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CURRICULUM VITAE (Janvier 2015)
Susana QUIJANO-ROY (02/10/1968)
Service de Pédiatrie, Pôle de Pédiatrie. Hôpital Raymond Poincaré
104, boulevard Raymond Poincaré, 92380 Garches
Tel : 01-47-10-78-90 ;Fax : 01-47-10-76-43
[email protected]
Titres
Diplôme de Docteur en Médecine (1992). Universidad Autonoma de Madrid (Espagne).
Diplôme de Médecin Spécialiste en Pédiatrie (1998), Madrid (Espagne).
Diplôme inter-universitaire de Myologie (1999), Paris. UPMC-Paris VI.
Diplôme d’Etudes d’Electromyographie et Maladies neuromusculaires (2001)
« EMG & Neuromuscular Fellowship Program » (2000-2001). Tufts University (Lahey Clinic,
Pr R. Jones), & Harvard University (Pr B Darras), Boston, Massachusetts (Etats Unis).
Diplôme Inter-Universitaire de Neurologie pédiatrique (2006). Université de Picardie
Jules Verne (2003-2005).
Diplôme Pedagogie Médicale (en cours 2015). UPMC
Cursus d’études médicales et titres hospitaliers
1987-1992 : Premier et second cycle des études médicales. UAM, Madrid (Espagne).
1994 -1997: Internat en Pédiatrie, H. S. Ochoa, Leganés, Madrid (Espagne).
1998 : Sous- Spécialisation en Neurologie Pédiatrique (Poste équivalent au CCA): S. de
Neurologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire La Paz (Madrid).
1998 - 1999 : Médecin Attaché (temps plein), S. Pédiatrie, H. S. Ochoa, Leganés (Madrid).
1999 - 2000 : Médecin Attaché des Hôpitaux (temps partiel), S. Pédiatrie, H. R. Poincaré.
2000-2001 (mobilité) : Fellow de maladies Neuromusculaires et EMG, Boston Children’s
Hospital/ Lahey Clinic, Boston, Massachussetts, Etats, Unis.
2001- 2002 : Médecin Attaché des Hôpitaux. S. Pédiatrie H. R. Poincaré (Garches) et
Laboratoire EMG pédiatrique, H. Armand-Trousseau (Paris).
2002 - 2005 : Chef de Clinique - Assistant des Hôpitaux de Paris, S. Pédiatrie, S.
Pédiatrie H. R. Poincaré (Garches).
2005-2006 : Praticien Hospitalier Contractuel (Temps partiel). S. Pédiatrie H. R.
Poincaré (Garches) et Laboratoire EMG pédiatrique, H. Armand-Trousseau (Paris).
A partir de 2006: Praticien Hospitalier (temps plein). Service de Pédiatrie, H. R.
Poincaré, Garches.
s
Certificats / équivalences d’études médicales, Thèse
 Certificat conformité des études médicales aux Etats-Unis (ECFMG – FMGEMS).



Certificat d’Aptitude pour la Recherche (2001) UAM, Madrid (Espagne).
Thèse Doctorale Européenne de Sciences (2004), Madrid (Espagne). UAM.
Directeurs : Pr. B. Estournet/Pr. I. Pascual-Castroviejo).“Caractérisation
phénotypique et génotypique des dystrophies musculaires congénitales”.
HDR : Janvier 2014 (UVSQ). « Maladies Neuromusculaires à début infantile : de la
génétique à la thérapie ».
Recherche
Appartenance à une structure de Recherche Labellisée



2004-2008 : rattachement à l’unité INSERM U582 (Dr. Pascale Guicheney) «
Génétique, Physiopathologie et thérapies des affections des muscles squelettique
et cardiaque ». Equipe 6 ‘Avenir’ (Dr. A. Ferreiro). GH. Pitié-Salpêtrière, Paris.
2009-2012 : rattachement à l’unité INSERM U974 (Pr Tholas Voit) « Thérapies des
maladies des muscles striés ». GH. Pitié-Salpêtrière (UPMC). Equipe d’accueil N° :
Equipe 1 (Dr. Gisèle Bonne). Fédération de rattachement : UFR 967. UM 76 / UMR
7215 CNRS / UMR S 974; INSERM.
Depuis 2013 : rattachement au laboratoire U1179 UVSQ-INSERM. Handicap
Neuromusculaire : Physiologie, Biothérapie et Pharmacologie appliquées. UFR des
sciences de la santé Simone Veil. 2 Avenue de la source de la Bièvre. 78180
Montigny-le-Bretonneux.
Contrats de recherche et financements
Direction/animation d'une équipe de recherche
 Réseau Français de Recherche Clinique des Dystrophies Musculaires Congénitales
1. 2001-03 : Contrat de médecin chercheur RAF05018. Programme GIS-Maladies
Rares, subvention AFM-INSERM (Dirigé par le Pr B Estournet)
2. A partir de 2004 Coordination du réseau (CORNEMUS, groupe de familles
DMC et le groupe d’action AFM (GRA-DMC)
PHRC :




PHRC alloimmunisation tissulaire materno-foetale (Pr Guigonis, LIMOGES)
PHRC amyotrophie spinale (Pr. I. Desguerre, PARIS)
PHRC arthrogrypose (Pr. J. Melki, PARIS)
PHRC entrainement et amyotrophie spinale EXERASI (Pr. Estournet, GARCHES)
2005
2012
2012
2013
Essais thérapéutiques et cliniques
 ASIRI 2007- 11 (Riluzol dans l’amyotrophie spinale): médecin chercheur.
 TROPHOS 2012-13 (Olesoxime dans l’amyotrophie spinale, en cours) : réalisation des
EMG pour comptage d’unités motrices (MUNE) et mesure de l’amplitude de la
réponse motrice (CMAP).
 NEBIDYS 2013-2018 (Nebivolol pour la prevention de la dysfonction cardiaque dans
la dystrophie de Duchenne) : médecin chercheur.
 MFM20 2008-9 : « Validation de l’échelle de fonction motrice pour malades NM
chez les enfants de 2-6 ans » (Pr. Carole Berard, CHU Lyon-Sud).
 UNELAP 2010-11 : « Validation d’un test clinique destiné à évaluer les capacités
musculaires des membres supérieurs de patients non ambulatoires atteints de
maladies neuromusculaires UNELAP. (Dr. Servais ,GH Salpêtrière, Paris)
 Observatoire des laminopathies 2013(Dr. G. Bonne, U974, Paris- 2013) (en cours).
Service hospitalier actuel


Praticien Hospitalier temps-plein Service de Pédiatrie, Pôle Pédiatrique, Hôpital
Universitaire Raymond Poincaré, Hôpitaux Universitaires de l’Ouest Parisien (APHP),
Garches. Poste PU-PH demandé pour 2015 (départ du Pr Estournet)
Direction du laboratoire d’EMG pédiatrique, Hôpital Necker Enfant Malades.
Convention inter-hospitalière. Activité EMG assurée à R. Poincaré, Garches depuis
2010.
Expertise
 Diagnostic, prise en charge globale (neuro-orthopédique, respiratoire,
neurologique) des enfants avec maladie neuromusculaire.
 Imagerie musculaire.
 Physiologie des muscles respiratoires.
 Recherche de mesures d’évolutivité des maladies neuromusculaires.
 EMG pédiatrique.
Demande d’avis diagnostic, de prise en charge et EMG non seulement des services
neuropédiatriques français mais aussi étrangères (Espagne, Portugal, Argentine, Chile,
Hollande, Luxembourg, USA).
Consultations en province ou à l’étranger (Réseau DMC) : Lyon (2002), Marseille (2004)
San Sebastian-Espagne (2005) Mo Uruguay (2007), Argentine (2008, 2010), Madrid –
Espagne (2010, 2011, 2012, 2013, 2014), USA (2013), Chile (2013).
Activités innovantes
1) Technique d’IRM musculaire ‘corps entier’ (whole body MRI) : premier protocole
d’IRM musculaire « corps entier » décrit pour enfants et pour adultes (Neuromuscular
Disord 2012).
2) Technique d’EMG de fibre unique stimulée - étude de la jonction neuromusculaire
Distinctions
Junior Member Recognition Award. 47th Meeting de la AAEM. 2000. Communication
Recognition award by the Boston Society of Neurology and Psychiatry, 922nd
Meeting, 2001. Communication
Prix aux jeunes chercheurs 11eme Congrès Européen de Neurophysiologie Clinique
(IFCN). Barcelona, 2002.
Prix de présentation (poster), Congrès de la World Muscle Society, Szeged,
Septembre 2003
Prix de présentation, VI Congrès Européen pneumologie Pédiatrique, Lisbon 2004.
Prix presentation (poster), 16th International Congress of the World Muscle
Society, Portugal 2011.
Enseignement internationale ou à l’étranger
- Summer School of Myology, GH Salpêtrière, Paris (depuis 2004, 2-4h/ an).
- Ecole d’Eté Euro-Latinoamericaine de Myologie (EVELAM). 4 heures /an) tous les 2
ans : 2008 (Chile), 2009 (Uruguay), 2010 et 2012 (Argentine).
- International paediatric EMG Conference “Improving the Use of Electromyography in
Children” (tous les 2 ans, 2h). 2001 (Paris), 2005 (Londres), 2009 (Ajaccio), 2011
(Londres), 2013 (Cambridge).
- Cours de pathologie neuromusculaire dans l’enfance (tous les 2 ans, 2-3 h). 2012
(2h) et 2014 (3h), Barcelone, Espagne.
- Cours d’Eté de l’Université du Pays Basque: 2005 (3h), San Sebastien, Espagne
Responsabilités collectives
Technologie-scientifique
o Membre du Centre d’investigations de Garches CIC-IT depuis 2005
o Membre du Comité Clinique du projet DHU et IHU (HandMedEx)
Administratif-médical
 Adjoint au Chef du Pole Pédiatrique
 Responsable de la pédiatrie dans la Commission du futur Projet
d’Hôpital de Garches
Responsabilités internationales
o COST Action BM1304 YO –MRI ("Applications of MR imaging and
spectroscopy techniques in neuromuscular disease" 2013- 2017) : Leader du
work-group 1 (Diagnosis and pattern recognition)
o Référent Français des DMCs pour TREAT-NMD
o Cure-CMD (association internationale de DMCs)
Travaux
Publications (77)
H-Index (Google Scholar): 20. Pubmed: 64 articles (61 ‘Quijano-Roy’; 3 ' Quijano S’).
SIGAPS total/ dix dernières années: Score SIGAPS: 516 (56 articles).
Articles originaux (Revues internationales)
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3. Quijano-Roy S, Carlier RY. Muscle magnetic resonance imaging: a new diagnostic
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Estournet B, Carlier R, Cavé H, Gartioux C, Blin N, Le Moing AG, Gidaro T, Germain
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9. North KN, Wang CH, Clarke N, Jungbluth H, Vainzof M, Dowling JJ, Amburgey
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Monnier N, Latour P, Gentil D, Héron D, Desguerres I, Landrieu P, Beneteau C,
Delaporte B, Bellesme C, Baumann C, Capri Y, Goldenberg A, Lyonnet S, Bonneau
D, Estournet B, Quijano-Roy S, Francannet C, Odent S, Saint-Frison MH, Sigaudy S,
Figarella-Branger D, Gelot A, Mussini JM, Lacroix C, Drouin-Garraud V, Malinge MC,
Attié-Bitach T, Bessieres B, Bonniere M, Encha-Razavi F, Beaufrère AM, KhungSavatovsky S, Perez MJ, Vasiljevic A, Mercier S, Roume J, Trestard L, SaugierVeber P, Cordier MP, Layet V, Legendre M, Vigouroux-Castera A, Lunardi J, Bayes
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Tawk M, Melki J. Mutations in CNTNAP1 and ADCY6 are responsible for severe
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Anselm I, Azzouz H, Bratkovic D, de Brouwer A, Hamel B, Kleefstra T, Yntema H,
Campistol J, Vilaseca MA, Cheillan D, D'Hooghe M, Diogo L, Garcia P, Valongo C,
Fonseca M, Frints S, Wilcken B, von der Haar S, Meijers-Heijboer HE, Hofstede F,
Johnson D, Kant SG, Lion-Francois L, Pitelet G, Longo N, Maat-Kievit JA, Monteiro
JP, Munnich A, Muntau AC, Nassogne MC, Osaka H, Ounap K, Pinard JM, QuijanoRoy S, Poggenburg I, Poplawski N, Abdul-Rahman O, Ribes A, Arias A, Yaplito-Lee
J, Schulze A, Schwartz CE, Schwenger S, Soares G, Sznajer Y, Valayannopoulos V,
Van Esch H, Waltz S, Wamelink MM, Pouwels PJ, Errami A, van der Knaap MS,
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Rédaction d’ouvrages scientifiques
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Mokhtari, Roffi, Vallee.Sauramps Medicale, 2011.
76. Chapter 15 (Congenital myopathies : RYR1, SEPN1, TPM2, DNM2). S. QuijanoRoy,
Carlier RY, Avila- Smirnow D ; Chap 16
(CongenitaI muscular
dystrophies : COL6, LMNA, LAMA2) Quijano- Roy, Carlier RY, Avila-Smirnow D ;
Chap 29 : Motor-neuron diseases (SMA . Quijano-Roy S). In: Muscle imaging in
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77. Emery-Dreyfus and laminopathies. Bonne G and Quijnao-Roy S. In: Handbook of
Neuropaediatrics. Dulac & Sarnat. Elsevier. 2012 (In Press)
Fiches techniques On-line :
Orphanet (http://www.orphanet.org)
78. 1. Fiches sur les dystrophies musculaires congénitales, 2004
79. 2. Fiches sur les dystrophies musculaires congénitales, 2011.
AFM (http://www.afm.org)
80. 3. Fiches diagnostiques Groupe de travail sur les DMC- 2003.
81. 4. Groupe de travail sur le corset Garchois- Fiches 2010: http://www.afmtelethon.fr/maladiesneuromusculaires/professionnels-de-sante/publications/lesfiches-techniques/le-corset-garchois.