« L`anémie de Fanconi : comprendre la maladie par la recherche de

Date :
Mardi 05 Avril 2011
Heure : 12 heures
Lieu :
Amphithéâtre Fisher, CRCHUQ / CHUL, local TR-54
et CRCHUQ / HSFA, local A6-302
Conférence accessible sur les 2 sites
« L'anémie de Fanconi : comprendre la maladie par la
recherche de partenaires biochimiques»
L’anémie de Fanconi (FA) est une maladie génétique infantile qui se manifeste par une défaillance médullaire
progressive, des malformations congénitales et une fréquence accrue de leucémie. La maladie est associée à des
mutations aléatoires dans 15 gènes. Les protéines produites par 8 de ces gènes forment un complexe nucléaire. Afin
d’associer la fonction de ce complexe FA au phénotype clinique, nous avons effectué une recherche de partenaires
biochimiques. Les résultats de cette étude suggèrent un rôle du complexe FA dans les mécanismes de régulation
transcriptionnelle.
Madeleine Carreau PhD
Professeure titulaire
Dept. de Pédiatrie, Université Laval
Axe Reproduction et Santé de l'enfant