n° 102 en PDF
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Couplume de Périodique de l'Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires ASBL et de l'Association Belge contre les Maladies neuro-Musculaires Aide à la Recherche ASBL. Allée des Champs de Blé 64 à 7033 MONS (Cuesmes) Tél./fax : 065/841.844 - Courriel : [email protected] - [email protected] www.abmm.be - www.telethon-belgique.org (ou .com) - www.telethon.be Sommaire BB Q 25 à An aoû der t à lues mid Me i 8 s rci T ept é l é e t à 1 mbre hon 1.0 0 h 2007 . Editorial .................................................................. 02 Repas de Printemps ...............................................03 Barbecue à Anderlues ........................................... 04 Merci Téléthon ...................................................... 05 Maladie de Pompe ................................................ 06 Technologie : l'ordi sans les mains ... 09 Téléthon Européen ............................ 10 L'ABMM aide la Recherche ............... 11 Résultat de l'Appel d'offres 2007 ................. 13 Petites annonces ......................................... 21 Matériel à disposition ................................... 21 Pétition sur internet ...................................... 21 Une affiche sympa ....................................... 21 Infos scientifiques ....................................... 22 Centres de Référence neuromusculaires ... 23 Nos coordonnées complètes ...................... 24 Ed. resp. : Jean-Marie HUET - allée des Champs de Blé 64 - 7033 MONS (Cuesmes) www.decrypthon.fr/ Ensemble, contre les maladies neuromusculaires n°102 Edito Signez ... svp ... En Europe, les citoyens ont droit à la parole ! Utilisons cette opportunité pour faire entendre notre voix ! La campagne de signature vise à recueillir un minimum de 1.000.000 de signatures citoyennes en faveur de la lutte contre la discrimination dans tous les domaines de la vie des personnes handicapées en Europe. L’Union européenne a la responsibilité de répondre à cet appel citoyen. Cette responsabilité est clairement stipulée au sein de la future Constitution de l’Union européenne. Utilisons cette opportunité pour faire entendre notre voix. La campagne “1million4disability” se déroulera jusqu' au 3 octobre 2007. AGENDA Le 4 octobre 2007, les signatures seront officiellement remises à la Commission européenne et au Parlement européen. Au même moment, quelques centaines de personnes handicapées, leurs familles et amis se rassembleront à Bruxelles au coeur du quartier européen. SIEGE SOCIAL FERME DU 15/7 au 15/8 Rendez-vous sur le site www.1million4disability.eu et signez cette pétition. Envoyez aussi un mail à vos amis pour qu'ils signent également ! 25 août à midi BBQ à Anderlues Plusieurs invitations vous sont aussi proposées dans cette édition de Coup de Plume : notre traditionnel barbecue chez Béatrice à Anderlues le 25 août à midi ainsi qu'une activité appelée "Merci Téléthon" qui vous est proposée le samedi 8 septembre à 11.00 h. et lors de laquelle vous pourrez rencontrer les chercheurs qui seront financés par l'ABMM. Invitation cordiale à tous ceux et toutes celles qui ont, de près ou de loin, oeuvré à la réussite de l'édition 2006. Ce sera aussi l'occasion de lancer officiellement le Téléthon Belgique 2007 et de vous présenter, en avant première, les nouveaux objets mis en vente. 8 septembre - 11 h. Merci Téléthon - AWIPH 29 septembre - 10 h William Lennox Conférences Amyotrophie spinale Duchenne de Boulogne par les Dr Verellen-Dumoulin et Maystadt Merci de bien vouloir nous signaler votre participation à ces activités. Dans ce Coup de Plume, vous découvrirez également une description des projets reçus suite à l'appel d'offres. Notez également les conférences concernant la Dystrophie Musculaire de Duchenne et l'Amyotropie spinale qui se dérouleront le 29 septembre à 10 h. à Ottignies (Lennox). Une conférence CMT sera également programmée (date encore à déterminer). Bonne lecture, bonnes vacances, nous espérons vous voir nombreux lors de nos prochaines activités. Jean-Marie HUET Président Coordinateur Téléthon Belgique Repas de Printemps avec en vedette "Le Grand Morini" (magie) ! Comme chaque année, l'ABMM a organisé son désormais traditionnel et attendu "Repas de Printemps". Une bonne occasion de se rencontrer et de passer un bon moment ensemble ! Le Grand Morini et sa partenaire ont su captiver le public Grégory nous a interprété deux chansons de Bourvil et un extrait de Notre-Dame de Paris "Aimer". Il fêtait aussi ses 23 ans ! Marcel parviendra-t-il à couper la corde magique ? Non ... alors que le magicien y parvient ... il y a un truc ... 3 Barbecue(*) à Anderlues : le samedi 25/08 vers midi Comme chaque année, l'ABMM organise son désormais traditionnel et attendu "Barbecue chez Béatrice à Anderlues". Une autre bonne occasion de se rencontrer et de passer un bon moment ensemble ! Surtout si on a raté le Repas de Printemps ! Rendez-vous donc le SAMEDI 25 AOUT vers midi avec vos viandes, salades, pdt, boissons, ... tables et chaises ... L!ABMM offre : le charbon de bois, l!apéro et le dessert. Où ? rue des Fleurs 74 à Anderlues Route à suivre : Si l'on vient de l'autoroute E19 (Bruxelles-Mons) : quitter par la sortie 20. Si l'on vient de l'autoroute E42 (Liège-Mons) : quitter par la sortie 18 bis Prendre la direction de Thuin Toujours garder cette direction jusqu'au rond-point à l'entrée d'Anderlues (Nationale 59). Quitter ce rond-point par la première route qui indique "parc à conteneurs". Aller jusqu'à ce parc et là, prendre à gauche, puis la permière à droite. La maison de Béatrice et de Jacky se trouve au fond à droite. IMPORTANT : en cas de mauvais temps, cette activité risque d'être annulée. Il est donc Béatrice au 071/ 524.465 IMPERATIF de vous inscrire auprès de Nous vous attendons très nombreux ! * « À la fin des années 70, l’Office de la langue française du Québec ne reconnaissait pas l’utilisation du mot « barbecue », adoptant ainsi la même attitude que la France. Le synonyme « gril au vent » ou « grilauvent » a été proposé. Aujourd’hui, le mot « barbecue » est de moins en moins considéré comme un anglicisme ». (in "Recettes du Québec"). 4 Merci Téléthon - Samedi 8 septembre à 11.00 h. • • • • • Faire le bilan du Téléthon Belgique 2006 et des actions de l'association; remettre les chèques aux chercheurs qui nous expliqueront leurs projets et ensuite pouvoir les rencontrer; lancer officiellement la campagne "Téléthon Belgique 2007"; découvrir les nouveaux objets à vendre; manger un bout ensemble et prendre le verre de la solidarité ... voilà le programme que nous vous proposons le SAMEDI 8 SEPTEMBRE à 11.00 h. dans les locaux de l'Administration Centrale de l'AWIPH rue de la Rivelaine 21 à Charleroi. Accès voiture Petit ring de Charleroi. Prendre la sortie 29 Est (Porte de la Neuville) et rester sur votre gauche (direction Stade). A la hauteur du Business Hôtel, prendre à droite (rue du Poirier). Dans cette rue, prendre la 4e à droite. L'AWIPH se trouve sur votre gauche. INV ITAT ION LES BEN A TOU E DU S TEL VOLES BEL ETHO N GIQ UE Accès transport en commun Gare de Charleroi Sud. Bus 25 ou 35 (tous les 1/4h). Arrêt "rue de la Brasserie" (6e arrêt - environ 10 min.). Au coin de la librairie, prendre la rue sur votre droite (rue St-Charles). L'AWIPH se trouve face à vous Merci d'informer vos collaborateurs (trices) et de signaler le nombre de personnes participantes au 065/841.844 ou par mail : [email protected] pour le 5/9 au plus tard. 5 Maladie de Pompe : remboursement du Myozyme, DVD et nouveau groupe à l'ABMM ... Les personnes atteintes de maladies de surcharge lysosomale ne peuvent pas produire en quantité suffisante les enzymes spécifiques dont le corps a besoin pour fonctionner normalement. Ces enzymes, qui assurent la dégradation de nombreuses substances de types différents, sont absentes ou sont produites en trop petites quantités. Il en résulte une accumulation de déchets cellulaires qui perturbe le fonctionnement normal des cellules, ce qui endommage les organes et engendre des problèmes mettant en péril la vie du patient. Chez les personnes atteintes de la maladie de Pompe, l'organisme est incapable de produire l'enzyme alfa-glucosidase, nécessaire pour éliminer certains déchets. Les chercheurs ont mis au point un traitement de substitution de cette enzyme dans l'organisme: l'enzymothérapie substitutive Depuis avril 2006, l'enzymothérapie substitutive permet de traiter la maladie de Pompe aussi en Belgique. Ce traitement remplace l'enzyme lysosomale absente par de l'enzyme recombinante humaine administrée en perfusion. Le traitement consiste en l'administration en perfusion de l'enzyme manquante, afin de permettre au métabolisme de la personne atteinte de fonctionner à nouveau presque normalement et de mettre un terme à l'accumulation des déchets. L'ETS est administrée toutes les deux semaines au cours d'une perfusion qui dure quelques heures (dépendant du poids du patient). Dans l'ensemble, elle est bien tolérée et présente très peu d'effets secondaires. Un nombre croissant de données médicales permet de penser que plus le traitement est commencé à un âge précoce, plus les résultats sont bons. L'évolution de la maladie peut être ralentie ou arrêtée et l'endommagement ultérieur des organes peut être évité, ce qui permet à de nombreux patients de mener une vie presque normale. L'ABMM et NEMA sont intervenues auprès du Ministre DEMOTTE afin que ce traitement, extrêmement onéreux pour le patient, soit pris en charge par l'INAMI. C'est chose faite ! Merci Monsieur le Ministre ! Nous espérons vous solliciter le plus rapidement possible pour le remboursement d'autres thérapies pour d'autres maladies neuromusculaires !!! Nouveau groupe d'intérêt ... Ce DVD est disponible en prêt. Contactez le secrétariat. Suite à la rencontre de Monsieur Frank RODRIGUEZ, lui-même concerné par la maladie de Pompe, nous lui avons proposé de devenir responsable d'un groupe "Maladie de Pompe" au sein de l'ABMM ce qu'il a accepté. Vous trouverez donc ses coordonnées en dernière de couverture. A la rentrée, nous organiserons une conférence afin de mieux faire connaître la maladie et son traitement. Frank nous livre ci-après son témoignage. Si vous êtes concerné par cette maladie, n'hésitez pas à le contacter. 6 Maladie de Pompe : remboursement du Myozyme, DVD et nouveau groupe à l'ABMM ... (suite) Qu’est-ce que la maladie de Pompe ? Derrière un nom à consonance plutôt « comique » se cache malheureusement une maladie orpheline très grave. Je vais tenter de vous apporter quelques éclaircissements sur cette maladie et ensuite vous raconter mon parcours et mon combat face à ce mal. Dans le numéro 100 de « Coup de plume », la description de la maladie avait déjà été faite, je vais donc! résumer ici. Il s"agit en fait d"une maladie à la fois enzymatique et neuromusculaire. Elle existe sous 2 formes distinctes : la forme infantile (au développement très rapide) et la forme adulte (à l#évolution parfois plus lente). Les personnes atteintes de cette maladie naissent avec un déficit en enzyme alpha-glucosidase acide. L"utilité de cette enzyme est d"éliminer les excès de Glycogène dans le lysosome de la cellule (musculaire). Lorsque cette enzyme est défaillante, l"excès de « sucre » dans la cellule provoque, à plus ou moins long terme, sa destruction. Les conséquences sont souvent très graves, voir fatales. Un état d"affaiblissement musculaire, respiratoire et parfois cardiaque (surtout chez l"enfant) risque d"amener le malade à une mort prématurée. Mais, c"est sans compter sur l #évolution de la médecine et de la recherche car récemment, un laboratoire pharmaceutique (Genzyme) a mis sur le marché un médicament permettant de traiter cette maladie (sous ses deux formes). Les résultats obtenus en phase d"expérimentation et sur les premiers patients pouvant bénéficier de ce traitement sont plus que prometteurs. Seul point noir au tableau : le prix exorbitant ! Mais nous y reviendrons plus tard. J"ai 31 ans, et cela fait maintenant 14 ans que je sais être atteint d"une forme de myopathie (suite à une prise de sang). Seulement, tout en sachant que j"étais atteint d"une maladie musculaire, je restais dans le flou car aucun médecin n"avait réussi à diagnostiquer de quelle maladie il s"agissait exactement. Je suis passé entre les mains de plusieurs spécialistes en Belgique et à l"étranger, mais rien. J"ai subit toutes sortes d"examens aussi douloureux que contraignants les uns que les autres, mais toujours rien. Sous les conseils de mon médecin traitant qui s"était renseigné pour moi, nous demandons un rendez-vous avec le Professeur Van den Bergh à l"Hôpital Saint Luc à Bruxelles. Il accepte de me suivre. Évidement, les choses ne se faisant pas du jour au lendemain, les examens reprenant de plus belle et le temps paraissant incroyablement long, et mon état se dégradant de plus en plus, j"en venais bien souvent à perdre espoir. Jusqu"au jour où le Centre neuromusculaire de Saint Luc me convoque en septembre 2006 de toute urgence, car le Professeur Van den Bergh a quelque chose d"important à m"annoncer. Je vais donc le rencontrer le plus vite possible et là, effectivement, il doit m"annoncer quelque chose : il a réussi à diagnostiquer ma maladie ! Je ne vous cache pas qu"à l"annonce du diagnostic et après les explications que le Professeur m"a donné sur la maladie de Pompe, mon sang s"est glacé. 7 Maladie de Pompe : remboursement du Myozyme, DVD et nouveau groupe à l'ABMM ... (suite) Fort heureusement, il enchaîne sur le fait qu!un traitement existe, que les résultats obtenus pour l!instant sont très prometteurs. Imaginez la joie que j!ai pu ressentir à ce moment ! Mais (car il y a toujours un « mais »), il m!annonce que le prix de ce traitement est colossal. Un rapide calcul pour estimer son prix dans mon cas (car le prix est calculé selon le poids de la personne) : 56.000 euros par mois ! Et là le sol s!effondre à nouveau ! Comment peut-on commercialiser un médicament à ce prix-là ? Qui peut se permettre de l!utiliser ? Heureusement, il me parle de la possibilité de faire intervenir le « Fond de solidarité de l!INAMI » qui prend en charge les cas extrêmes. Assisté du Professeur Van den Bergh et du Docteur Mathé (médecin conseil à la mutualité chrétienne), j!introduis donc aussitôt une demande auprès de l!INAMI. Et là, il ne me reste plus qu!à patienter. C!est fin janvier 2007 que je reçois la réponse. Je vois l!enveloppe à l!effigie de l!INAMI dans la boîte aux lettres et je n!ose pas l!ouvrir. C!est ma conjointe qui s!en charge. A la lecture de cette lettre, j!ai ressenti un tel sentiment d!injustice que les larmes ne pouvaient plus s!arrêter de couler. En effet, le fond de solidarité avait refusé d!intervenir dans mon cas, sans motifs. Je ne les reçois que quelques jours plus tard, via ma mutuelle : l!efficacité du médicament « Myozyme » n!est pas scientifiquement prouvée et/ou le stade expérimental n!est pas encore abouti. + d'info ... www.lysomed.be Comment est-ce possible ? Pourquoi m!invoque-t-on ces motifs alors que d!autres personnes en Belgique ont déjà pu bénéficier de ce traitement et ce, grâce à ce même fond de solidarité ? Pourtant au bord du gouffre mais aidé de tout mon entourage (que je remercie du fond du cœur) je décide de ne pas baisser les bras et de me battre. J!ai donc établi des contacts avec le monde politique, médical, pharmaceutique et associatif. Chacun était d!accord pour dire que ce qui m!arrivait était injuste. Ce qui m!a donné encore plus d!énergie pour aller de l!avant ! Et au final, tout cet acharnement aura payé. Eh oui, le traitement est remboursé par l!INAMI via les mutuelles depuis le 1er avril 2007 pour les patients qui présentent des signes cliniques de la maladie. Cette nouvelle m!ayant redonné du baume au cœur je vois désormais l!avenir avec beaucoup plus d!enthousiasme. Que dire de plus sinon qu!il ne faut jamais baisser les bras !!! Frank RODRIGUEZ Responsable "Maladie de Pompe" 0497/473,.650 [email protected] 8 Technologie : l'ordi sans les mains ! Publireportage Je suis atteint d'une myopathie congénitale. Je me déplace en fauteuil roulant électrique et je suis totalement dépendant d'une tierce personne. Ce lourd handicap ne m'empêche pas d'avoir une vie sociale relativement active. Malgré ce handicap, et avec l'aide, à l'époque, d'une centaine d'étudiants qui se sont relayés durant les années passées à l'université, j'ai obtenu un diplôme de licencié en psychologie et de licencié en communication sociale. Je suis un fervent utilisateur de l'ordinateur, ceci au quotidien. En effet, l'usage des nouvelles technologies de l'information et de la communication permet, à de nombreuses personnes handicapées, d'avoir une ouverture sur le monde via l'utilisation d'Internet par exemple. Mais l'ordinateur est aussi utile pour le travail, même un travail bénévole. La gravité du handicap peut entraîner une difficulté d'utilisation d'un ordinateur mais, maintenant, existe de la technologie vocale qui est arrivée à maturité. En ce qui me concerne, c'est un domaine que je maîtrise tout à fait correctement depuis plusieurs années. Après avoir essuyé les plâtres avec les premiers logiciels vocaux sur le marché, il y a presque 20 ans, j'utilise maintenant Dragon NaturallySpeaking et j'en suis très content. D'autant plus que, au cours des années, le logiciel s'est amélioré. Déjà, à force de travailler avec lui, le logiciel est de plus en plus performant. Mais la performance ne s'arrête pas là. En effet, on peut pratiquement tout faire grâce à la reconnaissance vocale. Quel plaisir de pouvoir dicter le texte que je suis en train de vous écrire sans toucher le clavier. Simplement en parlant dans un micro, de façon tout à fait naturelle. Certes, il faut un peu de technique de travail mais cela s'apprend vite. Toutes les commandes classiques d'un logiciel peuvent être aussi émises à la voix. Donc, j'utilise Dragon quotidiennement, par exemple, pour le traitement de texte, la rédaction des e-mails, l'utilisation de macro commande, etc. Pour moi, Dragon NaturallySpeaking, quelque soit la version que l'on utilise, est véritablement un outil d'intégration. Il permet une véritable autonomie de travail et de rapidité d'intervention pour toute personne limitée dans le mouvement et qui utilise un ordinateur personnel. Dans le monde du handicap, il y a beaucoup d'utilisateurs d'un ordinateur mais, avec l'utilisation de la reconnaissance vocale de Dragon, nous pouvons nous rapprocher des personnes valides au niveau de notre compétence informatique. C'est déjà cela ! Prochainement, j'envisage l'utilisation de la nouvelle version qui me permettra d'utiliser la reconnaissance vocale à distance étant donné qu'il est possible que dans l'avenir, je travaille en télétravail à travers un réseau. Donc, je considère que la reconnaissance vocale est pour moi un outil particulièrement adapté. Espérons simplement que de nombreuses personnes handicapées pourront y avoir accès grâce à l'aide des pouvoirs publics. Pour cela, il faut que ceux-ci comprennent aussi qu'ils ont en mains un outil extraordinaire d'intégration sociale. Aider les personnes handicapées, c'est tout simplement répondre, selon moi, aux principes élémentaires de l'égalité des chances. 9 Technologie : l'ordi sans les mains ! (suite) CDPL : Si l'ordinateur ne vous comprend pas, parlez plus fort ! Espérons de nouvelles avancées dans les technologies vocales car il y a énormément de potentialité avec cette technologie. Je pense par exemple aux commandes vocales de l'environnement. Personnellement, je suis passionné par toutes ces aides techniques et la technologie vocale utilisée par Dragon fait partie de celles-ci. L'avenir nous le dira et, personnellement, je crois en l'avenir, je crois en Dragon ! Vincent FRIES Téléthon Européen, l'idée avance ... Les 8 et 9 mars, à l'invitation de l'AFM, les représentants des Téléthon en Europe (existants ou à venir) étaient réunis au Génocentre, à Evry. L'objectif : réfléchir au développement d'un événement commun. Après la France, c'est l'Italie qui, depuis 1990, a le Téléthon le plus développé. Il se tient une semaine après le Téléthon français et dépassera, pour 2006, les 33 millions d'euros. Chypre organise également son propre Téléthon au mois de juin au profit de la recherche sur les maladies génétiques. Par ailleurs, la Suisse, la Belgique et le Luxembourg, profitant de la diffusion sur leur territoire de France 2, organisent un Téléthon à travers des manifestations se tenant le week-end de l'événement français. Enfin, étaient également présents à cette rencontre, les assosiations de malades neuromusculaires espagnole, portugaise et allemande qui ont, chacune, un Téléthon en projet. Suite à cette réunion, nous avons eu l'occasion de rencontrer Madame Annick MARTIN, Directrice scientifique de l'AFM, afin d'envisager une collaboration plus étroite entre nos deux associations dans le cadre du soutien à la recherche. IN DO Mm ida t Fr IN e T R A eM BAU 10 L'ABMM aide la Recherche ... Comme annoncé dans le Coup de Plume 101, l'ABMM-Aide à la Recherche asbl a aidé le laboratoire du Pr Alexandra BELAYEW (UMH) a acquérir un désintégrateur à ultrasons (qui sert a casser les cellules et à en extraire les protéines) et un spectrophotomètre (qui permet de lire la concentration des préparations d'ADN ou de protéines même avec de très petits volumes). Voici les photos de ces appareils et du Pr BELAYEW qui remercie l'ABMM et tous ses généreux donateurs. Le Professeur BELAYEW à côté des deux machines offertes par l'ABMM-Aide à la Reherche asbl Le désintégrateur à ultrasons avec son casque de protection phonique Le spectrophotomètre L'objet des recherches du Professeur : DUX4 (duck 4) 4 11 L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel d'offres 2007 Nous avons reçu 10 projets de recherche et 1 projet concernant la mise en place d'un Registre national "Duchenne". Chaque dossier a été envoyé à chaque membre du Conseil scientifique pour expertise. Le 29 juin, le Conseil scientifique se réunira et donnera son avis sur chaque projet au Conseil d'administration qui décidera de son financement ou non en fonction de ses priorités et surtout en fonction du budget disponible. Vous trouverez ci-dessous un résumé de chaque projet. Leur classement est aléatoire. Début juillet, vous trouverez sur notre site les projets retenus et financés grâce aux dons effectués à l'occasion du Téléthon Belgique 2006. Tous ces projets bénéficient de l'accord du Comité éthique ad hoc. 2007/A - Functional study of the DUX4 and DUX4c proteins expressed in FSHD. Prof. Alexandra BELAYEW Académie Universitaire Wallonie-Bruxelles Université de Mons-Hainaut Laboratoire de Biologie Moléculaire Avenue du Champ de Mars, 6 7000 - Mons Budget sollicité : 20.000 EUR Résumé : La dystrophie musculaire facioscapulohumérale est une maladie génétique (1/20.000 naissances) liée à des délétions d'un fragment du chromosome 4. Chez les individus non affectés, ce locus comprend de 11 à 100 copies d'un élément répété de 3,3 kb nommé D4Z4, et on pense qu'il est couvert d'une chromatine compacte qui inhibe l'expression de gènes voisins. Dans les cellules de patients, où il ne reste que 1 à 10 copies de D4Z4, cette chromatine pourrait s'ouvrir et permettre l'expression des gènes voisins. Nous avons identifié un gène DUX4 dans chaque unité D4Z4, ainsi qu'un gène voisin très semblable, nommé DUX4c. La protéine DUX4 est toxique à forte dose et induit la mort des cellules dans lesquelles on la produit au laboratoire. La protéine DUX4c ne présente pas un telle toxicité mais perturbe la différentiation musculaire. Nous avons montré que la protéine DUX4 est exprimé dans des myoblastes de patients atteints de FSHD mais pas chez les contrôles, et que DUX4c est exprimé dans des muscles de contrôles, de patients atteints de dystrophie de Duchenne ou de FSHD. La quantité de DUX4c détectée est plus élevée chez ces patients, en particulier chez ceux à qui il restait le moins d'éléments D4Z4. Dans ce projet nous voulons mieux comprendre les fonctions de DUX4 et DUX4c dans la cellule. Les protéines fonctionnent au sein de grands complexes où elles sont associées avec différents partenaires : dans un premier but, nous voulons identifier les partenaires de DUX4 et DUX4c. Dans la première approchee, nous voulons confirmer des interactions avec des partenaires déjà identifiés dans un projet antérieur financé partiellement par l'ABMM. Dans la seconde, nous voulons purifier tout le complexe auquel DUX4 ou DUX4c appartient et identifier par une méthode très sensible la nature de leurs partenaires. L'idée est de pouvoir à plus long terme perturber par de petites molécules (qui pourraient devenir des médicaments) l'interaction de DUX4 avec ses partenaires de toxicité. Dans le second but de ce projet, afin de comprendre la fonction de DUX4 et DUX4c sur un organe complet, nous voulons étudier l'effet de l'expression de ces protéines sur les muscles de la patte arrière de souris suite à l'injection en intra-veineuse de gènes artificiels produisant DUX4 ou DUX4c. Cette stratégie permet d'éviter les problèmes de toxicité de DUX4 qui empêchent de produire des souris transgéniques qui le surexpriment. 12 L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel d'offres 2007 2007/B - Molecular Genetics of Hereditary Sensory Neuropathies Vincent TIMMERMAN Peripheral Neuropathy Group VIB Department of Molecular Genetics Institute Born Bunge University of Antwerp Universiteitsplein 1 B-2610 Antwerpen Budget sollicité : 20.000 EUR Dans le groupe des neuropathies de Charcot-Marie-Tooth (CMT), on trouve des formes avec une atteinte sensitive du système nerveux périphérique plus prononcé que l'atteinte motrice. Ces formes font parties des neuropathies héréditaires autonomes et sensoriels (HSN ou HSAN). Les neuropathies dans ce groupe sont souvent accompagnées de complications, comme des mutilations et amputations des membres distales. On distingue aujourd'hui huit localisations chromosomiques et sept gènes, selon l'âge (premiers symptômes), les caractéristiques cliniques ou le mode de transmission génétique. Ce projet a pour but d'identifier des mutations dans les gènes connus pour HSN dans une cohorte de 79 patients et leurs familles. Cette étude nous permettra de corréler les phénotypes (caractéristiques cliniques, électrophysiologiques et neuropathologiques) avec les génotypes (mutations dans les gènes). Ces analyses sont importantes afin de délimiter les mutations à un phénotype spécifique ou à un spectrum de formes d'HSN. Nous allons aussi examiner des gènes candidats qui jouent un rôle dans l'interaction moléculaire et biologique. L'identification des gènes et mutations causales pour l'HSN sont importants afin de comprendre le pathomécanisme de la perte proéminente sensitive, souvent accompagnée de complications d'acromutilation chez les patients. L'étude nous permet aussi de sélecter des familles dans le but d'identifier des nouveaux gènes et protéines concernés dans le système nerveux périphérique. 2007/C - Création et utilisation de lignées de cellules musculaires humaines cybrides porteuses des mutations mitochondriales A8344G et A3243G : étude des relations entre dysfonctionnement mitochondrial, biogenèse mitochondriale et réponse apoptotique. Thierry Arnould, Professeur au département de Biologie, FUNDP Patsy Renard, Professeur au département de Biologie, FUNDP Unité de Recherche en Biologie et Biochimie Cellulaire (URBC) Facultés Universitaires Notre-Dame de la Paix (FUNDP) 61 rue de Bruxelles 5000 Namur Budget sollicité : 20.000 EUR Au niveau génétique, les myopathies mitochondriales sont causées par des mutations ou des délétions qui influencent directement le fonctionnement de la chaîne de transport d'électrons de la mitochondrie, principale productrice d'énergie dans la cellule. Ces défauts génétiques peuvent survenir dans des gènes localisés dans le noyau de la cellule, ou bien dans le génome contenu dans les mitochondries (ADNmt). 13 L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel d'offres 2007 Au niveau tissulaire, les myopathies mitochondriales sont caractérisées par une faiblesse musculaire et une amyotrophie (perte du tissu musculaire) progressives, qui pourraient provenir d'une mort cellulaire par apoptose (ou suicide cellulaire). En effet, plusieurs études réalisées sur des biopsies musculaires de patients souffrant de myopathies mitochondriales indiquent la présence de marqueurs apoptotiques, mais ces données varient d'une maladie à l'autre, en fonction de son origine génétique, d'un patient à l'autre, et même d'une fibre musculaire à l'autre. Récemment, il a été montré que l'apoptose ne s'observe que dans les fibres musculaires contenant beaucoup de mitochondries (fibres reconnaissables par des stries rouges : « ragged red fibers »). La prolifération des mitochondries est une caractéristique des myopathies mitochondriales qui peut se comprendre comme un moyen de compenser par le nombre les déficiences des mitochondries qui produisent peu d'énergie, mais cette découverte suggère qu'un trop grand nombre de mitochondries peut entraîner le suicide de la cellule. Cette hypothèse sera testée expérimentalement dans ce programme de recherche à l'aide d'un modèle cellulaire pertinent. Nous créerons des lignées stables de cellules musculaires humaines contenant des mitochondries porteuses de deux mutations différentes, responsables des pathologies MELAS (A3243G) et MERRF (A8344G). Ces mutations perturbent la synthèse de l'ensemble des protéines codées par le génome mitochondrial. Nous comparerons ces lignées cellulaires mutées à leur équivalent sain afin d'évaluer l'abondance des mitochondries et la tendance de ces cellules à mourir par apoptose en réponse à une stimulation par Fas L et le TNFalpha. Nous rechercherons les mécanismes moléculaires qui lient ces deux caractéristiques au dysfonctionnement de la chaîne respiratoire. Enfin, pour tester l'hypothèse énoncée, nous provoquerons une réduction de l'abondance des mitochondries en inhibant l'expression de PGC-1, le principal régulateur de la biogenèse mitochondriale, avant d'observer la réponse apoptotique de ces cellules dans ces conditions. Ces recherches permettront de mieux comprendre les relations qui existent, dans des cellules musculaires humaines, entre les mitochondries déficientes dans leur capacité de produire de l'énergie, la biogenèse des mitochondries et la sensibilité de ces cellules à mourir par apoptose. Les resultants attendus sont susceptibles d'ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques. 2007/D - Les aspects cognitifs de la dystrophie musculaire de Duchenne: développement d'outils neuropsychologiques spécifiques permettant de mesurer et suivre longitudinalement les fonctions cognitives chez les patients souffrant de maladie de Duchenne. DECONINCK Nicolas Service de neurologie pédiatrique Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola HUDERF (ULB) Av JJ Crocq 15 1020 Bruxelles Budget sollicité : 18.000 EUR La dystrophie musculaire de Duchenne est une affection neuromusculaire sévère et progressive qui affecte environ 1 jeune garçon sur 3500. Une proportion importante des patients présentent également des difficultés cognitives allant de difficultés plus ou moins sévères d'apprentissages jusqu'au retard mental. Contrairement à la problématique musculaire, ces difficultés cognitives ne sont pas progressives. Durant la dernière décennie, la prise en charge plus systématique des symptômes et leur approche pluridisciplinaire des patients souffrant de Dystrophie Musculaire de Duchenne a eu un impact significatif sur l'espérance de vie des patients. Des approches thérapeutiques prometteuses tant sur le plan pharmacologique que par thérapie génique auront probablement également un impact sur la durée de vie et la qualité de vie des patients. 14 L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel d'offres 2007 En ce sens, il est très important de pouvoir dès à présent anticiper que les patients souffrant de maladie de Duchenne atteindront l'âge adulte et devront donc en conséquence acquérir les compétences nécessaires pour développer vie sociale la plus normale possible, ce qui passe par des apprentissages scolaires de qualité. Les données de la littérature concernant les patients adultes insistent sur le manque de formation et éducation scolaire dans ce groupe de patients, qui présentent par ailleurs souvent des difficultés d'apprentissage avec les répercussions quant à l'intégration sociale. Une meilleure connaissance des problèmes cognitifs et des problèmes d'apprentissagese et de leur physiopathologie chez les jeunes patients permettra de mieux appréhender ces difficultés et les prendre spécifiquement en charge dès le plus jeune âge, afin de mieux préparer la vie adulte dans tous ses aspects. 2007/E - Rôle de l'insulinorésistance dans l'atrophie musculaire induite par l'inactivité : essai de prévention par les traitements insulino-sensibilisant Pr.Jean-Paul THISSEN UNIVERSITE CATHOLIQUE DE LOUVAIN FACULTE DE MEDECINE UNITE DE DIABETOLOGIE ET NUTRITION TOUR CLAUDE BERNARD – UCL 5474 Avenue Hippocrate 54 B-1200 BRUXELLES (BELGIUM) Budget sollicité : 18.500 EUR L'inactivité musculaire, qu'elle résulte d'un alitement, d'une immobilisation, d'un séjour en apesanteur ou d'une dénervation cause une atrophie musculaire responsable d'une diminution de force et d'autonomie, contribuant à accroître la morbidité et la mortalité des patients. Les mécanismes moléculaires de cette forme d'atrophie musculaire restent mal connus, ce qui explique probablement le manque de traitement efficace à ce jour. Comme l'inactivité musculaire cause une résistance à l'action de l'insuline, une hormone qui exerce un effet anabolique et anticatabolique sur le muscle, il est possible que l'insulinorésistance induite par l'inactivité puisse contribuer à la perte de masse musculaire observée dans cette situation. Le but de notre travail est de démontrer le rôle de la résistance à l'insuline dans l'atrophie musculaire induite par l'inactivité musculaire. Pour répondre à cette question, nous chercherons à savoir si l'amélioration de la sensibilité à l'insuline par la stimulation des PPAR-? et- ? prévient l'atrophie musculaire induite par l'inactivité. La mise en évidence du rôle de la résistance à l'insuline dans l'atrophie musculaire induite par l'inactivité, et surtout la possibilité de prévenir cette atrophie par les traitements insulinosensibilisants, est susceptible de déboucher sur de nouvelles approches thérapeutiques tout à fait originales. 15 L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel d'offres 2007 2007/F - Role of TRP channels in the development and in the contractile function of normal and dystrophic muscles. Philippe Gailly, M.D, Ph.D. Université Catholique de Louvain Département de Physiologie Laboratoire de Physiologie Cellulaire 55/40 av. Hippocrate 1200 Bruxelles Budget sollicité : 20.000 EUR Résumé : La maladie de Duchenne se caractérise par une dégénérescence musculaire importante et précoce. Il s'ensuit une perte progressive de force qui est extrêmement invalidante. Nous étudions un modèle murin (souris mdx) de la maladie qui, comme le patient atteint de dystrophie, est déficient en dystrophine, une protéine du cytosquelette. La dystrophine constitue un lien entre la matrice extracellulaire et l'actine cytosquelette. Son absence rend la membrane apparemment plus fragile et le muscle dystrophique est particulièrement sensible à la contraction eccentrique (contraction musculaire accompagnée d'un allongement). Ceci explique probablement l'atteinte importante des muscles qui opèrent naturellement de façon eccentrique comme le diaphragme. Nous avons montré précédemment que l'absence de dystrophine provoque un contrôle anormal des certains canaux ioniques membranaires. Ceci se solde par une entrée accrue de calcium dans la fibre musculaire ce qui pourrait entraîner l'activation de protéases calcium-dépendantes appelées calpaines, provoquer un dysfonctionnement mitochondrial et ainsi mener à la mort cellulaire. Plus récemment, nous avons étudié plus en détail les propriétés biophysiques des canaux en question et montré qu'ils pouvaient être activés non seulement par la vidange des stocks intracellulaires de calcium (reticulum sarcoplasmique) mais aussi par l'étirement membranaire. Ces deux stimuli se produisant lors de chaque contraction musculaire, nous proposons d'étudier de rôle de ces canaux dans la contraction isométrique du muscle normal et dans la sensibilité du muscle dystrophique à la contraction eccentrique. Ces canaux stocks-dépendants et mécanosensibles semblent aussi impliqués dans le développement musculaire. Nous étudierons donc leurs rôles dans la prolifération et la différenciation (en particulier la fusion des myoblastes en myotubes). 2007/G - Analyse fonctionnelle des mutations d'une petite “heat shock protein”, HSP27, et leurs rôles dans certaines neuropathies motrices. Ludo Van Den Bosch Neurobiology Campus Gasthuisberg O&N2, PB1022 Herestraat 49 B-3000 Leuven - Belgium Budget sollicité : 20.000 EUR Introduction et contexte : Les neuropathies motrices héréditaires distales (HMN) sont des désordres moteurs du système nerveux périphérique qui provoquent une atrophie importante et une perte des muscles distaux des membres. Il y a quelques années, nous avons découvert qu'il existe 5 différentes mutations dans le gène HSP27 qui peuvent causer les HMN distales et une maladie axonale dérivée de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Au cours de ce projet, nous voulons découvrir comment ces mutations au niveau du gène codant pour la petite “heat shock protein”, Hsp27, sont capables de causer ces maladies. 16 L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel d'offres 2007 Objectifs de cette étude : La réalisation de notre étude se base sur deux parties complémentaires. Premièrement, nous souhaitons savoir si le mutant Hsp27 interfère dans le transport axonal des neurones moteurs primaires. Il a déjà été montré que Hsp27 joue un rôle important dans l'organisation du réseau de neurofilaments, qui est important pour le transport et le maintien du cytosquelette axonal. Dans la seconde partie de ce projet, nous construirons des souris transgéniques qui n'expriment pas Hsp27 ou qui surexpriment différents mutants Hsp27. Les résultats de ces expériences nous permettraient de répondre à la question de savoir si ces mutations au niveau de Hsp27 causent les neuropathies motrices à cause d'une “perte de fonction” ou à cause d'un “gain de fonction”. De plus, en créant un ou plusieurs modèles de souris transgéniques, nous espérons obtenir un outil d'étude afin de tester différentes approches thérapeutiques contre ces neuropathies motrices. Implications en thérapie humaine : l'étude du transport axonal dans les neurones moteurs primaires pourraient nous fournir davantage de compréhension sur le mécanisme pathologique responsable des neuropathies motrices causées par des mutations de Hsp27. Le ou les modèles animaux qui seront également développés au cours de ce projet pourraient finalement nous apprendre beaucoup concernant le mécanisme de la maladie. De plus, ces modèles transgéniques pourraient devenir des outils importants pour le “screening” d'agents thérapeutiques futurs qui pourraient guérir ou ralentir ces neuropathies motrices ou d'autres neuropathies motrices. 2007/H - Drosophila melanogaster as a genetic model for senataxin-associated syndromes: ALS4 and AOA2 Erik Storkebaum Patrick Callaerts Laboratory of Developmental Genetics VIB-PRJ8 & KU Leuven Center for Human Genetics Onderwijs & Navorsing 1 Herestraat 49, bus 602 B-3000 Leuven - Belgium Budget sollicité : 20.000 EUR Résumé : Des mutations dans le gène Senataxine conduisent à deux maladies de dégénérescence des neurones appelées ALS4 et AOA2. La première est caractérisée par une dégénérescence des nerfs moteurs, qui provoque d'abord une faiblesse musculaire, puis une paralysie et conduit finalement à la mort. La seconde maladie, AOA2, est caractérisée par une ataxie, qui se traduit par un dérèglement dans la coordination des mouvements et une dégénérescence des nerfs moteurs et sensoriels. Compte tenu de leur découverte récente, les raisons pour lesquelles ces mutations provoquent des maladies de dégénérescence des neurones restent encore inconnues. De plus, à ce stade, aucun modèle animal n'est encore disponible. En manipulant les gènes de la mouches du vinaigre Drosophila melanogaster, nous voulons développer un modèle animal pour l'étude des maladies ALS4 et AOA2. Le choix de le drosophile, plutôt que la souris, est la possibilité offerte dans ce modèle animal d'identifier plus facilement les gènes, ou facteurs génétiques, qui pourraient influencer le processus de la maladie. L'identification de ces gènes devrait nous éclairer sur les mécanismes menant à ces maladies et nous donner des pistes quant aux voies potentielles d'intervention de médicaments à développer chez l'homme. Ainsi cette recherche pourrait être un premier pas pour trouver un traitement effectif pour cette maladie, qui reste jusqu'ici incurable. 17 L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel d'offres 2007 2007/i - MG 132 Jean-Marc RAYMACKERS UCL – Faculté de Médecine Laboratoire de physiologie de l'exercice (EDPH) UCL/IEPR, place de Coubertin 1 – 1348 Louvain-La-Neuve 010/ 47 46 21 [email protected] Budget : 12.000 EUR Résumé : les patients atteints par la maladie de Duchenne présentent une myopathie sévère se traduisant par une faiblesse musculaire qui entraîne le recours rapide à un fauteuil roulant. Malgré les progrès scientifiques dans cette maladie, en particulier génétiques, il n'existe actuellement pas de traitement et le décès des patients survient souvent avant trente ans. La maladie est causée par une mutation dans le gène Dmd, qui empêche la production de la protéine « dystrophine » normale. La dystrophine normale est située sous la membrane des fibres musculaires et s'associe à un ensemble de protéines appelé « complexe associé à la dystrophine » (ou CAD). Ce complexe pourrait jouer un rôle dans la protection mécanique du muscle lors des contractions et/ou empêcher l'élévation de calcium dans la cellule, qui pourrait à son tour entraîner l'activation de protéines destructrices de cellules. Dans les deux cas, il semble que le premier pas vers la destruction de la cellule est l'absence du CAD sous la membrane musculaire. Dès lors, toute stratégie favorisant la bonne localisation et la fonction du CAD serait une arme thérapeutique indéniable. C'est la voie que suivent plusieurs équipes de recherche, qui ont montré que l'augmentation de la concentration d'utrophine (une protéine présente dans tous les muscles, même les muscles malades) dans des muscles dépourvus de dystrophine pouvait compenser l'anomalie génétique. L'administration de MG-132 à des souris mdx (le modèle animal le mieux étudié de maladie de Duchenne) améliore l'aspect microscopique des muscles. La raison de cet effet positif n'est pas claire, mais pourrait être liée à l'action pharmacologique du MG-132, à savoir l'inhibition du protéasome (une sorte de moulinette cellulaire chargée de détruire les protéines non fonctionnelles). De plus, on ne sait pas si l'amélioration de l'aspect du muscle s'accompagne d'une restauration de sa fonction. L'objet de notre étude est double : 1.vérifier in vitro et in vivo que l'administration de MG-132 améliore la fonction du muscle de souris mdx 2.comprendre les raisons de cette amélioration en analysant la localisation de l'utrophine et du CAD. Une amélioration des performances musculaires et l'explication rationnelle de celle-ci permettraient de tester rapidement des analogues du MG-132, déjà utilisés en clinique, mais dans d'autres maladies. 18 L'ABMM aide la Recherche ... résultat de l'Appel d'offres 2007 2007/J : Comparing the activity of the transcription factor NF-kappa B in in vitro models for idiopathic inflammatory myopathies and Duchenne muscular dystrophy Prof. Dr. Jan L. De Bleecker University Ghent Faculty of Medicine Unit Internal Medicine, Department Neurology University Hospital Ghent, 1K12 IA De Pintelaan 185 - B9000 Ghent – Belgium Budget sollicité : 20.000 EUR Résumé : Comparer l'activité du facteur de transcription NF-kappa B dans les modèles in vitro pour les myopathies inflammatoires idiopathiques et la dystrophie musculaire de Duchenne Les myopathies inflammatoires (MI) sont classifiées comme des maladies auto-immunes. Les patients souffrent d'une affaiblissement de muscle modérée à grave et l'inflammation primaire des muscles squelettiques peut mener à une invalidité sérieuse. En grand, il y-a trois groupes: les dermatomyosites (DM), les polymyosites (PM) et les myosites à inclusions (MAI). Cette sous division est déterminée par des critères cliniques, des observations histopathologiques hors d'une biopsie musculaire, les mécanismes immunopathologiques, et leur réponses aux thérapies immunomodulatrices. La thérapie conventionnelle pour traiter des maladies auto-immunes est basée sur les glucocorticoïdes (GC). les patients affectés par PM et DM plus souvent sont responsives aux traitements. Pourtant, des patients affectés de MAI, dans lequel le mécanisme immunopathologique ressemble celle du PM, ne réagissent à aucune thérapie immunosuppressive ou immunomodulatrice. Jusqu'à présent, la cause de la résistance aux GC reste obscure. La différente réponse aux GC est peut-être liée aux effets dégénératives qui se présentent en MAI. Ces effets se manifestent aussi dans la maladie d' Alzheimer et sont caractérisés par la révocation et l'entassement de toutes sortes de protéines toxiques, grâce auquel une inflammation secondaire surgit. Néanmoins, des patients qui souffrent du dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) répondent aux GC, même s'il agit d'une maladie dégénérative des muscles qui cause une inflammation modérée et purement secondaire. Nous supposons que la différence entre les MAI et le DMD pourrant se situer dans la composition ou l'activité du facteur de transcription NF-?B. Cette protéine a été identifiée comme le facteur clé dans les maladies auto-immunes, responsable de l'induction des gènes inflammatoires. Le NF-?B actif est composé d'un ensemble composé de différents sous unités de protéines, chacun avec ses caractéristiques spécifiques protéomiques. Bien que le NF-?B et son inhibiteur I-?B sont considéré essentiels pour l'auto-immunité, ses rôles exacts dans l'inflammation musculaire restent inconnu jusqu'à présent. Des études précédentes ont révélées que les NF-?B sous unités présentes une affinité diverse pour les récepteurs de GC, ce qui prouve que les deux réseaux de signaux sont connectés. Notre groupe de recherche !s engage à comprendre les interactions entre les NF-?B sous unités, les différents types de l!inhibiteur I-?B et les récepteurs de GC. Nous espérons d'obtenir des nouvelles compréhensions des MI, et surtout des MAI. Finalement notre recherche pourrant former la base de thérapies plus spécifiques et efficaces. 19 ABMM ... résultat de l'Appel d'offres 2007 2007/K - Création d'un Registre national de mutations de la maladie de Duchenne Pr Dr Christine VERELLEN-DUMOULIN Institut de Pathologie et de Génétique – IPG Centre de Génétique Humaine av. Georges Lemaître, 25 6041 GOSSELIES Budget sollicité : 35.000 EUR Résumé : La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD – MIM n°310200) et la dystrophie musculaire de Becker (BMD – MIM n°300376) sont deux affections récessives alléliques liées au chromosome X. Des mutations de nature différente du gène de la dystrophine sont responsables de ces 2 dystrophies musculaires et il existe une corrélation étroite entre le phénotype et le génotype. Environ 2/3 des patients présentent des délétions intragéniques de la taille de un ou plusieurs exons dans le gène de la dystrophine. Les autres cas correspondent à des duplications génomiques ou des micro-réarrangements, essentiellement des mutations non-sens, des microdélétions ou insertions et encore des mutations introniques. Les plupart des recherches récentes concernant les thérapies – cellulaires génétiques ou médicamenteuses – de la DMD indiquent que pour chaque patient, la description précise de la mutation responsable de la myopathie sera un préalable indispensable au choix de tout essai thérapeutique. Il est de plus en plus évident que le traitement de la DMD s'établira « à la carte » pour chaque patient et que les efforts thérapeutiques se feront sur une base nationale et internationale. Il est donc urgent et important de constituer en Belgique un registre des patients atteints de la dystrophie musculaire de Duchenne ou de Becker à partir de la mutation responsable de l'affection. Ce registre doit également introduire les éléments cliniques pertinents afin de recruter de manière appropriée les patients adéquats volontaires pour la recherche et les faire bénéficier des essais thérapeutiques. Le registre permettra aussi une étude épidémiologique de la DMD et de la BMD dans notre pays. L'expérience acquise avec cette base de données pourra ensuite s'élargir dans le futur à d'autres affections neuromusculaires en Belgique (Van Engelen et al 2007). NB : ce projet, si il est retenu, sera financé dans le cadre de l'ABMM-Aide aux personnes et nécessitera un financement récurent. 20 Petites annonces A vendre : Lève-personne + sangle à 500 euro A vendre : Scooter électronique 12 K (Vermeiren) Etat neuf A donner : Chaise douche + WC roulant (INVACARE) 4 roues, L = 115 cm, l = 62 cm, h = 112 cm, distance sol-plateau = 15 cm Batteries : 12 V / 50 ampères - rayon d'action = 40 km Contact : Mme Renard rue Gravière 37 à Ben-Ahin - Vitesse : 12 km/h - Poids autorisé = 115 kg - Puissance : 890 Watt Couleur : bleu - se démonte en 3 parties Tél. : 085/84.12.13 Renseignements : 0486/ 249.257 (A. LEENEN) ABMM : matériel à disposition L!ABMM met gratuitement à votre disposition le matériel suivant : - lits électriques - cadres de marche - fauteuils roulants manuels - fauteuils roulants électroniques - lève-personne - plateau tournant - rehausse de WC en nylon - coussin à eau - brancard de douche Une caution de 12,50 EUR ou de 25,00 EUR est demandée selon la valeur du matériel prêté. L!entretien est à votre charge (batteries, réparations, nettoyage, …). Pour bénéficier de ce service, il faut être membre de l!ABMM en règle de cotisation. Contactez le secrétariat (065/841.844) pour vérifier la disponibilité et prendre rendez-vous pour l'enlèvement du matériel demandé (à Mons ou directement chez les derniers utilisateurs). Une affiche sympa photographiée à Lille. 21 Infos scientifiques Arythmie cardiaque et apnées du sommeil dans la maladie de Steinert : une association non fortuite La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle est en rapport avec une expansion de triplets dans le gène DMPK et se transmet sur un mode autosomique dominant. L’atteinte est multisystémique avec de nombreuses complications cardio-respiratoires, dont un risque élevé de mort subite. Dans une étude publiée en mars 2007, une équipe française dirigée par le Pr. Duboc (Hôpital Cochin et Institut de Myologie de Paris), a tenté d’établir un lien entre la survenue de troubles du rythme cardiaque et celle, fréquente chez ces patients, de troubles du sommeil. Ils ont pour cela sélectionné 20 patients souffrant de maladie de Steinert et chez qui avait été préalablement implanté un pacemaker à double-chambre permettant l’enregistrement des paramètres cardiaques mais aussi respiratoires. Les patients ont été suivis en moyenne 40 mois. Des épisodes d’apnée du sommeil ont été notés chez tous les patients mais seulement 85% d’entre eux présentaient un véritable syndrome d’apnée du sommeil. Sur les 20 patients, 17 ont développé des épisodes d’arythmie cardiaque. Chez 14 d’entre eux, au moins un des épisodes d’arythmie s’est produit durant un épisode d’apnée du sommeil. Chez les 3 autres, les épisodes d’arythmie ne se sont jamais produits de façon concomitante avec un épisode d’apnée du sommeil. Cette étude souligne que les causes d’arythmie cardiaque chez les personnes souffrant de maladie de Steinert sont plurifactorielles. En plus de l’atteinte primitive du tissu cardiaque se surajouterait l’effet délétère des apnées du sommeil. Références : Lazarus et coll. Relationship between cardiac arrhythmias and sleep apnoea in permanently paced patients with type I myotonic dystrophy. Neuromuscul Disord. 2007 Mar 12 Un traitement immunosuppresseur discontinu améliore l’efficacité de la thérapie génique chez des chiens modèles de la DMD La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie due à un déficit en dystrophine, entraînant une dégénérescence des muscles squelettiques et cardiaque. La thérapie génique consistant à remplacer le gène muté de la dystrophine par un gène codant une micro-dystrophine via un AAV (adeno-associated virus), est une des stratégies thérapeutiques les plus étudiées dans la DMD. Ce type d’approche se heurte au problème inhérent de la réaction immunitaire provoquée par l’administration d’un AAV dans l’organisme avec le risque d’une moindre efficacité du traitement. Dans une étude publiée en avril 2007, une équipe américaine a testé l’effet d’un traitement immunosuppresseur discontinu (combinaison d’anticorps anti-thymocytes, de cyclosporine et de mycophénolate de mofétil) chez des chiens cxmd (modèles de la DMD) traités par thérapie génique (injection intramusculaire d’une construction comprenant un AAV de type 2 ou 6 et de l’ADN codant une micro-dystrophine). Les résultats ont montré que le traitement immunosuppresseur a été suffisant pour permettre une expression forte et persistante (16 semaines) de la micro-dystrophine dans le muscle squelettique injecté. D’après les auteurs, ce protocole d’immunosuppression pourrait avoir des applications dans les essais thérapeutiques utilisant les AAV chez l’homme. Wang et coll. Sustained AAV-mediated Dystrophin Expression in a Canine Model of Duchenne Muscular Dystrophy with a Brief Course of Immunosuppression. Mol Ther. 2007 Apr 10 22 Les Centres de Référence Neuromusculaires Les Centres de Référence neuromusculaires sont là pour guider, organiser des consultations pluridisciplinaires en coordination avec vos médecins et paramédicaux traitants. Ils ont également pour mission l'approfondissement des connaissances sur les maladies neuromusculaires. La fréquentation de ces centres peut apporter des réponses à vos questions et aider à mieux connaître les maladies neuromusculaires. Vous ne paierez que les consultations au prix normal. Le travail pluridisciplinaire et le fonctionnement des Centres sont pris en charge par l'INAMI. Les Centres de Référence neuromusculaires ont été créés à la demande de l'ABMM et de NEMA (aidés par les médecins et scientifiques actifs dans le domaine) suite aux tables rondes sur les maladies chroniques. 6 CRNM à votre service ! UCL Saint-Luc : avenue Hippocrate 10 - 1200 Bruxelles - 02/ 764 13 11 CHR Citadelle : boulevard du 12ème de Ligne 1 - 4000 Liège - 04/ 225 69 82 AZ VUB – Inkendaal : site AZ VUB : Laarbeeklaan 101 - 1090 Brussel - 02/ 477 88 16 site Inkendaal : Inkendaalstraat 1 - 1602 Vlezenbeek - 02/ 531 52 50 (anciennement « De Bijtjes » / « Les Petites Abeilles ») UZ Gent : De Pintelaan 185 - 9000 Gent - 09/ 240 38 87 UZ Leuven : Herestraat 49 - 3000 Leuven (adultes : 016/ 34 35 08 - enfants : 016/ 34 38 45) UZ Antwerpen : Wilrijkstraat 10 - 2650 Edegem - 03/ 821 34 23 de » e tien t m u u e or Pl so iqu nsp de le lg ra p vec Be e T u o a S C é N m « lis ME ystè a ré SIE n S t io es is iv D Associations amies : NEMA – Vlaamse Vereniging Neuromusculaire Aandoeningen Nadine Albergs St.-Martinusplein 5 bus 5, 3500 Hasselt tel/fax: 011/72.31.87 e-mail: [email protected] AFM – Association Française contre les Myopathies rue de l’Internationale, 1 – BP 59 – FR-91002 EVRY-Cedex Web : www.afm-france.org 23 Nos coordonnées GROUPES D’INTERET AMYOTROPHIE SPINALE Marie-Christine BRUGNONI 071/ 46 46 63 (lu à ve après 19.00 h.) [email protected] ASSOCIATION BELGE CONTRE LES MALADIES NEURO-MUSCULAIRES ABMM asbl SIEGE SOCIAL : Allée des Champs de Blé, 64 7033 MONS TEL./FAX/REPONDEUR : 065/ 841 844 (gsm : 0495/ 439 800) iq Belg ue hon 2/2007 8/1 us ! t Télé 7 & sez-vo ili Mob PRESIDENT : Jean-Marie HUET SECRÉTAIRE : Frida BAUDOIN [email protected] POLYMYOSITE Françoise MICHAUX 071/ 50 52 68 le soir, ma-me-ve matin TRÉSORIER : Gérard GILLET E-MAIL GENERAL : [email protected] www.abmm.be www.telethon-belgique.org COTISATION ANNUELLE Membres effectifs et adhérents : 10.00 EUR Sympathisants et à l’étranger : 14 EUR et + POUR VOS PETITES ANNONCES Marie-Christine BRUGNONI 071/ 46 46 63 du lundi au vendredi après 19 h [email protected] INFORMATIONS SUR LES AIDES TECHNIQUES http://www.accesat.be L'ABMM est membre de : Association pour une éthique dans la récolte de fonds COMPTES Rare Disorders Belgium Général (cotisations, ...) Belgian Brain Council 001-2127789-73 (IBAN BE27 0012 1277 8973 BIC GEBABEBB) Téléthon Belgique « Aide à la Recherche » 000-3252685-81 (IBAN BE36 003 2526 858 BIC BPOTBEBI) Téléthon Belgique « Aide aux familles » 000-0002323-92 (IBAN BE12 0000 00232392 BIC BPOTBEBI) FACIO-SCAPULO-HUMERALE Pierre-Paul FRENNET 02/ 673 52 01 du lundi au vendredi après 14 h [email protected] CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT) Jeannine COLETTE-REIJNAERT Tél. : 081/ 212.389 [email protected] Ecoute tél. : Carl HUPEZ au 065/ 512.049 RPM BE 0435.150.116 ADMINISTRATEURS Monique PACCO-ROGGEBAND Béatrice QUERTINMONT DYSTROPHIES MUSCULAIRES DES CEINTURES Frida BAUDOIN (cf. siège social) Grandir Ensemble Collectif Accessibilité Wallonie-Bruxelles NOS PARRAINS : ABMM Olivier GOURMET TELETHON BELGIQUE Philippe GELUCK Maquette : Jean-Marie HUET DUCHENNE DE BOULOGNE ET BECKER Anita FRIX - 071/ 391.155 Chantal LALLEMAND 061/ 467.557 Marie-Rose PIERLOT 061/ 613.655 (après 20 h) SCLEROSE LATERALE AMYOTROPHIQUE Cécile LEJEUNE 085/ 410.316 Chantal LALLEMENT (Ass. Soc.) 085/ 519 106 STEINERT Monique PACCO-ROGGEBAND 058/ 233.161 [email protected] Ecoute téléphonique enfants : Mme PETIT 02/ 771 00 73 (en soirée) [email protected] STRÜMPELL-LORRAIN Béatrice QUERTINMONT 071/ 524.465 [email protected] MALADIE DE POMPE Frank RODRIGUEZ 0497/473,.650 [email protected] ASSISTANTE SOCIALE BENEVOLE Renée EDELINE - 04/ 388.18.34