merci à l'équipe !
Déjà à Brantôme, des bruits couraient
pour une destination plus lointaine en
2015... Nous avons plusieurs mois pour
y réfléchir !
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Notre 2ème championnat du monde de joëlette –
Michaël
Emauré
Janvier 2014
Avec
mes
amis
Eric
Robin,
Christophe Guillet, Freddy Mazoyer
et Christina Fernandez (et oui, cette
année l'équipe s'est féminisée …
parité oblige !), j’ai de nouveau
participé, pour la 2ème fois, au
Championnat du Monde de Joëlette
à Fouras (face au Fort Boyard), le
samedi 31 mai 2014, sous le nom des
« Globe-Trotteurs de l'ATSCAF 79 ».
Cette course en Joëlette qui avait
rempli de joie aussi bien les enfants
que les adultes l'an dernier a été une
nouvelle fois une réussite.
La Joëlette nous a permis, au cours de
cette véritable épreuve sportive de
11,4 km, de nous rassembler tous les
cinq pour réaliser ensemble, en
courant, et au-delà du handicap, un
parcours tout terrain avec quelques
embûches,
notamment
le
même
passage sur la plage tout aussi
chaotique et amusant qu'en 2013.
Le parcours a été modifié et un peu
rallongé cette année afin de passer
dans le centre de Fouras où nous avons
été véritablement portés par les
applaudissements
et
les
encouragements
particulièrement
touchants des spectateurs encore plus
nombreux tout au long du parcours.
Que de grands moments d'émotion,
surtout en passant près du marché !
L'expérience de l'an dernier m'a
permis
d'être
beaucoup
moins
« secoué » sur la Joëlette mais
également de moins glisser du siège.
Michaël Emauré
En effet, tout s'est encore déroulé
dans une très grande convivialité et un
bonheur partagé.
En effet, selon les dire de la trentaine
d'amis et d'enfants venus nous
accompagner, j'étais « frais comme un
gardon » à l'arrivée. Les photos et les
vidéos montrent que nous avons tous
pris énormément de plaisir durant
cette magnifique journée.
Nous avons fini 25ème sur 63
équipages venus de France et de
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l'étranger (Belgique, Espagne et
Mexique) après 1h05min de course !
Comme l'an dernier, partage, émotion,
solidarité, respect de la différence,
rencontres
et
enrichissement
personnel et collectif ont été les
maîtres mots de cette merveilleuse
journée.
« Toutes ces merveilleuses émotions
et toutes ces belles rencontres
nourrissent notre Amitié toujours
grandissante ».
qui nous unissent avec nos familles,
amis et collègues, telles que la
générosité et la solidarité, nous ont
permis de remettre des dons à
l'AFAF pour un montant de 2451 €.
J'en suis particulièrement ravi et je
vous remercie encore de votre soutien
et de votre générosité. A l'an
prochain !
Photos
sur
:
http://www.championnatdumondejoele
tterotary.com
Par ailleurs, cette année encore, à
l'occasion de cette course, les valeurs
Eric, Christina, Freddy et Christophe entourant Michaël.
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7ème édition de la soirée Solidarité –
Jean-Christophe
Jourdain
Juin 2014
Cette soirée a pour but de sensibiliser
le public et soutenir la recherche pour
une maladie rare, l’Ataxie de
Friedreich, dont je souffre. Elle a
attiré environ 600 personnes !
Je travaille à l’USID de BRICY dans la
cellule Gestion du Patrimoine. Je vous
résume la soirée :
Début des festivités à 18h en
commençant par du foot en salle avec
des
équipes
représentant
les
pompiers, la BA123, les élèves et du
personnel adulte du lycée Jean Lurçat.
Un tournoi était organisé, celui-ci s’est
déroulé dans la bonne humeur.
Le temps couvert n’a pas empêché la
restauration sur place, les structures
gonflables et un parcours de motricité
extérieur avec de nombreux adeptes.
Puis il y a eu la course de solidarité,
consistant pour le public à « courir
symboliquement » pour les malades qui
ne le peuvent pas. Les coureurs
pouvaient courir sous les couleurs de
leur groupe (ex : équipe de sport,
lycée,
emploi,
collège,
lieu
d’appartenance …). Cette course se
faisait sur le principe d'un challenge
du nombre.
Des collégiens des deux collèges de la
ville de Fleury les Aubrais ont ponctué
la soirée de démonstrations de cirque
et d’aérobic, le public fut invité à
essayer les activités du cirque.
Un match de Hand Ball de gala a été
organisé entre les équipes (N1) de
Saran & Gien. Celles-ci ont régalé le
public par leurs actions viriles mais
dans un esprit toujours festif !
S’en
est
suivi
une
Flash-mob
réunissant environ 100 personnes sur
le terrain de sport.
Jean-Christophe Jourdain
Pour clôturer
de la tombola
remise d’un
6500 € de
soirée.
la soirée il y eu le tirage
organisé sur place et la
chèque symbolique de
dons récoltés dans la
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Les Michous de nouveau en action –
Claudie Baleydier
Juillet 2014
Fin juin, les habitants du village de Luc
(Aveyron) ont remis deux chèques de
850 €, l'un à Claudie Baleydier, viceprésidente de l'Association Française
Ataxie de Friedreich, et l'autre à
Françoise Mathaud, membre de
l'association des Motards du viaduc
(Millau) qui s’implique dans la lutte
contre la mucoviscidose.
En effet, après avoir réalisé tous les
petits pains nécessaires, il restait des
fonds, fonds qui serviront au
financement des travaux sur la
recherche concernant ces maladies
d'origine génétique.
Des jeunes de Luc touchés par ces
maladies, Cyril Béteille, ataxique,
adhérent bien connu de l’A.F.AF. et
Enzo Puech atteint de mucoviscidose,
étaient présents lors de la remise des
chèques.
Les organisateurs de la collecte et les
représentants
des
associations
remercient les généreux donateurs et
félicitent Cyril, Enzo et ses parents
pour leur courage et leur bonne
humeur.
Cyrille et un michou
Cette somme provient de la collecte
faite pour les michous ; tradition
médiévale de petits pains porte
bonheur bénis le jour de l’Ascension.
Les représentants des Motards du
viaduc, Enzo et ses parents, Cyril
Béteille et Claudie Baleydier (à
droite), lors de la remise des chèques
(Luc la Primaube -12)
L’équipe des Michous
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Mon séjour en réadaptation à Germaine Revel –
Caroline
Joguet
Janvier 2014
disponibilité de tout le corps médical,
le planning personnalisé alliant avec
justesse et équilibre (et c’est un
comble !!!) travail de rééducation et
temps « libre », la cuisine et son chef,
bien loin des clichés sur les repas
d’hôpital…
Caroline Joguet à Nouan
Situé en périphérie de Lyon, sur les
collines de St Maurice sur Dargoire,
le centre médical Germaine Revel est
considéré comme un établissement
pilote
de
prise
en
charge
pluridisciplinaire
de
patients
neurologiques,
essentiellement
atteints de sclérose en plaque : kinés
et ergothérapeutes qualifiés sont au
service des patients au quotidien, mais
psychologues,
orthophonistes
et
assistantes sociales sont également
disponibles sur demande ou besoin.
Au-delà
de
cette
présentation
formelle marquetée et objective, j’ai
particulièrement apprécié lors de mon
séjour
d’initiation
l’atmosphère
apaisante de l’endroit depuis ma
chambre individuelle (avec vue sur les
vaches),
la
gentillesse
et
la
Passés les 1ers émois et les 1ers rejets
(bien naturels pour une 1ère fois,
paraît-il), les échanges avec les autres
patients de tout âge et atteints plus
ou moins sévèrement se sont même
révélés enrichissants et constructifs,
tant les discours étaient emprunts de
similitudes avec mes ressentis et
touchants
d’authenticité
et
de
simplicité. C’est finalement avec plaisir
que je participais aux groupes de
parole
et
animations
diverses
organisés
pour
« enjoliver »
le
quotidien.
Une impression finalement d’avoir vécu
quelque temps en vase clos, où le
handicap est partagé donc n'est plus
jugé, où l’on aborde très naturellement
des sujets délicats, mais aussi et
surtout où la maladie n’est plus au
centre de la conversation ; on vit tous
avec et elle n’est donc plus une
différence
à
mentionner.
La
différence demeure néanmoins dans la
façon de l’aborder : fatalité ou
positivisme, il faut choisir son camp,
seul lien peut-être avec la vie réelle…
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Une aubaine semble-t-il pour la plupart
des
résidents
confrontés
quotidiennement à la solitude et aux
difficultés inhérentes à la maladie, et
un privilège tant la liste d’attente est
longue et les critères d’entrée
nombreux (priorité aux SEP et aux
patients de RA)…
Pour toutes ces raisons, j’envisage de
postuler pour un 2nd séjour (petite
Pour Mailys et Jordan –
joueuse par rapport aux nombreux
patients qui en sont au 10ème ) en
espérant retrouver sur place mes
nouveaux « copains de galère ».
PS : Une hospitalisation de semaine
semble possible depuis le début
d’année, pour pallier une parenthèse un
peu trop longue, pour quelque raison
que ce soit ; j’espère pouvoir vous en
conter les bienfaits prochainement…
Liliane Bignet
Janvier 2014
En novembre 2013, deux associations
de Bussiere (Creuse) ont organisé une
marche pour Mailys et Jordan : 1000 €
récoltés ! En avril, les vieilles blouses
de l'hôpital de St Feyre ont joué une
pièce de théâtre
depuis plusieurs
années maintenant. Le chèque remis à
mes petits enfants pour l'AFAF : 1767
€ ! Le 15 juin 2014, la Fondation
Groupama
pour
la
santé m'a
contactée pour organiser une course
au niveau de la Creuse pour l'ataxie :
1497 € !
Liliane Bignet
Mailys et Jordan, au premier plan
Au total depuis un an, nous avons donc
réussi à engranger 4564 € pour
l'AFAF. Tous ces gestes de gentillesse
et de solidarité nous apportent un peu
de réconfort et peut-être aideront à
soigner nos êtres chers à tous, un jour
que l'on aimerait proche...
annonce : cherche scalamobil
d'occasion tél 05.55.81.68.93 /
[email protected]
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Super séjour au ski –
Myriam Idezak
Janvier 2014
J'ai passé en mars 2014 un super séjour d'une semaine en Savoie à Saint Sorlin
d'Arves, station familiale à côté de Saint Jean de Maurienne.
Ce séjour est organisé par l'association ALPHA LOISIRS. Je voulais vous le
partager.
Myriam pendant son séjour
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Sur le forum : coup de blues sur les moqueries
Janvier 2014
Juste pour dire que les gens sont
parfois tellement « au ras des
pâquerettes » avec leur rire facile à la
vue
d'une
personne
qui
perd
l'équilibre…
Je rentre d'un resto : soirée superbe,
rires et partages. Au moment de
franchir la porte pour sortir, je perds
l'équilibre, me rattrape sur le bras
d'une amie : j'ai droit à des « ho, ha
ho : un verre de trop »... sur un fond
de rires collectifs.
exemple car je suis trop sensible, et
c'est mon défaut !
Mais je pense qu'il faut dire un truc
ou bien s'en foutre comme on dit !
Actuellement je suis en fauteuil, donc
maladie
« apparente ».
Mais
ça
n'empêche
pas
les
remarques
désobligeantes quelques fois !
Pathétique monde qui nous renverra
toujours nos faiblesses, malgré nos
luttes et nos espoirs... qui sommeillent
toujours en nous, pour nous crier de ne
pas nous arrêter...
N
-------Ça m'est aussi arrivé, mais c'était
différent puisque c'était le soir dans
un quartier de bars et discothèque.
J'avais 18 ans, je sortais du taxi avec
ma cousine et comme ma démarche
était « bizarre », 2 jeunes hommes
sont arrivés derrière nous en disant
« she is drunk, she is drunk! » en
draguant ! Là ça m'avait amusé car je
me sentais normale... Bon, ça ne serait
pas pareil dans un contexte différent,
je sais bien que des choses peuvent
blesser, et je ne pense pas être un bon
Une fois dans le tramway, une vieille
dame n’a pas hésité à dire que « je
prenais trop de place ».... Mais j'en ai
quand même pleuré, puis je regrettais
de n'avoir rien dit. Donc je pense qu'il
faudrait se défendre quand on peut ou
bien ne pas considérer les autres,
c'est juste des cons qui ne te
connaissent pas et que tu ne connais
pas, que tu ne reverras plus ! Et puis
tes amis étaient là et ils savent bien
ce qu'il y a !
B.
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Une idée qui change le regard :
prends une canne pour te déplacer; les
moqueries s'arrêteront. Plusieurs l'ont
expérimentée de façon positive.
Évidemment les gens vont penser que
« tu as un problème »...Bisous
J.
------J. a tout à fait raison : un signe
extérieur de handicap, ça change
tout ! On passe d'honteuse ivrogne à
un mélange de mère Theresa et de
Rosa Parks, « quel courage ! ».
J'ai
vécu
ces
critiques.
Mes
« camarades » de classe, à 11 ans, me
déconseillaient « l'irish coffee au
petit déj' », jusqu'à ce que je pose
mes petites fesses dans mon trône à
roulette, à 23 ans.
Est-ce injuste? Oui, bien sûr.
Est-ce que ça fait mal? Oui.
Mais on ne peut pas, sérieusement et
honnêtement, en vouloir à des gens qui
sont à 1000 lieues de se douter.
Soit tu t'arrêtes, tu expliques,
calmement, gentiment et avec le
sourire. Effet garanti. Ceux qui
rigolaient, vont se sentir tout bêtes.
Soit tu passes au-dessus, ça dégouline
comme sur un imper, mais ne te touche
pas. L'abruti qui sort une vanne,
demain il l'aura oubliée, pas toi. Il vaut
la peine que tu te mettes la rate au
court-bouillon? Non.
-------Moi, j’avais 17/18ans, je me dirigeais a
l'école avec un équilibre très précaire
et derrière moi, un groupe de gamins
qui criaient très fort « oh, la
saoularde tu veux un autre verre,t'es
pas assez blindée ».
Ou j'étais à l’école toujours au même
âge à la sortie des cours, j'étais avec
mes copines; l'une d'entre elles me
propose une clope que je fume là, ma
tête tourne, je perds l’équilibre
n'ayant pas le temps de me retenir à
l'une d'entre elles. Je me suis éclatée
par terre en dévalant la pente qui se
trouvait pas loin... qu'est-ce qu'on a
ri !Mes bras tout écorchés s’en
souviennent aussi.
J’ai eu des tas de gamelles et des tas
de fous rires et des tas de honte
aussi.
Une
fois
j'étais
au
vidéocassette avec ma meilleure amie
qui l'est toujours depuis plus de
20ans. Je regardais des pochettes de
cassettes de films qui font peur tout
en me tenant au rayon. Là, ma copine
me fait peur par derrière, je perds
l'équilibre, me rattrape à elle qui en
perd l'équilibre elle aussi, se retient
au rayon, fait tomber toutes les
cassettes. Vu que les gens nous
regardaient, elle dit tout haut« c'est
pas moi »fou rire… Le bon temps de la
jeunesse,
N...
------
G.
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Deux expériences :
1) en vacances d'été vers 17-18 ans
sur la côte d'azur, une... personne
âgée qui dit « déjà ivre à cet âge là,
quelle honte ». Quand j'y repense...
2) vers 23 ans, sortant de l'école,
j'étais plutôt Drum'n Bass, j'allais
avec des amis à une soirée « Massive »
au Rex-club (étage -2 sous le cinéma).
Après avoir fait la queue une heure
« comme tout le monde », le vigile
(noir, 1m95, normal quoi !) me voit et
me montre sa main tel un « Ugh » qui
voulait dire « stop », puis il va
discuter avec ses collègues - j'étais
« fraîchement » en fauteuil à l'époque
- là on se regarde et on se dit que
c'est mort pour ce soir...
Il revient, décroche ce qui ressemble
à un sourire et me dit « grimpe moi sur
le dos, j'vais te descendre »!!!???!!!
Ben ouais, il m'a descendue telle une
mariée (sur son dos c'était un peu
compliqué, bref) et des jeunes dans la
queue ont hurlé : « vive les mariés ».
Bonne ambiance, et on n’a rien payé !
Aujourd'hui on me dirait « niet » pour
raison de sécurité je parie.
Bref, du positif et du négatif. Mais à
l'époque à laquelle je prenais le RER,
j'ai du me résoudre à utiliser une
béquille (plus pour la montrer qu'autre
chose) et c'est fou comme le regard
des gens change...
-----Merci pour vos témoignages, juste que
c'était réactionnaire de ma part, c'est
vrai, la sensible que je suis passe tout
au regard finement....
Je suis passée à autre chose à
présent, mais je ne crois pas pouvoir
oublier facilement... Enfin, je prendrai
plus mes dispositions la prochaine
fois...
P...
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Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr
Informations diverses
Anaïs, notre étoile–
Fanny Dalibard et Thierry Rénier
Juillet 2014
Après sept mois (de grossesse) de pur bonheur.
Grâce à la grossesse, nous n'avons connu que des choses positives (rencontre de
Béatrice Idiard-Chamois à IMM à Paris, connaissance de l’haptonomie, rencontre de
Martine à SAPPH, …) Et le plus magnifique pour une maman : sentir la présence d’un
futur petit être dans son ventre ! Et la joie du futur papa … Pleins de projets
futurs à 3…
Mais la vie en a décidé autrement, un infarctus du placenta a rappelé Anaïs en
urgence. Aujourd’hui, elle est partie rejoindre sa grand-mère et ceux partis au ciel
trop tôt.
Ce qui s’est passé n’a rien à voir avec l’ataxie, cela peut arriver à n’importe qui !
C’est ainsi, inutile de chercher à vouloir refaire le monde « et si... et si… » cela n’y
changera rien ou peut-être se faire encore plus mal !
Mais, une chose est sûre, nous allons nous reconstruire avec encore plus de force et
de l’amour entre nous, puis du sourire sans oublier notre fille Anaïs.
Rencontre Régionale AFAF, CSC pour la Région Grand
Nord – Jacques Dazin
Aout 2014
Adhérents du "Grand Nord" (Aisne, Nord, Pas de Calais, Somme et Belgique), vous
êtes conviés à notre 12ème rencontre régionale. Cette année, la rencontre aura lieu :
Le Samedi 8 novembre de 14h à 17h
Lieu :
SAVS de l’APF
4 Rue Jean Dauby
59300 VALENCIENNES
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Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr
Cette rencontre annuelle et conviviale aura pour thème :
La génétique sous l’angle pratique : l’information aux malades, aux
familles, frères sœurs cousins cousines, …
Le Dr Alexandre Moerman, généticien dans le service de génétique de la Clinique
Guy Fontaine, CHRU de Lille, nous donnera son éclairage sur ce sujet important et
délicat.
Seront aussi abordés comme d’habitude, les sujets d’actualité sur la recherche, en
particulier l’espoir que suscite la thérapie génique sur le plan cardiaque. Une large
place sera laissée aux questions des participants.
Venez nombreux !
Pour toute information complémentaire, vous pouvez me contacter.
Jacques Dazin - 11 rue Martinet- 59177 Sains du Nord
Tel : 06 72 32 05 10- 03 27 59 11 43
[email protected]
De toutes nos forces, un film de Niels Tavernier –
Juliette Dieusart
Avril 2014
Comme tous les adolescents,
Julien rêve d’aventures et
de sensations fortes. Mais
lorsqu’on vit dans un fauteuil
roulant, ces rêves-là sont
difficilement
réalisables.
Pour y parvenir, il met au
défi son père de concourir
avec
lui
au
triathlon
« Ironman » de Nice : une
des épreuves sportives les plus
difficiles qui soit. Autour d’eux, c’est
toute une famille qui va se
reconstruire
pour
tenter
d’aller au bout de cet
incroyable exploit.
Nous avons vu ce film fort
avec beaucoup d'émotions. Il a
été présenté à Hirson en avant
première avec son réalisateur,
Niels Tavernier. Peu de mots,
des regards, des gestes, des
paysages et prises de vues sublimes,
de la force, de la pudeur, et beaucoup
de sensibilité et de tendresse. Je vous
le conseille vivement.
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Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr
MEMBRES DU CONSEIL SCIENTIFIQUE
Président
Membres
Dr Jamilié HAZAN – Univ Pierre & Marie Curie Paris VI
Pr Odile BOESPFLUG-TANGUY – Hôpital Robert Debré Paris
Pr Alexis BRICE – Pitié Salpêtrière Paris
Dr Anne-Laure BULTEAU – Labo de biologie Paris 7
Dr Lydie BURGLEN - Armand Trousseau Paris
Dir Jordi CASADEMONT – Hospital de Sant Pau Barcelone
Pr Charles DUYCKAERTS – Salpêtrière Paris
Dr Hélène PUCCIO - CNRS Illkirch
Dir rech Pierre RUSTIN - INSERM Robert DEBRE
Dr Yvon TROTTIER - Illkirch
Dr Jürgen-Christophe VON KLEIST-RETZOW- Cologne All.
MEMBRES DU CONSEIL MEDICAL ET PARAMEDICAL
Présidente
Membres
Dr Alexandra DURR – Neurogénéticienne - La Pitié Paris
Mme Marie-Lise BABONNEAU – Psychologue - La Pitié Paris
Mme Samantha CAILLET – Diététicienne - La Pitié Paris
Dr Georges CHALLE – Ophtalmologiste - La Pitié Paris
Dr Perrine CHARLES – Neurologue - Paris
Dr Frédérique COTTREL – Médecin en rééducation - Paris
Dr Claire EWENCZYK Neurologue
Mme Marcela GARGIULO – Docteur en Psychologie - Paris
Cloé GIRAULT - Assistante Sociale- Paris
Dr Cyril GOIZET – Neuro-généticien- Bordeaux
Mme Ariane HERSON – Psychologue - La Pitié Paris
Dr Isabelle HUSSON - Robert Debré Paris
Dr Dominique MAZEVET– Méd-phys et réadapt.-La Pitié Paris
Mme Marie-Christine NOLEN – Psycho Clinicienne - Paris
Mme Christine POINTON – Orthophoniste - La Pitié Paris
Dr Françoise POUSSET – Cardiologue- La Pitié Paris
Pr Gilles RODE – Rééducation - Hôp. Gabrielle St GenisLaval
Dr Brigitte SOUDRIE - Réadaptation - Hendaye
MEMBRES DU CONSEIL D'ADMINISTRATION 2013
Présidente
Juliette DIEUSAERT
12, place Brisset
02500 HIRSON
Tél.: 03 23 58 61 65
[email protected]
Vice-Présidente
Claudie BALEYDIER
41 rue Guillaume Puy
84000 AVIGNON
Tél. : 06 83 06 41 16
[email protected]
Vice-Présidente
Christiane BRENIAUX
10 rue de la Mignonne
69009 LYON
Tél. : 04 78 64 09 15
[email protected]
Vice-Président
Jacques DAZIN
11 rue Martinet
59177 SAINS DU NORD
Tél. : 03 27 59 11 43
[email protected]
Trésorier
Robert BRENIAUX
10 rue de la Mignonne
69009 LYON
Tél. : 04 78 64 09 15
[email protected]
Trésorier adjoint
Annie REYMOND
1 Le Grand Pré
04130 VOLX
Tél. : 04 92 79 36 15
[email protected]
Secrétaire
Marianne KERDOUGLI
6, chemin de Garriga
66600 ESPIRA DE L'AGLY
Tél. : 04 68 38 59 55
[email protected]
Secrétaire adjointe
Nicole BUREL
Troguennou
22740 PLEUMEUR-GAUTIER
Tél. : 02 96 20 15 27
[email protected]
Philippe BROSSIER
16 rue des Violettes
82210 St Nicolas de la Grave
Tél. : 06 14 47 79 46
[email protected]
Fanny DALIBARD
Apt 5550, 9, allée de la source
53810CHANGE
Tél. : 02 43 56 07 69
[email protected]
Bertrand DIEUSAERT
12, place Brisset
02500 HIRSON
Tél./Fax : 03.23.58.61.65
[email protected]
Isabelle DE GENOUILLAC
10 rue de l'Echo
58400 MESVES sur LOIRE
Tél. : 03 86 69 01 98
[email protected]
Patrice LIZE
12 all Spessart
35160 MONTFORT SUR MEU
Tél. : 02 99 09 06 23
[email protected]
Gwenaël MARTIN
125 TER rue de Reuilly
75012 Paris
Tél. : 06 15.37.37.28
[email protected]
Jacques MESNILDREY
1, route des Aulnays
50330 GONNEVILLE
Tél. : 02 33 22 90 38
[email protected]
Madeleine SCHMEDER
6 rue de la Bonne Aventure
78000 Versailles
Tél. : 01 39 53 64 21
[email protected]
Pierre TERRIER
MESHIR
29360 CLOHARS-CARNOËT
Tél. : 06 16 42 26 24
[email protected]
Bernard VERNE
26 E Av de Langres
21000 DIJON
Tél./ Fax : 03 80 31 33 44
[email protected]
MEMBRES CONSULTANTS DU CONSEIL SCIENTIFIQUE
Membres
Patrick AUBOURG - Hôpital Bicêtre Paris
Pr Patrick CALVAS - CHU Toulouse
Pr Jérôme HONNORAT - CHU Lyon
Pr Michel KOENIG - IGBMC Illkirch
Pr Arnold MUNNICH - Necker
Dr Karina NGUYEN - CHU La Timone Marseille
Pr Jean-Claude TURPIN - Reims
Dr Véronique PAQUIS -Hôpital l’Achet II Nice
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Association Française Ataxie de Friedreich - Espoir 137 – octobre 2014 - www.afaf.asso.fr
www.afaf.asso.fr
ATAXIES et
PARAPLÉGIES SPASTIQUES
2 services à votre disposition :
soutien psychologique et accompagnement social
Tout le monde peut avoir besoin, à un moment donné, d’un soutien psychologique
ou d’un accompagnement social face à de telles maladies et à leurs conséquences.
Ces maladies sont rares, donc mal connues : il n’est pas facile
de trouver une écoute appropriée près de chez soi.
Soutien
psychologique
Tél. : 0970 465 165
Accompagnement
social*
* Réservé uniquement aux adhérents
Tél. : 0970 465 027
(soutien gratuit - numéro non surtaxé)
(soutien gratuit - numéro non surtaxé)
Ouvert tous les mardis
de 15h à 19h
[email protected]
Ouvert tous les mercredis
de 15h à 19h
[email protected]
Plus d’infos sur :
www.afaf.asso.fr ou www.csc.asso.fr
ou http://asso.orpha.net/ASL/index.htm
Avec le soutien de
Une partie des aidants oranges à Nouan
Un des ateliers
Cyril Béteille et les michous