Journal – Giornale Retina Suisse 2/2007 paraît 4 fois par an

Transcription

Retina Suisse
Journal – Giornale
2/2007 paraît 4 fois par an
L’association d’entraide de personnes affectées de rétinite
pigmentaire (RP), de dégénérescence de la macula, du syndrome
d’Usher et d’autres maladies dégénératives de la rétine
Impressum
Rédaction:
Christina Fasser et Renata Martinoni
Retina Suisse, Ausstellungsstrasse 36, 8005 Zurich
tél. 044/444 10 77, fax 044/444 10 70
E-mail [email protected]; www.retina.ch
Traduction en français:
Chantal Seiler
Mise en page et impression:
Kohler SD, 8033 Zurich
Enregistrement sur bande magnétique:
Bibliothèque sonore romande, Lausanne
Abonnement d’un an:
Le prix de l’abonnement est compris dans la cotisation
de membre
Paraît en:
Allemand, français, italien écrit et enregistré
sur support de son
Compte postal:
CCP 80-1620-2
Merci pour toute contribution!
No 104, octobre 2007
Sommaire
Editorial
(Ch. Fasser) ................................................
3
Du nouveau dans la thérapeutique
et la recherche
Première tentative de thérapie génique
sur l’être humain (Ch. Fasser) ...................
ARVO – Résumé: Que se passe-t-il
dans la recherche sur la RP et d’autres
dystrophies héréditaires de la rétine?
(E. A. Richman) ..........................................
Déconnecter des gènes, introduire des
gènes (B. Ritzert) .......................................
Premiers pas vers une thérapie génique
de l’achromatopsie ....................................
7
13
35
38
Diagnostic
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
(B. Fiebig et B. Weber) ...............................
Tomographie par cohérence optique
TCO (U. Kellner) .........................................
Diagnostic génétique moléculaire de la
maladie de Stargardt (W. Berger) .............
Journal Retina Suisse 2/2007
39
42
46
Traitements
Myrtaven – véritable remède miracle
contre la DMLA ou l’héméralopie?
(Ch. Fasser) .................................................
Macugen est pris en charge par les
caisses maladie (Ch. Fasser) ......................
50
52
Vivre avec…
Avancer dans l’incertain (S. Hüsler) ..........
Le Groupe de travail zurichois pour une
construction adaptée aux handicapés
de la vue (R. Amigo) ..................................
53
59
Loisirs
Tir sportif pour aveugles et malvoyants,
est-ce possible? (M. Lauber) .....................
Les échecs – Activité de loisirs accessible
aussi aux aveugles et malvoyants ............
63
66
Informations et tuyaux
Module SPEAKOUT – Un système idéal
pour marquer les objets ............................
Nouvel atelier de loisirs à Zurich ..............
Dates importantes ..................................
67
68
69
Editorial
Chère lectrice, cher lecteur,
Ce Journal Retina est un numéro très spécial car
nous y parlons d’essais cliniques sur des personnes affectées de dégénérescences héréditaires de
la rétine. Il ne s’agit pas d’un seul essai mais bien
de trois essais différents, et cela non pas très
loin, au fin fond de l’Amérique, mais un aux
Etats-Unis, un en Angleterre et un en Suisse. Oui,
vous avez bien lu: les cliniques à Genève et à
Lausanne ont l’intention de procéder respectivement à un essai de phase I avec une puce électronique de rétine ou, plus simplement, avec la vue
artificielle. Les deux groupes de chercheurs nous
ont priés de les aider à recruter des candidates et
candidats adéquats. La promotion de la recherche est notre but principal mais nous voulons
aussi poser des règles claires. Pour ce faire, la
transparence est un impératif. Les conditions
préalables usuelles doivent être réunies, à savoir
les moyens doivent êtres autorisés, les procédés
et les essais doivent avoir triomphé des divers
obstacles des commissions d’éthique. Pendant la
phase I d’un essai, les chercheurs examinent si
une chose est possible, mais aussi et surtout si un
processus est sûr. Dans le cas de la puce électronique de rétine, cela signifie concrètement d’exaJournal Retina Suisse 2/2007
3
miner si le procédé est faisable, si la puce peut
être mise en place dans la rétine à l’endroit voulu
et si elle y est fonctionnelle. Les premiers candidats ne doivent avoir rien à perdre à prendre
part à cette tentative car il ne peuvent espérer
avoir aucune nouvelle perception visuelle. Ce à
quoi il peuvent s’attendre en revanche, c’est de
participer à une expérience passionnante. Ces
candidats et candidates méritent toute notre
estime. Sans ces pionniers désintéressés de la
première heure, il n’est pas possible de continuer
à développer la puce électronique de rétine.
Nous avons convenu avec les deux groupes de
chercheurs de présenter en commun les deux
projets dans le cadre d’une conférence, le 16
octobre 2007 à Lausanne et le 30 octobre 2007 à
Olten. Les chercheurs y expliqueront aussi ce
qu’ils attendent de chacun des participants à l’essai. Cette information est le premier pas de toute
une série d’élucidations préalables à la sélection
des candidats et candidates. Nous attendons
avec grand intérêt l’écho que renverront ces
deux manifestations. Vous en apprendrez plus
dans le prochain numéro de notre journal.
A Londres, le premier essai sur l’être humain de
thérapie génique du RPE65 représente un grand
pas en avant. Il va de soi qu’il faudra encore
beaucoup de temps avant que les résultats soient
4
connus. Il convient néanmoins que nous nous
préparions. C’est pourquoi, en collaboration avec
les cliniques et les généticiens, nous recherchons
activement les personnes avec des mutations du
RPE65 en Suisse et tentons d’aider à ce que les
connaissances sur l’application de la thérapie génique à l’œil soient développées dans un avenir
pas trop lointain. Grâce à un legs, nous avons la
possibilité de constituer une bourse à l’intention
de chercheurs idoines pour leur permettre d’apprendre la technique de cette thérapie à Londres.
L’été est en règle générale une période calme
mais, parfois, des gros titres nous causent un surcroît de travail et désorientent les personnes concernées. C’est ce qui s’est passé l’été dernier à
cause du Myrtaven, un extrait de myrtilles. Ce
médicament n’a pas été testé avec la rigueur
nécessaire comme traitement de la DMLA et l’on
ne peut donc rien en dire en ce qui concerne les
patients affectés de DMLA. En revanche, l’efficacité des médicaments Lucentis et Macugen, qui
bloquent l’action du VEGF, a été examinée scientifiquement dans le cadre d’études cliniques durant de nombreuses années (voir article).
Le referendum contre la 5ème révision de l’AI a
un résultat notable mais n’atteint malheureusement pas la majorité qui a voté non. Il échoit
désormais aux pouvoirs publics et aux emploJournal Retina Suisse 2/2007
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yeurs de prouver que les mesures d’économie ne
se prennent pas aux dépens des personnes handicapées mais qu’elles ont pour effet un financement à long terme et surtout qu’elles permettent, à court terme, de créer des postes de travail
pour des personnes malvoyantes et aveugles. Si
vous êtes présentement dans l’indécision quant
au bien-fondé de prendre des dispositions pour
assurer votre emploi, je ne puis que vous encourager à contacter Céline Moret ou moi-même par
téléphone avant la fin de cette année. Cela vaut
aussi si vous ne percevez pas encore une indemnité pour impotence mais croyez que vous
devriez y avoir droit.
Et voici la nouvelle magique: depuis le 17 septembre, nous avons un service de consultation à
Lausanne, dont la conseillère est Céline Moret.
Elle est à la disposition de nos membres francophones du lundi au jeudi de 09.00 – 11.30 heures
(tél. 021 626 86 52). Grâce à la générosité de la
Fondation Jules-Gonin, le service de consultation
de Lausanne est hébergé dans les locaux du Service de réhabilitation pour malvoyants à l’hôpital
ophtalmique de Lausanne. Nous formulons à l’intention de Céline Moret tous nos vœux de réussite dans cette nouvelle tâche qui va beaucoup
exiger d’elle.
Christina Fasser
6
Première tentative de thérapie
génique sur l’être humain
•
Christina Fasser, Retina Suisse, Ausstellungsstrasse 36, CH-8005 Zurich
C’est avec un intérêt passionné que nous avons
toutes et tous attendu la première tentative de
thérapie génique sur des personnes affectées de
dégénérescences de la rétine. Début juillet, le Dr.
Robin Ali, de l’UCL et Moorefields Hospital à Londres a pour la première fois fait rapport à ce sujet. Même s’il faut encore attendre quelque
temps avant de connaître les résultats, l’on peut
dire d’ores et déjà que les premières tentatives
ont été couronnées de succès. En cette occurrence, cela signifie qu’il n’y a pas d’effets secondaires importants et que l’opération est réussie sur
le plan technique. Les essais de thérapie génique
sont toujours liées à un certain risque et il est
donc clair que seules entrent en ligne de compte
pour ces premières expériences des personnes
qui ne peuvent s’attendre à bénéficier d’une
guérison.
De quoi s’agit-il?
Ce premier essai de thérapie génique est pratiqué sur des personnes affectées d’une dégénérescence rétinienne très rare, l’amaurose congéJournal Retina Suisse 2/2007
7
nitale de Leber, dite LCA, et qui plus est d’une
sous-forme de cette maladie, dans laquelle le
gène RPE65 est modifié. Par suite de ce défaut, la
protéine correspondante dans l’œil n’est plus
produite correctement et, finalement, la fonction
des cellules photosensibles (les photocepteurs)
est perturbée. Cela a pour effet que les signaux
lumineux provenant du monde extérieur sont de
plus en plus rarement transformés en signaux
utilisables par le cerveau. Dans la deuxième
décennie de leur vie, les personnes atteintes de
cette maladie deviennent en règle générale complètement aveugles. Etant donné qu’il n’existe
pas de médicament pour ces patients, les experts
espèrent qu’une thérapie génique pourra aider
les malades et rendre plus facile leur vie de tous
les jours. «Nous avons tout d’abord incorporé
une copie intacte du gène RPE65 dans un virus
qui sert de véhicule de transport, puis injecté
cette préparation sous la rétine des personnes
prenant part au test», a expliqué récemment le
généticien Robin Ali, de l’University College London (UCL), lors d’une conférence sur le thème
«Hearing and Seeing» à Paris, organisée par
l’Union européenne. Jusqu’à présent, personne
n’a encore tenté cette méthode. Si elle réussit
vraiment, il est pensable qu’elle puisse être utilisée aussi pour d’autres maladies oculaires génétiques, plus fréquentes.
8
«A travers un labyrinthe»
Les chercheurs britanniques sont fiers de faire
œuvre de pionniers dans ce secteur et ils sont
confiants. Depuis 15 ans, il procèdent aux
préliminaires de cette étude à laquelle doivent
prendre part, au total, 12 patients sélectionnés.
Par ailleurs, il ressort d’expériences pratiquées
sur des chiens aveugles souffrant du même
défaut génétique que la thérapie est sûre et, jusqu’à présent, couronnée de succès. Après l’intervention, les chiens pouvaient voir mieux et étaient capables de trouver leur chemin dans un
petit labyrinthe. Avant le traitement, ils n’étaient
plus capables de s’orienter et, lors du test du
labyrinthe, ils se cognaient partout dans le laboratoire.
Cette spectaculaire opération, qui a duré trois
heures environ, a été réalisée par une équipe de
chirurgiens chevronnés du Moorfields Eye Hospital à Londres. Mais comment fait-on pour introduire de tels gènes précisément là où l’on veut
qu’ils soient placés? «Au moyen de virus spéciaux», répond Robin Ali. Il explique qu’ils ont
utilisé pour ce faire un simple truc de la nature:
normalement, les virus s’emparent de cellules
dans le corps humain afin d’y incorporer leurs
propres gènes de manière ciblée et contraindre
ainsi les cellules à produire des virus en plus
grand nombre. L’idée est donc de rendre inoffenJournal Retina Suisse 2/2007
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sifs des virus dits adéno-associés et de les charger d’une nouvelle cargaison, une version fonctionnelle du gène RPE65 p. ex. Ensuite, ces virus
font en quelque sorte office de taxis pour introduire le gène dans l’organisme. De cette manière,
le défaut génétique peut être corrigé au moyen
d’une opération unique, de sorte que les cellules
de photocepteurs puissent à nouveau percevoir
de la lumière.
«Pas de grand risque»
Robin Ali s’attend toutefois à ce qu’il faille attendre plusieurs mois avant que l’effet décrit soit
perceptible par les personnes ayant pris part à
l’essai. Néanmoins: «C’est la seule possibilité
d’aider les patients», affirme Christian Grimm,
spécialiste de biologie moléculaire à l’hôpital universitaire de Zurich, qui étudie le mode de fonctionnement du gène RPE65. En raison de l’obstacle que constitue la barrière hématorétinienne,
il est extrêmement difficile d’introduire dans
l’œil des substances sous forme pharmaceutique
à l’endroit précis où l’on veut qu’elles agissent.
Cette nouvelle méthode présente par ailleurs
l’avantage de comporter moins de risques que
d’autres thérapies géniques, comme celle utilisée
pour le traitement du déficit immunitaire dit
«granulomatose septique» par exemple, qui a
causé en Allemagne le décès d’un patient pre-
10
nant part à une étude. Car l’œil, d’une part, est
un système fermé en soi et, d’autre part, au pire
des cas il n’est pas nécessaire à la survie. Les spécialistes dans les hôpitaux surveillent à présent
d’un regard perçant le déroulement des tests en
Grande-Bretagne et attendent les premiers résultats des essais cliniques. Trois patients ont d’ores
et déjà été traités. En plus des essais déjà effectués en Grande-Bretagne, deux autres séries
d’essais sont prévues aux Etats-Unis.
Et que se passe-t-il en Suisse?
Dès qu’un traitement sera disponible, Retina
Suisse va s’efforcer d’obtenir qu’il soit accessible
aussi à des patients et patientes vivant en Suisse.
Pour cela, il est nécessaire de procéder à des
tâches préliminaires. D’abord, il faut trouver les
personnes qui peuvent profiter d’un tel traitement. La LCA est une forme très rare de dégénérescence de la rétine. Plus rares encore sont les
personnes ayant des mutations dans le gène
RPE65. Il est donc essentiel de recenser toutes les
personnes affectées de LCA causée par une mutation dans le gène RPE65 qui vivent en Suisse.
Pour ce faire, une élucidation faite dans un institut de génétique humaine est nécessaire (cf.
article séparé). De plus, nous souhaitons contribuer à ce que la capacité à pratiquer cette thérapie novatrice soit développée chez les chercheurs
11
et les ophtalmologistes. Le premier pas dans ce
sens est une bourse d’un montant de CHF 10'000
allouée à un jeune ophtalmologiste à Lausanne
qui va faire un stage de recherche dans l’équipe
du Dr. Robin Ali à Londres afin d’acquérir la formation idoine. Le fait que ce boursier a reçu de
l’argent du Fonds national suisse pour couvrir les
frais d’une partie de son séjour à Londres prouve
que notre souhait est d’ailleurs partagé par la
communauté des chercheurs suisse. De plus, Retina Suisse va promouvoir la génotypisation de
personnes ayant une mutation du RPE65 au moyen d’une contribution financière non négligeable à la recherche.
12
Que se passe-t-il dans la recherche sur la RP et d’autres
dystrophies héréditaires de la
rétine?
Vous trouverez la réponse dans les exposés du congrès annuel 2007 de l’ARVO
qui s’est tenu du 6 au 10 mai à Fort Lauderdale, en Floride. Le thème directeur
du congrès était «L’œil vieillissant».
Le rapport ci-après a été rédigé par le Dr. Richman à la demande de Christina Fasser, présidente
de Retina International. Il informe sur des projets
de recherche ayant trait à la rétinite pigmentaire,
au syndrome de Usher et d’autres dystrophies
héréditaires de la rétine, qui ont été présentés
dans le cadre de symposiums, ateliers, articles et
sessions de posters.
Voici donc des résumés de rapports sur des études cliniques, des études génétiques, la recherche sur les cellules souches, la vue artificielle et
d’autres thèmes traités au congrès.
1. Etudes cliniques
Neurotech commence des études de phase
II / III pour le traitement de la RP au moyen
de transplantations ECT
13
Le traitement dit Encapsulated Cell Therapy (ECT)
consiste à mettre en place dans l’œil une petite
capsule contenant des cellules rétiniennes qui
libère une protéine dénommée «ciliary neurotrophic factor» (CNTP) (n.d.t.: neurotrophic = qui alimente les cellules nerveuses). L’espoir à la base
de cette idée est que cette protéine «sauve» les
photocepteurs et freine la dégradation de la vue
de patients atteints de rétinite pigmentaire, du
syndrome de Usher de type II et III ainsi que de
choroïdérémie.
L’admission de patients dans ces études de phase
II/III a commencé. Les objectifs sont d’examiner
l’efficacité et la sûreté de l’ECT, d’observer les effets secondaires et d’acquérir des informations
qui permettent de pratiquer cette thérapie avec
sûreté. Neurotech Pharmaceuticals réalise ces
études dans 14 endroits aux Etats-Unis.
[W. Tao, Neurotech USA, Inc, 6 Blackstone Valley
Place, Building 5, Suite 500, Lincoln Rhode, Island
02865, USA, [email protected]]
Etude clinique prévue pour une thérapie
génique de la maladie de Stargardt
Des chercheurs de la société Oxford BioMedica et
de la Columbia University sont en train d’initier
une étude clinique d’une thérapie génique de la
maladie de Stargardt. Cette thérapie porte le
nom de StarGen. La maladie de Stargardt est
14
causée par une mutation dans le gène ABCA4 qui
code pour une protéine jouant un rôle dans la
fonction normale des photocepteurs. La thérapie
consiste à introduire dans les photocepteurs un
gène ABCA4 normal, au moyen d’un système de
transport par un lentivirus vecteur de transport
élaboré par la Oxford Biomedica et breveté. Des
résultats positifs avec StarGen ont d’ores et déjà
été obtenus dans un modèle d’animal ayant la
maladie de Stargardt.
[J.Kong, S.R. Kim, K.Binley, K.Doi, S.Naylor, J.R.
Sparrow, P.Gouras, R.Allikmets – Ophthalmology,
Columbia University, New York, NY;
[email protected]]
Des études de phase II montrent des bienfaits thérapeutiques pour des patients RP
suite à la transplantation de cellules rétiniennes en évolution
Des chercheurs rapportent que l’implantation
sous la fovéa de six patients affectés de RP et de
deux patients affectés de DMLA d’une couche de
cellules de rétine et de cellules d’EPR (épithélium
pigmentaire rétinien) en évolution a amélioré
l’acuité visuelle de trois des patients RP et de
deux des patients avec DMLA. Un patient RP, qui
avait reçu une transplantation de ces cellules
deux ans auparavant, avait retrouvé une acuité
visuelles de 10%, contre les 2,5% qui lui restaient
15
avant l’opération. Les chercheurs continuent à
expérimenter ce mode de transplantation rétinienne dans leur centre de recherche à Louisville,
Kentucky.
[N.D. Radtke, M.J. Seiler, H.M. Petry, D.Pidwell,
R.B. Aramant – Retina Vitreous Resource Center,
Louisville, KY; N.D.; [email protected]]
Etudes de thérapie génique de la LCA prévues
Des scientifiques cliniciens de la University of
Pennsylvania projettent de mener au Children’s
Hospital of Philadelphia une étude clinique de
thérapie génique de l’amaurose congénitale de
Leber (LCA). Le traitement, grâce auquel il a
d’ores et déjà été possible de restaurer une vision fonctionnelle de 50 chiens, doit maintenant
être testé sur des enfants et des adultes avec une
variante du gène RPE65. Cette thérapie génique
vise les cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien et le vecteur utilisé pour le transport est un
virus adéno-associé (AAV). Les chercheurs ont
rapporté au congrès de à l’ARVO 2007 qu’ils avaient réussi à optimiser le système de transport.
[A). J. Bennett other LCA trials (planed or already
in progress), Ophthalmology, Scheie Eye Institute, Philadelphia, PA; [email protected].
upenn.edu
B) W. Hauswirth, Dept of Ophthalmology, Univ
16
of Florida Coll of Medicine, Box 100284; JHMHC,
Gainesville, FL, 32610-0284, USA, hauswirth@
eye.ufl.edu
C) Alan Robin, Ophthalmology & Intl Health,
Johns Hopkins Univ, 6115 Falls Road, Suite 333,
Baltimore, MD, 21209-2226, USA; arobin@
glaucomaexpert.com]
Entre-temps, un autre groupe de chercheurs au
University College London (UCL), sous la direction du Prof. Robin Ali, a commencé des essais
sur l’être humain. (cf. article séparé dans le présent numéro du Journal Retina).
2. La vue artificielle
Résolution étendue chez des patients avec
une prothèse de rétine dite «Second Sight»
Des chercheurs ont prié des patients aveugles,
dans la rétine desquels une prothèse second
sight avait été mise en place, de localiser dans
l’espace des éclairs qu’ils percevaient (phosphènes), éclairs déclenchés par la stimulation de certaines électrodes dans la rétine. Ils ont pu ainsi
démontrer que la localisation des éclairs correspondait à la position des électrodes dans la rétine. Par ailleurs, ces chercheurs affirment dans
leur rapport qu’il existe une liaison entre la prestation visuelle et le nombre d’électrodes actives
dans la prothèse rétinienne. La capacité à déclencher des motifs lumineux dans l’espace pourrait
17
aider des patients à reconnaître des informations
visuelles dans leur environnement.
[A) M.J. McMahon et al. Second Sight Medical
Prod Inc,12744 San Fernando Rd Bldg 3, Sylmar,
C, 91342, USA
B) Retina Institute, Doheny Eye Institute,
1355 San Pablo Street, DVRC 119, Los Angeles,
CA, 90033,USA, [email protected]]
La stimulation du nerf optique par AV-DONE
fait apparaître des phosphènes à des
patients RP
Des électrodes causant uniquement davantage
de perception lumineuse, mises en place dans les
nerfs optiques de deux patients RP, ont généré
des phosphènes que ces patients ont décrits comme étant soit ronds soit ovales et d’une taille variant de la tête d’une allumette à un ballon de
football. Cette approche, dénommée AV-DONE
(artificial vision by direct optical nerve electrode),
consistant à générer une vision artificielle au
moyen d’électrodes placées directement sur le
nerf optique, est en ce moment examinée dans le
but d’une large application.
[H.Sakaguchi, E.Yonezawa, H.Kanda, M.Ozawa,
M.Kamei, T.Fujikado, O.Ustariz-Gonzalez, A.SolisVivanco, H.Quiroz-Mercado, Y.Tano, Ophthalmology, Osaka Univ Medical School, 2-2 Yamadaoka
Room E7, Suita, Osaka,565-0871, Japan, [email protected]]
18
Comment des patients RP réagissent à une
ligne de microphotodiodes de la Retina
Implant GmbH
Les résultats de l’implantation d’un autre implant
sous-rétinien – une ligne de microphotodiodes
(microphotodiodes array, MPDA) – de la société
Retina Implant GmbH ont également été présentés au congrès 2007 de l’ARVO. En dépit du
fait qu’un des huit patients ayant pris part à l’expérience, aveugle depuis déjà 30 ans, n’a pas réagi aux stimuli de l’implant, quelques-uns des
patients ont pu, lors des tests, percevoir de la
clarté et distinguer des lignes horizontales de lignes verticales et aussi indiquer la direction de
points mouvants. De plus, les chercheurs font
état d’un rapport proportionnel entre la clarté et
la taille des perceptions lumineuses et le voltage
des électrodes.
[F.E. Zrenner, Ophthalmology, Center for Ophthalmology, University of Tuebingen,
[email protected]]
Il ressort d’un examen de l’état émotionnel
des participants à l’étude MPDA que les patients ont bien supporté le stress et que leur
équilibre émotionnel s’est peut-être même amélioré pendant leur participation à l’étude.
[T.Peters, S.Klingberg, H.Oelman, C.Kuttenkeuler,
R.Wilke, T.Zabel, E.Zrenner, B.Wilhelm, STZ Auto-
19
nomes Nervensystem und Sicherheitsstudien,
Heubergstr. 37, D-72131 Ofterdingen,
[email protected]]
3. Etudes génétiques
Des «micro-arrays SNP» identifient des nouvelles mutations chez des patients affectés
d’ACL et de RP juvénile
A ce jour, des mutations liées à l’ACL et à la RP
juvénile autosomiques récessives ont été trouvées dans 11 gènes. Les chercheurs font état de
leurs réussites dans l’utilisation d’arrays SNP (polymorphisme d’un nucléotide simple) dans le
cadre de l’établissement d’une carte des monozygotes afin d’identifier des mutations dans des
gènes connus et de nouvelles variantes de gènes
à l’origine de maladies.
[A.I. Den Hollander, I.Lopez, S.Yzer, K.W. Littink,
M.A. Musarella, G.A. Fishman, I.H. Maumenee,
K.Rohrschneider, F.P. M. Cremers, R.K. Koenekoop
– McGill Ocular Genetics Ctr/Pediatric Ophthalmology, McGill Univ Health Centre, c/o 2300 Tupper, Montreal, PQ,H3H 1P3,Canada, [email protected]]
Nouveaux «micro-arrays» pour ADRP et
XLRP
Des chercheurs rapportent que deux micro-arrays
de génotypes, l’un pour la RP autosomique do-
20
minante (ADRP) et l’autre pour la RP X-chromosomique (XLRP), dans lesquels sont consignées toutes les mutations connues liées à ces formes, ont
pu être correctement établis et testés quant à
leur validité. Ils prétendent qu’il s’agit-là de la
première puce électronique au contenu exhaustif
concernant l’ADRP et la XLRP. Des examens de
grande envergure ont facilité l’établissement du
diagnostic, ont permis de découvrir de nouvelles
variantes de gènes et simplifient la recherche de
patients adéquats pour une étude clinique ou
des thérapies futures.
[J.Zernant, H.Roomere, I.Lopez, C.Ayuso, S.Banfi,
F.P. M. Cremers, R.K. Koenekoop, R. Allikmets –
Ophthalmology, Columbia University, 630 West
168th Street EIA #715, New York, NY, 10032,USA,
[email protected]]
Nouveau modèle de souris pour la perte de
fonction des cônes
En étudiant diverses familles de souris, des chercheurs ont découvert récemment un type présentant une perte fonctionnelle avancée des cônes.
Cette mutation est dénommée perte de fonction
des cônes 7 (cpfl7). En l’occurrence, le 7 se rapporte au fait que c’est la 7ème mutation trouvée
qui est liée à une dysfonction des cônes chez la
souris. Les chercheurs ont examiné les caractéristiques anatomiques, génétiques et fonctionnelles
21
de la rétine de cette souris. L’analyse génétique
montre une mutation autosomique récessive sur
le 19ème chromosome. Ils projettent d’utiliser ce
modèle de souris pour étudier la perte de fonction des cônes.
[N.L. Hawes, B.S. Harris, R.E. Hurd, P.Ward Bailey,
J.Wang, M.T. Davisson, S.Nusinowitz, J.Heckenlively, B. Chang – Jackson Laboratory, 600 Main
Street, Bar Harbor, ME, 04609, USA,
[email protected]]
Restauration de la fonction rétinienne au
moyen de la thérapie génique dans une souris servant de modèle pour l’achromatopsie
chez l’être humain
Des chercheurs rapportent la restauration de la
vue fonctionnelle chez des souris au moyen de la
mutation d’un gène (Gnat 2) qui code normalement pour une protéine alpha-transducine, responsable de la santé et de la survie des cônes.
Ces souris servent de modèle pour l’étude d’un
trouble visuel, l’achromatopsie, chez l’être humain (les personnes affectées d’achromatopsie
ne perçoivent pas les couleurs et ont une capacité visuelle centrale réduite). Les chercheurs ont
injecté ce gène sous la rétine des souris. Deux
mois plus tard, ils ont examiné l’activité électrique de la rétine et ont constaté que la plupart
des souris avaient réagit positivement à la thérapie génique.
22
[W.Deng, J.J. Alexander, S.H. Min, Q.Li, J.Pang,
J.Li, B.Chang, J.Lem, W.W. Hauswirth – Dept of
Ophthalmology, Univ of Florida Coll of Medicine,
Box 100284 JHMHC, Gainesville, FL, 32610-0284,
USA, [email protected]]
La thérapie génique est inefficace pour stopper la dégénérescence des photocepteurs
des souris RDS
La souris RDS (RDS = retinal degeneration slow)
sert de modèle pour la RP récessive. Il manque à
cette souris un gène sain pour produire la périphérine, nécessaire à la formation des petits disques dans les segments extérieurs des cônes et
des bâtonnets. Des chercheurs rapportent leur
tentative de préserver les photocepteurs par le
transfert du gène contenant du CNTF (ciliary neurotrophic factor). En utilisant un virus adénoassocié ils ont injecté du CNTF dans le corps vitré
d’un seul œil de plusieurs souris RDS et, quatre
mois plus tard, ils ont commencé à comparer les
caractéristiques électriques et l’aspect de la rétine dans l’œil traité et dans l’œil non traité. Ils
sont ce faisant arrivés à la conclusion que le CNTF
introduit dans le corps vitré au moyen de la thérapie génique ne protège pas contre la dégéné
rescence des photocepteurs.
[R.E. MacLaren, P.K. Buch, A.Georgiadis, M.
Tschernutter, R.A. Pearson, A.J. Smith, R.R. Ali –
Div of Molecular Therapy, Institute of OphthalJournal Retina Suisse 2/2007
23
mology/UCL, 11-43 Bath Street,London, England,
EC1V 9EL,UK, [email protected]]
Des chercheurs espèrent pouvoir prévoir la
gravité et la progressivité de l’ADRP sur la
base de la mutation dans la rhodopsine
Des mutations dans le gène de la rhodopsine
sont responsables de 40% des cas de RP autosomique dominante (ADRP). Des chercheurs tentent
de trouver une relation entre la gravité et la rapidité d’évolution de l’ADRP et la mutation correspondante qui touche dans chaque cas une région
décrite de la protéine rhodopsine. Dans le cadre
de leur étude, qui comprenait quatre familles
avec diverses mutations dans le gène de la rhodopsine, ils ont réussi à démontrer que les mutations R135L et R135W avaient causé une forme
diffuse et sévère de la maladie. La mutation
R135W était cause d’une RP plus sévère et plus
rapidement évolutive. La mutation P180A était
liée à un phénotype (les particularités et caractéristiques observables d’une forme de maladie)
à l’évolution moins lourde, avec variabilité régionale. La mutation G188R causait une forme diffuse avec évolution modérée. Il est possible que
la caractérisation des effets des diverses mutations dans la rhodopsine permette de mieux
comprendre la RP et livre des informations précieuses pour les médecins et les patients afin de
prévoir l’évolution de la maladie.
24
[D.Man, K.T. Gallaher, N.Yanamala, N.Waseem,
B.J. Jennings, E.Reese, K.Gerwert, S.S. Bhattacharya, A.Iannaccone, J.Klein-Seetharaman –
Molecular Genetics, UCL Institute of Ophthalmology, 11-43 Bath Street, London, England, EC1V
9EL, UK, [email protected]]
Des chercheurs ont aussi pu démontrer que,
dans différents êtres humains, la même
mutation n’entraîne pas toujours le même
phénotype d’une maladie
Il s’avérerait donc que, en plus du gène commun,
il y aurait d’autres gènes qui modifient de surcroît l’expression du gène.
[D.J. Sidjanin, K.Schneck, E.Reese, A.Iannaccone –
Ophthalmology/Hamilton Eye Institute, UTHSC,
930 Madison Ave Suite # 731, Memphis, TN,
38163, USA, [email protected]]
Troubles de l’olfaction chez quelques
patients LCA
Des mutations dans le gène CEP90 sont fréquentes chez des patients affectés de l’amaurose congénitale de Leber (LCA). Suite à la constatation
qu’un modèle de souris avec un défaut génétique analogue avait un odorat déficitaire, les
chercheurs décidèrent d’examiner la perception
olfactive de patients LCA avec une mutation
CEP290 ainsi que de porteurs de ce défaut génétique. Furent examinés quatre patients et deux
25
porteurs, qui tous niaient avoir un problème
d’odorat. Les tests prouvèrent néanmoins que les
quatre patients présentaient une anomalie notable du sens de l’olfaction. L’un des deux porteurs examinés avait un odorat fortement diminué et l’autre un déficit insignifiant. Le disfonctionnement est vraisemblablement lié à des
gènes responsables des cils olfactifs, encore que
pas tous les patients RP avec une «ciliopathie»
sont affectés de troubles de l’olfaction. Les chercheurs suggèrent par conséquent que des tests
de l’odorat soient pratiqués afin de détecter de
manière simple un sous-groupe de patients présentant ce déficit spécifique.
[R.K. Koenekoop, R.Hannant, H.Khanna, D.P.
McEwen, P.Jenkins, C.Brown, A.I. den Hollander,
F.P. M. Cremers, J.Martens, A.Swaroop – Ophthalmology/Neurology-Neurosurgery, McGill University-Children's Hospital, Montreal, PQ, Canada,
[email protected]]
Etudes du génotype-phénotype de patients
LCA en Italie
Des chercheurs ayant procédé à une analyse exhaustive de mutations génétiques ainsi qu’à une
corrélation génotype-phénotype chez des patients italiens, ont décelé des mutations génétiques dans 28% des 95 patients examinés. Les
mutations les plus fréquemment détectées se
26
trouvaient dans les gènes RPE65, GUCY2D et
CRB1. L’image OCT (tomographie par cohérence
optique) de presque tous les patients avec une
mutation dans le RPE65 montrait une épaisseur
normale de la macula, tandis que celle des patients avec une mutation dans le CRB1 montrait
une macula d’épaisseur réduite ainsi qu’une couche de rétine d’aspect plus grossier. La fluorescence du fond de l’œil, visible chez presque un
tiers des patients RPE65 et GUCY2D, ne put être
constatée chez les patients CRB1. Les chercheurs
projettent de procéder à des études additionnelles pour étudier en profondeur une relation possible entre la constatation d’autofluorescence et
le résultat de l’OCT.
[F.Testa, S.Rossi, P.E. Bianchi, E.Fazzi, M.Fossarello, C.Ziviello, A.Auricchio, E.Rinaldi, F.Simonelli,
S.Banfi – Telethon Institute of Genetics and
Medicine (TIGEM), Via Pietro Castellino 111,
80131 Napoli, Italy, [email protected]]
4. Recherche sur les cellules souches
Il est possible d’obtenir que des cellules souches embryonnaires humaines (hESC) se développent en cellules d’EPR ou en cellules
rétiniennes afin d’être greffées ultérieurement.
Il est possible de faire en sorte que des cellules
humaines devant encore se développer en un
27
autre type de cellule se développent en cellules
d’épithélium pigmentaire rétinien ou en précurseurs de cellules de rétine. C’est ce qu’affirment
des chercheurs qui tentent de trouver des possibilités de produire des cellules pour procéder à
leur transplantation dans la rétine de personnes
affectées de dégénérescences rétiniennes. En laboratoire, ils placent les coupelles de cultures de
cellules dans divers milieux environnants et examinent l’influence de ces environnements sur les
hESC. Ils rapportent que les cellules ont pris les
caractéristiques biologiques d’EPR et de cellules
rétiniennes immatures.
[J.Gong, O.Sagiv, H.Cai, S.H. Tsang, L.V. Del Priore
– Ophthalmology, Columbia University, 635 W
165th Street Box 92, New York, NY, 10032, USA,
[email protected]]
Un autre groupe de chercheurs rapporte des
observations similaires après avoir exposé
en laboratoire des cultures de cellules à des
précurseurs de cellules de rétine. Les cellules
présentaient ensuite les caractéristiques de
gangliocytes rétiniens et de cellules bipolaires. Le
type de cellules put être confirmé lors de la recherche de la propre expression de protéine pour
ce type de cellules.
[K.Dutt, R.Kumar, Y.Cao. Pathology, Morehouse
School of Medicine, Atlanta, GA. [email protected]]
28
5. Autres thèmes
Les globules rouges de patients affectés
d’une dystrophie de la rétine ont une teneur
en DHA plus faible
L’acide docosahéxaénoïque (DHA) est un acide
gras présent normalement dans les parois de
toutes les cellules corporelles. Il est présent en
quantité particulièrement importante dans la
rétine. En examinant la teneur en DHA dans le
sang afin de déterminer la teneur en DHA dans la
rétine, des chercheurs ont constaté un taux de
DHA plus faible dans le sang de patients RP. Les
patients affectés de RP X-chromosomique ou de
RP autosomique récessive présentaient le taux le
plus faible en DHA (33% de moins que la teneur
normale). Une teneur plus faible en DHA a aussi
été constatée chez des patients affectés de la
maladie de Stargardt (une forme juvénile de
dégénérescence de la macula) ainsi que dans
l’amaurose congénitale de Leber (14%), la choroïdérémie (20%), la rétinoschisie (26%) et la
dystrophie des cônes et des bâtonnets (20%).
L’ingestion d’un complément alimentaire contenant du DHA pour augmenter le taux de DHA
dans le sang dans le cadre d’un traitement de la
RP est en cours d’étude.
[D.R. Hoffman, D.K. H. Wheaton, D.G. Birch, Retina Foundation of the Southwest, 4112 Green-
29
briar Drive, University Park, TX, 75225, USA,
[email protected]]
Modèle de souris additionnel pour le
syndrome de Usher
Des nouveaux modèles de souris pour la recherche sur le syndrome de Usher ont été créés.
L’un de ceux-ci est un modèle pour le syndrome
de Usher de type IIa. L’autre est un modèle pour
le syndrome de Usher de type Ic; cette souris a la
même délétion d’ADN que celle trouvée chez les
patients. Ces deux modèles de souris ont un handicap auditif et visuel et peuvent être utilisés
pour la recherche de traitements possibles.
[J.J. Lentz, W.C. Gordon, H.Farris, S.Sampath, P.D.
Deininger, N.G. Bazan, B.J. Keats – Ophthal &
Neuroscience, LSU Health Sciences Center, 2020
Gravier St Suite D, New Orleans, LA, 70112-2234,
USA, [email protected]]
Des patients RP font état de bienfaits de la
médecine complémentaire et de la médecine
alternative
Des personnes atteintes de RP affirment fréquemment que leur capacité visuelle est influencée par le stress. Il ressort des réponses à un sondage qui ont été publiées sur Internet que des
méthodes complémentaires et alternatives peuvent diminuer le stress. Les personnes interrogées déclarent ingérer des compléments alimen-
30
taires, tels notamment la lutéine, les myrtilles, la
vitamine A palmitate ou le DHA, et pratiquer le
yoga, la méditation, la thérapie spirituelle-corporelle, des massages, la thérapie par le mouvement, la thérapie d’énergie, l’acupuncture ou
l’aromathérapie. Les chercheurs arrivent à la conclusion que les informations sur une amélioration de la vue que les patients attribuent à ces
formes de traitement ainsi que sur l’amélioration
de leur bien-être physique et émotionnel devraient être examinées en profondeur pour pouvoir être corroborées.
[A.K. Kiser, L.Yang, G.Dagnelie – Lions Vision
Center, Johns Hopkins Univ, 550 N Broadway 6th
Floor, Baltimore, MD, 21205-2020, USA,
[email protected]]
Autofluorescence du fond de l’œil pour déterminer la fonction visuelle des patients RP
Des chercheurs ont examiné sur 186 patients RP
la relation entre le Vcc (visus cum correctione) et
l’intensité de l’autofluorescence du fond de l’œil
(FAF) dans la macula. Ils ont découvert en l’occurrence une relation significative qui montrerait
que le FAF est vraisemblablement un moyen
auxiliaire utile pour la mesure de la fonction de
la macula de patients RP.
[A.Hagiwara, K.Ogata, K.Okada, S.Mizunoya,
T.Sugawara, S.Yamamoto – Department of Oph-
31
thalmology, Chiba Univ Grad Sch of Med, 1-8-1
Inohana, Chuo-ku, Chiba, Chiba, 260-8670, Japan,
[email protected]]
RP en Irlande du Nord
L’Irlande du Nord a une population de quelque
1'710’000 habitants, dont 475 ont la RP (21% la
forme autosomique dominante, 20% la forme
autosomique récessive, 12% la forme X-chromosomique, 47% sans anamnèse familiale). L’analyse des génotypes a montré une implication du
gène RHO, USH et RPGR. Les chercheurs ne voient aucune différence entre l’Irlande du Nord et
d’autres régions pour ce qui est du contexte épidémiologique de la RP. Ils suggèrent d’établir une
banque de données de la RP en Irlande du Nord.
[J.J. O'Neill, G.J. McKay, D.A. Simpson, G.Silvestri
– Dept of Ophthalmology, Queens University Belfast, Grosvenor Rd, Belfast, Northern Ireland,
BT12 6BA, UK, [email protected]]
Banque de données paneuropéenne pour la
saisie des données cliniques et génétiques
sur la DMLA
Une banque de données a été créée à l’intention
des cliniciens et chercheurs européens afin qu’ils
disposent facilement et commodément de données cliniques et génétiques de patients DMLA et
puissent les analyser. Cette banque de données
est un projet d’EVI-GENORET, un consortium de
32
partenaires des secteurs de l’industrie et de la
science, formé en vue du développement d’une
banque de données paneuropéenne comportant
des données sur le génotype, le phénotype,
l’évolution et la fonction de la rétine saine et de
la rétine malade. Le design et le système de consultation de la banque de données la rendent facilement accessible. Il ne faut ni matériel ni logiciel spécial. Les cliniciens remplissent un formulaire de rapport électronique standardisé, qu’ils
peuvent utiliser pour la gestion d’autres données
cliniques. Pour toute information additionnelle,
voir: Cordis’ FP6 program (EC-FP6-512036).
[C.Bellmann, H.P. N. Scholl, R.Wilke, A.Webster,
U.Chakravarthy, F.G. Holz, O.Poch, J.Cunha-Vaz,
J.A. Sahel, E.Zrenner – Ophthalmology, Center for
Ophthalmology, University of Tuebingen,
[email protected]]
Diagnostic par imagerie dans l’œil
L’ARVO a réalisé cette année trois projets qui
font partie d’un programme destiné à des membres de l’ARVO ayant des intérêts scientifiques
dans plusieurs disciplines. L’un de ces «groupes
interdisciplinaires», dirigé par le Dr. Wolfgang
Drexler, de la School of Optometry and Vision
Sciences à l’université de Cardiff, au Pays de Galles, travaille au diagnostic par imagerie dans
l’œil. Ce groupe élabore une imagerie tridimen-
33
sionnelle sous-cellulaire (au niveau des organelles de cellules), moléculaire et fonctionnelle à des
fins biomédicales. Un des conférenciers était le
Dr. Austin Roorda de l’University of California,
Berkeley, qui démontra avec quelle capacité
d’adaptation il est possible, au moyen de l’optique, d’avoir accès à l’œil vivant avec le microscope et comment on peut se servir de l’optique
pour examiner les cellules de la rétine et de l’épithélium pigmentaire rétinien. La technologie
offre de nouvelles possibilités pour l’observation
de la pathologie de l’œil et les effets de diverses
thérapies.
Ce résumé de l’ARVO 2007 a été rédigé par Elaine
A. Richman, Ph.D., Richman Associates, LLC, Baltimore, MD, USA
34
Déconnecter des gènes –
Introduire des gènes. L’interférence ARN contre des maladies de la rétine
•
Barbara Ritzert, biologiste diplômée,
PROSCIENCE Communications, Allemagne
L’interférence ARN est une possibilité de réprimer de manière ciblée l’activité de gènes. Un
groupe de chercheurs dirigé par le Dr. Marius
Ader et le Dr. Naomi Chadderton du Trinity-College à Dublin utilise cette méthode dans le cadre
d’une expérience pour bloquer un gène codant la
rhodopsine muté dont la mutation est une cause
de la rétinite pigmentaire. Simultanément, un
gène intact, protégé contre l’interférence et qui,
partant, assure la production de la rhodopsine,
est introduit dans les cellules. Les chercheurs ont
présenté leurs résultats dans le cadre du 3ème
colloque international de la recherche Pro-Retina
à Potsdam.
Depuis plusieurs années, des savants sont capables de bloquer de manière ciblée l’activité de
gènes au moyen d’un procédé dit «interférence
ARN». Comme de nombreuses stratégies mises
en œuvre par des spécialistes en biologie moléJournal Retina Suisse 2/2007
35
culaire, ce procédé est emprunté à la nature:
L’interférence ARN est une stratégie de défense
de toutes les cellules contre des virus. Le principe: Les chercheurs introduisent de petites molécules d’ARN (siARN) dans les cellules, dont la
séquence nucléotide est complémentaire à celle
de la molécule messagère (mARN) qui doit être
désactivée. Les siARNs se lient à des protéines
spéciales en un complexe qui découpe dans la
cellule tous les mARN «assortis». De cette façon,
l’expression de l’information génétique dans la
protéine correspondante est bloquée. Les spécialistes estiment que, chez 30 pour-cent des patients affectés de rétinite pigmentaire, la cause
est une mutation dominante. Toutefois, l’énorme
hétérogénéité des mutations – plus de 150 mutations dans le gène de la rhodopsine et plus de 50
mutations dans le gène de la périphérine – complique la mise en œuvre de l’interférence ARN.
Théoriquement, il faudrait développer un siARN
pour le blocage de chacune des mutations.
Une pour toutes
Il y a un moyen de contourner ce problème. C’est
le concept élaboré par le groupe de recherche dirigé par le Dr. Jane Farrar et le Prof. Peter Humphries au Trinity-College à Dublin: ces chercheurs
ont sélectionné pour les siARN une séquence
cible qui est présente dans toutes les molécules
36
messagères du gène de la rhodopsine. «Il s’ensuit
que tous les mARN de ce gène sont bloqués,
qu’ils soient mutés ou pas et quelle que soit la
mutation», explique le Dr. Marius Ader qui a présenté les résultats de la recherche à Potsdam.
Ainsi, il est possible de pallier à l’hétérogénéité
des mutations. Pour que les cellules produisent
néanmoins de la rhodopsine normale, les chercheurs ont simultanément introduit un gène normal. Le caractère basique de celui-ci a été légèrement modifié dans la zone de l’intersection de
l’interférence, sans que cela ait des conséquences
sur la protéine rhodopsine. Résultat: le mARN
correspondant est protégé contre l’interférence
et livre de la rhodopsine fonctionnelle. Comme
l’a rapporté Marius Ader, cette technique a permis au groupe de chercheurs de bloquer de manière ciblée, dans la culture de cellules de tissu
rétinien explanté, aussi bien le gène de la rhodopsine que celui de la périphérine. Simultanément, le gène normal modifié qui avait aussi été
introduit a été transcrit en protéine. Naomi Chadderton, membre du groupe de recherche de Dublin, a perfectionné cette méthode. La chercheuse utilise des virus dits adéno-associés (AAV)
pour introduire les molécules siARN dans des cellules rétiniennes. Dans la culture de cellules aussi
bien que dans des souris ayant une mutation du
gène de la rhodopsine, Chadderton transfère les
37
transbordeurs de gène par injection sous-rétinienne. Par cette méthode, les scientifiques ont
aussi réussi à déconnecter les gènes mutés tandis
que le gène normal a été exprimé.
Premiers pas vers une thérapie
génique de l’achromatopsie
Grâce à une thérapie génique, des chercheurs
américains ont réussi à traiter l’achromatopsie –
de fait, dans un premier temps, seulement sur
des souris. Au moyen d’un virus, ils ont introduit
dans les cônes de la rétine un gène qui, dans
l’achromatopsie, est défectueux. La méthode
d’introduction doit encore être adaptée pour
pouvoir être mise en pratique sur l’être humain,
écrivent les chercheurs. Toutefois, en principe, le
traitement de l’achromatopsie et d’autres maladies oculaires liées aux cônes de la rétine au
moyen d’une thérapie génique est possible.
L’absence totale de la perception des couleurs –
l’achromatopsie – est une maladie génétique
rare. Les personnes qui en sont affectées ne perçoivent aucune couleur mais uniquement des
nuances de gris. En outre, leur acuité visuelle est
fortement réduite.
(Extrait de: DPA)
38
A la recherche des causes
génétiques de la dystrophie
des cônes et des bâtonnets
•
Dr. Britta Fiebig et Prof. Bernhard Weber,
Institut de génétique humaine, D-Regensburg
La dystrophie des cônes et des bâtonnets (DCB)
est une maladie rétinienne d’origine génétique
causée par des mutations dans des gènes, diverses et en grande partie encore inconnues aujourd’hui. Dans une famille concernée, il est souvent
possible, en procédant à une analyse de grande
envergure de l’arbre généalogique, de faire la
distinction entre une forme de transmission héréditaire autosomique récessive et autosomique
dominante. L’on suppose que des gènes différents sont à l’origine de l’une et l’autre forme
d’hérédité. Un moyen de «découvrir» les gènes
responsables de la DCB – inconnus jusqu’à présent – consiste à examiner des familles dans lesquelles plusieurs membres sont atteints de la maladie. Dans ce but, le Professeur Weber, de l’Institut de génétique humaine de l’université de Regensburg, a initié dès 2004 un projet de recherche dans le cadre duquel des familles intéressées
dont des membres sont affectés de DCB sont ap-
39
pelées à mettre à disposition des échantillons de
sang. Jusqu’à présent, 21 familles ont pris part à
cette étude à long terme. Au total, nous avons
reçu des échantillons sanguins de 52 personnes
malades et de 45 personnes saines membres de
ces familles. Dans cinq familles, la cause génétique a pu être élucidée, à savoir que des mutations ont été décelées dans le gène ABCA4. Lorsque la cause génétique de la DCB dans une famille n’est pas claire, il est judicieux d’examiner
cette famille sous l’aspect des gènes déjà connus.
Il ressort de travaux récents que le gène ABCA4,
dans lequel on a trouvé initialement des mutations responsables de la maladie de Stargardt de
forme autosomique récessive, joue aussi un rôle
important dans la forme héréditaire autosomique récessive de la DCB. Dans un premier temps,
dans 13 de 15 familles ayant une forme de transmission héréditaire supposée récessive, on a
donc examiné la maladie selon une méthode indirecte, dite analyse par couplage. Dans six familles, il a ainsi été possible d’exclure le locus du
gène ABCA4, tandis que les résultats n’étaient
pas informatifs dans trois des familles examinées. Dans quatre familles, cette méthode a permis de conclure que le gène ABCA4 était la cause
de la maladie. Sur la base de ces résultats, on a
procédé dans 14 familles au total à une analyse
directe du gène ABCA4. Pour ce faire, on a utilisé
40
une puce à ADN de la société Asper qui examine
des mutations décrites dans la littérature. Par ce
moyen, les deux mutations responsables de la
maladie ont été trouvées dans deux familles.
Dans trois autres familles, une seule mutation a
été décelée. Supposant que dans ces trois familles il y avait vraisemblablement des mutations
inconnues auparavant et donc non décelables au
moyen de l’analyse Asper, on a procédé ensuite à
l’examen exhaustif par séquencement des segments du gène ABCA4 codant pour une protéine
(exons). Comme on s’y attendait, on a ainsi trouvé trois nouvelles mutations, non décrites jusque
là, dans le gène ABCA4. D’autres locus de gènes
de la DCB autosomique récessive sont connus
(notamment CORD8, CORD9), mais les gènes responsables n’ont toutefois pas encore été identifiés. Les familles dans lesquelles le gène ABCA4
en tant que cause de la maladie a été exclu vont
à présent être examinées l’une après l’autre dans
cette région génétique. Pour six familles ayant
une forme de transmission héréditaire autosomique dominante, on a commencé à examiner deux
autres facteurs génétiques, le gène RIMS1 et le
gène GUCY2D. Dans la plus nombreuse des familles ayant participé à l’étude (onze membres au
total), on a demandé en plus une analyse par
couplage de tout le génome. Toutes les familles
dans lesquelles la cause génétique de la maladie
41
a pu être élucidée dans le cadre de l’étude ont
été informées par nos soins. En l’occurrence, il
convient de prendre en considération le fait qu’il
s’agit dans un premier temps des résultats d’une
recherche qui doivent impérativement être confirmés, indépendamment, par un laboratoire de
diagnostic en génétique humaine avant de pouvoir être communiqués aux patients intéressés.
Extrait de Retina aktuell n° 105 (2007)
Tomographie par cohérence
optique (OCT)
•
Prof. Dr. Ulrich Kellner, Europaplatz 3
(ICE-Bahnhof), D-53721Siegburg
La tomographie par cohérence optique (OCT) est
le complément des autres méthodes d’examen
de la structure de la rétine, à savoir l’ophtalmoscopie, la mesure de l’autofluorescence et l’angiographie. Tandis que ces trois dernières méthodes sont efficaces pour déceler des modifications
visibles sur la rétine, elles ne permettent que difficilement de déceler des modifications – surtout
si elles sont de petites dimensions – à l’intérieur
42
de la structure de la rétine. L’OCT offre une façon
différente de voir la rétine. Pour l’examen au
moyen de l’OCT, il convient de dilater fortement
la pupille. Il est important que le patient garde
les yeux absolument immobiles afin d’éviter des
erreurs pendant la mesure. Au moyen d’un laser,
chacune des couches de la rétine est palpée une
après l’autre et l’intensité de la lumière laser reflétée est mesurée. Une carte des structures des
couches de rétine superposées est ensuite dressée d’après les propriétés de la lumière reflétée.
Cette image en coupe peut être présentée en niveaux de gris. Toutefois, en règle générale, on
opte pour une représentation en fausse couleur
dans laquelle dominent le vert, le rouge et le
jaune. On y voit, en-dessous, la couche de l’épithélium pigmentaire (le plus souvent avec une
coloration rouge-jaune plus intense) et, au-dessus, les diverses couches de la rétine (le plus souvent en vert). L’OCT normale présente une dépression dans la zone de la plus grande acuité
visuelle (fovéa). Une image OCT permet, d’une
part, d’évaluer l’épaisseur de la rétine: une rétine
mince indique une dégradation dégénérative,
comme la dégénérescence de la macula ou une
maladie héréditaire de la rétine. Un épaississement de la rétine peut être causée par une accumulation de liquides dans la rétine, comme dans
un œdème maculaire diabétique ou un œdème
43
maculaire cystoïde après une opération de la
cataracte ou en cas de rétinite pigmentaire.
D’autre part, une image OCT donne une représentation des modifications structurales qui surviennent à l’intérieur de la rétine: un foramen
(trou) maculaire peut être représenté par une
absence de structures rétiniennes dans la zone
de la fovéa, un œdème maculaire cystoïde est
reconnaissable à des espaces sombres, vides à
l’intérieur de la rétine, de même qu’une accumulation de liquide sous la rétine comme dans la
dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) de
forme humide.
Le principal avantage de l’OCT est qu’elle permet
de déceler des modifications même minimes.
Pour cette raison, et aussi du fait qu’elle ne nécessite pas l’utilisation de colorant, elle est plus
efficace que l’angiographie à la fluorescéine pour
déceler précocement ces modifications structurales et observer leur évolution. Cela vaut en particulier pour les patients allergiques à la fluorescéine. L’OCT représente aussi des modifications
survenues en-dessous de la rétine. Comptent au
nombre de ces modifications des accumulations
de liquide (comme dans la rétinite séreuse centrale), une néovascularisation choroïdienne (dans
la DMLA) ou encore une myopie sévère.
Il est toutefois important de savoir que l’OCT ne
permet pas de déterminer avec certitude si l’on
44
est en présence d’une néovascularisation choroïdienne (NVC). Si l’on soupçonne une NVC, il est
judicieux de procéder à une combinaison d’angiographie à la fluorescéine et d’une OCT lors de
l’examen initial – l’angiographie pour établir un
diagnostic sûr et l’OCT pour les contrôles d’évolution ultérieurs. L’OCT donne aussi une image
de modifications à la surface de la rétine. Un foramen maculaire naissant, qui est souvent causé
par une rayure du corps vitré, est difficilement
décelable à l’ophtalmoscopie et ne peut être représenté nettement que sur l’image OCT.
L’OCT est un appareil à usages multiples qui
offre des vues nouvelles dans la rétine et qui a
élargi d’une part notre compréhension des maladies rétiniennes et d’autre part les possibilités de
diagnostic précoce et de contrôle de l’évolution.
Ces possibilités vont encore s’améliorer car, dès
la fin de 2006, de nouveaux appareils seront disponibles qui mesureront beaucoup plus vite et,
partant, offriront plus de détails, et qui permettront même de réaliser des images 3D de la structure de la macula. Il faut donc s’attendre à ce que
l’utilisation de l’OCT ne se limitera pas au diagnostic et à l’étude de la dégénérescence maculaire liée à l’âge mais qu’elle prendra aussi de
plus en plus d’importance dans le diagnostic et
l’étude des maladies rétiniennes héréditaires.
Extrait de Retina aktuell n° 103 (2007)
45
Diagnostic génétique moléculaire de la maladie de Stargardt
•
Wolfgang Berger, chaire de génétique moléculaire médicale et de diagnostic génétique, Institut de médecine génétique, université de Zurich
La maladie de Stargardt est le nom donné au
fundus flavimaculatus. Cette maladie tient son
nom du médecin Karl Stargardt, de la clinique
ophtalmologique de Marburg, qui a observé
cette forme de dégénérescence de la macula et
l’a décrite pour la première fois en 1909. La fréquence de cette maladie est de 1:10’000 et se
manifeste dans la 1ère ou la 2ème décennie de la
vie. Les principaux symptômes sont une perte
subite de visus (perte de l’acuité visuelle) qui
peut continuer à évoluer, une sensibilité accrue à
l’éblouissement et un trouble de la perception
des couleurs. Du fait que cette maladie se déclare
chez des personnes jeunes, on la nomme aussi
dystrophie maculaire juvénile. La transmission de
la dystrophie maculaire de Stargardt est autosomique récessive et est causée par des mutations
dans le gène ABCA4 (ATP-binding cassette, subfamily A, member 4) sur le bras court du chromosome 1 (1p22) (Allikmets et al., 1997). Ce gène
code pour une protéine qui appartient à la super-
46
famille ‘ATP-Binding-Cassette-Transporter’ et
joue un rôle important dans le transport de la
membrane des cônes et des bâtonnets lié à l’ATP.
Le gène ABCA4 est particulièrement grand. Il se
compose de 50 exons et code pour une protéine
qui contient 2279 acides aminés. Des mutations
dans le gène ABCA4 ne sont pas responsables
uniquement de la maladie de Stargardt, dans laquelle le centre de la rétine est principalement
dégradé, mais elles causent aussi la rétinite pigmentaire (RP) ainsi que la dystrophie des bâtonnets ou celle des cônes et des bâtonnets (Cremers et al., 1998; Martinez-Mir et al., 1998; Maugeri et al., 2000; Briggs et al., 2001; Klevering et
al., 2004a). En l’occurrence, les caractéristiques
cliniques peuvent varier considérablement,
même au sein d’une même famille (Rozet et al.,
1999). Jusqu’à présent, il n’existe pas de thérapie
contre la maladie de Stargardt ni contre aucune
des autres maladies causées par des mutations
dans le gène ABCA4. Par ailleurs, en vertu de
considérations d’ordre théorique, l’ingestion de
vitamine A par les patients et patientes avec des
mutations dans ABCA4 est contre-indiquée.
Il ressort des examens qui ont été faits jusqu’à
présent que, chez quelque 80% environ de tous
les patients et patientes affectés de la maladie de
Stargardt, il est possible de prouver au moins
une mutation pathogène. Pour environ la moitié
47
de ceux-ci, les mutations peuvent être identifiées
sur les deux allèles. En raison de la grande taille
du gène et de la multitude de mutations qui ont
été trouvées à ce jour, une recherche méthodique
particulièrement efficiente et fiable des mutations est nécessaire. Pour ce faire, un ’microarray’
(puce à ADN) a été établi, à l’aide duquel il est
possible, dans le premier pas du screening des
mutations, d’examiner relativement rapidement
toutes les mutations connues (Jaakson et al.,
2003; Klevering et al., 2004b). Toutefois, seules
celles des mutations qui ont déjà été décrites
comme associées à des maladies peuvent être
avérées par ce procédé. La version actuellement
disponible du microarray ABCA4 recense 496 mutations et a un taux de détection de 75% environ.
Diagnostic génétique moléculaire
Dans notre laboratoire, le diagnostic est établi en
deux temps. D’abord, à l’aide du microarray, on
recherche des mutations connues. Si deux mutations sont identifiées, on fait une vérification en
procédant à un reséquencement des segments de
gène correspondants. Si une seule mutation, voire aucune mutation n’est identifiée au moyen du
microarray, on procède à une amplification par
PCR de tous les 50 exons du gène ABCA4 et des
épissures complémentaires, puis au séquence-
48
ment direct de tous les amplicons. Les données
sur les séquences ainsi trouvées sont alors comparées avec l’inscription dans la banque de données référentielle (NCBI/ENSEMBL). L’élucidation
génétique moléculaire de la maladie de Stargardt
est une analyse que les caisses maladie doivent
rembourser dans le cadre de l’assurance maladie
obligatoire (cf. liste fédérale des analyses, pos.
n° 8810.31). Les coûts de cet examen peuvent atteindre CHF 2´500.
Pour toute information additionnelle sur la maladie de Stargardt, veuillez vous mettre en rapport
avec votre ophtalmologiste et entretenez-vous
avec lui de la marche à suivre (note de la rédaction).
49
Myrtaven – véritable remède
miracle contre la DMLA ou
contre l’héméralopie?
•
En plein cœur de l’été, l’hebdomadaire en langue
allemande «Schweizer Familie» a publié un article intitulé «Le miracle de la myrtille contre la
dégradation de la macula liée à l’âge». Un tel
titre éveille immédiatement la curiosité. En tant
que personne affectée de RP, je sais que, il y a
plus de trente ans déjà, on vantait les mérites de
la myrtille noire (en latin myrtillus vaccinium)
pour traiter l’héméralopie. Plusieurs petites études furent d’ailleurs menées dans ce contexte et
toutes aboutirent, malheureusement, à la même
conclusion: Les groupes testés avec un placebo
présentaient les mêmes résultats que ceux qui
avaient ingéré de l’extrait de myrtilles noires.
Jusqu’à présent, je n’avais encore rien lu dans ce
contexte concernant la DMLA (dégénérescence
maculaire liée à l’âge) mais, bien sûr, cela ne veut
rien dire. Je me mis donc sur-le-champ à faire des
recherches.
Des études récentes confirmèrent ce que je savais de l’héméralopie, en revanche mes recher-
50
ches en relation avec la DMLA furent couronnées
d’un maigre succès. Il existe bien quelques références à des essais de culture de cellules en laboratoire et à quelques rares expériences avec des
rats, selon lesquelles le principe actif de la myrtille noire pourrait aider les cellules à combattre
l’oxydation causée par le stress. Néanmoins, pas
une seule étude clinique n’avait examiné l’effet
de ce principe actif contre la DMLA ou même
contre la DMLA de forme humide. L’efficacité
d’antioxydants à divers stades de la DMLA de
forme sèche a été démontrée dans le cadre d’une
première étude clinique (étude AREDS). Les études les plus récentes, qui ont duré plusieurs années, ont prouvé l’efficacité des médicaments
Lucentis et Macugen qui sont homologués en
Suisse pour le traitement de la DMLA de forme
humide et pris en charge par les caisses maladie.
Les personnes qui notent des symptômes d’une
DMLA qui s’aggrave devrait consulter d’urgence
leur ophtalmologiste. Ces médicaments contre la
DMLA sont efficaces et ont été examiné d’après
des critères sévères. Il serait dommage de manquer l’effet de médicaments sérieusement testés
pour l’efficacité douteuse du Myrtaven. Il n’est
malheureusement pas possible de réparer a posteriori les dégradations consécutives à un traitement trop tardif.
51
Macugen – Pris en charge par
les caisses maladie à partir du
1 er septembre 2007
•
Le Macugen® (Pegaptanib Natrium), pour le traitement de DMLA humide, a été introduit au 1er
septembre 2007 dans la liste des spécialités pharmaceutiques (LS). A certaines conditions, ce médicament sera aussi pris en charge dans les prestations de base des assurances.
Macugen® (Pegaptanib Natrium) est pris en
charge par les caisses à partir du 1er septembre
2007 avec le texte de limitation ci-après de
l’OFSP (Office fédéral de la santé publique):
• «Concerne les patients atteints de DMLA avec
un profil de risque cardiovasculaire. Traitement
de seconde intention après échec ou intolérance
de Lucentis (Ranibizumab)».
• «Pendant une phase d’évaluation allant jusqu’au 31 décembre 2008, Macugen ne doit être
utilisé que par des ophtalmologues qualifiés
dans des cliniques A, B ou C (selon la liste des
centres de formation continue de la FMH), à la
charge de l’assurance de base.»
52
• «Le traitement simultané des deux yeux nécessite l’autorisation du médecin conseil.»
Macugen®, tout comme Lucentis, est injecté
dans l’œil. Il incombe à l’ophtalmologue de décider quel produit est le plus adéquat.
Avancer dans l’incertain
•
Stephan Hüsler, Fenkernweg 3, 6010 Kriens
En novembre 2005, je décidai d’abandonner l’activité professionnelle que j’avais exercée jusque
là. Cette décision était le résultat des réflexions
ci-après:
• Les petits îlots sur la rétine, en-dehors de la
macula, étaient eux aussi dégradés.
• J’avais de plus en plus de peine à lire une écriture manuscrite, ce qui m’empêchait de vérifier
les signatures de clients (un moyen d’identification important dans une banque).
• Il m’arrivait fréquemment de ne pas voir des
clients qui attendaient d’êtres servis dans notre
zone de vente.
• A 45 ans, j’avais juste l’âge auquel, pour l’AI, il
valait encore la peine de me recycler.
53
Je demandai donc conseil auprès du Service spécialisé pour handicapés de la vue en Suisse centrale et auprès de Retina Suisse. A quoi doit-on
veiller en remplissant une demande à l’AI? Quelles sont les conséquences financières? Comment
se déroule un processus AI? L’on attira mon attention sur la brochure «Ratgeber Invalidität» du
périodique en langue allemande «Der Beobachter», ce qui s’avéra un conseil très utile. J’y trouvai de nombreuses explications et des exemples
de calcul. Cette brochure est aussi une lecture intéressante pour des personnes sans handicap.
Puis, je demandai un entretien à mon supérieur
hiérarchique et à mon médecin. Je remplis le formulaire de demande à l’AI, dans lequel je déclarai que j’avais besoin d’une rente, d’une consultation d’orientation professionnelle, de moyens
auxiliaires et/ou d’un recyclage.
Mon employeur reçut de l’AI un questionnaire,
que je pus remplir avec lui. Quelques questions
me furent pénibles: Combien gagne actuellement
l’employé? Quel serait son salaire s’il n’était pas
handicapé? Quelle est la valeur du travail fourni?
Ce sont-là les questions les plus importantes du
questionnaire car elles sont décisives pour les
prestations futures de l’AI.
Mon ophtalmologiste reçut lui aussi un questionnaire. De plus, il devait évaluer mon aptitude à
travailler. C’est pourquoi je lui avait expliqué suf-
54
fisamment tôt en quoi j’avais des problèmes et
les raisons pour lesquelles je ne pouvais pas continuer à exercer ma profession. Cela aussi est important pour le déroulement du processus de l’AI
car les déclarations du médecin, de l’employeur
et du demandeur doivent coïncider.
Nouvelles perspectives
Je demandai au service d’orientation professionnelle de l’Institut des assurances sociales du canton de Zurich (SVA) de pouvoir bénéficier de la
consultation d’orientation et d’insertion professionnelle pour aveugles et malvoyants (BEBS).
Madame Silvia Kägi m’envoya suivre une formation technique de base pour aveugles auprès du
service d’aide aux malvoyants à Bâle (www.sbhbasel.ch). J’y appris à travailler efficacement avec
JAWS et la ligne braille. Je suis à présent capable
de rendre des documents lisibles à l’aide du scanner. J’acquis de l’assurance dans l’utilisation de
Word, Excel, Outlook et Power Point. Parallèlement, je pris avec plaisir des cours d’anglais, de
français et d’italien au sein de groupes par niveau. Bien entendu, j’eus aussi des cours individuels de braille. Les cours durent 12 semaines et
peuvent être prolongés selon les besoins. En
l’occurrence, la direction de la formation évalue
aussi les chances de réinsertion dans le monde
du travail. Je passai 24 semaines à Bâle. J’habitais
dans le home pour aveugles à Bâle et j’y ai
55
apprécié l’hébergement remarquable et les bons
repas ainsi que les relations avec d’autres personnes aveugles et malvoyantes qui habitaient le
home.
Assis entre deux chaises
Il ressortit des élucidations du BEBS que j’avais
les aptitudes nécessaires à la profession d’assistant social. Partant, j’assistai à une séance d’information de l’école supérieure du travail social
à Lucerne. Je m’inscrivis pour l’admission «sur
dossier». Pour être admis dans une Haute école
universitaire, la personne intéressée doit être
titulaire d’une maturité licéale ou d’une maturité
professionnelle. Je n’ai ni l’une ni l’autre. Je
m’inscrivis donc auprès de la SASSA (Conférence
suisse des hautes écoles de travail social) pour
participer à un atelier portfolio. En huit soirées,
on détermine les compétences. Qu’ai-je fait jusqu’à présent dans ma vie? Quelles aptitudes manuelles, intellectuelles, compétences et qualifications ai-je mises à profit dans ce contexte? Comment ai-je utilisé dans d’autres domaines ce que
j’ai appris? Pour terminer, il faut procéder à une
réflexion. Trois questions directrices doivent permettre de prouver l’aptitude à étudier. Comme
résultat, je remis un dossier d’une bonne quarantaine de pages et de 20 preuves. Une commission
de trois experts examina mon dossier et l’accepta. Ainsi, le premier obstacle était surmonté.
56
Parallèlement se déroula le processus d’admission à la Haute école. A Lucerne, la compétence
au travail social est évaluée sur la base d’un
entretien en groupe, d’un travail individuel écrit
et d’un entretien individuel. L’entretien en
groupe réunit 7 personnes qui doivent discuter
de trois thèmes imposés. Le travail écrit consiste
en une explication de texte. Durant l’entretien
individuel, une chargée de cours me posa des
questions sur ma personne. Ce test d’aptitude se
solda malheureusement par un résultat négatif.
Bien entendu, je voulus en connaître les raisons.
Ce n’étaient pas mes compétences spécialisées et
ma motivation qui étaient mises en cause mais
ma compétence sociale était insuffisante. Cette
réponse m’a plutôt assommé. Je déposai une
plainte administrative. Il faut malheureusement
verser un acompte de 900 francs sur les coûts de
procédure. Il était possible aussi de déposer une
requête d’aide juridique gratuite. Je ne souhaitais ni l’un ni l’autre et retirai donc ma plainte.
J’ai maintenant fait une demande d’inscription à
la Haute école de Suisse du Nord-Ouest à Olten.
J’attends la réponse d’un jour à l’autre. A Olten,
il n’y a ni discussion en groupe ni travail écrit. Les
personnes intéressées sont conviées à un entretien individuel. Jusque là, je suis en quelque sorte
assis entre deux chaises.
57
Remarques finales
Une demande à l’AI doit être bien réfléchie et
bien préparée. Les divers entretiens que j’ai eus
avec Madame Christina Fasser ainsi que la lecture
du «Ratgeber Invalidität» m’ont en l’occurrence
beaucoup aidé. En tant que demandeur, il est important de savoir d’avance à peu près le but que
l’on veut atteindre, et ce but doit être poursuivi
résolument. Ce n’est pas seulement le handicap
qui est décisif. L’AI considère que la cécité n’est
pas une raison suffisante pour l’octroi d’une rente. Présenter une demande à l’AI requiert du courage et il faut aussi être prêt à accepter de l’aide.
Le vote en faveur de la 5ème révision de l’AI augmente la pression à se soumettre à un recyclage.
C’est pourquoi il faut bien se demander au préalable où le voyage peut aboutir. La motivation
personnelle et la disposition à apprendre dans le
cadre d’une formation technique de base pour
aveugles est certainement très utile. Je souhaite
à tous ceux qui sont sur le point de prendre une
décision d’avoir le courage et la persévérance nécessaires.
Note de la rédaction: Entre-temps, Monsieur Hüsler a été admis à la Haute école à Olten et recherche un emploi de stagiaire avec un pensum
de 70%.
58
Le Groupe de travail zurichois
pour une construction adaptée
aux handicapés de la vue
•
Rosmarie Amigò y Viader, Westbühlstrasse 27,
8038 Zurich
Lorsque Christina Fasser me demanda, il y a quelque temps de cela, si je serais intéressée à entrer
dans ce groupe (en tant que personne concernée/utilisatrice d’une canne de signalement), je
ne savais que peu de choses sur les buts et sur
les tenants et aboutissants du ZABBS, le Groupe
de travail zurichois pour une construction adaptée aux handicapés de la vue. Depuis, j’ai pris
part à de nombreuses réunions et je commence
lentement à m’y retrouver dans les divers liens
associatifs et organismes (avec les sigles correspondants).
Voici quelques données «historiques»
Le ZABBS a été fondé le 28 mai 1986. La motivation initiale était le fait regrettable que les administrations de la Ville et du canton de Zurich
n’avaient pas d’interlocuteurs fiables et constataient à maintes reprises que, en cas de problèmes, elles devaient se fier aux conseils de personnes concernées, pour s’entendre reprocher
59
ensuite, par d’autres personnes concernées, que
tout ce qui avait été fait était faux… Pour remédier à cette regrettable situation, la personne qui
était alors directrice de la BKZ (Conférence des
handicapés du canton de Zurich) avait suggéré
une discussion à l’Hôtel de ville. Suite à cet entretien, les personnes handicapées de la vue avaient
reconnu qu’il fallait agir et avaient pour ce faire
fondé le ZABBS. L’idée était, en l’occurrence, d’intégrer dans la collaboration tous les spécialistes
en orientation et mobilité (spécialistes O+M) et
toutes les institutions pour malvoyants, soit par
une coopération concrète soit du moins par l’intermédiaire du procès-verbal. L’on veilla aussi à
ce que les principales formes de handicap visuel
et de mobilité (utilisateurs de la canne longue,
maîtres d’un chien guide d’aveugle, utilisateurs
de la canne blanche) soient représentées respectivement par une personne. Ainsi, l’on pouvait
assurer que désormais toutes les revendications
en faveur d’une construction adaptée aux handicapés de la vue seraient présentées de manière
uniforme et que les problèmes seraient résolus à
pied d’œuvre de manière à satisfaire à une norme ou à un consensus.
S’ajoutèrent à cela, le temps passant, les conseillers en construction de la BKZ (Conférence des
handicapés du canton de Zurich) et aussi une entente préalable et une meilleure coordination des
60
processus dans les divers projets. De plus, grâce
au bon travail du Centre suisse pour une construction adaptée aux handicapés de la vue, les
connaissances de base dans ce domaine se sont
élargies et les brochures et aide-mémoire diffusées par ce centre ont amélioré l’information
des spécialistes de la construction dans les communes et le canton.
Les thèmes actuels sont, entre autres, l’installation de systèmes de lignes de guidage pour
aveugles, les marquages à l’emplacement des
portes du tram Cobra et des nouvelles unités du
S-Bahn; les marquages dans diverses gares CFF,
les champs de signalement à des stations des
transports publics, deux différentes marques
d’entrée au stations combinées tram/bus de la
VBZ (Verkehrsbetriebe der Stadt Zürich), des marquages aux dispositifs de déconcentration du
trafic dans les quartiers, des dispositifs acoustiques-tactiles additionnels aux feux de signalisation, l’effort vers un éclairage urbain amélioré, le marquage contrasté des bittons et cubes
en béton, etc.
Concrètement, le processus est le suivant:
Les demandes (pouvoirs publics, administrations,
responsables des transports publics, etc.) sont
adressées aux spécialistes O+M. Ensuite, avec
d’autres personnes handicapées de la vue, je
61
prends part à quelques visites, notamment p. ex.
dans les ateliers de la VBZ où l’on peut donner
son avis sur divers marquages de l’emplacement
des touches des portes des nouvelles unités du
tram Cobra. A la gare centrale de Zurich, diverses
suggestions de modification ou d’amélioration
pour monter dans les nouvelles compositions des
trains de banlieue (S-Bahn) ont été testées.
Lorsque nous, membres du groupe ZABBS,
rencontrons dans la vie de tous les jours des
nouveautés qui, à peu de frais et avec juste quelques petites modifications, simplifieraient la vie
des personnes malvoyantes et aveugles, nous
discutons de suggestions de solutions lors des
réunions suivantes.
Le ZABBS est à l’écoute en première ligne et il
faut une bonne dose d’opiniâtreté et d’obstination pour taper encore et toujours sur le même
clou, réitérer des entretiens avec les administrations compétentes, ne pas se laisser décourager
lorsque, néanmoins, comme c’est fréquemment
le cas, priorité est donnée au «design» des architectes et des planificateurs sur nos propositions.
Mais, quoi qu’il en soit, l’eau qui goutte en permanence finit par creuser la pierre!!
En tant que handicapée de la vue en «balade»
dans la ville et le canton de Zurich, je suis à chaque fois très heureuse lorsque je découvre ici ou
là des résultats pratiques des efforts du ZABBS.
62
Tir sportif pour aveugles et
malvoyants, est-ce possible?
•
Michael Lauber, Gertrudstr. 62, 8003 Zurich
Cette question, je me la suis posée aussi au début des années quatre-vingt à Berlin et me suis
demandé combien de bières Kurt avait ingurgité
lorsqu’il me demanda si je voulais venir tirer avec
lui le mercredi soir suivant. Ce n’est que lorsque
j’ai tenu dans la main le fusil à air comprimé et
que, en bougeant l’arme, j’ai entendu le son
monter et descendre dans l’écouteur que j’ai réalisé que je vivais une réalité. Bien entendu, il m’a
fallu quelques semaines avant de pouvoir trouver de moi-même le son le plus aigu pour parvenir à tirer dans le mille, c.à.d. dans le centre – qui
est blanc – de nos cibles spéciales. Malgré ma fascination, je n’allais pas au tir régulièrement car,
pendant cette phase de ma vie, je m’intéressais
davantage à d’autres choses.
Il y a deux ans, en été, alors que je passais une
agréable semaine de vacances à Saulgrub, en
Haute Bavière, j’eus l’opportunité de m’essayer
au tir pour aveugles et malvoyants. En dépit du
fait que vingt ans avaient passé depuis mon initiation au tir, je retrouvai immédiatement mon
enthousiasme. Lorsqu’on me demanda pourquoi
63
il n’existait pas en Suisse de club de tir pour
aveugles et si les descendants de Guillaume Tell
ne savaient pas tirer, il me fallut avouer que,
franchement, je n’en savais rien. «Mais vous pouvez être sûrs que nous pourrons vous donner la
réponse dans quelques années», affirmai-je.
Grâce aux efforts de deux tireurs chevronnés, il
est enfin possible à des personnes aveugles et
malvoyantes de pratiquer en Suisse le tir sportif
sous la direction d’instructeurs professionnels.
Depuis la mi-avril 2006, nous sommes quatre ou
cinq malvoyants et aveugles à nous réunir tous
les mardis soir pour l’entraînement dans la salle
de tir de 10 mètres de longueur du club de tir
KK74 à Urdorf. L’entraînement commence toujours par des exercices d’équilibre sur des bascules à pied. Toutefois, ceux qui s’imaginent qu’il
suffit d’appuyer sur la gâchette lorsqu’on entend
le son le plus aigu se trompent complètement.
Pour obtenir un bon résultat de tir, il est nécessaire de se tenir immobile, dans une attitude corporelle correcte et, lorsqu’on vise le centre de la
cible (le son le plus aigu), il faut tirer sur la gâchette le plus tranquillement possible, du point
de pression jusqu’à ce que le coup parte. Par ailleurs, on tire sur des cibles de tir au pistolet, qui
ne sont pas des disques blancs avec le centre noir
mais au contraire des disques noirs avec le centre
64
blanc. Cela est nécessaire car la cible optique de
Swarovski transforme le clair en sons aigus correspondants (plus on vise près du centre, plus le
son est aigu). Etant donné que, au début de l’entraînement, cela ne serait pas possible en se tenant debout sans s’appuyer, on commence par
tirer avec le fusil posé. Il va de soi que le plaisir
d’être ensemble dans la salle de tir est un élément important de nos réunions hebdomadaires.
Nous serions bien entendu très heureux si d’autres groupes de tir pour aveugles se formaient en
Suisse pour pouvoir, un beau jour, disputer des
tournois.
Intéressés? Venez donc nous rendre visite sur
notre site Internet www.blindenschiessen.ch ou
appelez Michael Lauber au numéro 044 462 98
34.
65
Les échecs – activité de loisirs
accessible aussi aux aveugles
et aux malvoyants
Nous sommes une cinquantaine d’aveugles et
malvoyants et, depuis déjà 48 ans, nous avons
l’habitude et le plaisir de jouer aux échecs. Chaque année, pendant les trois jours du week-end
de Pentecôte, nous nous réunissons pour le tournoi traditionnel, le «Championnat suisse d’échecs
pour aveugles». Pourquoi? Par plaisir, et parce-ce
que cela stimule nos facultés intellectuelles et
notre créativité. Où cela se passe-t-il? Il y a des
clubs d’échecs pour aveugles à Bâle, Zurich, Lucerne et Lausanne. Vous trouverez des informations sur notre site www.sbsb.info.
Pour ce qui est des clubs d’échecs locaux pour
aveugles, veuillez s’il vous plaît contacter:
Zurich: Willi Bolliger, tél. 056 426 59 43
([email protected])
Bâle: Josef Camenzind, tél. 061 831 31 53
([email protected])
Lucerne: Werner Studer, tél. 041 260 96 60
([email protected])
Lausanne: Jean-Michel Blatter, tél. 024 446 14 57
([email protected])
66
Nous espérons que vous êtes nombreux à
vous intéresser aux échecsl Les débutants
sont aussi les bienvenus!)
Trucs et tuyaux
Module Speakout – un système idéal
pour marquer les objets
Un nouveau module d’extension pour le Milestone 311 est à disposition: SPEAKOUT, la solution pratique pour le marquage d’objets à l’aide
de la technologie RFID (Radio Frequency Identification). Ce système permet d’énoncer simplement les étiquettes électroniques. Finis les CDs
marqués uniquement «Mozart: concerto pour
piano»; l’information comprend en plus le nom
du soliste, l’orchestre, etc. Ce système de marquage convient pour les utilisations les plus
diverses – depuis l’indication, au bureau, du contenu précis d’une lettre jusqu’au marquage exact
des bouteilles dans la cave à vin... Il existe plusieurs formes d’étiquettes: les rondes, avec un
trou, sont prévues pour les CDs et aident à ce
que chaque CD retrouve sa place dans le boîtier
correspondant.
67
Et la principale qualité de ce système, c’est qu’il
est facile à utiliser. Il suffit de placer le module
dans le Milestone 311 et de passer sur l’étiquette
à marquer pour énoncer le texte de l’étiquette
ou écouter le texte parlé.
SPEAKOUT peut être obtenu auprès de: UCBA,
Département des moyens auxiliaires, tél. 062 888
28 70, e-mail [email protected]
Atelier de loisirs à Zurich
L’atelier de la FSA à Zurich a ouvert ses portes.
Vous obtiendrez des informations additionnelles
sur le site www.sbv-fsa.ch/ateliers/zuerich/atelier/atelier_zh-d.htm ou par téléphone et e-mail
auprès de l’Atelier pour aveugles et malvoyants
Moosmattstrasse 30, 8953 Dietikon
tél. 044 740 27 40 - fax 044 740 27 38
E-mail: [email protected]
68
Dates importantes
•
Octobre et
novembre
2007
•
19 avril 2008 Assemblée générale ordinaire
de Retina Suisse à Fribourg
Manifestations DMLA dans
diverses localités dans toute
la Suisse (Infos détaillées sur le
site www.retina.ch/Veranstaltungen)
Retina Suisse
L’association d’entraide de personnes affectées de rétinite
pigmentaire (RP), de dégénérescence de la macula, du syndrome d’Usher et d’autres maladies dégénératives de la rétine
Ausstellungsstrasse 36, CH-8005 Zurich
Tél. 044 444 10 77, Fax 044 444 10 70
E-mail [email protected]; www.retina.ch
Compte postal 80-1620-2

Journal – Giornale Retina Suisse 2/2007 paraît 4 fois par an

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