Zytogenetische Diagnostik nach spontaner Fehlgeburt

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Zytogenetische Diagnostik nach spontaner Fehlgeburt
Facharzt für Humangenetik
Kudamm-199
Zentrum für Pränataldiagnostik
und Humangenetik
Dr. med. Joachim Bürger
Dr. med. Ute Knoll
Ärztin für Kinderheilkunde - Med. Genetik
PD Dr. rer. nat. Markus Stumm
Prof. Dr. rer. nat. Rolf-Dieter Wegner
Fachhumangenetiker
Kurfürstendamm 199 10719 Berlin
Tel.: 030 – 88043188 Fax.: 030 – 8804 3176
www.kudamm-199.de
Zentrum für Pränataldiagnostik und Humangenetik Kudamm-199 - Partnerschaft
Information für Patienten
Zytogenetische Diagnostik nach spontaner Fehlgeburt
Wissenschaftliche Grundlage
Eine spontane Fehlgeburt (Abort) ist der Verlust einer Schwangerschaft, der meist einhergeht mit
Blutungen und/oder Abgang von Gewebe. Als Abort zählt auch die verhaltene Fehlgeburt (missed
abortion), bei der die fetale Entwicklung spontan endet und Gewebe des Mutterkuchens und/oder
Feten operativ entfernt wird.
Spontane Aborte treten relativ häufig auf. So geht man davon aus, dass etwa jede 6. bis 7.
Schwangerschaft in einem Abort endet. Die weitaus meisten davon ereignen sich im ersten Drittel der
Schwangerschaft. Die Ursachen für einen Abort sind vielfältig und können zum Teil nicht oder schwer
geklärt werden. Die häufigste Ursache für Fehlgeburten sind Chromosomenstörungen, die in etwa 5060 % aller Aborte des ersten Drittels der Schwangerschaft bzw. in 20 % im zweiten Drittel vorliegen.
Diese Chromosomenstörungen sind zumeist Trisomien, die im Allgemeinen durch eine zufällige
Chromosomenfehlverteilung entstehen 1.
Eine Chromosomenanalyse ist aus Zellen des Abortgewebes möglich. Weist man durch diese
Untersuchung eine Trisomie nach, so ist die Prognose für die Geburt eines Kindes bei zukünftigen
Schwangerschaften deutlich günstiger verglichen mit der Prognose nach einem Abort, dessen
Ursache ungeklärt ist 2,3. Die Untersuchung wird von den Krankenkassen getragen, wenn sie von
Ihrem betreuenden Gynäkologen veranlasst wird.
Praktisches Vorgehen
Für eine Abortuntersuchung muss unbehandeltes Gewebe für eine Anzüchtung von Zellen zur
Verfügung stehen. Bitte besprechen Sie das genaue Vorgehen mit Ihrem betreuenden Arzt vor der
Ausschabung. Auf Wunsch werden von unserem Zentrum Versandgefäße zur Verfügung gestellt. Das
Ergebnis der Untersuchung liegt nach 2 - 4 Wochen vor. Selbstverständlich stehen wir für Fragen
gerne zur Verfügung.
Sind in einer Partnerschaft zwei oder mehr Fehlgeburten aufgetreten, die nicht untersucht wurden,
wird eine Chromosomenanalyse der Partner an Zellen des Blutes empfohlen.
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Wegner und Bloechle, Gynäkologie, Geburtsmedizin und Gynäkologische Endokrinologie 5, 2009
Orgasawara et al., Fertility Sterility 73: 300, 2000
Carp et al., Fertility Sterility 75: 678, 2001
Wegner/RDW Info Abortanalyse Patient 2011 02 21 ohne.doc
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