neurocristopathie associant une maladie de

Dépistage néonatal de surdité
Dr Valérie GHILAIN
Hôpital de Jolimont, 2009
Table des matières
•
Généralités
– Définitions
– Anatomie
– Notions d’examen fonctionnel de l’audition
•
Dépistage
–
–
–
–
–
–
•
Introduction
Intérêt du dépistage
Facteurs de risque
Organisation du programme en CF
Après le dépistage
Résultats après la 1ère année
Etiologie
– Surdités génétiques
– Surdités non-génétiques
•
•
Prise en charge
Conclusion
1. Généralités :
a. Définitions
• Surdité : baisse de l’audition, quelle que soit son
importance.
– Synonyme : hypoacousie (souvent employée pour les surdités légères
ou moyennes)
– Cophose : surdité totale d’une oreille
• Surdités de transmission
atteinte des structures de l’oreille externe (pavillon, CAE)
ou de l’oreille moyenne (système tympano-ossiculaire de
la caisse du tympan, trompe d’Eustache)
• Surdités de perception (neurosensorielles ou
neurologiques)
atteinte de l’oreille interne ou cochlée, du nerf auditif
(VIII) ou des voies nerveuses centrales de l’audition
• Surdités mixtes associent surdité de transmission et de
b. Anatomie
c. Notions d’examen fonctionnel de
l’audition
• 2 types d’examens :
– Subjectif :
• Audiométrie tonale et vocale
• Acoumétrie (examen aux diapasons) :
– Rinne (mastoïde) : comparaison entre conduction aérienne et
osseuse, normal = positif, càd CA>CO
– Weber (milieu du front) : normal=indifférent
– Objectif :
• Impédancemétrie :
– Tympanométrie (diagnostic et suivi de l’otite séro-muqueuse)
(étude des variations d’impédance en fonction des variations de
pression artificiellement créées dans le CAE)
– Etude du réflexe stapédien = arc réflexe acoustico-facial
(stimulation acoustique intenseréflexe : contraction du muscle
stapédien (N VII) (ankylose stapédo-vestibulaires (otospongiose,
aplasie mineure,…), atteinte neurosensorielle, pathologie rétrocochléaire)
• Oto-émissions
• Mesures électrophysiologiques
Oto-émissions
• CCI = mécanorécepteurs passifs fibres
afférentes, seuls récepteurs sensoriels de l’audition;
CCE = contractiles, phénomènes actifs de la
cochlée, rôle d’amplificateur et modulateur fibres
efférentes, possèdent des propriétés
micromécaniques.
• La contraction des CCE induit un son dirigé vers le
CAE = oto-émissions acoustiques, peuvent être
spontanées ou provoquées
• Méthode non invasive d’exploration du système
auditif périphérique (du CAE à la cochlée)
• Méthode simple, rapide (1 min), fiable d’exploration
du fonctionnement des CCE dont on sait quelles
sont les premières à disparaître en cas d’atteinte
Oto-émissions provoquées
•
•
•
•
Sonde acoustique miniaturisée dans le CAE
Stimulation = microémetteur
Enregistrement = microphone récepteur
Stimulation pdt 2,5 millisec (avec des
fréquences de 700 à 5000Hz), après un délai
de 20 millisec enregistrement d’un second
son d’intensité très faible
• Délai = temps mis par le son stimulant pour
atteindre l’oreille interne, et pour que les otoémissions engendrées par les contractions
des CCE regagnent le CAE
Oto-émissions provoquées
• OEAP présentes : système auditif périphérique intègre
(perte auditive inférieure à 30 dB)
• OEAP absentes : pas de conclusion possible et
nécessité de poursuivre l’exploration auditive
• Faux négatifs : surdité de type rétro-cochléaire
• Faux positifs : facteurs obstructifs (débris de cérumen
ou vernix, persistance de liquide, otite séreuse),
environnement bruyant, enfant trop bruyant ou agité
• Ne permet pas d’estimer le degré de sévérité ou le
type de surdité
Potentiels évoqués auditifs
précoces du tronc cérébral
• Potentiels neurogènes évoqués au niveau cochléaire
et rétrocochléaire (VII, tronc cérébral) par une
stimualtion sonore au cours des 10ères ms.
• 7 relais : 1. nerf auditif, 2. noyaux cochléaires, 3.
complexe olivaire sup., 4. lemniscus latéral, 5.
colliculus inf., 6. corps genouillé médian (thalamus), 7.
radiations auditives (thalamo-corticales)
• Intérêts :
– Mesure objective du seuil auditif avec une précision de 1015 dB
– Localisation topographique de l’atteinte auditive dans les
surdités neurosensorielles (par étude des latences et des
délais de conduction des 5 pics: I : cochlée, II : nerf auditif,
III, IV, V : tronc cérébral)
• Inconvénients :
– Exploration uniquement des fréquences aigües de
l’audiométrie (et donc pas les fréquences graves)
2. Dépistage
a. Introduction :
• Prévalence de la surdité néonatale : 1 à 4%o
– Surdité sévère à profonde bilatérale : 1%o
– Toutes les formes de surdité : 4%o
– En Communauté flamande : 2,6%o (« Kind en Gezin », des naissances
à terme, en 2005)
– A titre de comparaison : prévalence de la phénylcétonurie : 0,1%o, de
l’hypothyroïdie congénitale : 0,25%o
– En CF : 55.000 naissances/an 55 à 220 nnés sourds/an en CF
• Prévalence de la surdité parmi la population à risque
(population à risque = 6 à 8%, essentiellement à l’USI
néonatale) : 1 à 2%
• Dépister que les NNés ayant un facteur de risque =
identifier que 50% des surdités permanentes
néonatales !
b. Intérêt du dépistage néonatal de
la surdité
• Trouble auditif diagnostiqué vers 18-30 mois sans
programme de dépistage
• Répercussions de la privation auditive précoce sur
le développement du langage (compétences
linguistiques et communicatives), le
développement cognitif et psycho-social
• Conclusion de l’étude de Yoshinaga-Itano et al.
« Language of Early and Later-identified Chidren
with Hearing Loss » : âge optimum de prise en
charge d’un enfant sourd est avant 6 mois.
•
Le diagnostic de surdité doit être posé avant 3 mois et
la prise en charge de l’enfant doit débuter avant ses 6
mois
Surdité
Légère
Perte en
dB
20-40
Conséquences
Défaut de prononciation des
consonnes, gêne scolaire
Incidenc
e
3%
Moyenne
40-70
Sévère
70-90
A parlé tard et mal, langage
imparfait, nombreuses
confusions des voyelles et des
consonnes
Identifie les bruits et ne perçoit
que la voix forte, mutité
1%o
Profonde ou totale > 90
(cyphose)
Aucune n’est perçue, mutité
c. Facteurs de risque auditifs
(en Communauté
française)
Période prénatale
• Antécédents familiaux de surdité
héréditaire (même unilatérale)
• Consanguinité au 1er degré (parents sont
cousins germains)
• Infection in utero par : CMV,
toxoplasmose, herpes, rubéole, syphilis
• Intoxications diverses (alcool, stupéfiants)
chez la mère pendant la grossesse
Facteurs de risque auditifs
(en Communauté
française)
Période péri- et postnatale
• Apgar de 0 à 6 à 5 minutes
• Age gestationnel <36 semaines et/ou poids de
naissance <1500 grammes
• Séjour en soins intensifs néonataux >5jours
• Médication ototoxique chez le nouveau-né
• Exsanguino-transfusion
• Ventilation assistée pendant 24 heures ou plus
• Malformation tête et cou et par extension tout
syndrome malformatif associé à une hypoacousie
• Maladie neurologique chez le nouveau-né
(méningite,…)
• Maladie endocrinienne chez le nouveau-né
(pathologie thyroïdienne,…)
d. Organisation de ce programme
en Communauté française
Diagnostic
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•
•
•
•
•
•
•
Endéans les 15 jours
Anamnèse
Otomicroscopie
Audiométrie comportementale adaptés aux
capacités de l’enfant
Tympanométrie à haute fréquence + réflexe
stapédien
OEAP
Evaluation électrophysiologique = potentiels
évoqués auditifs précoces du tronc cérébral
Bilan étiologique adapté (surdité de perception bilan tomodensitométrique et génétique)
e. Après le dépistage
• Ne permet pas d’identifier les déficiences d’apparition
progressive ni les surdités acquises
• Caractère « non absolu » et « non définitif » du test
• Adaptation du moment et du nombre de ré-évaluations
audiologiques pour les enfants avec facteur de risque, en
fonction du risque de surdité d’apparition progressive
• Les N « pass » avec un facteur de risque doivent avoir au
moins une ré-évaluation audiologique avant 24 à 30 mois.
• Des évaluations plus précoces et fréquentes sont indiquées :
CMV, syndromes associés à une surdité progressive,
pathologie neurodégénérative, traumatisme, …
• Evaluation globale du développement de tous les enfants à
9, 18 et entre 24 et 30 mois (davantage en cas d’inquiétude
liée au développement de l’enfant)
f. Résultats de la 1ère année de
dépistage néonatal de la surdité en
Communauté française (année
2007)
• Naissances entre le 01/01/07 et le
31/12/07, 42 maternités, N=38.267 NNés
• Taux de participation des maternités élevé
(42/50), couverture obtenue pour la
réalisation du dépistage >91% pour 50%
des maternités
Sous-identification des facteurs de risque (poids
de naissance, âge gestationnel) 4,1% vs 6-10%
(dans la littérature)
• Taux de 1ers tests non réalisés et de perdus de
vue devraient être améliorés
• Surdité : 0,10%
– Surdité au dépistage : 0,09%
– Surdité parmi les NNés présentant un ou des FR(s) :
0,51%
3. Etiologies de la surdité
néonatale
• Surdité génétique (60%)
• Surdité non-génétique
a. Surdités génétiques
• Formes non syndromiques (70%)
• Formes syndromiques (30%)
• > 50% des cas de surdité congénitale
profonde
• > 120 gènes
1°Surdités non-syndromiques
• 77% autosomique récessif, 22%
autosomique dominant, 1% lié à X, <1%
hérédité mitochondriale
• Mutations du gène de la connexine 26 (gène
GJB2 localisé en 13q12) :
– cause la plus fréquente des surdités génétiques
non syndromiques récessives congénitale
– Surdité de perception bilatérale, symétrique, non
évolutive, profonde dans 50% des cas
– Protéine de membrane largement distribuée dans
l’oreille interne, intervenant dans le recyclage du
K
2°Surdités syndromiques
• 1/3 des cas de surdité génétique
• 10 à 15% de l’ensemble des surdités de
perception de l’enfant
• Transmission récessive ou dominante
• 400 syndromes différents
• > 100 gènes mis en évidence
• Expressivité variable
Surdités génétiques
syndromiques
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Pendred
Usher
Waardenburg, Waardenburg-Shah
Branchio-oto-rénal
Jervell and Lange-Nielsen
Alport
Bartter de type IV
Stickler
Mohr-Tranebjaerg
Tietz
May-Hegglin and Fechtner
Treacher Collins
Wolfram…
Syndrome de Pendred
• Surdité de perception de sévérité moyenne à
profonde, évolutive ou fluctuante avec
malformation cochléaire et dysfonctionnement
vestibulaire
• Goitre hypo- ou euthyroïdien (apparaissant le + souvent
avant l’adolescence, mais pouvant être congénital ou apparaître
plus tard)
• Retard mental (occasionnel)
•
•
•
•
10 à 20% des étiologies génétiques
Hérédité autosomique récessive
1 à 10/100.000 naissances
PDS ou SLC26A4 localisé en 7q31
Syndrome de USHER
• Surdité de perception
• Rétinite pigmentaire (électrorétinogramme)
• 3 entités cliniques selon la sévérité de la surdité :
– Type 1: surdité congénitale profonde, non évolutive, associée à une
aréflexie vestibulaire (retard des acquisitions : tenue de tête, station
assise et marche), rétinite pigmentaire précoce (~40%)
– Type 2 : surdité prélinguale (avant l’âge de 2 ans), moyenne à sévère,
lentement évolutive, sans troubles vestibulaires (~60%)
– Type 3 : surdité rapidement évolutive, la plus souvent diagnostiquée
lors de la 1ère décennie et associée dans la moitié des cas, à des
troubles vestibulaires, rétinite pigmentaire d’apparition plus tardive (<
3%, plus fréquent dans les populations finlandaises et juives
ashkénase)
• Hérédité autosomique récessive
• 1/30.000
Syndrome de Jervell et Lange
Nielsen
• Surdité de perception profonde
• Allongement de l’espace QT
• Transmission autosomique récessive
• 1,6-6/1000.000, plus haute prévalence au
Danemark (1/200.000)
Syndromes de Waardenburg
• Surdité de perception de degré très variable : uni- ou
bilatérale, légère à profonde, avec ou sans malformation de
l’oreille interne
• Anomalies de la pigmentation :
– yeux : iris hétérochromiques ou très bleus
– cheveux : mèche de cheveux blancs, cils blancs,
blanchissement précoce des cheveux
– peau : taches blanches cutanées
• Différents types : type 1, type 2A, type 2B, type 3 (syndrome
de Klein-Waardenburg), type 4 (syndrome de WaardenburgShah : neurocristopathie associant une maladie de Hirschsprung à des
symptômes du syndrome de Waardenburg)
• Transmission autosomique dominante
• 1/270.000
• Plusieurs gènes en cause
Syndrome branchio-oto-rénal
(BOR)
• Anomalie auditives : malformation du pavillon de l’oreille avec
orifices pré-auriculaires, surdité de transmission, de
perception ou mixte
• Anomalies des arcs branchiaux : fentes, fistules ou kystes
branchiaux
• Anomalies rénales : malformation de l’arbre urinaire,
hypoplasie ou agénésie rénale, dysplasie rénale, kystes
rénaux -> IRC
•
•
•
•
Transmission autosomique dominante
1/40.000
EYA1 situé sur le bras long du chromosome 8
Expression variable d’une famille à l’autre et au sein d’une
même famille
Syndrome d’Alport
• Surdité de perception progressive, symétrique, apparition à
l’adolescence, surtout chez les garçons (forme liée à l’X)
• Anomalies de structure du collagène de type IV (MBG,
cochlée, œil)
• Néphropathie glomérulaire avec hématurie évoluant vers une
insuffisance rénale terminale
• Anomalies oculaires dans 1/3 des cas (lenticône antérieur
(pathognomonique), lésions de la cornée cataracte,
décollement de la rétine)
• 1/50.000
• 2 formes :
– Liée à l’X (85%) : hématurie microscopique vers 3 ans, suivie
par une protéinurie et une évolution vers l’IRT avant l’âge de 40
ans chez les garçons
– Transmission autosomique récessive (15%)
Syndrome de CHARGE
• Surdité de perception et/ou de
transmission, de légère à sévère
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•
Coloboma
Heart defect
Atresia choanae
Retarded growth and development
Genital hypoplasia
Ear anomalies/deafness
• 0,1-1,2/10.000
• Transmission autosomique dominante
• Oreille externe typique, anomalies de
l’oreille moyenne (malformations de la
chaîne ossiculaire, otite séro-muqueuse
chronique), défects des canaux semicirculaires +/- de la cochlée
b. Surdités non-génétiques
• Pré-natales : 10% des surdités de perception
Infection : CMV (par primo-infection ou par réactivation), rubéole, syphilis,
toxoplasmose
Anoxie
• Périnatales : 15% des surdités de perception
Enfants de petit poids de naissance (<1,5kg) ou d’âge gestationnel
inférieur à 36 semaines
Hyperbilirubinémie requérant une exsanguino-transfusion (ictère nucléaire)
Médication ototoxique
Apgar de 0-4 à 1 min et de 0-6 à 5 min
Ventilation artificielle 5 jours ou plus
• Post-natales : 11% des surdités de perception
Médications ototoxiques
Fractures du rocher (fractures labyrinthiques)
Méningites bactériennes (à pneumocoques : risque de 30%, à
méningocoques : 10%, à Haemophilus influenzae : 6%) risque de
labyrinthites ossifiantes (! Implantation cochléaire à ne pas tarder!)
4. Prise en charge
• Problème de transmission :
possibilités chirurgicales ou non
• Problème de perception :
aides auditives : varient en fonction de la
profondeur de la surdité : contours
d’oreilles amplificateurs et implant
cochléaire
Implant cochléaire
• Sourds profonds, voire sourds sévères ne pouvant bénéficier
des aides auditives conventionnelles
• 2 parties : partie externe amovible (microphone,
microprocesseur, antenne aimant), partie implantée
chirurgicalement (microprocesseur récepteur stimulateur,
porte-électrodes implanté dans la rampe tympanique)
• 1. le son est capté par le microphone, 2. Le microphone
transmet le son au processeur vocal, 3. Le processeur vocal
(dans un contour d’oreille) sélectionne et codifie les sons
pertinents, 4. Les sons codés sont transmis à l’émetteur, 5.
L’émetteur transmet les sons codés au récepteur, à travers la
peau, 6. Le récepteur-stimulateur convertit les sons codés en
signaux électriques, 7. Les signaux électriques sont transmis
aux électrodes pour stimuler les fibres nerveuses auditives, 8.
Le cerveau perçoit une sensation auditive, les signaux sont
décodés en sons
5. Conclusion
• Prévalence de la surdité néonatale : 1 à 4%o
• Dépister que les NNés ayant un facteur de
risque = identifier que 50% des surdités
permanentes néonatales
• Le diagnostic de surdité doit être posé avant
3 mois et la prise en charge de l’enfant doit
débuter avant ses 6 mois
• Facteurs de risque!
• Caractère « non absolu » et « non définitif »
du test (surdité rétrocochléaire toujours
possible, notion de surdité progressive)
Bibliographie
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