Zytogenetische Diagnostik nach spontaner Fehlgeburt
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Zytogenetische Diagnostik nach spontaner Fehlgeburt
Facharzt für Humangenetik Kudamm-199 Zentrum für Pränataldiagnostik und Humangenetik Dr. med. Joachim Bürger Dr. med. Ute Knoll Ärztin für Kinderheilkunde - Med. Genetik PD Dr. rer. nat. Markus Stumm Prof. Dr. rer. nat. Rolf-Dieter Wegner Fachhumangenetiker Kurfürstendamm 199 10719 Berlin Tel.: 030 – 88043188 Fax.: 030 – 8804 3176 www.kudamm-199.de Zentrum für Pränataldiagnostik und Humangenetik Kudamm-199 - Partnerschaft Information für Patienten Zytogenetische Diagnostik nach spontaner Fehlgeburt Wissenschaftliche Grundlage Eine spontane Fehlgeburt (Abort) ist der Verlust einer Schwangerschaft, der meist einhergeht mit Blutungen und/oder Abgang von Gewebe. Als Abort zählt auch die verhaltene Fehlgeburt (missed abortion), bei der die fetale Entwicklung spontan endet und Gewebe des Mutterkuchens und/oder Feten operativ entfernt wird. Spontane Aborte treten relativ häufig auf. So geht man davon aus, dass etwa jede 6. bis 7. Schwangerschaft in einem Abort endet. Die weitaus meisten davon ereignen sich im ersten Drittel der Schwangerschaft. Die Ursachen für einen Abort sind vielfältig und können zum Teil nicht oder schwer geklärt werden. Die häufigste Ursache für Fehlgeburten sind Chromosomenstörungen, die in etwa 5060 % aller Aborte des ersten Drittels der Schwangerschaft bzw. in 20 % im zweiten Drittel vorliegen. Diese Chromosomenstörungen sind zumeist Trisomien, die im Allgemeinen durch eine zufällige Chromosomenfehlverteilung entstehen 1. Eine Chromosomenanalyse ist aus Zellen des Abortgewebes möglich. Weist man durch diese Untersuchung eine Trisomie nach, so ist die Prognose für die Geburt eines Kindes bei zukünftigen Schwangerschaften deutlich günstiger verglichen mit der Prognose nach einem Abort, dessen Ursache ungeklärt ist 2,3. Die Untersuchung wird von den Krankenkassen getragen, wenn sie von Ihrem betreuenden Gynäkologen veranlasst wird. Praktisches Vorgehen Für eine Abortuntersuchung muss unbehandeltes Gewebe für eine Anzüchtung von Zellen zur Verfügung stehen. Bitte besprechen Sie das genaue Vorgehen mit Ihrem betreuenden Arzt vor der Ausschabung. Auf Wunsch werden von unserem Zentrum Versandgefäße zur Verfügung gestellt. Das Ergebnis der Untersuchung liegt nach 2 - 4 Wochen vor. Selbstverständlich stehen wir für Fragen gerne zur Verfügung. Sind in einer Partnerschaft zwei oder mehr Fehlgeburten aufgetreten, die nicht untersucht wurden, wird eine Chromosomenanalyse der Partner an Zellen des Blutes empfohlen. 1 2 3 Wegner und Bloechle, Gynäkologie, Geburtsmedizin und Gynäkologische Endokrinologie 5, 2009 Orgasawara et al., Fertility Sterility 73: 300, 2000 Carp et al., Fertility Sterility 75: 678, 2001 Wegner/RDW Info Abortanalyse Patient 2011 02 21 ohne.doc 1