Ehlers-Danlos- Syndrom
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Ehlers-Danlos- Syndrom
Kindernetzwerk e.V. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen Krankheitsübersicht Ehlers-DanlosSyndrom KINDERNETZWERK AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.V. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die Behinderung oder das entsprechende Schlagwort. Alle Informationen werden nach bestem Wissen – mit tatkräftiger Unterstützung unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats – aus diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem Internet ) zusammengestellt. Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen besser zu verstehen. Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir, sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung einzuholen! Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien in kompakter Form. Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle. Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.V. auf. Servicetelefon: Telefonzeiten : Internet : 0 60 21/1 20 30 oder 01 80/5 21 37 39 Mo 9-14.00 Uhr Di/Do 9-13.00 Uhr Mi 9-16.00 Uhr www.kindernetzwerk.de Kindernetzwerk e.V. – Hanauer Straße 8 – 63739 Aschaffenburg – http://www.kindernetzwerk.de Telefon 0 60 21 / 1 20 30;01 80 / 5 21 37 39 - eMail: [email protected] Spendenkonto-Nr. 924 290 - Sparkasse Aschaffenburg - BLZ 795 500 00 Ehlers-Danlos-Syndrom Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von: Prof. Dr. med. Ulrich Wemmer, Darmstadt 2004 Kurzbeschreibung Hierzu gehört eine ganze Gruppe von genetisch bedingten Bindegewebserkrankungen mit Störung der Kollagen-Biosynthese, Reifungsstörung des Kollagens und Beteiligung extrazellulärer Proteine. Seit 1997 erfolgt die Einteilung des Syndroms in sechs Typen, die sich an den Organsystemen Haut, Gelenke oder Gefäße manifestieren. Gemeinsam sind: die Hyperelastizität der Haut Verletzlichkeit der Haut mit Narben, die wie Zigarettenpapier aussehen. Brüchigkeit der Gefäße mit Entstehung von verkalkenden Blutungen und Gefäßwandeinrissen. Die Überstreckbarkeit der Gelenke mit Luxationsgefahr, weil die Gelenkbänder und Gelenkkapseln überdehnbar und die Muskeln schlaff sind. Neigung zu Leistenbrüchen und inneren Brüchen. An den Augen fallen die blauen Skleren auf, die Lider können nicht ganz gehoben werden (Ptosis). Symptome/Formen/Krankheitsverlauf • Die Haut ist überdehnbar, samtartig, auffallend weiß und brüchig. Bei Verletzungen heilt sie schlecht, es bilden sich Narben, die an zerknittertes Zigarettenpapier erinnern. • An Knie, Ellbogen und Schienbein können sich Pseudotumore bilden.Es kann zu Hautund Weichteilblutungen kommen. Die verkalkenden Ohren sind sehr elastisch und verformbar. • Die Gelenke sind überbeweglich und instabil. Es besteht die Gefahr der der Luxation. Gelenkseinblutungen treten auf. Es entstehen Skelettdeformationen. Die Patienten leiden an einer erhöhten Schmerzempfindlichkeit. • An den Augen fallen auf: Epikanthus (zusätzliche Hautfalte am inneren Rand des Oberlides) - 2 - blaue Skleren Strabismus(Schielen), Myopie (Kurzsichtigkeit) Linsenektopie Retinaablösung • Es besteht eine Neigung zur Parodontitis • Weitere Befunde: Leistenbrüche, Zwerchfellbrüche, Einriss innerer Organe mit Weichteilblutungen - Typen der Organmanifestation beim Ehlers-Danlos-Syndrom Sechs definierte Typen(Nach Brinckmann, Behrens, Brenner u.a. Hautarzt 1999; 50: 257-65) 1. Klassischer Typ Typ I gravis: Schwere Veränderungen von Haut und Gelenken, innere Organe und Gefäße können betroffen sein. Klassischer Typ Typ II mitis: Veränderungen von Haut und Gelenken weniger ausgeprägt 2. Hypermobiler Typ III: Vorzeitige Arthrosen, ausgeprägte Hyperflexibilität der Gelenke, geringe Beteiligung der Haut 3. Vaskulärer Typ IV: Dünne, durchscheinende Haut, Neigung zu Hämatomen, Überbeweglichkeit der kleinen Gelenke, Beteiligung der inneren Organe und Gefäße (Aneurysmen, Arterienruptur) 4. Okulo- Skoliotischer Typ VI : Kyphoskoliose,starke Überdehnbarkeit der Haut, abnorme Wundheilung, Mikrocornea bläuliche Skleren, Muskelhypotonie, Beteiligung der inneren Organe 5. Arthrochalatischer Typ VII A und B: Arthrochalasis multiplex congenital, kongenitale Hüftgelenkluxation, Hyperflexibilität der Gelenke 6. Dermatoparaktischer Typ VII C: Ausgeprägt schlaffe Haut, starke Überbeweglichkeit der Gelenke, Nabelhernie, blaue Skleren Andere Formen: Typ VIII peridontitis type: schwere Parodontitis, vorzeitiger Zahnverlust Typ IX: Haut lax und redundant, Blasendivertikel, Hyperflexibilität Typ X: fibronectin abnormality type, Plättchenfunktionsstörung mit Hautblutungen Typ XI: Familiäres Hypermobilitäts-Syndrom Diagnostik Die Diagnose stützt sich auf die medzinische und familiäre Vorgeschichte und wird nach der klinischer Untersuchung gestellt. • Aus Hautbiopsien (Entnahme einer kleinen Hautprobe oberhalb des Ellenbogens unter örtlicher Betäubung) lässt sich elektronenmikroskopisch die Kollagenstruktur und damit der jeweilige Typ erkennen. 3 • Die Anlage von Zellkuturen gibt ebenfalls Hinweise auf den Typ des Ehlers-DanlosSyndroms Typ I: Typ II: Typ III: Typ IV: Typ V: Typ VI A: Typ VII A: Typ VIII: Typ IX: Typ X: • Typ V- Kollagen- Defekt: Elektronenmikroskopie(EM), Zellkultur Typ V- Kollagen-Defekt: EM, Zellkultur Typ III- Kollagen- Defekt: EM, Zellkultur Kollagen- III- Defekt: EM, Zellkultur Mangel an Lysyloxidase: Hautbiopsie Lysylhydroxylase- Mangel, EM, Zellkultur B, C N- Proteinase- Mangel, EM, Zellkultur Molekularer Defekt unbekannt Störung der Kupferhomöostase, Kupferbestimmung Fibronectindefekt Pränatale Diagnostik möglich aus Chorionzottenbiopsie oder Amnionzellen bei den Typen IV, VI A, VII A und B und IX Ursachen Autosomal-dominante Vererbung Typ I-IV, VII A und B, VIII Typ I und II Genort 9q34; Typ III, IV A, B, C, D Genort 2q31 X-gebunden rezessive Vererbung: Typ V und IX Autosomal-rezessive Vererbung: Typ VI, X Autosomal-rezessive oder dominante Vererbung: Typ VII Häufigkeiten Die Typen I und II sind häufig, sie machen 80-90 % der Fälle aus, • auf Typ III entfallen 10 % der Fälle • auf Typ IV 4 % der Fälle. • Alle anderen Formen sind selten bis extrem selten Insgesamt betrifft das Ehlers-Danlos- Syndrom 1: 150.000 Neugeborene Verwandte Krankheiten / Differenzialdiagnose Menkes-Syndrom: Cutis laxa Noonan-Syndrom: Hautüberstreckbarkeit v. Willebrand-Syndrom: Abnorme Blutungsneigung Marfan- Syndrom: Gelenke überstreckbar Osteogenesis imperfecta: Allelie mit den Typen VII A und B 4 Standardtherapie Eine kausale Therapie steht nicht zur Verfügung, der Hauptansatz liegt in der Prophylaxe. Die Vermeidung von Verletzungen an Stirn, Knie und Schienbein kann durch Bandagen versucht werden. Erkrankte sollten keinen Kraftsport ausüben Frühzeitige Krankengymnastik soll die schlaffe Muskulatur kräftigen. Operationen sollten nur bei vitaler Indikation vorgenommen werden, da die Nähte schlecht halten, daher sind Klebemethoden anzuwenden. Zu vermeiden sind Angiographien und Katheterisierungen, da eine erhöhte Blutungsgefahr besteht. Langdauernder Husten muss frühzeitig behandelt werden, auch eine Obstipation sollte vermieden werden. Bei Schwangerschaften Überwachung erforderlich Weitere Therapien, zum Teil noch in der Erforschung: unbekannt Prognose • • • • • Die Gelenkveränderungen führen schon im Kindesalter zu Arthrosen und Arthritis. Die Kinder lernen verspätet gehen, Fehlbildungen der Füße sind häufig. Während einer Schwangerschaft droht ein vorzeitiger Blasensprung mit Frühgeburt. Unter der Geburt kann eine Uterusruptur eintreten, verstärkte Nachblutungen sind häufig. Die Sehkraft kann durch eine Netzhautablösung oder Netzhautblutung gefährdet sein. Die Lebenserwartung ist besonders beim Typ IV durch spontane Arterienrupturen oder eine Kolonruptur stark eingeschränkt ( bei Männern auf 34 Jahre, bei Frauen auf 37 Jahre). Auch bei Typ VI besteht aus den gleichen Gründen eine verminderte Lebenserwartung, bei allen anderen Typen ist sie normal. Beratung der Familien Genetische Beratung vor erneuten Schwangerschaften wird empfohlen. BUNDESVERBÄNDE Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden! Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V. Nagoldweg 31 33689 Bielefeld Tel.: 0 52 05/72 89 53 Fax: 0 52 05/72 89 43 e-mail: [email protected] Internet: www.eds-selbsthilfe-ev.de Ansprechpartner/innen: Barbara Kleffmann MITGLIED IM KINDERNETZWERK Alle Anfragen bitte über die Postfach-Adresse: Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V. Postfach 11 02 02 33662 Bielefeld Deutsche Ehlers-Danlos Initiative e.V. Angeborene-Bindegewebs-Erkrankungen - ABE e.V. Information-Beratung-Betreuung, Vereinsbüro Falkenstr. 74 33758 Schloß Holte-Stukenbrock Tel.: 0 52 07/99 56 77 Fax: 0 52 07/99 56 78 e-mail: [email protected]; [email protected] Internet: www.angeborenebindegewebserkrankungen.de Ansprechpartner/innen: Ursula Pankoke, Vorsitzende MITGLIED IM KINDERNETZWERK The Canadian Ehlers-Danlos Association Kugelbühlstr. 1 183 Charlton Avenue 91154 Roth Tel.: 0 91 71/98 15 16 Tel.: 01 60/5 53 47 38 Frau Markus Fax: 0 91 71/98 15 18 Canada- Thornhill, Ontario L4J 6E9 Tel.: 001 9057 6175 52 Fax: 001 9057 6175 67 e-mail: [email protected] Internet: www.ehlers-danlos-initiative.de Ansprechpartner/innen: Juergen Grunert, Vorsitzender e-mail: [email protected] Internet: www.tor.shaw.wave.ca/~ceda Anlaufstelle in Kanada für - Ehlers-Danlos-Syndrom MITGLIED IM KINDERNETZWERK Ehlers-Danlos Syndrom Ehlers-Danlos Syndrome Support Group UK Support Group 1 Chandler Close PO Box 337 GB-DL10 5QQ North Yorkshire Tel.: 0044 1748 8238 67 Fax: 0044 1748 8238 67 GB-GU12 6WZ Aldershot Tel.: 0044 1252 6909 40 Fax: 0044 1252 4045 73 e-mail: [email protected] Internet: www.atv.ndirect.co.uk/ e-mail: [email protected] Internet: www.ehlers-danlos.org Anlaufstelle in Großbritanien für: - Ehlers-Danlos-Syndrom Anlaufstelle in Großbritanien für: - Ehlers-Danlos-Syndrom Ehlers-Danlos Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V National Foundation 6399 Wiltshire Blvd, Suite 510 U.S.A.- Los Angeles, CA 90048 Tel.: 001 3236 5130 38 Tel.: 001 8009 5629 02 e-mail: [email protected] Internet: www.ednf.org Anlaufstelle in Amerika für: -Ehlers-Danlos-Syndrom Internet: www.EDS-Selbsthilfe-eV.de