BKMF e.V.
Transcription
BKMF e.V.
Einladung zum 9. Workshop in der Bremer Reihe Diagnostik und Betreuung von spezifischen Skelettdysplasien Multiple Hereditäre Exostosen (MHE) und Tricho-Rhino-Phalangeale Syndrome (TRPS) Schirmherrschaft Ingelore Rosenkötter Senatorin für Arbeit, Frauen, Gesundheit, Jugend und Soziales der Freien Hansestadt Bremen am 11. und 12. Februar 2011 in Bremen Herzlich Willkommen Sehr geehrte Damen und Herren, wir möchten Sie ganz herzlich zu unserem 9. Workshop in der Bremer Reihe „Diagnostik und Betreuung von spezifischen Skelettdysplasien“ einladen, den der Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V. in Kooperation mit der Landesärztekammer Bremen nun zum dritten Mal im Deutschen Zentrum für Kleinwuchsfragen ausrichtet. Die Krankheitsgruppe der Multiplen Hereditären Exostosen und Tricho-Rhino-Phalangealen Syndrome umfasst verschiedene seltene bis sehr seltene Krankheitsbilder mit autosomal dominanter Vererbung. Ein wesentliches gemeinsames Symptom, die multiplen Osteochondrome bzw. Exostosen, entstehen und wachsen im Bereich der Wachstumsfugen im Rahmen der sogenannten enchondralen Ossifikation. Diese gestörten Wachstumsprozesse an den Knochen-KnorpelÜbergangszonen manifestieren sich während des Wachstums der Kinder und Jugendlichen und können je nach Lokalisation Schmerzen, Deformitäten, Funktionseinschränkungen und kosmetische Probleme verursachen. Eine weitere, wenn auch seltene Komplikation ist ihre maligne Entartung zu Osteosarkomen. Das TRP-Syndrom Typ 2 weist, je nach Ausmaß des zugrundeliegenden Gendefektes, meist ein sehr komplexes Krankheitsbild auf, während das TRPSyndrom Typ 1 in der Regel milder ausgeprägt ist, bei ihm fehlen u.a. auch die Osteochondrome. Ein Novum in diesem Jahr ist die finanzielle Förderung der Veranstaltung durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) im Rahmen des Projektes „Skelnet“. Hierbei handelt es sich um ein Netzwerkprojekt für seltene Erkrankungen, das nunmehr im achten Jahr Grundlagenforschung, Diagnostik und klinische Forschung sowie wissenschaftliche Tätigkeiten der Selbsthilfe im Bereich der Skelettdysplasien zusammenfasst und fördert. Genau dies ist auch das Anliegen unseres Workshops: Unserem Konzept der vergangenen Jahre folgend, wollen wir Spezialisten der verschiedenen Fachdisziplinen, die in die Betreuung der Patienten eingebunden sind, an einen Tisch bringen, um zusammen mit Betroffenen Erfahrungen auszutauschen und um voneinander zu lernen. Im Anschluss an die Vorträge wird es, wie in den vergangenen Jahren, eine Diskussionsrunde zur Erstellung eines Betreuungsprotokolls geben. Zur Dokumentation der Veranstaltung ist auch diesmal wieder eine wissenschaftliche Buchveröffentlichung geplant. Für Rückfragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung! Ihr Tagungsteam Jérôme Ries Dr. Nora Vaupel Tagungsleitung. Programmleitung Prof. Dr. Bernhard Zabel Wissenschaftliche Leitung PROGRAMM Freitag, 11. Februar 2011 13.00 Uhr Doris Michel, Vorsitzende des BKMF e.V. Prof. Dr. Bernhard Zabel Begrüßung Programmerläuterungen Dr. Nora Vaupel 13.30 – 14.30 Uhr Klinische und Molekulare Grundlagen (I) Vorsitz: Prof. Dr. Jürgen Spranger, Baden-Baden Klinisches Spektrum & Radiologische Diagnostik Prof. Dr. Bernhard Zabel, Freiburg Fortsetzung auf der nächsten Seite Freitag, 11. Februar 2011 Molekularbiologische Grundlagen des TRPS Dr. Hermann-Josef Lüdecke, Essen Humangenetische Beratung PD Dr. Stephanie Spranger, Bremen 14.30 – 16.00 Uhr Klinische und Molekulare Grundlagen (II) Vorsitz: Dr. Hermann-Josef Lüdecke, Essen Erfahrungen mit mehr als 500 MHE-Patienten Prof. Dr. Luca Sangiorgi und Mitarbeiter, Bologna • Ergebnisse aus der MHE-Grundlagenforschung • Abgrenzung und Einschätzung verschiedener MHE-Formen • Europäische MHE-Projekte und Datenbanken Beurteilung des Risikos für maligne Entartung Dr. Dimosthenis Andreou, Berlin 16.00 Uhr Kaffeepause 16.30 - 18.00 Uhr Erfahrungsberichte von Betroffenen Vorsitz: Prof. Dr. Klaus Mohnike, Magdeburg Erfahrungsbericht einer Betroffenen und Mutter (MHE) Heike Ruhl, Essen Erfahrungsbericht eines jungen Betroffenen (MHE) Felix Honka, Neu-Isenburg Erfahrungsbericht einer Mutter (TRPS 2) Dr. Karin Lemke, Berlin Freitag, 11. Februar 2011 Erfahrungsbericht einer Betroffenen (TRPS 1) Dorit Reuter, Röwitz Ab 20.00 Uhr Bremer Abend Samstag, 12. Februar 2011 8.30 - 10.00 Uhr Patientenbetreuung (I) Vorsitz: Dr. Johannes Correll, München Orthopädische Probleme bei TRPS-Betroffenen PD Dr. Ralf Stücker, Hamburg Chirurgische Therapie von Exostosen Dr. Joachim Lauen, München Besondere Herausforderungen in der Handchirurgie Dr. Rolf Habenicht, Hamburg 10.00 – 11.15 Uhr Patientenbetreuung (II) Vorsitz: Prof. Dr. Klaus Mohnike, Magdeburg Dermatologische Probleme PD Dr. Cornelia S. Seitz, Göttingen Zahnmedizinische Besonderheiten Dr. Christian Finke, Berlin Verminderte Knochendichte PD Dr. med. Christof Land, München 11.15 Uhr Kaffeepause Samstag, 12. Februar 2011 11.45 -13.15 Uhr Patientenbetreuung (III) Vorsitz: Dr. Gunter Šimić-Schleicher, Bremen Erfahrungen aus Physiotherapie und Osteopathie Sandra Andreano-Braun, Rockenhausen Michael Neumann, Hamm Enrico de Ruiter, Hildesheim Psychologische Aspekte Peter Rudolph, Oldenburg Angebote des BKMF Jérôme Ries, Manuela Fuest 13.15 Uhr Doris Michel, BKMF e.V. Schlussworte 13.30 Uhr Imbiss 14.30 - 17.00 Uhr Zusammenfassung der Tagungsergebnisse und Festlegung von Versorgungsstandards Leitung: Prof. Dr. Bernhard Zabel (Diskussionsrunde) Bitte Teilnahme bei der Anmeldung gesondert angeben. Allgemeine Hinweise Teilnehmergebühren 125,- Euro (Teilnahmegebühr beide Tage inkl. Unterkunft und Verpflegung) 50,- Euro (Teilnahmegebühr ohne Unterkunft) 30,- Euro (Teilnahmegebühr für einen Tag) Nach Anmeldung über den BKMF e.V. erfolgt eine Hotelreservierung. Eine Anmeldebestätigung mit weiteren Informationen wird Ihnen nach Erhalt der verbindlichen Anmeldung zugesandt. Anmeldeschluss 14. Januar 2011 Referenten Sandra Andreano-Braun Praxis für Physiotherapie Braun Donnersbergstr. 5 67806 Rockenhausen Dr. Dimosthenis Andreou HELIOS-Kinikum Berlin-Buch -SarkomzentrumSchwanebecker Chaussee 50 13125 Berlin Dr. Johannes Correll Orthopädie am Marienplatz Weinstr. 3/II 80333 München Dr. Christian Finke Charité Berlin, Zentrum für Zahn-, Mundund Kieferheilkunde Augustenburger Platz 1 13353 Berlin Dr. Rolf Habenicht Kath. Kinderkrankenhaus Wilhelmstift Abteilung Handchirurgie Liliencronstraße 130 22149 Hamburg Felix Honka Bermondstraße 34 63263 Neu Isenburg PD Dr. med. Christof Land Endokrinologikum München Zentrum für Hormon- und Stoffwechselerkrankungen Promenadeplatz 12 80333 München Dr. Joachim Lauen Städtisches Klinikum München GmbH - Klinikum Schwabing Sektion Kinderorthopädie Kölner Platz 1 80804 München Dr. Karin Lemke Uhlandstr. 8; 13156 Berlin Dr. Hermann-Josef Lüdecke Institut für Humangenetik Universitätsklinikum Essen 45122 Essen Prof. Dr. Luca Sangiorgi L´Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna Via Giulio Cesare Pupilli 1 40136 Bologna, Italien Dr. Gunter Šimić-Schleicher Klinikum Bremen-Nord gGmbH / Klinik für Kinderund Jugendmedizin Hammersbecker Str. 228 28755 Bremen Prof. Dr. Klaus Mohnike Universitätskinderklinik Magdeburg Leipziger Str. 44 39120 Magdeburg PD Dr. Cornelia S. Seitz Universitätsmedizin Göttingen Georg-August-Universität Abt. Dermatologie, Venerologie und Allergologie Von-Siebold-Str. 3 37075 Göttingen Michael Neumann Caldenhofer Weg 130 A 59063 Hamm Prof. Dr. Jürgen Spranger Im Fuchsberg 14 76547 Sinzheim Peter Rudolph Oldenburger Institut für Weiterbildung, Beratung und Psychotherapie Siebenbürgerstr. 78 26127 Oldenburg PD Dr. Stephanie Spranger Praxis für Humangenetik Frauenklinik 3. Ebene St. Jürgenstr.1 28177 Bremen Dorit Reuter Dorfplatz 5 38486 Kusey OT Röwitz Heike Ruhl Steins Feld 3 45149 Essen Enrico de Ruiter Physiotherapie Curativa Osterstr. 41-44 31134 Hildesheim PD Dr. Ralf Stücker Altonaer Kinderkrankenhaus gGmbH / Kinderorthopädie Bleickenallee 38 22763 Hamburg Prof. Dr. Bernhard Zabel Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Universitätsklinikum Freiburg Pädiatrische Genetik Mathildenstr.1 79106 Freiburg Termin & Ort 11. und 12. Februar 2011 im Deutschen Zentrum für Kleinwuchsfragen (DZK), Bremen Leinestraße 2 . 28199 Bremen Tel. 0421 / 33 61 69-0 Fax 0421 / 33 61 69-18 [email protected] . www.bkmf.de Veranstalter Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und Ihre Familien (BKMF) e.V. Für diese Veranstaltung werden von der Landesärztekammer Bremen insgesamt 15 Punkte auf das Fortbildungszertifikat angerechnet (11 Punkte für den Workshop, 4 Punkte für die anschließende Diskussionsrunde). . Sparkasse Bremen BLZ 290 501 01 . Kto. Nr. 10 15 981 Spendenkonto IBAN: DE72 2905 0101 00010 15 981 BIC: SBR EDE 22