Sommaire des brèves, p.866 - iPubli

IlliS
NOUVELLES
médecine/sciences 1992 ; 8 : 866-7
Les nouvelles de
ce numero
ont été préparées par
Pascale Briand
Daniel Cohen<1)
Odile
Cohen-Haguenauer<2)
1ean -Claude Dreyfus
1ean-Pierre Grünfeld
Axel Kahn
1 osseline Kaplan(3)
Claude �atuchansky
�arc Peschanski
Guy Riou<4)
,
SOMMAIRE DES NOUVELLES BRÈVES
L'endopeptidase neutre est présente
dans
l 'endothélium
v a s c u l a i re
(p. 868) .
La S6 protéine kinase est une cible
d e l ' action de l a r a p a m yc i n e
(p. 868) .
Un modèle d ' étude de l ' i nfection d u
cerveau par H I V - 1 c h e z le rat
(p. 8 7 1 ) .
Myotonie congénitale
canal chlore (p. 8 72).
humaine
et
Le promoteur spécifique des glandes
sal iva i res d u gène de l ' a mylase pro
vient d ' u n élément transposable
(p. 8 78).
Spécificité de ligand conférée par les
réce p t e u r s R X R d e s r é t i n oïd e s
(p. 8 79).
U n nouveau modèle murin de m uco­
viscidose obtenue par knock-out du
gène CFTR : variabilité d u phénotype
(p. 8 79) .
Une réaction auto-immune est vrai­
s e m b l a b l e m e n t en c a u s e d a n s
l ' entretien d e l a sclérose e n plaques
( S E P) (p. 872) .
Sélection in vivo de cellules hémato
poïétiques résistantes à la chimiothé
rapie après transfert rétroviral du
gène MDR 1 h u m a i n (p. 880) .
Une synthèse protéiq u e a l ieu d a n s
les dend rites (p. 873) .
Clonage moléculaire des ADNe pour
des récepteurs de l ' ACTH et des
MSH (p. 880) .
Le LIF, beaucoup d ' effets biologiques
et bien peu d'utilité in vivo (p. 8 73) .
Util isation in vivo d'oligonucléotides
anti-sens (p. 8 75) .
La protéine (J-amyloïde ((J-AP) desta
bilise la rég u l ation neuronale d u cal
cium intra-cellulaire (p . 882) .
Protéine précurseur du peptide
/3-amyloïde, maladie d'Alzheimer et schizophrénie
( 1 ) Centre d' Étude du Polymorphisme Humain
(CEPH), 2 7 , rue Juliette-Dodu, 750 1 0 Paris,
France et GEN ÉTHON, 1 , rue Internationale,
9 1 000 Évry, France.
(2) Institut d'hématologie, hôpital Saint-Louis,
1 , avenue Claude Vellefaux, 75475 Paris Cedex
1 0, France.
(3) Uni té de recherche sur les handicaps géné­
tiques de l'enfant, Inserm U. 1 2 et départe­
ment de pédiatrie, hôpital des Enfants Mala­
des, 1 49, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 1 5,
France.
(4) Institut Gustave Roussy, rue Camille Des­
moulins, 94805 Villejuif Cedex, France.
866
Les recherches sur la génétique des
formes familiales de maladie d'Alzhei­
mer se sont concentrées sur le précur­
seur (APP) de la protéine ,8-amyloïde,
peptide de 42 acides aminés qui
s'accumule dans le cerveau des mala­
des. Le point sensible est la position
7 1 7 dans cette molécule qui compte en
tout 770 acides aminés. On connaît
trois mutations différentes en cette
position (mis n ° 1, vol. 8, p. 81) : une
Val pouvant devenir lle, Phe ou Gly ;
toutes aboutissent à une forme fami­
liale précoce de la maladie. Mais, déjà
auparavant (mis n ° 7, vol. 6, p. 704),
un autre mutant avait été découvert en
position 693 (Glu -7 Gin) ; il provo­
quait une forme d'angiopathie céré­
brale, dite du type hollandais. D'autres
mutations ont été récemment recon­
nues. L'une, en position 692 (Ala -7
Gly), provoque, chez les membres
atteints de la famille, un tableau soit
d'angiopathie, soit d'Alzheimer [ 1 ] .
Une autre, présente dans deux famil­
les [2], se trouve en position N­
terminale du peptide amyloïde et
donne une forme de maladie d'Alzhei­
mer (double mutation Lys 670 -7 Asn
et Met 6 7 1 -7 Leu).
L'événement nouveau, et qui n'a pas
fini de faire des vagues [3], est la des­
cription, par C . T. Jones et al. . (Edim­
bourg, GB) d'une mutation au codon
7 1 3 (Ala -7 Val), accompagnée des
symptômes d'une schizophrénie. Cette
équipe avait entrepris une analyse de
l' exon 1 7 (qui contient le codon 7 1 7)
chez 1 05 malades, incluant, outre une
majorité d'Alzheimer, des cas atypi­
ques et quelques schizophrènes. Seule
une femme de 62 ans, connue comme
schizophrène depuis trente ans, présen­
tait la mutation 7 1 3 . D'autres malades
mis
n ° 8, vol. 8, octobre 92